Prirojeni hipotiroidizem: vzroki, patogeneza, posledice, napoved

Bolezen, ki jo povzročajo genetski dejavniki in je povezana s ščitnično insuficienco, je prirojeni hipotiroidizem. Upoštevajte značilnosti te patologije, metode zdravljenja.

Kompleks kliničnih in laboratorijskih znakov, ki izhajajo iz rojstva zaradi pomanjkanja ščitničnih hormonov, je prirojen hipotiroidizem. V skladu z mednarodno klasifikacijo bolezni 10. Revizije MKB-10 bolezen spada v kategorijo IV: Bolezni endokrinega sistema, motnje hranjenja in presnovne motnje (E00-E90).

Bolezni ščitnice (E00-E07):

• E02 Subklinični hipotiroidizem zaradi pomanjkanja joda.
• E03 Druge oblike hipotiroidizma:
  • E03.0 Kongenitalni hipotiroidizem z difuzno golšo. Goit (netoksičen) prirojen: BDI, parenhimski. Izključeno: prehodna prirojena golša z normalno funkcijo (P72.0).
  • E03.1 Kongenitalni hipotiroidizem brez golše. Aplazija ščitnice (z miksedemom). Prirojena: atrofija ščitnice, hipotiroidizem NOS.
  • E03.2 Hipotiroidizem, ki ga povzročajo droge in druge eksogene snovi.
  • E03.3.
  • E03.4 Atrofija ščitnice (pridobljena). Izključeno: prirojena atrofija ščitnice (E03.1).
  • E03.5 Myxedema koma.
  • E03.8 Drugi določeni hipotiroidizem.
  • Nedefinirano E03.9 hipotiroidizem, myxedema BSU.

Ščitnična žleza je eden od organov endokrinega sistema, ki opravlja številne funkcije, ki so odgovorne za celovito delo in razvoj celotnega organizma. Proizvaja hormone, ki stimulirajo hipofizo in hipotalamus. Glavne funkcije žleze vključujejo:

• Nadzor procesov izmenjave.
• Regulacija presnove: maščobe, beljakovine, ogljikovi hidrati, kalcij.
• Oblikovanje intelektualnih sposobnosti.
• Nadzor telesne temperature.
• Sinteza retinola v jetrih.
• Nižji holesterol.
• Spodbujanje rasti.

Od rojstva organ vpliva na rast in razvoj otrokovega telesa, zlasti na kosti in živčni sistem. Ščitnica proizvaja hormon tiroksin T4 in trijodotironin T3. Pomanjkanje teh snovi negativno vpliva na delovanje celotnega organizma. Hormonska pomanjkljivost vodi k upočasnitvi duševnega in telesnega razvoja, rasti.

Pri prirojenih nenormalnosti ima novorojenček prekomerno telesno težo, ima težave s srčnim utripom in krvnim tlakom. Glede na to se zmanjša energija, pojavijo se črevesne težave in povečana krhkost kosti.

[1], [2]

Epidemiologija

Po medicinski statistiki je razširjenost kongenitalnega hipotiroidizma 1 primer na 5000 dojenčkov. Bolezen je približno 2,5-krat pogostejša pri dekletih kot pri dečkih. Pri sekundarni obliki se najpogosteje diagnosticira po 60 letih. Pri 1000 ženskah je diagnosticiranih okoli 19 žensk. Med moškimi je le 1 od 1000 bolnih.

Hkrati je celotna populacija s pomanjkanjem ščitničnega hormona približno 2%. Nevarnost patološke bolezni v njenih zamegljenih simptomih, ki otežujejo proces diagnoze.

[3], [4], [5], [6], [7],

Vzroki prirojeni hipotiroidizem

Genetske nepravilnosti so glavni dejavnik, ki povzroča insuficienco ščitnice. Možni vzroki bolezni so tudi:

• Dedna predispozicija - kršitev je tesno povezana z genskimi mutacijami, zato se lahko razvije v maternici.
• Motnje nastajanja hormonov - so posledica zmanjšanja občutljivosti ščitnice na jod. V tem oziru bi lahko motili prevoz koristnih snovi, ki so potrebne za sintezo hormonov.
• Patologija hipotalamusa - središče živčnega sistema uravnava delovanje endokrinih žlez, vključno s ščitnico.
• Zmanjšana občutljivost na tiroidne hormone.
• Avtoimunske bolezni.
• Tumorske lezije ščitnice.
• Zmanjšana imunost.
• Preveliko odmerjanje zdravil. Sprejemanje antitiroidnih zdravil med nosečnostjo.
• Virusne in parazitske bolezni.
• Zdravljenje z radioaktivnim jodom.
• Pomanjkanje joda v telesu.

Poleg zgoraj navedenega obstajajo še drugi vzroki za prirojeno patologijo. V večini primerov vzrok bolezni ostaja neznan.

[8]

Dejavniki tveganja

V 80% primerov je ščitnica slabša zaradi razvojnih okvar:

• Gipoplazija.
• Distopija (premik) v retrosternalnem ali sublingvalnem prostoru.

Glavni dejavniki tveganja za kongenitalni hipotiroidizem so:

• Pomanjkanje joda v ženskem telesu med nosečnostjo.
• Izpostavljenost ionizirajočemu sevanju.
• Med nosečnostjo so se pojavile nalezljive in avtoimunske bolezni.
• Negativni vpliv na plod zdravil in kemikalij.

Pri 2% patologije, ki jo povzročajo mutacije genov: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. V tem primeru ima otrok prirojene okvare srca, izpah zgornje ustnice ali trdo nebo.

Približno 5% primerov bolezni je povezanih z dednimi patologijami, ki povzročajo motnje v izločanju ščitničnih hormonov ali njihove medsebojne interakcije. Te bolezni vključujejo:

• Pendred sindrom.
• Okvare ščitničnih hormonov.
• Organizacija joda.

V drugih primerih so dejavniki, ki lahko sprožijo hipotiroidizem:

• Poškodbe pri rojstvu.
• Tumorski procesi v telesu.
• Asfiksija novorojenčka.
• Motnje v možganih.
• Aplazija hipofize.

Delovanje zgoraj navedenih dejavnikov vodi do razvoja sindroma odpornosti. To pomeni, da lahko ščitnična žleza proizvede zadostno količino ščitničnih hormonov, vendar tarčni organi popolnoma izgubijo občutljivost za njih, kar povzroči simptomatologijo, ki je značilna za hipotiroidizem.

Patogeneza

Mehanizem razvoja anomalij ščitnice je posledica zmanjšanja biosinteze in zmanjšanja proizvodnje hormonov, ki vsebujejo jod (tiroksin, trijodtironin). Patogeneza prirojenega hipotiroidizma zaradi težav s proizvodnjo tiroidnih hormonov je povezana z delovanjem različnih patoloških dejavnikov na različnih stopnjah:

• Okvara kopičenja joda.
• Neuspeh procesa jodiranih tironinov jodiran.
• Prehod mono-jodotironina in dijodotironina na trijodotironin in tiroksin ter druge hormone.

Razvoj sekundarne oblike bolezni je povezan s takimi dejavniki:

• Pomanjkanje tirotropnega hormona.
• Zmanjšana koncentracija jodidov v ščitnici.
• Sekretarna aktivnost epitelija organskih foliklov, zmanjšanje njihovega števila in velikosti.

Polietiološka bolezen povzroča kršitev presnovnih procesov v telesu:

1. Presnova lipidov - upočasnjuje absorpcijo maščob, zavira katabolizem, zvišuje raven holesterola v krvi, trigliceride in β-lipoproteine.
2. Presnova ogljikovih hidratov - upočasnjuje absorpcijo glukoze v prebavnem traktu in zmanjšuje njeno izkoriščanje.
3. Presnova vode - povečana sposobnost hidracije mucina in kršitev hidrofilnosti koloidov vodita v zadrževanje vode v telesu. Zaradi tega se diureza in količina kloridov zmanjšata. Nivo kalija se poveča in količina natrija v srčni mišici se zmanjša.

Zgoraj omenjene presnovne bolezni vodijo do patologij v razvoju možganov in centralnega živčnega sistema.

[9],

Simptomi prirojeni hipotiroidizem

V večini primerov se simptomi prirojene disfunkcije ščitnične žleze počutijo nekaj mesecev po rojstvu. Vendar pa se pri nekaterih dojenčkih takoj pojavijo prvi znaki bolezni.

Simptomi genetske patologije so:

• Teža novorojenčka je več kot 4 kg.
• Dolgotrajna zlatenica po rojstvu.
• Modri nasolabialni trikotnik.
• Otekanje obraza.
• Pol odprta usta.
• Spremenite glasovni ton.

Če zgoraj navedeni simptomi ostanejo brez zdravniške pomoči, začnejo napredovati. Po 3-4 mesecih se hipotiroidizem kaže v naslednjih simptomih:

• Motnje apetita in proces požiranja.
• Piling in bledica kože.
• Suhi in lomljivi lasje.
• Nagnjenost k zaprtju in napenjanje.
• Nizka telesna temperatura, hladni udi.

Obstajajo tudi poznejši, vendar očitni znaki bolezni, ki se razvijejo leto po rojstvu otroka:

• Zmanjšanje telesnega in duševnega razvoja.
• Pozni videz zob.
• Nizek tlak
• Spreminjanje obraznih izrazov.
• Povečano srce.
• Redki utrip.

Zgoraj navedene klinične manifestacije otežujejo diagnozo, zato je za odkrivanje bolezni indiciran zgodnji pregled. Postopek se izvaja za vse otroke v tednu po rojstvu.

[10]

Zapleti in posledice

Za zmanjšanje delovanja ščitnice je značilno delno ali popolno pomanjkanje hormonov. Boleče stanje je nevarno resna okvara v razvoju novorojenčka. Posledice in zapleti vplivajo na vse organe otrokovega sistema, za katere je ščitnica odgovorna za normalno delovanje:

• Nastanek in rast okostja, zobje.
• Kognitivne sposobnosti, spomin in pozornost.
• Asimilacija vitalnih elementov v sledovih iz materinega mleka.
• Delovanje centralnega živčnega sistema.
• Bilanca lipidov, vode in kalcija.

Prirojeni hipotiroidizem vodi do takšnih težav:

• Počasen razvoj možganov in hrbtenjače, notranjega ušesa in drugih struktur.
• Nepovratna poškodba živčnega sistema.
• Zmanjšanje psihomotoričnega in somatskega razvoja.
• Zmanjšanje teže in višine.
• Slabost sluha in gluhost zaradi otekanja tkiva.
• Izguba glasu
• Zamuda ali popolna ustavitev spolnega razvoja.
• Poraščenost ščitnice in njena maligna degeneracija.
• Nastanek sekundarnega adenoma in "praznega" turškega sedla.
• Izguba zavesti

Prirojeno pomanjkanje hormonov v kombinaciji z razvojnimi motnjami vodi v cretinizem. Ta bolezen je ena najhujših oblik zakasnjenega psihomotoričnega razvoja. Otroci s tem zapletom zaostajajo za svojimi vrstniki fizično in intelektualno. V redkih primerih patologija endokrinih sistemov vodi do hipotireoidne kome, ki je v 80% nevarna za smrt.

[11], [12]

Preprečevanje

Prirojeni hipotiroidizem se razvije med nosečnostjo in v večini primerov iz razlogov, na katere ženska ne more vplivati (nenormalen razvoj organov ploda, mutacije genov). Kljub temu pa obstajajo preventivni ukrepi za zmanjšanje tveganja za bolnega otroka.

Preprečevanje hipotiroidizma je celostna diagnoza tako med načrtovanjem nosečnosti kot med nosečnostjo.

1. Najprej je treba določiti raven ščitničnih hormonov in koncentracijo specifičnih protiteles proti tiroglobulinu in tiroperoksidazi. Običajno so protitelesa odsotna ali v povprečju krožijo do 18 U / ml za AT-TG in 5,6 U / ml za AT-TPO. Povišane vrednosti kažejo na razvoj avtoimunskih vnetnih procesov v ščitnici. Zvišana protitelesa proti tiroglobulinu povečajo tveganje za nastanek raka organskega tkiva.

• Če je bila bolezen diagnosticirana pred nosečnostjo, je potrebno zdravljenje. Terapija se začne z vnosom sintetičnih hormonov in drugih zdravil za ponovno vzpostavitev normalne sinteze hormonov in ponovno vzpostavitev delovanja ščitnice.
• Če se patologija odkrije po zanositvi, se bolniku predpiše največji odmerek zdravil za zdravljenje ščitničnega hormona. Zdravljenje traja, dokler se ščitnični hormon ne napolni.

1. Hipotiroidizem se lahko razvije zaradi pomanjkanja joda. Za normalizacijo ravnotežja joda in preprečevanje pomanjkanja te snovi v telesu se priporočajo naslednja sredstva:

• Yodomarin

Priprava joda z zdravilno učinkovino je 131 mg kalijevega jodida (čisti jod 100/200 mg). Uporablja se za zdravljenje in preprečevanje bolezni ščitnice. Element v sledovih je nepogrešljiv za normalno delovanje telesa. Obnavlja pomanjkanje joda v telesu.

• Indikacije za uporabo: preprečevanje bolezni ščitnice, ki jo povzroča pomanjkanje joda v telesu. Preprečevanje pomanjkanja joda pri ljudeh, ki potrebujejo večjo porabo te snovi: nosečnice, doječe ženske, otroci in mladostniki. Preprečevanje nastajanja golše v pooperativnem obdobju ali po zdravljenju z zdravili. Zdravljenje difuzne netoksične golše, difuzne eutiroidne golše.
• Način uporabe: odmerek je odvisen od starosti bolnika in indikacij za uporabo. V povprečju je bolnikom predpisano od 50 do 500 mg na dan. Dolgotrajno preventivno zdravljenje - 1-2 leti tečajev ali neprekinjeno. V hujših primerih se preprečuje pomanjkanje joda skozi vse življenje.
• Neželeni učinki: razvije se z nepravilno izbranim odmerkom. Prehod latentne hiperkeratoze v manifestno obliko, hiperkeratoza, ki jo povzroča jod, so možne različne alergijske reakcije. Preveliko odmerjanje ima podobne simptome.
• Kontraindikacije: hipertiroidizem, intoleranca na jodove pripravke, strupeni ščitnični adenom, herpetiformni dermatitis Dühring. Uporaba zdravila med nosečnostjo in dojenjem ni prepovedana.

Jodomarin je na voljo v obliki tablet v steklenicah s 50, 100 in 200 kapsulami.

• Jodineaktivnost

Kompenzira pomanjkanje joda v telesu. S pomanjkanjem tega elementa v sledovih se aktivno absorbira, in s presežkom - se izloča iz telesa in ne vstopi v žlezo. Zdravilo je predpisano za zdravljenje in preprečevanje bolezni, povezanih z pomanjkanjem joda v telesu.

Zdravilo IodActiv je kontraindicirano pri bolnikih s preobčutljivostjo na njegove sestavine. Zdravilo se jemlje 1-2 kapsuli 1-krat na dan, ne glede na obrok. Trajanje zdravljenja določi zdravnik.

• Jodbalani

Anorganska spojina joda, ki obnavlja pomanjkanje joda v telesu. Normalizira sintezo glavnih ščitničnih hormonov. Zmanjšuje nastanek neaktivnih oblik ščitničnih hormonov. 1 kapsula zdravila vsebuje zdravilno učinkovino kalijev jodid 130,8 mg ali 261,6 mg, kar je enako 100 ali 200 mg joda.

Aktivna sestavina obnovi in stimulira presnovne procese v centralnem živčnem sistemu, mišično-skeletnem, kardiovaskularnem in reproduktivnem sistemu. Prispeva k normalizaciji intelektualno-mnističnih procesov, ohranja homeostazo.

• Indikacije za uporabo: preprečevanje stanja pomanjkanja joda med nosečnostjo in dojenjem. Pooperacijsko obdobje po operaciji ščitnice. Preprečevanje golote, celovito zdravljenje eutiroidnega sindroma pri novorojenčkih in odraslih bolnikih.
• Način uporabe: dnevni odmerek določi zdravnik, individualno za vsakega bolnika. Najpogosteje se bolnikom predpisuje od 50 do 200 mg na dan. Če je zdravilo predpisano za novorojenčka, potem za udobje njegove uporabe, tablete raztopimo v 5-10 ml kuhane tople vode.
• Neželeni učinki: alergijske reakcije, tahikardija, aritmija, spanje in budnost, povečana razdražljivost, čustvena labilnost, povečano znojenje, motnje v prebavnem traktu.
• Kontraindikacije: hipertiroidizem, Dürring dermatitis, solitarne ciste žleze ščitnice, nodoza strupena goloba. Hipertiroidizem etiologije pomanjkanja joda, rak ščitnice. Ni predpisan za bolnike s prirojenim pomanjkanjem laktaze in galaktaze.

Jodbalans je na voljo v tabletah za peroralno uporabo.

3. Druga pomembna preventivna točka je prehrana z zadostno količino joda. Med nosečnostjo v ženskem telesu se raven ščitničnih hormonov močno zmanjša. Brez dodatne oskrbe telesa s to mikrocelico obstaja tveganje za hipotiroidizem.

Dietetični nasveti:

• Redno uporabljajte jodirano sol.
• Izdelke, ki prispevajo k nastanku golše, je treba toplotno obdelati: brokoli, cvetača in brstični ohrovt, proso, gorčico, sojo, repo, špinačo.
• Jejte živila, bogata z vitaminom B in E: oreščki in oljčno olje, mlečni izdelki, jajca, meso, morski sadeži.
• V prehranjevalno hrano vključite beta-karoten: buče, korenje, sok svežega krompirja.
• Kavo zamenjajte z zelenim ali črnim čajem. Pijača vsebuje fluoride, ki uravnavajo delovanje ščitnice.

Vsa zgoraj navedena priporočila so zelo pomembna in vsaka ženska, ki namerava v bližnji prihodnosti postati mama, se mora tega zavedati. Otroška žleza ščitnice se položi na 10.-12. Teden intrauterinega razvoja, zato mora materinski organizem vsebovati zadostno količino koristnih snovi in biti pripravljen na njihovo obnavljanje.

[13], [14],

Napoved

Rezultat prirojene oblike hipotiroidizma je odvisen od pravočasne diagnostike patologije in časa nastopa hormonske nadomestne terapije. Če se je zdravljenje začelo v prvih mesecih življenja, se otrokove intelektualne sposobnosti in psihofizični razvoj ne zmanjšajo. Zdravljenje dojenčkov, starejših od 3-6 mesecev, vam omogoča, da ustavite razvojne zamude, toda obstoječe motnje v duševnem razvoju ostanejo za vedno.

• Če patologijo povzroči Hashimotova bolezen, radioterapija ali pomanjkanje ščitnice, bo bolnik prejel vseživljenjsko terapijo.
• Če so hipotiroidizem posledica drugih bolezni in motenj v telesu, se po odstranitvi vzročnih dejavnikov stanje bolnika normalizira.
• V primeru bolezni, ki jo povzročajo medicinski pripravki, se po prekinitvi zdravljenja ponovno vzpostavi sinteza hormonov.
• Če patologija poteka v latentni, tj. Subklinični obliki, se zdravljenje ne sme izvesti. Toda bolnik potrebuje redne obiske pri zdravniku, da spremlja splošno stanje in ugotovi znake napredovanja bolezni.

Če je bila bolezen pozno diagnosticirana, je čas začetka nadomestnega zdravljenja izpuščen ali se zdravljenje ne začne, napoved prirojenega hipotiroidizma se poslabša. Obstaja tveganje hudih zapletov bolezni: oligofrenije, cretinizma in invalidnosti.

[15], [16], [17], [18], [19]

Invalidnost

Po medicinski statistiki je invalidnost pri prirojenem hipotiroidizmu 3-4%. Delna ali popolna izguba zmogljivosti je opažena v poznejših fazah bolezni in v hudih oblikah patologije, ki ovirajo polno življenje.

Bolnik z okvarjenim delovanjem ščitnice postane hormonsko odvisen, kar daje negativni pečat ne samo zdravju, ampak tudi življenjskemu slogu. Poleg tega so določene stopnje bolezni zapletene zaradi sočasnih bolezni, kar še poslabša bolnikovo stanje.

Za ugotovitev invalidnosti bolnika se pošlje na medicinski socialni pregled in zdravniško posvetovanje komisije. Glavne indikacije za prehod zdravniške komisije so:

• Hipotireoza 2 ali 3 resnost.
• Endokrna kardiomiopatija.
• Napaka obščitnice.
• Izrazite mentalne spremembe in motnje.
• Perikardni izliv.
• Zmanjšana zmogljivost.
• Potreba po spremembi delovnih pogojev.

Za potrditev invalidnosti mora bolnik opraviti vrsto diagnostičnih postopkov:

• Hormonske preiskave krvi za TSH, TG.
• Analiza elektrolitov in triglicicidov.
• Ultrazvok in elektromiografija.
• Študija protiteles proti tiroglobulinu.
• Raven sladkorja in holesterola v krvi.

Glede na rezultate testov bolnik prejme potrdilo o invalidnosti.

Invalidnost ima več kategorij, od katerih ima vsaka svoje značilnosti:

Stopnja	Značilnosti kršitev	Omejitve	Skupina invalidov	Prepovedano delo
I	Lahke somatske motnje. Povečana utrujenost in zaspanost. Rahlo zmanjšanje psihomotoričnega razvoja. Zaviranje rasti Ravni hormonov so normalne ali nekoliko povišane.	Ni invalidnosti	Omejitev IAC	V nočni izmeni. Povezan z živčnimi in duševnimi preobremenitvami. Povezan z izpostavljenostjo strupenim snovem in kemikalijam. Višinsko delo. V ekstremnih pogojih. S pogostimi prehodi.
II	Zmerna somatska obolenja. Utrujenost in zaspanost. Zabuhlost Labilnost krvnega tlaka. Kompleks simptomov, podobnih nevrozi. Nevropatija, zaviranje rasti. Blaga demenca. Ravni hormonov so zmerno zmanjšane.	I stopnja omejitev: Self catering Gibanje Komunikacija Delo Usmerjenost. Usposabljanje. Nadzor obnašanja.	III	Vožnja avtomobila. Fizična aktivnost. Močna duševna aktivnost. Delo na tekočem traku.
III	Hude somatske motnje. Bradikardija in miopatija. Zamuda rasti in izguba spomina. Kršitev spolne funkcije. Dolga zaprtost. Hypothyreoïde polyserositis. Duševna zaostalost. Izrazite hormonske motnje.	II stopnja omejitev: Self catering Gibanje Komunikacija Delo - III. Stopnja Usmerjenost. Usposabljanje. Nadzor obnašanja.	Skupina II	Nezmožnost
IV	Hude somatske motnje. Izrazita patologija kardiovaskularnega sistema. Gastrointestinalne motnje. Kršitve sečil. Nevropsihične patologije. Zaviranje rasti Duševna zaostalost je huda ali zmerna. Pomembne hormonske motnje.	III stopnja omejitev: Self catering Gibanje Komunikacija Delo Usmerjenost. Usposabljanje. Nadzor obnašanja.	I skupino	Nezmožnost

Prirojeni hipotiroidizem je resna patologija endokrinih sistemov, ki brez pravočasne zdravstvene oskrbe ogroža številne zaplete in poslabšanje kakovosti življenja. Pri hudih oblikah bolezni je invalidnost potreben ukrep za ublažitev bolnikovega stanja in izboljšanje kakovosti njegovega življenja.