Diagnoza prirojene disfunkcije skorje nadledvične žleze

Ko se otrok rodi z interseksualno strukturo zunanjih genitalij in odsotnostjo otipljivih testisov, bi morala biti študija spolnega kromatina obvezna diagnostična metoda raziskovanja, ki omogoča izogibanje napakam pri določanju spola prirojenega adrenogenitalnega sindroma pri deklicah.

Določanje ravni 17-ketosteroidov (17-KS) v urinu ali 17-hidroksiprogesterona v krvi je najpomembnejša diagnostična metoda: pri prirojenem adrenogenitalnem sindromu lahko izločanje 17-KS z urinom in raven 17-hidroksiprogesterona v krvi presežeta normo za 5-10-krat, včasih pa celo več. Vsebnost skupnih 17-OKS v urinu pri virilni in sol-zapravljajoči obliki bolezni nima diagnostične vrednosti. Vendar pa so pri hipertenzivni obliki bolezni skupni 17-OKS povečani predvsem zaradi deleža 11-deoksikortizola (Reichsteinova "S" spojina).

Najbolj informativni kazalniki hormonskih motenj pri prirojenem adrenogenitalnem sindromu so ravni 17-hidroksiprogesterona in testosterona v krvi. Pogosto so ti kazalniki več desetkrat višji od starostne norme.

Učinkovita metoda diferencialne diagnoze je deksametazonski test. Odraslim se daje 2 mg deksametazona peroralno vsakih 6 ur po obroku 48 ur (skupaj 32 tablet po 0,5 mg). Pred testom in na njegov zadnji dan se odvzame dnevni vzorec urina za določitev vsebnosti 17-KS oziroma ravni 17-hidroksiprogesterona v krvi. Pri bolnikih s prirojenim adrenogenitalnim sindromom se izločanje 17-KS z urinom in raven 17-hidroksiprogesterona v krvi na ozadju deksametazonskega testa močno zmanjšata. Test velja za pozitivnega, če se izločanje 17-KS zmanjša za več kot 50 %. Pri tumorjih (androsteromi, arenoblastomi) se raven tega kazalnika običajno ne zmanjša ali se zmanjša neznatno. Test se lahko izvede tudi z drugimi glukokortikoidnimi zdravili: kortizonom, prednizolonom. Vendar pa je test z deksametazonom najbolj objektiven, saj majhni odmerki tega zdravila ne povečajo izločanja presnovkov (17-KS in 17-OCS) z urinom.

Rentgensko slikanje rok in zapestij pri bolnikih s prirojenim adrenogenitalnim sindromom razkrije znatno napredovanje kostne starosti glede na dejansko. Rentgensko slikanje prsnega koša razkrije prezgodnjo kalcifikacijo rebrnega hrustanca in nagnjenost k zbijanju kostne strukture pri skoraj vseh bolnikih, v nekaterih primerih pa tudi kalcijeve usedline v tetivah mišic in v ušesih. Retropnevmoperitoneum in infuzijska urografija pomagata ugotoviti stopnjo hiperplazije nadledvične žleze ali tumorja. Pri dolgotrajno nezdravljenih bolnikih je možna adenomatoza nadledvične žleze, ki jo je včasih težko ločiti od tumorja (v tem primeru lahko pomaga test z deksametazonom). Pnevmopelviografija pri bolnikih z genetsko ženskim spolom razkrije maternico, določi velikost in obliko okončin, kar je še posebej pomembno pri diagnosticiranju spola in diferencialni diagnozi z virilizirajočim tumorjem jajčnikov.

Prirojeni adrenogenitalni sindrom pri ženskah je treba razlikovati od tumorjev, ki proizvajajo androgene (androsterom, arrenoblastom) in pravega hermafroditizma, kadar ni prezgodnjega spolnega in telesnega razvoja. Pri tumorjih, ki proizvajajo androgene, deksametazonski test ne povzroči znatnega zmanjšanja izločanja 17-KS z urinom. Pri hermafroditizmu je ta kazalnik običajno v normalnem območju, včasih pa je znižan. Suprarenorenografija in pnevmopelviorenografija pomagata prepoznati tumor in omogočata presojo stanja nadledvičnih žlez in notranjih spolnih organov.

Pri moških je treba prirojeni adrenogenitalni sindrom razlikovati od tumorjev testisov, pri katerih ni opaziti prezgodnjega spolnega in telesnega razvoja. V zvezi s tem je deksametazonski test pomemben diagnostični test.

Prirojeni adrenogenitalni sindrom je treba razlikovati tudi od izjemno redke bolezni - idiopatske prirojene virilizacije zunanjih spolovil (ICVEG). Po mnenju IV Golubeve je ta bolezen izolirana klinična oblika hermafroditizma. Njena etiologija in patogeneza nista bili v celoti pojasnjeni. Domneva se, da temelji na specifični obliki prirojene disfunkcije fetalne nadledvične skorje s poznejšo normalizacijo njenega delovanja. Simptomi so podobni prirojenemu adrenogenitalnemu sindromu, vendar se pri IVEG menarha pojavi pravočasno ali nekoliko prej, menstruacija je redna, mlečne žleze so razvite, izločanje 17-KS v urinu je v starostni normi, kostna starost pa ne presega starosti potnega lista. Bolnice z IVEG ne potrebujejo zdravljenja z zdravili, potrebujejo le feminizirajočo kirurško korekcijo zunanjih spolovil.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]