Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Simptomi galaktozemije
Zadnji pregled: 06.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Galaktozemija tipa I (GAL I) se kaže v 1. do 2. tednu življenja, običajno nekaj dni po prvem zaužitju mlečne hrane. Prvi znaki so nespecifični: pogosto regurgitiranje, slabo pridobivanje telesne teže, driska. Nato se pridružijo znaki okvare jeter: hepatomegalija ali hepatosplenomegalija, hiperbilirubinemija, zvišane ravni transaminaz, hipoalbuminemija, motnje strjevanja krvi, ascites. Hipoglikemija je pogosta. Katarakta ni obvezen simptom bolezni (približno 30 % bolnikov z galaktozemijo I nima oftalmoloških motenj), čeprav se pri otrocih, ki se ne zdravijo, razvije v prvem mesecu življenja. Pogosto je vzrok smrti akutna sepsa, ki jo povzroča E. coli.Opisana je bila disfunkcija ledvičnih tubulov vse do toksičnega ledvičnega sindroma, ki vodi v hiperkloremično acidozo. Okvara jeter pri galaktozemiji I je skoraj fulminantne narave, bolniki pa umrejo zaradi akutne odpovedi jeter v prvi polovici življenja.
Opisane so tudi benigne različice bolezni, ki se pojavljajo brez izrazitih in akutnih sprememb v jetrih, kar je verjetno posledica genetske heterogenosti galaktozemije I in vpliva okoljskih dejavnikov. Nekateri bolniki zaradi hudih prebavnih motenj samostojno omejijo vnos mleka; v drugih primerih se lahko otrok zaradi znakov pomanjkanja laktaze premesti na formule z nizko vsebnostjo laktoze.
Dokazano je, da je IQ bolnikov z galaktozemijo nižji kot pri njihovih zdravih vrstnikih (IQ = 70-80); ta razlika se praviloma pokaže pri starosti 15-25 let. Skoraj polovica bolnikov z galaktozemijo I ima motnje v razvoju govora z manifestacijami motorične disfazije (alalije). Otrok ima težave z organizacijo govornih gibov in njihovo koordinacijo. Govor je počasen, osiromašen, besedišče je slabo, vsebuje veliko spodrsljajev (parafazija), permutacij, perseveracij. Razumevanje govora ni prizadeto. Približno 20 % starejših otrok ima ataksijo, intencionalni tremor, hipotonijo. Nekateri bolniki imajo spremembe na MRI: kortikalno-subkortikalna atrofija, hipomielinacija, atrofija malih možganov, možganskega debla. Hkrati niso ugotovili strogih korelacij med nevrološkimi motnjami in starostjo začetka zdravljenja ali vsebnostjo galaktoze-1-fosfata v krvi.
Hipergonadotropni hipogonadizem (zapoznel spolni razvoj, primarna ali sekundarna amenoreja) opazimo pri 90 % deklet, ki se zdravijo. Domneva se, da so ti endokrinološki zapleti povezani s toksičnim učinkom galaktoze in njenih presnovkov na jajčnike v neonatalnem obdobju.
Galaktozemija tipa II
Edina manifestacija bolezni je siva mrena. Priporočljivo je, da se vsi mladi bolniki s sivo mreno pregledajo, da se izključi ta oblika bolezni.
Galaktozemija tipa III
Razlikujemo med benignimi asimptomatskimi in hudimi neonatalnimi oblikami.
V hudih oblikah z izjemno nizko encimsko aktivnostjo se bolezen manifestira v neonatalnem obdobju in je po kliničnih manifestacijah podobna klasični galaktozemiji: hepatomegalija, zlatenica, motnje hranjenja, znaki okvare jeter, katarakta, sepsa. Če ni specifične dietne terapije, pride do smrti v neonatalnem obdobju zaradi odpovedi jeter in možganov.
Benigna oblika je značilna po normalni toleranci za galaktozo in se pri homozigotnih nosilcih odkrije s povišanimi ravnmi galaktoze-1-fosfata med neonatalnim presejanjem za galaktozemijo. Specifično zdravljenje ni potrebno.
[