Simptomi prirojene disfunkcije nadledvične skorje

V praksi se pojavijo naslednje glavne oblike bolezni.

1. Virusna ali nezapletena oblika, za katero so značilni simptomi, ki so odvisni od delovanja nadledvičnih androgenov, brez opaznih pojavov glukokortikoidne in mineralokortikoidne insuficience. Ta oblika se običajno pojavlja z zmerno pomanjkanjem encima 21-hidroksilaze.
2. Solteryayuschaya oblika (Debre Fibiger sindrom) povezan s temeljitim pomanjkanjem encima 21-hidroksilaze, kjer je tvorba težavami ne le glukokortikoidov in mineralokortikoidov a. Nekateri avtorji razlikovati Več možnosti solteryayuschey obliko: brez androgenization in brez resnega virilization, ki so običajno povezani s pomanjkanjem encimov Zb-ol-dehidrogenazo in 18-hidroksilazo.
3. Hipertonska oblika se pojavi, ko pomanjkanje encima 11b-hidroksilaza pomanjkljivo. Poleg virilizacije so simptomi povezani z vstopom v kri 11-deoksikortizola (spojina "S" Reichstein).

Simptomi virilnoe oblike prirojene adrenogenital sindroma sestoji iz naslednjih simptomov: prirojeno virilization zunanjih genitalij pri dekletih (penisoobrazny klitorisa, urogenitalnega sinusov, moshonkoobraznye sramnih ustnic) in prezgodnjo fizični in spolni razvoj pri bolnikih obeh spolov (dekletih na Heterosexual, za dečke - za izoseksualnomu tip).

V prirojenih adrenogenital sindrom nadledvičnih žlez plod od začetka njenega delovanja ustrezno razporediti velike količine androgenov, kar vodi v ženski masculinization zunanjih genitalij. Androgeni ne vplivajo na diferenciacijo notranjih genitalij, njihova maskulinizacija je mogoča le v prisotnosti testisov, ki sproščajo posebno "antimulylerovu" snov. Razvoj maternice in jajčnikov je normalen. Ob rojstvu imajo vsa dekleta neregularno strukturo zunanjih spolovil. Intraventrična stopnja virilizacije zunanjih genitalij je lahko zelo izrazita in ni redka pri primerih, ko so moški genitaliji ob rojstvu napačno dodeljeni ženskam. Zaradi anaboličnega učinka androgenov v prvih letih življenja bolniki hitro rastejo, prehitevajo vrstnike; zgodnji pojav lasnih mešičkov kot sekundarne spolne značilnosti; zgodaj zgodaj (včasih že 12-14 let) zapiranje epifizne rastne cone kosti. Bolniki ostajajo kratek, nesorazmerno zloženi, s širokim ramenskim pasom in ozkim medeničnim pasom, dobro razvitimi mišičji. Dekleta ne razvijejo mlečnih žlez, maternica pade v velikost od starosti, se menstruacija ne pojavi. Hkrati se intenzivira virilizacija zunanjih spolovil, glas postane nizek, spolne dlake se razvijajo glede na tip moškega.

Moški bolniki se razvijajo glede na spol. V otroštvu je hipertrofija penisa, testisi pri nekaterih bolnikih so hipoplastični in v velikosti zaostajajo za normo. V puberteti in po starosti, nekateri bolniki razvijejo modificirane tumorje. Histološki pregled teh tumorjev je v nekaterih primerih pokazal leudigome, v drugih - ektopično tkivo nadledvične skorje. Vendar pa je treba opozoriti na težavo diferencialne diagnoze med tumorji iz Leydigovih celic in celicami ektopične nadledvične žleze. Nekateri moški s to boleznijo trpijo zaradi neplodnosti. Pri preučevanju ejakulata odkrijejo azoospermijo.

Hipertenzivna oblika prirojenega adrenogenitalnega sindroma se razlikuje od zgoraj opisane virusne oblike s stalnim povečanjem krvnega tlaka, kar je odvisno od vnosa 11-deoksikortikosterona v kri. Pri preučevanju bolnikov so razvidni znaki, značilni za hipertenzijo: znaki srčne širitve, spremembe v posodah fundusa in beljakovine v urinu.

Pri otrocih najpogosteje opazimo obliko kongenitalnega adrenogenitalnega sindroma. Nadalje ima lastnost nezapletena virilnoe simptomov oblika adrenalna insuficienca opaženo, motnje elektrolitov presnovo (hiponatriemija in hiperkaliemija), slabši apetit, pomanjkanje povečanja telesne teže, bruhanje, dehidracija pojavi, razvoj hipotenzije. Če zdravljenja ne predpisujete pravočasno, lahko pride do smrti, ko pride do zrušitve. S starostjo, s pravilno terapijo, lahko te pojave popolnoma nadomestijo.

[1], [2], [3]