Združenje VATER

Epidemiologija združenja VATER

1,6 na 10.000 novorojenčkov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Razlogi za združenje VATER

Večina primerov je sporadičnih, brez znakov teratogenih ali okoljskih dejavnikov. Opisanih je bilo nekaj družinskih primerov.

[ 7 ], [ 8 ]

Simptomi asociacije VATER

Spekter prirojenih napak je zelo širok in več kot 2/3 teh napak je lokaliziranih v spodnjem segmentu telesa (okvare distalnega črevesa, genitourinarne anomalije, medenične kosti in spodnji okončine). Med napake zgornjega segmenta telesa spadajo atrezija požiralnika, različne napake radialnih struktur, prirojene srčne napake in napake zgornjih dihal.

Simptomatski kompleks prirojenih malformacij:

• Vretenčne okvare (prirojene hrbtenične okvare - nezraščenost vretenc, metuljasta vretenca) - 70 %;
• Analna atrezija - 80 %;
• Traheoezofagealna fistula - 70 %;
• Ledvične okvare - ledvične okvare ali radialne okvare - aplazija/hipoplazija radialnih struktur roke - 65 %.

Diagnoza asociacije VATER

Diagnostična merila: prisotnost 3 od 5 zgoraj naštetih prirojenih malformacij z normalnim kromosomskim naborom.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Obravnava združenja VATER

Simptomatsko zdravljenje.

Posebnosti vodenja pacientov

Če ima novorojenček kombinacijo analne atrezije in anomalij hrbtenice ali roke, se opravi temeljit pregled glede prisotnosti traheoezofagealne fistule.

Če ima novorojenček kombinacijo patologije požiralnika in radialnih struktur roke, je treba izključiti prirojene okvare ledvic.

[ 15 ]

Napoved

Določeno glede na spekter in resnost ugotovljenih prirojenih napak. Inteligenca je ohranjena.