Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Simptomi galaktosemije
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Galaksezemija, vrsta I (GAL I), se pokaže praviloma v 1-2 tednih življenja. Nekaj dni po prvem sprejemu mlečne hrane. Prvi znaki so nespecifični: pogosto regurgitacija, slaba telesna masa, driska. Nato se dodajo znaki poškodbe jeter: hepatomegalija ali hepatosplenomegalija, hiperbilirubinemija, zvišana raven transaminaze. Hipoalbuminemija, motnje strjevanja krvi, ascites. Pogosto je bila ugotovljena hipoglikemija. Katarakta, ki ni obvezen simptom bolezni (približno 30% bolnikov z galaktozemijo nimam očesnih motenj), čeprav pri otrocih niso na zdravljenju. Nastane v prvem mesecu življenja. Pogosto vzrok smrti je težko razvija sepse, ki jo povzroča E. Coli. Opisana ledvična tubularna disfunkcija do sindroma toksičnih ledvic, ki vodi do hiperkloremične acidoze. Poraz jeter s galaktosemijo I je skoraj fulminanten in bolniki umrejo zaradi akutne odpovedi jeter v prvi polovici življenja.
Opisane so tudi benigne variante bolezni, ki se pojavijo brez izrazitih in akutnih sprememb s strani jeter, kar je verjetno posledica genetske heterogenosti galaktozemije I in vpliva okoljskih dejavnikov. Del bolnikov zaradi hudih gastroentericnih motenj sam omejuje porabo mleka; v drugih primerih, v povezavi z znaki pomanjkanja laktaze, se lahko otrok prenese v zmesi z nizko vsebnostjo laktoze.
Pokazalo se je, da je koeficient duševnega razvoja bolnikov z galaktozemijo nižji kot pri zdravih vrstnikih (IQ = 70-80); praviloma ta razlika postane očitna pri starosti 15-25 let. Skoraj polovica bolnikov z galaktozemijo ima kršitve razvoja govora z manifestacijami motorične disfazije (alalia). Otrok je težko organizirati govorno gibanje, njihovo usklajevanje. Govor se upočasni, osiromašen, besednjak je skromen, obstaja veliko zadržkov (paraphazija), permutacije, vztrajnosti. Razumevanje govora ne trpi hkrati. Približno 20% starejših otrok opazuje ataksijo, nameren tremor, hipotenzijo. Nekateri bolniki identificirajo spremembe pri MRI: kortikalno-subkortikalna atrofija, hipomielinizacija, cerebelarna atrofija, možgansko steblo. Istočasno ni bilo nobenih strogih korelacij med nevrološkimi motnjami in starostjo začetka zdravljenja ali vsebnostjo galaktozo-1-fosfata v krvi.
Pri 90% deklet, ki so na zdravljenju, je opaziti hipergonadotropni hipogonadizem (zamuda pri spolnem razvoju, primarna ali sekundarna amenoreja). Menimo, da so ti endokrinološki zapleti povezani s toksičnim učinkom galaktoze in njegovih metabolitov na jajčnike v obdobju novorojenčkov.
Galaktosemija, vrsta II
Edina manifestacija bolezni je katarakta. Priporočljivo je, da se vsi mladi bolniki s katarakti pregledajo, da izključijo to obliko bolezni.
Galaktosemija, tip III
Obstaja benigna asimptomatska in huda neonatalna oblika.
V huda izjemno nizke aktivnosti manifestov encima bolezni v obdobju novorojenčka in klinične manifestacije, podobnih klasični galaktozemije: hepatomegalija, zlatenica, motnje hranjenja, znaki poškodb jeter, katarakte, sepsa. V odsotnosti posebne prehrane smrt nastane v obdobju novorojenčkov ob ozadju jetrne in možganske insuficience.
Za benigno obliko je značilna normalna toleranca galaktoze; odkrito je pri homozigotnih nosilcih zaradi povečanja stopnje galaktoze-1-fosfata pri novorojenčnem pregledu za galaktosemijo. Ni posebnega zdravljenja.
[