Simptomi in oblike prirojenega hipotiroidizma

Genetsko določene anomalije v razvoju ščitnice lahko diagnosticiramo v različnih starostih, odvisno od resnosti bolezni in njene oblike. Pri aplaziji ali hudi hipoplaziji so simptomi motnje opazni v prvem tednu otrokovega življenja. Medtem ko se pojavijo distopija in manjše hipoplazije, ko zori, običajno po enem letu.

[1]

Simptomi

Glavni simptomi prirojenega hipotiroidizma so:

• Prematurnost (porod do 38 tednov nosečnosti).
• Nosi otrok
• Zamuda pri odvajanju mekonija.
• Teža novorojenčka je več kot 4 kg.
• Podaljšana fiziološka zlatenica.
• Apnea med hranjenjem.
• Mišična atonija.
• Napenjanje, nagnjenost k zaprtju in pogosta regurgitacija.
• Gyoporeflexia.
• Povečana velikost jezika in fontanel.
• Brezvoljno.
• Displazija kolčnih sklepov.
• Hladnost kože.
• Otekanje okončin in genitalij.
• Grozen in nizkoten glas pri jokanju.
• Dolgo in težko celjenje popka, kile.

Postopoma se primarna oblika bolezni začne razvijati, patološki simptomi pa se povečujejo:

• Koža je suha in stisnjena.
• Tkanina zlatenica siva.
• Myxedema (edem podkožnega tkiva in kože).
• Odstranjevanje znoja se zmanjša.
• Lasje in nohti so atrofirani.
• Glas je hrapav, hrapav in nizek.
• Zapoznel psihomotorični razvoj.

Simptomatologija osrednjih oblik prirojenega hipotiroidizma, to je sekundarnega in terciarnega, ni jasno izražena. Bolezen se pojavi s pomanjkanjem drugih hormonov (somatotropne, luteinizirajoče, folikle stimulirajoče) in nepravilnosti v strukturi obrazne lobanje.

Brez pravočasnega zdravljenja pomanjkanje akutnega ščitničnega hormona povzroči nepovratne učinke pri nevropsihičnem razvoju. Pri novorojenčkih je opazen precejšen zaostanek pri telesnem in duševnem razvoju, tj. Kretinizmu. Glavni simptomi tega zapleta so: nizka rast, abnormalnosti obraza, nenormalen razvoj udov, kronične bolezni in pogosti prehladi.

Prirojeni hipotiroidizem pri otrocih

Glavni vzrok prirojenih nepravilnosti ščitnice je avtoimunska reakcija. Avtoimunski tiroiditis  je stanje, pri katerem imunski sistem postopoma uničuje ščitnično žlezo. To je posledica aktivnosti protiteles v ženskem telesu ali zaradi zdravljenja endokrinih bolezni med nosečnostjo.

Obstajajo tudi številni dejavniki, ki povečujejo tveganje za  kongenitalni hipotiroidizem :

• Kromosomske bolezni: Downov sindrom, Williamsov sindrom, Shereshevski sindrom.
• Avtoimunske patologije: diabetes mellitus, celiakija.
• Poškodbe ščitnice.

Bolezen je lahko asimptomatska ali spremljajo taki znaki: porumenelost kože in oči, hrapav jok, slab apetit, popkovna kila, šibek mišični tonus in počasna rast kosti, zaprtje, otekanje obraza in velik jezik.

Po rojstvu v prvih nekaj dneh se vse dojenčke preveri glede resnih patologij. Če želite to narediti, test krvi iz pete otroka. Preveri se količina krvi ščitničnih hormonov, da se ugotovi, kako dobro deluje.

Simptomi bolezni postanejo bolj izraziti, ko otrokova starost doseže 3-6 mesecev:

• Počasna rast.
• Zmanjšanje nevropsihičnega razvoja.
• Nesorazmerna postavitev.
• Mucinozno otekanje vek.
• Debele ustnice, jezik in nosnice.
• Pupčana kila.
• Gluhi srčni zvoki in bradikardija.
• Ščitnična žleza je razširjena ali slabo palpirana.

Ko se odkrijejo kršitve, zdravnik opravi zdravljenje. Otroku je predpisan dnevni vnos sintetičnih hormonov. V nekaterih primerih telo začne samostojno delovati, če se to ne zgodi, potem se zdravilo vzame na dolgi rok. Prirojene bolezni lahko poslabšajo normalno rast in razvoj otroka, zato je zelo pomembno, da se zdravilo nadaljuje do popolne pubertete. Če patologijo pustite brez zdravljenja, to ogroža resne zaplete.

[2]

Prirojeni hipotiroidizem pri novorojenčkih

Medicinska statistika kaže, da se v 75-90% primerov pojavijo nepravilnosti v delovanju ščitnice pri novorojenčkih zaradi malformacij organa. Teža otrokove žleze ščitnice je približno 2 g. Aplazija ali hipoplazija se v času predporodnega obdobja, približno 4–9 tednov nosečnosti. Do konca prvega trimesečja plod ščitnice nabirajo jod in sintetizirajo ščitnične hormone.

Glavni vzroki genetskih motenj so:

• Virusne bolezni matere med nosečnostjo.
• Toksični učinki zdravil ali kemikalij.
• Vpliv na telo nosečega radioaktivnega joda.
• Motnje hipotalamično-hipofiznega sistema.

Prehodni hipotiroidizem je lahko del prilagajanja organizma novim pogojem življenja ali kaže na pomanjkanje joda. Zgoraj navedeni razlogi vodijo do znatnega znižanja ravni ščitničnih hormonov, kar pomeni slabšanje njihove biološke učinkovitosti. To kaže na slabitev rasti celic in tkiv. Spremembe vplivajo na centralni živčni sistem.

Težko je določiti bolezen v njenih zgodnjih fazah, ker ima veliko različnih simptomov, ki jih starši vzamejo za fiziološko stanje dojenčka ali znake drugih bolezni. Značilni simptomi motnje so:

• Novorojenčki s povečano telesno težo.
• Asfiksija med rojstvom.
• Huda zlatenica več kot 10 dni.
• Zmanjšana motorna aktivnost in sesanje.
• Nizka telesna temperatura.
• Zaprtje in vetrovi.
• Anemija
• Otekanje obraza in telesa.

Za določitev bolezni se izvaja kompleks laboratorijskih in instrumentalnih študij. Diagnozo potrdimo, če TSH v serumu preseže 20 μED / ml. Običajno je treba razlikovati med anomalijami z rojstnimi poškodbami, rahitisom, zlatenico, Downovim sindromom in drugimi motnjami. Zdravljenje je dolgotrajno, v hudih primerih je lahko potrebna operacija.

[3]

Obrazci

Prirojeni hipotiroidizem ima več tipov, ki so razvrščeni po več znakih.

Po poreklu:

• Primarna (ščitnica) - patološke spremembe se pojavijo neposredno v tkivih organa.
• Sekundarna - se pojavi zaradi okvare adenohipofize, kar vodi do pomanjkanja v proizvodnji hormona, ki stimulira ščitnico.
• Terciarna - ščitnična insuficienca zaradi pomanjkanja hormona tiroliberina (ki ga proizvaja hipotalamus). Ta vrsta, kot tudi sekundarna, spada v osrednji hipotiroidizem.
• Periferni - kršitev ali odsotnost receptorjev v tropskih tkivih, neuspeh pri pretvorbi tiroksina in trijodotironina.

Glede na resnost kliničnih simptomov in raven tiroksina T4 v krvni plazmi:

• Latentna (subklinična) - normalna raven tiroksina na ozadju povečanega TSH. Ni izraženih simptomov ali pa so komaj opazni.
• Manifest - raven tiroksina se zmanjša v ozadju povišanega TSH, razvije se standardna simptomatska slika bolezni.
• Zapletena - visoka raven TSH in izrazit primanjkljaj T4. Poleg znakov ščitnične insuficience opazimo tudi motnje srčno-žilnega sistema, poliserozitis, kretenizem, komo in v redkih primerih adenom hipofize.

Glede na učinkovitost zdravljenja:

• Kompenzirana terapija zmanjša simptome bolezni, obnovi se koncentracija hormonov TSH, T3 in T4.
• Dekompenzirana - po poteku zdravljenja ostanejo klinični in laboratorijski znaki bolezni.

Za trajanje kongenitalnega hipotiroidizma se deli na:

• Prehodna - se razvije, ko je izpostavljena materinskim protitelesom za otrokov TSH, trajanje od enega tedna do 1 meseca.
• Trajno - vseživljenjsko nadomestno zdravljenje.

Pri diagnosticiranju so ugotovljene vse klasifikacijske značilnosti ščitnične insuficience, kar poenostavi proces zdravljenja.

Primarni prirojeni hipotiroidizem

V 90% primerov je bolezen sporadična, preostalih 10% pa je povezana z dednimi dejavniki. Študije so pokazale, da oslabljena ščitnica med razvojem ploda temelji na okvarah v embriogenezi in drugih prirojenih okvarah.

Patološko stanje lahko povzročijo neugodni okoljski dejavniki, različne zastrupitve in nalezljive bolezni nosečnice do 6 tednov nosečnosti.

Primarni prirojeni hipotiroidizem  ima več oblik, ki se razlikujejo po etioloških dejavnikih:

1. Ščitnična disgeneza (hipoplazija, aplazija, ektopija) - v 57% je zunajmaternična ureditev ščitnice v sublingvalni (hipoglosalni) regiji. S to obliko železa se oblikuje ne iz distalnega, temveč od proksimalnega konca ščitnično-jezičnega kanala, ki med normalnim razvojem telesne atrofije v 8. Tednu intrauterinega razvoja. V 33% primerov se diagnosticira aplazija in hipoplazija ščitnice.
2. Dishormonogeneza - telo ima normalno lokacijo, vendar je njena velikost nekoliko povečana. Obstajajo motnje sinteze, periferne presnove in izločanja ščitničnih hormonov.

Mehanizem razvoja teh oblik ni temeljito preučen. V medicini so znani primeri družinske aplazije (atiroza) in ektopične lokalizacije ščitnice. Ugotovljeno je bilo tudi, da se genske mutacije, povezane z motnjami hormonogeneze, prenašajo samo avtosomno recesivno.

[4], [5]

Prirojeni hipotiroidizem z difuzno golšo

Bolezen, ki jo povzroča delna ali popolna pomanjkljivost ščitničnih hormonov, je prirojeni hipotiroidizem. Difuzna golša je eden od zapletov te patologije. Goiter je neboleča, a opazna povečava ščitnice. Najpogosteje ima razširitev difuzno obliko, vendar se pojavlja tudi nodularno.

Vsi novorojenčki nimajo golote, toda ko otrok odraste, se lahko manifestira, povzroča stiskanje sapnika, zmanjša dihanje in požiranje. Te vrste bolezni se razlikujejo: \ t

1. Parenhimska golša je strukturna sprememba v tkivih ščitnice, proliferacija organov je povezana s povečanjem epitelijske plasti. Zunanje tkivo je gosta tvorba rožnato sive barve, ki jo spremljajo naslednji simptomi:

• Iztekanje oči.
• Povečano znojenje in hladna koža.
• Anksioznost dojenček, pogost jok in hripav glas.
• Težave s trebuhom (zaprtje, prebavne motnje).
• Slabo pridobivanje teže.

2. Netoksična prirojena golša - diagnosticirana pri novorojenčkih in dojenčkih. Značilnost hude tirotoksikoze. Goiter je prisoten ob rojstvu ali se pojavi v prvih mesecih življenja. V krvi otroka ne obstajajo antitiroidna protitelesa, obstaja kršitev sinteze ščitničnih hormonov.

Obe obliki bolezni se kažejo v izrazitem zmanjšanju duševne aktivnosti, slabši kardiovaskularni sistem in črevesne težave. Simptomi se razvijajo počasi. Zdravljenje obsega nadomestno zdravljenje, to je hormonsko zdravljenje. Vseživljenjsko zdravljenje z letnim testiranjem.

[6], [7]