Prirojena disfunkcija skorje nadledvične žleze: pregled informacij

Vročinska disfunkcija skorje nadledvične žleze je znan tudi kot zdravnik kot prirojeni adrenogenitalni sindrom. V zadnjih letih se je bolezen najpogosteje opisujejo kot "prirojeni virilizing nadledvične hiperplazijo", ki poudarja učinke androgenih na zunanjih spolovilih. Zdaj je znano, da pri moških pacientih in pri virilizaciji zunanjih spolnih organov pri ženskah ni vedno s prirojeno hiperplazijo nadledvične skorje. Iz teh razlogov smo opustili uporabo izrazov "prirojena virilizirajoča hiperplazija nadledvične skorje" in "prirojeni androgenitalni sindrom".

Obstajajo tudi primeri pozne diagnoze in zdravljenja bolnikov s to patologijo. Vprašanje pravočasne diagnoze in pravilnega zdravljenja je zelo pomembno, saj se v tem stanju fizični in spolni razvoj bolnikov s kongenitalnim adrenogenitalnim sindromom le redko razlikuje od zdravih.

Vožbeni adrenogenitalni sindrom - je genetsko pogojen, izražen v neustreznosti encimskih sistemov, ki zagotavljajo sintezo glukokortikoidov; povzroča povečano izločanje adenohipofize ACTH, ki stimulira nadledvično skorjo, ki izloča to bolezen predvsem androgene.

Pri kongenitalnem adrenogenitalnem sindromu, ki je posledica recesivnega gena, vpliva en encim. Zaradi dedne narave bolezni se prekinitev procesa kortikosteroidne biosinteze začne v intrauterinem obdobju, klinična slika pa se oblikuje glede na genetsko defektnost encimskega sistema.

Ko je encim okvara 20,22-dezmolaza razpadla sinteze steroidnih iz holesterola v aktivne steroide (aldosterona, kortizola in androgenov ne nastajajo). To vodi v sindrom izgube soli, glukokortikoidne insuficience in nezadostnega seksualnega maskuliniziranja pri moških fetusih. Če imajo ženske normalno strukturo notranjih in zunanjih spolovil, imajo fantje na rojstvu žensko zunanjo genitalijo, opaženi so pojavi psevdohermaphroditizma. Razvija tako imenovano kongenitalno lipoidno hiperplazijo nadledvične skorje. Bolniki umirajo v zgodnjem otroštvu.

Vzroki in patogeneza kongenitalne disfunkcije skorje nadledvične žleze

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Simptomi kongenitalnega adrenogenitalnega sindroma 

V praksi se pojavijo naslednje glavne oblike bolezni.

1. Virusna ali nezapletena oblika, za katero so značilni simptomi, ki so odvisni od delovanja nadledvičnih androgenov, brez opaznih pojavov glukokortikoidne in mineralokortikoidne insuficience. Ta oblika se običajno pojavlja z zmerno pomanjkanjem encima 21-hidroksilaze.
2. Solteryayuschaya oblika (Debre Fibiger sindrom) povezan s temeljitim pomanjkanjem encima 21-hidroksilaze, kjer je tvorba težavami ne le glukokortikoidov in mineralokortikoidov a. Nekateri avtorji razlikovati Več možnosti solteryayuschey obliko: brez androgenization in brez resnega virilization, ki so običajno povezani s pomanjkanjem encimov Zb-ol-dehidrogenazo in 18-hidroksilazo.
3. Hipertonska oblika se pojavi, ko pomanjkanje encima 11b-hidroksilaza pomanjkljivo. Poleg virilizacije so simptomi povezani z vstopom v kri 11-deoksikortizola (spojina "S" Reichstein).

Simptomi prirojene disfunkcije nadledvične skorje

Diagnoza in diferencialna diagnoza kongenitalnega adrenogenitalnega sindroma

Ko se otrok rodi z interseksualcev strukturo zunanjih genitalij in pomanjkanja s palpacijo študije testisov spolnega kromatina določi morala biti obvezna metoda diagnostični pregled izogne napakam pri določanju spola adrenogenital prirojeni sindrom pri deklicah.

Določitev nivoja 17-ketosteroide (17-KS) v urinu ali 17 oksiprogesterona krvi - najpomembnejši diagnostične metode: prirojeno adrenogenital sindroma, urinske 17-KS izločanje in nivo 17 oksiprogesterona krvnega sme preseči stopnje 5-10 krat, in včasih več. Vsebnost celotnih 17-ACS v urinu pri virilnoe solteryayuschey in oblike bolezni ima diagnostično vrednost. Vendar, če je oblika hipertenzivna bolezen skupno 17-ACS postavljeno v glavnem posledica 11-deoxycortisol frakcije (spojina «S» Reichstein).

Diagnoza kongenitalne disfunkcije skorje nadledvične žleze

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Izbira spola pri bolnikih s kongenitalnim adrenogenitalnim sindromom

Včasih, ob rojstvu, otrok, ki ima genetski in gonadalni spol, zaradi izražene maskulinizacije zunanjih spolovil, napačno postavlja moški spol. Z izrazito pubertalno virilizacijo se mladostnikom z resnično žensko spolnostjo ponudi, da spremenijo svoj spol do moških. Zdravljenje z glukokortikoidi hitro vodi k feminizaciji, razvoju mlečnih žlez, pojavu menstruacije, do ponovne vzpostavitve funkcije za roditev. S prirojenim adrenogenitalnim sindromom pri osebah z genetskim in gonadalnim ženskim spolom je smiselno samo izbrati ženski spol.

Spolna sprememba v primeru napačne opredelitve je zelo težko vprašanje. To je treba rešiti v najkrajšem možnem času bolnika po celovitem pregledu v specializirani bolnišnici, spolopatologu, psihiatru, urologu in ginekologu. Poleg endokrinih somatskih dejavnikov mora zdravnik upoštevati starost pacienta, moč njegovih psihosocialnih in psihoseksualnih nastavitev, vrsto njegovega živčnega sistema. Vztrajna in smiselna psihološka priprava je potrebna pri spreminjanju spola.

Zdravljenje prirojene disfunkcije nadledvične skorje