Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Simptomi Marfanovega sindroma
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Simptome Marfanovega sindroma so značilni zgodnji začetek in postopno oblikovanje. Pri novorojenčkih so opazili le arahnodaktaktično in dolihostenomelijo. Bolniki so odlikujejo po visoki rasti, premajhno, dolichocephaly, podolgovat obraz, dolge tanke kraka (dolichostenomelia) arachnodactyly, hipoplazija mišic in podkožne maščobe, nerodnosti. Giperelastichna kože, spoji hypermobility, pogosto v kombinaciji z visoko lokasto deformacije ustih prsih (lijak, keeled) in spinalnih nepravilnosti (60% skolioza, kifoza, mladostniška osteohondroze, hypermobility v vratne hrbtenice), ravno, sistolični šumenje. Dolžina tretjega prsta v roki je 10 cm ali več (presejalni test za sindrom Morfana pri starejših otrocih); razmerje med obsegom rok in dolžino telesa je več kot 1,03. Patologija (visoka kratkovidnost, subluxation - 75% bolnikov, sferični ali zmanjšanje velikosti leče, mrežnice) in astenična ustavi postanejo opazne v 1-3 letih prsih deformacija tvorjen v 4-7 letih, bolezni srca in ožilja - v 2-7 let in kasneje so spremembe skeleta največ 14-16 let.
Karakteristične lezije velikih posod in srca (do 90% bolnikov) najpogosteje odkrivajo prolapse mitralnega ventila, razširijo aorto do svoje anevrizme. Pogosto kažejo stegnenice ali dimeljske kile, krčnih žil, običajno motenj, krvavenje, nephroptosis, emfizem pljuč, spontani pnevmotoraks. Intelekt je zmanjšan pri 20-25% bolnikov, v 50% primerov so izražene kršitve čustveno volje. Vendar pa je med bolniki (Faraon Akhenaton, Abraham Lincoln, N. Paganinija, Hans Christian Andersen, Charles de Gaulle, KI Chukovsky) ljudi, ki so visoko inteligentni, čustvene, kreativno in inovativno razmišljanje.
[