Simptomi prirojene disfunkcije skorje nadledvične žleze

V praksi se srečujemo z naslednjimi glavnimi oblikami bolezni.

1. Virilna ali nezapletena oblika, za katero so značilni simptomi, odvisni od delovanja nadledvičnih androgenov, brez opaznih manifestacij pomanjkanja glukokortikoidov in mineralokortikoidov. Ta oblika se običajno pojavi pri zmernem pomanjkanju encima 21-hidroksilaze.
2. Oblika s pomanjkanjem soli (Debré-Fibigerjev sindrom) je povezana z globljim pomanjkanjem encima 21-hidroksilaze, ko je motena tvorba ne le glukokortikoidov, temveč tudi mineralokortikoidov. Nekateri avtorji ločijo tudi različici oblike s pomanjkanjem soli: brez androgenizacije in brez izrazite virilizacije, ki sta običajno povezani s pomanjkanjem encimov 3b-ol-dehidrogenaze in 18-hidroksilaze.
3. Hipertenzivna oblika se pojavi zaradi pomanjkanja encima 11b-hidroksilaze. Poleg virilizacije se pojavijo simptomi, povezani z vstopom 11-deoksikortizola (Reichsteinova "S" spojina) v kri.

Simptomi virilne oblike prirojenega adrenogenitalnega sindroma so naslednji: prirojena virilizacija zunanjih genitalij pri deklicah (klitoris v obliki penisa, urogenitalni sinus, velike sramne ustnice v mošnji) in prezgodnji telesni in spolni razvoj pri bolnikih obeh spolov (heteroseksualni pri deklicah, izoseksualni pri dečkih).

Pri prirojenem adrenogenitalnem sindromu nadledvične žleze ploda že od začetka svojega delovanja izločajo neprimerno veliko količino androgenov, kar pri ženskah vodi v maskulinizacijo zunanjih spolovil. Androgeni ne vplivajo na diferenciacijo notranjih spolovil; njihova maskulinizacija je možna le ob prisotnosti mod, ki izločajo posebno "anti-Müllerjevo" snov. Razvoj maternice in jajčnikov poteka normalno. Ob rojstvu imajo vsa dekleta nenormalno strukturo zunanjih spolovil. Intrauterina stopnja virilizacije zunanjih spolovil je lahko zelo izrazita, pogosti pa so primeri, ko so genotipsko ženske posameznike ob rojstvu zmotno pripisali moški civilni spol. Zaradi anaboličnega učinka androgenov v prvih letih življenja bolnice hitro rastejo in prehitevajo svoje vrstnike; rast las kot sekundarna spolna značilnost se pojavi zgodaj; pride do zgodnjega zaprtja epifiznih rastnih con kosti (včasih do 12.–14. leta starosti). Bolnice ostanejo nizke rasti, nesorazmerno grajene, s širokim ramenskim obročem in ozko medenico, dobro razvitimi mišicami. Deklice ne razvijejo mlečnih žlez, maternica po velikosti znatno zaostaja za starostno normo, menstruacija se ne pojavi. Hkrati se poveča virilizacija zunanjih spolovil, glas postane nizek, rast dlak na spolovilih se razvije po moškem tipu.

Moški bolniki se razvijajo po izoseksualnem tipu. V otroštvu opazimo hipertrofijo penisa; pri nekaterih bolnikih so moda hipoplastična in premajhna. V puberteti in po puberteti se pri nekaterih bolnikih razvijejo tumorjem podobne tvorbe mod. Histološki pregled teh tumorjev je v nekaterih primerih razkril leydigome, v drugih pa ektopično tkivo nadledvične skorje. Vendar je treba opozoriti, da je diferencialna diagnoza med tumorji Leydigovih celic in ektopičnimi celicami nadledvične skorje težka. Nekateri moški s to boleznijo trpijo zaradi neplodnosti. V njihovem ejakulatu odkrijemo azoospermijo.

Hipertenzivna oblika prirojenega adrenogenitalnega sindroma se od zgoraj opisane virilne oblike razlikuje po vztrajnem zvišanju arterijskega tlaka, ki je odvisno od vstopa 11-deoksikortikosterona v kri. Pri pregledu bolnikov se odkrijejo znaki, značilni za hipertenzijo: razširitev srčnih meja, spremembe v žilah fundusa, beljakovine v urinu.

Pri otrocih se najpogosteje opazi oblika prirojenega adrenogenitalnega sindroma, ki povzroča izgubo soli. Poleg znakov, značilnih za nezapleteno virilno obliko, se pojavijo simptomi insuficience nadledvične skorje, elektrolitskega neravnovesja (hiponatremija in hiperkaliemija), slabega apetita, pomanjkanja pridobivanja telesne teže, bruhanja, dehidracije telesa in hipotenzije. Če zdravljenja ne predpišemo pravočasno, lahko pride do smrti zaradi kolapsa. S starostjo se lahko s pravilno terapijo ti pojavi v celoti kompenzirajo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]