Simptomi in oblike prirojenega hipotiroidizma

Genetsko pogojene anomalije razvoja ščitnice je mogoče diagnosticirati v različnih starostnih obdobjih, odvisno od resnosti bolezni in njene oblike. V primeru aplazije ali hude hipoplazije so simptomi motnje opazni v prvem tednu otrokovega življenja. Distopija in blaga hipoplazija pa se pojavita, ko otrok odraste, običajno po enem letu.

[ 1 ]

Simptomi

Glavni simptomi prirojenega hipotiroidizma vključujejo:

• Prezgodnji porod (rojstvo pred 38. tednom nosečnosti).
• Dojenček po terminu.
• Zapoznelo izločanje mekonija.
• Teža novorojenčka je več kot 4 kg.
• Dolgotrajna fiziološka zlatenica.
• Apneja med hranjenjem.
• Mišična atonija.
• Napenjanje, nagnjenost k zaprtju in pogosto regurgitacija.
• Hiporefleksija.
• Povečan jezik in fontanele.
• Apatija.
• Displazija kolkov.
• Hladnost kože.
• Otekanje okončin in genitalij.
• Hrustljav in nizek glas pri joku.
• Dolgo in težko celjenje popka, kila.

Postopoma se primarna oblika bolezni začne razvijati, patološki simptomi pa se stopnjujejo:

• Koža je suha in odebeljena.
• Tkanine so rumenkasto sive barve.
• Miksedem (otekanje podkožnega tkiva in kože).
• Potenje je zmanjšano.
• Lasje in nohti so atrofirani.
• Glas je hrapav, hripav in nizek.
• Zapoznel psihomotorni razvoj.

Simptomi centralnih oblik prirojenega hipotiroidizma, torej sekundarnega in terciarnega, niso jasno izraženi. Bolezen se pojavi ob pomanjkanju drugih hormonov (somatotropnih, luteinizirajočih, folikle stimulirajočih) in anomalijah v strukturi obrazne lobanje.

Brez pravočasnega zdravljenja akutno pomanjkanje ščitničnih hormonov povzroči nepopravljive posledice v nevropsihičnem razvoju. Novorojenčki doživljajo znatno zaostanek v telesnem in duševnem razvoju, tj. kretinizem. Glavni simptomi tega zapleta so: nizka rast, anomalije obraza, nenormalen razvoj okončin, kronične bolezni in pogosti prehladi.

Prirojeni hipotiroidizem pri otrocih

Glavni vzrok prirojenih patologij ščitnice so avtoimunske reakcije. Avtoimunski tiroiditis je stanje, pri katerem imunski sistem postopoma uničuje ščitnico. To se zgodi zaradi delovanja protiteles v ženskem telesu ali zaradi zdravljenja endokrinih bolezni med nosečnostjo.

Obstajajo tudi številni dejavniki, ki povečujejo tveganje za razvoj prirojenega hipotiroidizma:

• Kromosomske bolezni: Downov sindrom, Williamsov sindrom, Šereševskijev sindrom.
• Avtoimunske patologije: sladkorna bolezen, celiakija.
• Poškodbe ščitnice.

Bolezen je lahko asimptomatska ali pa jo spremljajo naslednji znaki: porumenelost kože in oči, hripav jok, slab apetit, popkovna kila, šibek mišični tonus in počasna rast kosti, zaprtje, otekanje obraza in velik jezik.

Po rojstvu se pri vseh dojenčkih v prvih nekaj dneh pregleda glede resnih patologij. Za to se opravi krvni test iz otrokove pete. V krvi se preveri količina ščitničnih hormonov, da se ugotovi, kako dobro deluje ščitnica.

Simptomi bolezni postanejo bolj izraziti, ko otrok doseže 3-6 mesecev starosti:

• Počasna rast.
• Zamuda v nevropsihičnem razvoju.
• Nesorazmeren tip telesa.
• Mucinozni edem vek.
• Odebeljene ustnice, jezik in nosnice.
• Popkovna kila.
• Pridušeni srčni toni in bradikardija.
• Ščitnica je povečana ali jo je težko otipati.

Če se odkrijejo kakršne koli kršitve, bo zdravnik predpisal zdravljenje. Otroku se predpiše dnevni vnos sintetičnih hormonov. V nekaterih primerih organ začne delovati samostojno; če se to ne zgodi, se zdravila jemljejo dolgoročno. Prirojene bolezni lahko poslabšajo normalno rast in razvoj otroka, zato je zelo pomembno, da se zdravila nadaljujejo do popolne pubertete. Če se patologija ne zdravi, lahko povzroči resne zaplete.

[ 2 ]

Prirojeni hipotiroidizem pri novorojenčkih

Medicinska statistika kaže, da se v 75–90 % primerov disfunkcija ščitnice pri novorojenčkih pojavi zaradi okvar razvoja organov. Otrokova ščitnica tehta približno 2 g. Aplazija ali hipoplazija se oblikuje med intrauterinim razvojem, približno v 4.–9. tednu nosečnosti. Do konca prvega trimesečja plodova ščitnica samostojno kopiči jod in sintetizira ščitnične hormone.

Glavni vzroki genetskih motenj so:

• Virusne bolezni matere med nosečnostjo.
• Toksični učinki zdravil ali kemikalij.
• Izpostavljenost nosečnice radioaktivnemu jodu.
• Motnje hipotalamično-hipofiznega sistema.

Prehodni hipotiroidizem je lahko del prilagajanja telesa novim življenjskim razmeram ali pa kaže na pomanjkanje joda. Zgoraj navedeni vzroki vodijo do znatnega znižanja ravni ščitničnih hormonov, kar ima za posledico oslabitev njihove biološke učinkovitosti. To se kaže v oslabitvi rasti celic in tkiv. Spremembe vplivajo tudi na centralni živčni sistem.

Bolezen je v zgodnjih fazah težko prepoznati, saj ima veliko različnih simptomov, ki jih starši zamenjajo za fiziološko stanje otroka ali znake drugih bolezni. Značilni simptomi motnje so:

• Novorojenčki s povečano telesno težo.
• Asfiksija med porodom.
• Huda zlatenica, ki traja več kot 10 dni.
• Zmanjšana motorična aktivnost in sesanje.
• Nizka telesna temperatura.
• Zaprtje in napenjanje.
• Anemija.
• Otekanje obraza in telesa.

Za določitev bolezni se izvede niz laboratorijskih in instrumentalnih preiskav. Diagnoza se potrdi, če TSH v krvnem serumu preseže 20 μU/ml. Anomalijo je treba nujno razlikovati od porodnih poškodb, rahitisa, zlatenice, Downovega sindroma in drugih motenj. Zdravljenje je dolgotrajno, v posebej hudih primerih pa je lahko potreben kirurški poseg.

[ 3 ]

Obrazci

Prirojeni hipotiroidizem ima več vrst, ki so razvrščene glede na več značilnosti.

Po izvoru:

• Primarne (tirogene) – patološke spremembe se pojavijo neposredno v tkivih organa.
• Sekundarno - nastane zaradi okvare adenohipofize, kar vodi v pomanjkanje proizvodnje tirotropina.
• Terciarna - insuficienca ščitnice zaradi pomanjkanja hormona tiroliberina (ki ga proizvaja hipotalamus). Ta vrsta, tako kot sekundarna, se nanaša na centralni hipotiroidizem.
• Periferno – motnje ali odsotnost receptorjev v tropnih tkivih, okvara pretvorbe tiroksina in trijodotironina.

Glede na resnost kliničnih simptomov in raven tiroksina T4 v krvni plazmi:

• Latentna (subklinična) – normalna raven tiroksina na ozadju povišanega TSH. Ni izrazitih simptomov ali pa so komaj opazni.
• Manifest - raven tiroksina se zmanjša na ozadju povečanega TSH, razvije se standardna simptomatska slika bolezni.
• Zapleteno - visoka raven TSH in izrazito pomanjkanje T4. Poleg znakov insuficience ščitnice se pojavijo tudi motnje srčno-žilnega sistema, poliserozitis, kretinizem, koma in v redkih primerih - adenom hipofize.

Po učinkovitosti zdravljenja:

• Kompenzirano – terapija zmanjša simptome bolezni, koncentracija hormonov TSH, T3 in T4 se obnovi.
• Dekompenzirano – po zdravljenju ostanejo klinični in laboratorijski znaki bolezni.

Glede na trajanje se prirojeni hipotiroidizem deli na:

• Prehodna – razvije se pod vplivom materinih protiteles proti otrokovemu TSH in traja od enega tedna do enega meseca.
• Trajno – doživljenjsko nadomestno zdravljenje.

Med diagnostičnim postopkom se ugotovijo vse klasifikacijske značilnosti insuficience ščitnice, kar poenostavi postopek zdravljenja.

Primarni prirojeni hipotiroidizem

V 90 % primerov je ta bolezen sporadična, preostalih 10 % pa je povezanih z dednimi dejavniki. Študije kažejo, da motnje nastajanja ščitnice med intrauterinim razvojem temeljijo na okvarah embriogeneze in drugih prirojenih okvarah.

Patološko stanje lahko povzročijo neugodni okoljski dejavniki, različne zastrupitve in nalezljive bolezni nosečnice do 6. tedna nosečnosti.

Primarni prirojeni hipotiroidizem ima več oblik, ki se razlikujejo po etioloških dejavnikih:

1. Disgeneza ščitnice (hipoplazija, aplazija, ektopija) – v 57 % primerov opazimo ektopično lokacijo ščitnice v sublingvalnem predelu. Pri tej obliki se žleza ne oblikuje iz distalnega, temveč iz proksimalnega konca tiroglosalnega kanala, ki ob normalnem razvoju telesa atrofira v 8. tednu intrauterinega razvoja. V 33 % primerov diagnosticiramo aplazijo in hipoplazijo ščitnice.
2. Dishormonogeneza – organ ima normalno lego, vendar je njegova velikost nekoliko povečana. Prisotne so motnje v sintezi, perifernem metabolizmu in izločanju ščitničnih hormonov.

Mehanizem razvoja teh oblik ni bil temeljito raziskan. Medicina pozna primere družinske aplazije (atiroze) in ektopične lokalizacije ščitnice. Ugotovljeno je bilo tudi, da se genske mutacije, povezane z motnjami hormonogeneze, prenašajo le po avtosomno recesivnem tipu.

[ 4 ], [ 5 ]

Prirojena hipotiroidizem z difuzno golšo

Bolezen, ki jo povzroča delno ali popolno pomanjkanje ščitničnih hormonov, je prirojena hipotiroidizem. Difuzna golša je eden od zapletov te patologije. Golša je neboleča, a opazna povečava ščitnice. Najpogosteje je povečava difuzna, vendar se pojavlja tudi nodularna povečava.

Golše nimajo vsi novorojenčki, vendar se lahko z rastjo otroka pojavi, kar povzroči stiskanje sapnika, motnje dihanja in požiranja. Razlikujejo se naslednje vrste bolezni:

1. Parenhimska golša je strukturna sprememba v tkivu ščitnice, rast organa pa je povezana s povečanjem njegove epitelijske plasti. Zunanja tkiva so gosta tvorba rožnato-sive barve, ki jo spremljajo naslednji simptomi:

• Izbuljene oči.
• Povečano potenje in hladna koža.
• Dojenček je nemiren, pogosto joka in ima hripav glas.
• Težave z blatom (zaprtje, prebavne motnje).
• Slabo pridobivanje teže.

2. Netoksična prirojena golša se diagnosticira pri novorojenčkih in dojenčkih. Zanjo je značilna izrazita tirotoksikoza. Golša je prisotna ob rojstvu ali se pojavi v prvih mesecih življenja. V otrokovi krvi ni antitiroidnih protiteles, obstaja kršitev sinteze ščitničnih hormonov.

Za obe obliki bolezni je značilno izrazito zmanjšanje duševne aktivnosti, srčno-žilne motnje in težave s črevesjem. Simptomi se razvijajo počasi. Zdravljenje obsega nadomestno zdravljenje, tj. jemanje hormonskih zdravil. Terapija je doživljenjska z letnimi preiskavami.

[ 6 ], [ 7 ]