Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Simptomi Marfanovega sindroma
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Za simptome Marfanovega sindroma je značilen zgodnji pojav in postopen razvoj. Pri novorojenčkih opazimo le arahnodaktilija in dolihostenomelija. Bolnike odlikujejo visoka postava, premajhna telesna teža, dolihocefalija, podolgovat obraz, dolgi tanki okončine (dolihostenomelija), arahnodaktilija, hipoplazija mišic in podkožnega tkiva, nerodnost gibov. Koža je hiperelastična, sklepi hipermobilni, visoko obokano nebo, deformacije prsnega koša (lijakaste, kobiličaste) in anomalije hrbtenice (skolioza v 60 %, kifoza, juvenilna osteohondroza, hipermobilnost v vratni hrbtenici), ploska stopala, pogosto se pojavlja sistolični šum. Dolžina tretjega prsta je 10 cm ali več (presejalni test za Marfanov sindrom pri starejših otrocih); razmerje med razponom rok in dolžino telesa je več kot 1,03. Patologija vida (visoka kratkovidnost, subluksacija - pri 75 % bolnikov, sferičnost ali zmanjšanje velikosti leče, odstop mrežnice) in astenična telesna zgradba postaneta opazni pri 1-3 letih, deformacije prsnega koša se oblikujejo pri 4-7 letih, kardiovaskularna patologija - pri 2-7 letih in kasneje, spremembe skeleta so največje pri 14-16 letih.
Tipične lezije velikih žil in srca (do 90 % bolnikov), najpogosteje se pojavi prolaps mitralne zaklopke, razširitev aorte do njene anevrizme. Pogosto se odkrijejo femoralne ali dimeljske kile, krčne žile, habitualne dislokacije, krvavitve, nefroptoza, pljučni emfizem, spontani pnevmotoraks. Inteligenca je zmanjšana pri 20–25 % bolnikov, v 50 % primerov pa so izražene motnje čustveno-voljne sfere. Hkrati so med bolniki (faraon Ehnaton, A. Lincoln, N. Paganini, H. K. Andersen, Ch. de Gaulle, K. I. Čukovski) ljudje, ki jih odlikuje visoka inteligenca, čustvenost, ustvarjalno in nekonvencionalno razmišljanje.
[