Diagnoza prirojenega hipotiroidizma

Identifikacija genetskih patologij pri novorojenčkih se izvaja v prvem tednu po rojstvu otroka. Za postavitev diagnoze se stanje novorojenčka oceni z uporabo Apgarjeve lestvice. Ta sistem je razvil ameriški anesteziolog, kjer vsaka črka APGAR določa naslednje kazalnike:

• A (videz) – barva kože.
• P (pulz) – pulz, srčni utrip.
• G (grimasa) – grimase, refleksna vzdražljivost.
• A (aktivnost) – aktivnost gibov, mišični tonus.
• R (dihanje) – vzorec dihanja.

Vsak kazalnik se ocenjuje s številkami od 0 do 2, torej je skupni rezultat lahko od 0 do 10. Pri sumu na prirojeni hipotiroidizem se upoštevajo najpogostejši znaki bolezni, njihov pomen pa določajo naslednje točke:

• Nosečnost, daljša od 40 tednov, ali prezgodnji porod – 1 točka.
• Porodna teža nad 4 kg – 1 točka.
• Bledica kože – 1 točka.
• Fiziološka zlatenica, ki traja več kot 3 tedne – 1 točka.
• Otekanje okončin in obraza – 2 točki.
• Mišična oslabelost – 1 točka.
• Velik jezik – 1 točka.
• Odprta zadnja fontanela – 1 točka.
• Motnje blata (napenjanje, zaprtje) – 2 točki.
• Popkovna kila – 2 točki.

Če je vsota točk večja od 5, je to razlog za nadaljnjo diagnostiko prirojenih anomalij, vključno s tistimi v ščitnici. Obvezni so anamneza, objektivni pregled dojenčka pri pediatru ter sklop laboratorijskih in instrumentalnih preiskav.

1. Objektivni podatki in zbiranje anamneze.

Na bolezen lahko posumimo že po kliničnih simptomih. Prvi znaki hipotiroidizma zaradi redkega pojavljanja omogočajo zgodnjo diagnozo. Pri zbiranju anamneze se ugotovijo predispozicijski dejavniki: dednost, bolezni, ki jih je ženska prebolela med nosečnostjo, in splošni potek nosečnosti.

2. Laboratorijske raziskave.

Pri novorojenčku se opravi krvni test (vbod v peto) za preverjanje ravni TSH in ščitničnih hormonov (neonatalni presejalni test). Med nosečnostjo se uporablja test amnijske tekočine s prebadanjem amnijske vrečke z dolgo iglo. Pri hipotiroidizmu opazimo znižano raven T4 in povišane vrednosti TSH. Možen je tudi krvni test za protitelesa proti receptorju TSH. Če je koncentracija TSH večja od 50 mIU/L, to kaže na težavo.

3. Instrumentalne metode.

Ultrazvok ščitnice za določitev lokacije organa in njegovih razvojnih značilnosti. Pri skeniranju novorojenčkov se uporablja izotop 1-123, ki ima nizko sevalno obremenitev. Pri starosti 3-4 mesecev otrok opravi rentgensko slikanje nog, da ugotovi pravo starost skeletnega sistema in ugotovi pomanjkanje ščitničnih hormonov.

Obstajajo tudi posebni testi za določanje kazalnikov duševnega razvoja (IQ). Uporabljajo se za oceno stanja otrok, starejših od enega leta, in kadar so vidni simptomi hipotiroidizma zamegljeni.

Presejalni testi za prirojeni hipotiroidizem

Za zgodnjo diagnozo več kot 50 genetskih patologij se vsi novorojenčki podvržejo presejalnim testom. Krvne preiskave se izvajajo v prvih 10 dneh življenja. Presejalni testi za prirojene bolezni ščitnice se izvajajo iz naslednjih razlogov:

• Visoka incidenca prirojenega hipotiroidizma.
• Visoka občutljivost metode.
• Večina kliničnih znakov bolezni se pojavi po treh mesecih otrokovega življenja.
• Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko preprečita duševno zaostalost in druge nepopravljive zaplete.

Za odkrivanje anomalije se uporablja neonatalni test za tirotropin (TSH) in tiroksin (T4). Kri se odvzame s perkutano punkcijo iz pete 4. do 5. dan po rojstvu pri donošenih dojenčkih in 7. do 14. dan pri nedonošenčkih.

Najpogosteje se opravi presejalni test za TSH, možni rezultati testov:

• TSH manj kot 20 mIU/L je normalen.
• TSH 20–50 mIU/L – potrebna je ponovna preiskava.
• TSH nad 50 mIU/L – sum na hipotiroidizem.
• TSH nad 50 mIU/L – potrebno je nujno zdravljenje s tiroksinom.
• TSH več kot 100 mIU/L – prirojeni hipotiroidizem.

Da bi bili rezultati testa zanesljivi, se kri odvzame na tešče, 3-4 ure po zadnjem hranjenju. Analiza se opravi 4-5 dni po začetku laktacije. Laboratorijski presejalni testi v 3-9 % primerov dajejo lažno negativne rezultate. Zato se pri postavljanju diagnoze upoštevajo klinični simptomi in rezultati drugih študij.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Testi

Laboratorijski testi so obvezna sestavina diagnostike različnih prirojenih anomalij, vključno s hipotiroidizmom. Za odkrivanje bolezni je indiciran naslednji sklop testov:

• Splošna krvna preiskava za normokromno anemijo.
• Biokemični krvni test za presežek lipoproteinov in hiperholesterolemijo.
• Raven prostega in skupnega T3, T4.
• Določanje TSH in protiteles proti njegovim receptorjem.
• Protimikrozomska protitelesa AMS.
• Kalcitonin in drugi ščitnični hormoni.

Oglejmo si glavne teste, predpisane pri sumu na endokrine patologije, in njihovo razlago:

1. TSH je hormon, ki ga proizvaja hipofiza za normalno delovanje ščitnice, stabilizacijo fizioloških procesov v osrednjem živčnem sistemu in presnovnih procesov v telesu. Če njegove vrednosti presegajo normo, to kaže na motnje v telesu. Optimalna vrednost TSH velja za 0,4-4,0 mIU/l, rezultati nad ali pod to normo so simptom hipotiroidizma.
2. T3 in T4 sta aminokislinska ščitnična hormona, tiroksin (T4) in trijodotironin (T3). Proizvajata ju folikularne celice organa pod nadzorom TSH. Zagotavljata biološko in presnovno aktivnost telesa. Vplivata na funkcionalne sposobnosti centralnega živčnega sistema, spomina, psiho in imunskega sistema.
3. Analiza protiteles – imunski sistem deluje tako, da se ob pojavu bolezni proizvajajo protitelesa. Če je bolezen avtoimunska, se sintetizirajo avtoprotitelesa, ki napadajo zdrava tkiva bolnika. V tem primeru je ščitnica ena prvih, ki je tarča preiskav.

Da bi bili rezultati laboratorijskih preiskav zanesljivi, se je treba na preiskave ustrezno pripraviti. Kri se odvzame le na tešče. Pri novorojenčkih se kri odvzame iz pete.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Instrumentalna diagnostika

Če obstaja sum na hipotiroidizem, se bolniku predpiše niz različnih diagnostičnih metod, vključno z instrumentalnimi. Potrebne so za ugotovitev vzroka, ki je povzročil bolezen, za razjasnitev značilnosti poteka patološkega procesa in splošnega stanja telesa.

Instrumentalna diagnostika insuficience ščitnice je sestavljena iz:

• Ultrazvok ščitnice (preučevanje strukture, homogenosti, gostote).
• Ultrazvok nadledvičnih žlez.
• CT in MRI glave.
• EKG in Dopplerjeva ultrazvočna projekcija krvnih žil.
• Scintigrafija ščitnice (pregled delovanja organov z uporabo radioaktivnih izotopov, vnesenih v telo).
• Histologija in citologija biopsijskega materiala ščitnice.
• Pregled pri sorodnih specialistih: ginekologu/urologu, nevrologu, kardiologu.

Če se patologija pojavi z golšo, instrumentalne metode razkrijejo spremembe v ehostrukturi organskih tkiv: zmanjšana ehogenost, žariščne spremembe, heterogena struktura. Druge oblike bolezni imajo podobne simptome. Za potrditev diagnoze se v večini primerov izvede punkcijska biopsija s tanko iglo, pa tudi dinamična študija TSH in primerjava rezultatov s simptomi anomalije.

[ 14 ]

Diferencialna diagnostika

Sklop testov za prirojeni hipotiroidizem ne omogoča vedno zanesljive potrditve patologije. Diferencialna diagnostika je potrebna za primerjavo anomalij endokrinega sistema z drugimi boleznimi s podobnimi simptomi.

Najprej se ščitnična insuficienca razlikuje od naslednjih motenj:

• Downov sindrom.
• Rahitis.
• Zlatenica neznane etiologije.
• Poškodbe pri porodu.
• Različne vrste anemije.

Pri starejših otrocih je bolezen povezana z:

• Telesna in duševna zaostalost.
• Hipofizni pritlikavost.
• Hondrodisplazija.
• Prirojena displazija.
• Srčne napake.

Med diagnostiko se upošteva, da nekatere bolezni, kot so: srčna, ledvična in jetrna odpoved, miokardni infarkt, vodijo do kršitve encima 5-dejodinaze. To pomeni znižanje ravni trijodotironina ob normalnih vrednostih T3 in T4.

Hipotiroidizem se zelo pogosto zamenja za kronični glomerulonefritis, saj imata obe bolezni podoben simptomski kompleks. Opravi se tudi primerjava s krvno odpovedjo. Za razlikovanje se bolniku predpiše splošna preiskava krvi in urina, preiskave alkohola v krvi, ravni T3 in T4, ultrazvok ščitnice in njeno radioizotopsko skeniranje.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]