Sindrom Catcall

Sindrom Cri du chat (včasih imenovan tudi Lejeuneov sindrom) je redka dedna bolezen, pri kateri otrok joka, ki zveni kot mačje mijavkanje. Sindrom velja za kromosomsko patologijo, saj se pojavi zaradi odsotnosti dela genetske informacije, ki se nahaja v p-kraku kromosoma št. 5. To bolezen odkrijejo pri približno 1 od 45–50 tisoč novorojenčkov. Sindrom se pogosteje razvije pri deklicah – v razmerju približno 4 proti 3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Vzroki sindrom mačjega klica

Vir mutacije, ki povzroča Lejeuneov sindrom, so lahko različni dejavniki, ki negativno vplivajo na reproduktivne organe staršev ali oplojeno jajčece, ki je v procesu delitve s poznejšim nastankom zigote. Med glavnimi vzroki mutacije so:

• Dednost. Če je v družini otrok s to patologijo, je verjetnost, da se bo drugi otrok rodil z isto diagnozo, velika;
• Alkoholne pijače. Zelo škodljive so za zdravje ploda in materinih reproduktivnih celic;
• Kajenje;
• Droge. Imajo uničujoč učinek na celoten genetski aparat;
• Izpostavljenost ionizirajočemu sevanju;
• Zdravila ali kemične snovi z močnim učinkom, ki jih je nosečnica jemala v prvem trimesečju.

Tip mutacije pri sindromu Cri du chat

Genetsko je ta sindrom pojasnjen z delno monosomijo. Njegov pojav je povezan s kromosomsko prerazporeditvijo, med katero se izgubi od 1/3 do polovice p-kraka kromosoma št. 5, ki vsebuje približno 6 % vsega genskega materiala. Na klinično sliko bolezni ne vpliva velikost manjkajočega dela, temveč to, kateri fragment je bil izgubljen.

Patogeneza

Sindrom Cri du chat povzročajo spremembe v p-kraku kromosoma 5, ki se običajno razvijejo zaradi delitve ali v nekaterih primerih translokacije.

[ 4 ]

Simptomi sindrom mačjega klica

Med glavnimi simptomi sindroma Cri Du Chat:

• Specifičen zvok bolnikovega joka, podoben mačjemu mijavkanju. Ta simptom je povezan z dejstvom, da ima grlo bolnega otroka nekatere značilnosti - s tankimi hrustanci, nerazvitimi in precej ozkimi. Pri približno tretjini vseh otrok ta značilnost izgine pred 2. letom starosti, pri preostalih pa vztraja vse življenje;

• Donošen otrok ima nizko porodno težo (manj kot 2,5 kg);
• Težave s funkcijo požiranja in sesanja;
• Prisotno je obilno izločanje sline;
• Obraz ima obliko lune, zaobljeno obliko (ta značilnost lahko s starostjo izgine);
• Široko postavljene, poševne oči, njihovi zunanji kotički so spuščeni navzdol, blizu notranjih kotičkov pa je epikantus (majhna guba);
• Most nosu je raven, nos pa širok;
• Nizko nastavljena ušesa;
• Lobanja in možgani so majhni, na čelnem delu pa so zelo izrazite čelne izbokline. Ta simptom postane s starostjo bolj izrazit;
• Majhna spodnja čeljust;
• Vrat je kratek in ima kožne gube;
• Otrokov duševni razvoj je zakasnjen, z zamudo pa se razvijajo tudi telesne in govorne sposobnosti;
• Obnašanje ima nekaj posebnosti - opazimo hiperaktivnost, nemotivirano agresijo, ponavljajoče se gibe, histerijo;
• Pogosto zaprtje;
• Zmanjšan mišični tonus bolnikovega telesa;
• Srčne napake (nenormalnosti v strukturi sept (interventrikularnih ali interatrijskih), modra srčna napaka).

Obrazci

Obstaja več vrst mutacij, ki vplivajo na razvoj bolezni:

• Kratka roka je popolnoma odsotna – to je najpogostejša (in najhujša) različica sindroma. Ko pride do popolne izgube roke, izgine približno ¼ vseh genetskih informacij, ki se nahajajo na kromosomu št. 5. Poleg samih genov izginejo tudi nekateri pomembni deli genskega materiala, zato anomalije, ki nastanejo v telesu, postanejo številnejše in resnejše.
• Opaženo je skrajšanje – v tem primeru izgine le del genskega materiala, ki je bil bližje končnemu odseku kromosoma. Če to spremlja preureditev kromosomov v odseku, kjer se nahajajo ključni geni za razvoj, se razvije Lejeunov sindrom. Pri tej varianti bo pri otroku manj razvojnih napak, ker je izginila manjša količina genskega materiala.
• Mozaicizem je blaga oblika sindroma, ki se pojavlja precej redko. Otrok prejme okvarjeno DNK od enega od staršev. Pri tej vrsti mutacije je bil genom zigote sprva pravilen, kromosom št. 5 je bil popoln - motnja se je pojavila med samim razvojem ploda. Med procesom delitve kromosoma je p-krak izginil, ne da bi se delil med hčerinskimi celicami. Zato nekatere telesne celice prejmejo okvarjen genom. Pri tej obliki sindroma bodo patološke spremembe nepomembne, saj delitev normalnih celic do neke mere kompenzira okvarjenost preostalih. Zato pri takšnih otrocih običajno ne najdemo hudih prirojenih anomalij ali kakršnih koli zamud v telesnem razvoju, vendar so lahko še vedno prisotna duševna odstopanja.

• Obročna oblika - dva kraka (kratki in dolgi) enega kromosoma sta povezana skupaj, zaradi česar je kromosom videti kot obroč. V tem primeru so kromosomi prerazporejeni v majhnem terminalnem delu. Sindrom se kaže z nekaterimi simptomi, če ključni geni izginejo.

[ 5 ]

Zapleti in posledice

Pri Lejeunovem sindromu bolnik ne umre zaradi same bolezni, temveč zaradi zapletov - odpovedi ledvic ali srca, različnih okužb.

Diagnostika sindrom mačjega klica

Bolezen je mogoče predhodno diagnosticirati po otrokovem videzu in specifičnem joku. Za pojasnitev diagnoze se opravi citogenetska analiza in preuči se tudi kromosomski nabor. Takšen pregled se lahko opravi pri starših, ki načrtujejo zanositev – v primerih, ko so bile v družini že prej opažene kromosomske bolezni.

[ 6 ]

Testi

Za diagnozo bolezni se novorojenčku odvzame urin in kri za splošno in biokemijsko analizo. Značilni znaki bolezni v tem primeru bodo znaki, kot so znižanje ravni albumina v krvi, pa tudi embrionalni hemoglobin, ki traja dlje časa.

[ 7 ]

Instrumentalna diagnostika

Metode instrumentalne diagnostike bolezni:

• Ehokardiografija, kot tudi elektrokardiografija - za odkrivanje prisotnosti srčnih napak;
• Ultrazvočni ali rentgenski postopek za odkrivanje nepravilnosti v razvoju prebavnega sistema.

Diferencialna diagnoza

Sindrom Cri du chat je treba razlikovati od drugih kromosomskih patologij, ki imajo podobne simptome – to so Patauov, Downov ali Edwardsov sindrom.

Zdravljenje sindrom mačjega klica

Za Lejeuneov sindrom ni specifičnega zdravljenja; za patologije, ki nastanejo kot posledica te bolezni, se izvaja le simptomatsko zdravljenje.

Za spodbujanje otrokovega psihomotoričnega razvoja ga mora opazovati pediatrični nevrolog, ki bo izvajal masaže, zdravljenje z zdravili, vadbeno terapijo in fizioterapijo. Poleg tega otroci s takšno diagnozo potrebujejo pomoč logopedov, defektologov in psihologov.

Če ima dojenček srčno napako, jo je pogosto treba popraviti z operacijo, zato bolnika napotijo k kardiokirurgu, ki opravi pregled, ehokardiogram in druge potrebne postopke.

Če ima otrok patologijo sečil, ga napotijo k pediatričnemu nefrologu, ki bolniku predpiše različne preiskave - odvzem urina in krvi za analizo, diagnosticiranje ledvic z ultrazvokom itd.

Preprečevanje

Preprečevanje bolezni je temeljita priprava na nosečnost, pa tudi izključitev vseh možnih negativnih dejavnikov na telo bodočih staršev pred spočetjem. Če se otrok rodi z Lejeuneovim sindromom, morajo njegovi starši opraviti citogenetski pregled, da se preveri nosilec uravnotežene kromosomske preureditve.

[ 8 ]

Napoved

Sindrom Cri du chat ima neugodno dolgoročno prognozo. Kakovost življenja, pa tudi njegovo trajanje pri tem sindromu, sta odvisna od vrste mutacije, resnosti sočasnih prirojenih patologij ter ravni psihološke, pedagoške in zdravstvene oskrbe. Otroci, ki so opravili tečaj posebnega usposabljanja, imajo besedišče, ki jim omogoča komunikacijo na vsakdanji ravni, vendar telesni in psihični razvoj pogosto ostaja v mejah predšolske starosti.