Simptomi epispadije in eksstrofije mehurja

Klasični simptomi ekstrofije mehurja

Za razliko od bolnikov s kloakalno ekstrofijo in njenimi različicami so simptomi klasične ekstrofije mehurja kombinirani z manjšimi in majhnimi kombiniranimi anomalijami trebuha, presredka, zgornjih sečil, genitalij, hrbtenice in medeničnih kosti.

[ 1 ]

Trebuh in presredek

Romboidno območje, ki ga omejujejo popek, anus, ravne trebušne mišice in koža, ki pokriva puborektalno zanko, je podvrženo največjim anatomskim spremembam. Razdalja od popka do anusa se pri ekstrofiji mehurja skrajša, ker se popek nahaja nižje kot normalno, anus pa spredaj. Območje med razširjenimi mišicami sprednje trebušne stene in robom ekstrofiranega mehurja je prekrito s tankim vlaknastim tkivom. Široko razmaknjene sramne kosti premaknejo ravne mišice lateralno. Ravna mišica na vsaki strani je pritrjena na sramni izrastek. Lateralno premaknjene ravne mišice razširijo in skrajšajo dimeljski kanal, kar poveča verjetnost za poševno dimeljsko kilo.

Dimeljska kila se pojavi pri 56 % fantov in 15 % deklet s klasično ekstrofijo mehurja. Analna atrezija pri ekstrofiji mehurja je redka. Pogostejše so fistulozne oblike analne atrezije, ki se odpirajo v presredek, nožnico ali ekstrofični mehur. Pri bolnikih, ki niso bili operirani zaradi ekstrofije mehurja, se pogosto pojavi rektalni prolaps, kar olajša šibkost mišic medenične diafragme in analnega mehanizma, kar je značilno za take bolnike. Prolaps se skoraj nikoli ne pojavi pri bolnikih, ki so jim v neonatalnem obdobju opravili plastično operacijo mehurja. Če se prolaps razvije, ne potrebuje kirurškega zdravljenja, saj po plastični operaciji mehurja izgine.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Sečilni sistem

Pri ekstrofiji je mehur obrnjen v obliko kupole in se poveča, ko je otrok nemiren. Mesta ekstrofije se razlikujejo po velikosti: od majhnih (2-3 cm) do velikih prolabirajočih mas. Sluznica je takoj po rojstvu čista, gladka in rožnata. Če mehur ostane odprt, njegova površina hitro doživi polipoidno degeneracijo, kar znatno poslabša njeno stanje. Stik sluznice s prtički ali oblačili prispeva k draženju mehurja.

Pomanjkanje zdravljenja vodi do ploščatoceličnega ali adenomatoznega metaplazija, ki se posledično pri odraslih bolnikih lahko razvije v ploščatocelični karcinom ali adenokarcinom. Pred radikalno operacijo je za zaščito sluznice pred poškodbami priporočljivo, da jo prekrijete s perforirano celofansko folijo in se izogibate neposrednemu stiku sluznice s prtički in plenicami. Možni so primeri podvojitve, ko je poleg ekstrofičnega mehurja prisoten tudi normalen, premaknjen na stran.

Raziskovalci menijo, da je za ekstrofijo mehurja značilna normalna oskrba s krvjo in normalen živčno-mišični aparat, zato ima mehur takoj po plastični operaciji polno funkcijo detruzorja. Vendar pa obstajajo posamezna poročila o slabi funkciji detruzorja tudi po uspešni operaciji.

Ledvične anomalije pri bolnikih z ekstrofijo mehurja so redke. Če mehur ostane odprt dlje časa in sluznica v območju ustja doživi hudo fibrozno degeneracijo, se včasih razvije ureterohidronefroza. Vendar pa je ta težava izjemno redka v otroštvu. Sečevod pri ekstrofiji mehurja vstopa vanj pod pravim kotom in praktično nima submukoznega tunela, zato skoraj vsi otroci (več kot 90 %) po primarni plastični operaciji mehurja doživijo vezikoureteralni refluks. Moški spolni organi.

Pri bolnikih z ekstrofijo mehurja je penis bistveno krajši zaradi razhajanja sramnih kosti, kar preprečuje, da bi se kavernozna telesa združila vzdolž srednje črte, kot je normalno. Posledično se zmanjša dolžina prostega štrlečega "visečega" dela penisa. Na velikost penisa vpliva tudi njegova ukrivljenost. Pri pregledu se ugotovi, da ima penis otroka z epispadijo značilen prisilni položaj, pritisnjen ob sprednjo trebušno steno. To je posledica izrazite hrbtne deformacije kavernoznih teles, ki je jasno vidna med erekcijo. Ugotovljeno je bilo, da je dolžina ventralne površine kavernoznih teles pri ekstrofiji mehurja večja od njihovega hrbtnega dela zaradi vlaknatih sprememb v tkivu tunice albuginee.

S starostjo se te razlike le še povečujejo, deformacija penisa pa se stopnjuje. Za dosego popolne ravnanja kavernoznih teles in povečanje dolžine penisa je možna plastična operacija hrbtne površine kavernoznih teles s prostimi loputami deepitelizirane kože. Sečnica je pri bolnikih z ekstrofijo mehurja popolnoma razcepljena in odprta proti glavici. Sečnica je običajno skrajšana. V redkih primerih (3-5 %) opazimo aplazijo enega od kavernoznih teles. Možno je podvojitev penisa ali njegova popolna odsotnost (aplazija), zlasti pri kloakalni ekstrofiji.

Inervacija penisa je normalna. Pri bolnikih z ekstrofijo mehurja je površinski žilno-živčni snop, ki zagotavlja erekcijo, premaknjen lateralno in je predstavljen z dvema ločenima snopoma. Kljub obsežni odstranitvi tkiva med operacijo večina bolnikov po rekonstrukciji penisa ohrani spolno moč.

Wolfove strukture so pri dečkih normalne. Bolniki z disfunkcijo vratu mehurja ali odprtim vratom imajo po operaciji pogosto težave z retrogradno ejakulacijo. Če pa je rekonstrukcija ustrezna, lahko bolniki z ekstrofijo v prihodnosti zanosijo.

Kriptorhidizem je 10-krat pogostejši pri bolnikih z ekstrofijo, vendar izkušnje kažejo, da imajo mnogi otroci, pri katerih je diagnosticiran kriptorhidizem, dejansko umaknjene moda. Po rekonstrukciji ženskih spolovil z mehurjem jih je mogoče brez večjih težav spustiti v mošnjo.

Ženski spolni organi

Pri dekletih z ekstrofijo mehurja je klitoris razdeljen na dva dela. V tem primeru se polovica klitorisa nahaja na vsaki strani genitalne reže skupaj s sramnimi ustnicami. Vagina je običajno enojna, lahko pa je tudi razcepljena. Zunanja odprtina vagine je včasih zožena in pogosto premaknjena spredaj. Stopnja premika ustreza stopnji skrajšanja razdalje med popkom in anusom. Maternica je lahko razcepljena. Jajčniki in jajcevodi so običajno normalni. Pri ženskah z ekstrofijo mehurja v starejši starosti je možen prolaps maternice in vagine zaradi okvare mišic medeničnega dna, kar tej skupini bolnic med nosečnostjo povzroča resne težave. Primarna plastična operacija mehurja z zmanjšanjem sramne kosti zmanjšuje tveganje za te zaplete. Operacije za fiksacijo maternice, kot je sakrokolpopeksija, pomagajo rešiti te težave.

[ 6 ]

Anomalije medeničnih kosti

Diastaza sramnih kosti je ena od komponent kompleksa ekstrofije in epispadije. Je posledica zunanje rotacije in nerazvitosti sramnih in sedničnih kosti na območju njunega stičišča, v kombinaciji z nerazvitostjo kosti sakroiliakalnega sklepa. Pri bolnikih z ekstrofijo mehurja se odkrije zunanja rotacija in skrajšanje sprednje iliakalne veje za 30 %, v kombinaciji z zunanjo rotacijo zadnjega segmenta ilijaka. Vizualno so boki otrok z ekstrofijo rotirani navzven, vendar se težave, povezane z delovanjem kolčnih sklepov in motnjami hoje, običajno ne pojavijo, zlasti če so bile sramne kosti združene v zgodnji mladosti.

Mnogi otroci imajo v zgodnjem otroštvu motnjo hoje, hodijo s zibajočo se hojo z nogami, zasukanimi navzven ("račja hoja"), kasneje pa se hoja popravi. Prirojena izpah kolka pri otrocih s to anomalijo je izjemno redka, v literaturi sta opisana le dva taka primera.

Le nekaj študij je ugotovilo, da so anomalije vretenc pogostejše pri bolnikih z ekstrofijo mehurja kot v splošni populaciji.

Za zagotovitev redukcije in fiksacije sramnih kosti so bile predlagane različne različice osteotomije medenične kosti. Operacije niso namenjene predvsem reševanju ortopedskih težav, temveč povečanju možnosti za zanesljivo primarno plastično operacijo mehurja in znatnemu izboljšanju funkcij mišic medenične diafragme, ki sodelujejo v mehanizmu zadrževanja urina.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kloakalna ekstrofija

Kloakalna ekstrofija se imenuje tudi vezikointestinalna razpoka, ektopična kloaka, visceralna ektopija, zapletena z ekstrofijo mehurja, in razpoka trebušne stene. Ta najhujša oblika anomalije trebušne stene se pojavi pri 1 od 400.000 živorojenih otrok. Kompleks anatomskih sprememb pri klasični različici kloakalne ekstrofije vključuje herniirano popkovino na vrhu, eventrirane črevesne zanke in razcepljeni mehur.

Med obema polovicama sečnega mehurja je del črevesja, ki histološko predstavlja ileocekalno regijo in ima do štiri odprtine, od katerih zgornja ustreza izklesanemu tankemu črevesju. Ekstrofija kloake po videzu spominja na "slonov obraz", črevo, obrnjeno navzven, pa na svoj "trup". Spodaj je odprtina, ki vodi do slepo končajočega se distalnega dela črevesja, skupaj z atrezijo analne odprtine. Med zgornjo (proksimalno) in spodnjo (distalno) odprtino sta lahko ena ali dve "apendikularni" odprtini.

V vseh primerih imajo pacienti izrazite okvare genitalij. Pri fantih gre za kriptorhidizem in penis, razdeljen na dve ločeni kavernozni telesi z znaki epispadije. Pri kloakalni ekstrofiji se pogosto pojavi hipoplazija ali aplazija enega od kavernoznih teles. Dekleta imajo razdeljen klitoris, podvojitev vagine in dvorogo maternico.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Epispadije

Izolirana epispadija velja za manj resen problem med boleznimi kompleksa "ekstrofija epispadija". Bolniki nimajo anomalij mehurja in defekta sprednje trebušne stene, vendar je, tako kot pri ekstrofiji, sečnica predstavljena z razcepljenim območjem, ki se nahaja vzdolž hrbtne površine penisa. Pri fantih se odkrije skrajšanje penisa in nastanek hrbtne tetive, pri dekletih pa razcepljen klitoris, medtem ko je vagina premaknjena spredaj ali je na tipičnem mestu. Poleg zgoraj navedenega opazimo diastazo sramnih kosti. Vrat mehurja pri epispadijah je pogosto nepravilno oblikovan: je širok in ne zadržuje urina. Kontinenca urina se lahko ohrani pri fantih z distalno epispadijami, pri katerih je vrat mehurja pravilno oblikovan. Žensko epispadijo skoraj vedno spremlja urinska inkontinenca v različni stopnji.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Različice ekstrofije

Med bolnicami s kompleksom "epispadijske ekstrofije" obstaja veliko različic razvoja patologije. Glede na velikost območja mehurja je lahko delno zaprt in potopljen v majhno medenico; takšne oblike imenujemo delna ekstrofija. Nepopolna zapora mehurja med njegovim nastankom se kaže v obliki različnih razvojnih napak - od uvedbe mehurja v nožnico rektus abdominis do popolne protruzije mehurja skozi majhno napako nad sramnico. Opisani so bolniki z razhajanjem sramnih kosti in napako sprednje trebušne stene, vendar brez kakršnih koli napak sečil.

Takšni primeri so bili diagnosticirani kot različica zaprte ekstrofije. Bolniki z zgornjo vezikalno špranjo imajo enake kostne in mišične okvare kot ekstrofija mehurja, vendar se spremembe pojavijo le v zgornjem delu. Vrat mehurja, sečnica in genitalije se spremenijo manj: na primer, pri tej patologiji se razvije normalen ali skoraj normalen penis. Nekateri otroci so potrebovali minimalen korektivni poseg za zašivanje okvare, operacije so bile učinkovite in so v celoti zagotovile normalno urinsko kontinenco.

Podvojitev mehurja je možna, če pri otroku med pregledom ugotovimo en zaprt mehur z normalno retencijo urina in drugega z ekstrofijo. Velikost penisa in stopnja ločitve kavernoznih teles se pri bolnikih razlikujeta. Znani so primeri hipospadije pri otrocih s kloakalno ekstrofijo. Opis in razprava o različnih variantah ekstrofije sta potrebna za oceno raznolikosti manifestacij patologije. Primerjava opazovanih variant z obstoječimi klasičnimi oblikami kompleksa "ekstrofija-epispadija" pomaga pri izbiri optimalne taktike zdravljenja.