Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Prirojena primarna hipotiroza pri otrocih
Zadnji pregled: 05.07.2025

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Vzroki prirojenega hipotiroidizma
V 75–90 % primerov se prirojeni hipotiroidizem pojavi kot posledica malformacije ščitnice – hipo- ali aplazije. Hipoplazija se pogosto kombinira z ektopijo ščitnice v korenu jezika ali sapniku. Malformacija ščitnice se oblikuje v 4.–9. tednu intrauterinega razvoja zaradi: virusnih bolezni matere, avtoimunskih bolezni ščitnice pri materi, sevanja (na primer vnos radioaktivnega joda nosečnici med medicinskimi raziskavami), toksičnih učinkov zdravil in kemikalij.
V 10–25 % primerov prirojeni hipotiroidizem povzročajo genetsko določene motnje sinteze hormonov, pa tudi dedne okvare receptorjev za trijodotironin (T3), tiroksin (T4) ali TSH.
I. Primarni hipotiroidizem.
- Disgeneza ščitnice.
- Aplazija ščitnice.
- Hipoplazija ščitnice.
- Ektopična ščitnična žleza.
- Motnje sinteze, izločanja ali periferne presnove ščitničnih hormonov.
- Zdravljenje matere z radioaktivnim jodom.
- Nefrotski sindrom.
II. Prehodna primarna hipotiroidizem.
- Uporaba antitiroidnih zdravil za zdravljenje tirotoksikoze pri materi.
- Pomanjkanje joda pri materi.
- Učinki presežka joda na plod ali novorojenčka.
- Transplacentalni prenos materinih protiteles, ki blokirajo ščitnico.
III. Sekundarni hipotiroidizem.
- Malformacije možganov in lobanje.
- Ruptura hipofiznega stebla zaradi porodne travme ali asfiksije.
- Prirojena aplazija hipofize.
IV. Prehodna sekundarna hipotiroidizem.
Patogeneza prirojenega hipotiroidizma
Zmanjšanje vsebnosti ščitničnih hormonov v telesu vodi do oslabitve njihovih bioloških učinkov, kar se kaže v moteni rasti in diferenciaciji celic in tkiv. Najprej te motnje zadevajo živčni sistem: zmanjša se število nevronov, motena je mielinizacija živčnih vlaken in diferenciacija možganskih celic. Upočasnitev anaboličnih procesov in tvorba energije se kaže v moteni enhondralni osifikaciji, diferenciaciji okostja, zmanjšani aktivnosti hematopoeze. Zmanjša se tudi aktivnost nekaterih encimov jeter, ledvic in prebavil. Lipoliza se upočasni, presnova mukopolisaharidov je motena, mucin se kopiči, kar vodi do pojava edema.
Zgodnja diagnoza bolezni je glavni dejavnik, ki določa prognozo za telesni in intelektualni razvoj otroka, saj so s poznim začetkom zdravljenja spremembe v organih in tkivih skoraj nepovratne.
Simptomi prirojenega hipotiroidizma
Najzgodnejši simptomi prirojenega hipotiroidizma niso patognomonični za to bolezen, le kombinacija postopoma pojavljajočih se znakov ustvari celovito klinično sliko. Otroci se pogosto rodijo z veliko telesno težo, možna je asfiksija. Izražena je dolgotrajna (daljša od 10 dni) zlatenica. Motorna aktivnost je zmanjšana, včasih se pojavijo težave s hranjenjem. Pojavijo se dihalne motnje v obliki apneje, hrupnega dihanja. Otroci imajo težave z dihanjem skozi nos, kar je povezano s pojavom mucinoznega edema, zaprtja, napihnjenosti, bradikardije, znižane telesne temperature. Lahko se razvije anemija, odporna na zdravljenje z železovimi pripravki.
Izraženi simptomi prirojene hipotiroidizma se razvijejo v 3-6 mesecih. Rast in nevropsihični razvoj otroka se znatno upočasnita. Oblikuje se nesorazmerna telesna zgradba - okončine postanejo relativno kratke zaradi pomanjkanja rasti kosti v dolžino, roke so široke s kratkimi prsti. Fontanele ostanejo dolgo časa odprte. Na vekah se pojavi mucinozni edem, ustnice, nosnice in jezik se odebelijo. Koža postane suha, bleda, zaradi karotenemije pa se pojavi blaga zlatenica. Zaradi zmanjšane lipolize in mucinoznega edema otroci z zelo slabim apetitom ne razvijejo hipotrofije. Meje srca so zmerno razširjene, toni so pridušeni, prisotna je bradikardija. Trebuh je napihnjen, pogosta sta popkovna kila in zaprtje. Ščitnica v večini primerov ni določena (razvojna napaka) ali pa je, nasprotno, lahko povečana (pri dednih motnjah sinteze ščitničnih hormonov).
Presejalni testi za prirojeni hipotiroidizem
Presejalni testi za prirojeni hipotiroidizem pri novorojenčkih temeljijo na določanju vsebnosti TSH v otrokovi krvi. 4. do 5. dan življenja v porodnišnici, pri nedonošenčkih pa 7. do 14. dan, se raven TSH določi v kapljici krvi, naneseni na poseben papir, čemur sledi ekstrakcija seruma. Če je koncentracija TSH višja od 20 μU/ml, je treba preučiti vsebnost TSH v serumu venske krvi.
Diagnoza prirojenega hipotiroidizma
Kriterij za prirojeni hipotiroidizem je raven TSH v serumu nad 20 μU/ml. Načrt pregleda bolnika mora vključevati:
- določanje vsebnosti prostega tiroksina v krvnem serumu;
- klinični krvni test - pri hipotiroidizmu se odkrije normokromna anemija;
- biokemični krvni test - hiperholesterolemija in povišane ravni lipoproteinov v krvi so značilne za otroke, starejše od 3 mesecev;
- EKG - spremembe v obliki bradikardije in zmanjšane napetosti zob;
- Rentgenski pregled zapestnih sklepov - zamuda v hitrosti osifikacije se razkrije šele po 3-4 mesecih.
Za potrditev razvojne napake ščitnice se opravi ultrazvočni pregled.
[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
Diferencialna diagnoza
V zgodnjem otroštvu je treba diferencialno diagnostiko izvajati z rahitisom, Downovim sindromom, porodno travmo, zlatenico različnega izvora in anemijo. Pri starejših otrocih je treba izključiti bolezni, ki jih spremlja zaostanek v rasti (hondrodisplazija, hipofizni nanizem), mukopolisaharidozo, Hirschsprungovo bolezen, prirojeno displazijo kolkov in srčne napake.
Kaj je treba preveriti?
Zdravljenje prirojenega hipotiroidizma
Glavna metoda zdravljenja je vseživljenjsko nadomestno zdravljenje s ščitničnimi zdravili z rednim spremljanjem odmerka. Zdravilo izbire je sintetični natrijev levotiroksin (ta se odlaga in pretvori v aktivni T3). Po enkratnem jutranjem odmerku natrijevega levotiroksina se njegova fiziološka raven vzdržuje 24 ur. Izbira optimalnega odmerka je strogo individualna in odvisna od stopnje insuficience ščitnice. Začetni odmerek je 10-15 mcg na dan. Nato se odmerek tedensko povečuje do zahtevane ravni. Kazalnika ustreznosti odmerka sta odsotnost simptomov hipo- ali hipertiroidizma, normalna raven TSH. V kompleks terapevtskih ukrepov se lahko vključijo vitamini.
Prognoza prirojenega hipotiroidizma
S pravočasnim začetkom (1. mesec življenja) in poznejšim ustreznim nadomestnim zdravljenjem pod nadzorom ravni TSH v krvnem serumu je prognoza za telesni in duševni razvoj pri prirojenem hipotiroidizmu ugodna. S pozno diagnozo - po 4-6 mesecih življenja - je prognoza vprašljiva, s popolnim nadomestnim zdravljenjem pa se dosežejo fiziološke stopnje telesnega razvoja, vendar ostaja zaostanek pri oblikovanju inteligence.
Использованная литература