Sindrom Undine's Curse: zakaj zdravi otroci umrejo?

Nenadna smrtnost dojenčkov na prvi pogled je že več sto let skrbela za človeštvo. Na splošno zdravo otroka varno zaspi, nato pa preprosto preneha dihati in umre. Ta pojav je zelo pogost med otroki prvega leta življenja. Včasih se je imenoval sindrom nenadne smrti otroka, kasneje pa je bil neuradno imenovan "Undineov sindrom prekletstva".

Morda zato, ker je odstotek umrljivosti otrok zaradi nenadnega ustavljanja dihanja v sanjah veliko višji kot pri odraslih, vsi ne vedo, da se patologija lahko pojavi v starejši starosti. In čas razvoja bolezni je zelo težko napovedati, medtem ko so lahko posledice "dihanja" najbolj tragične.

Poglejmo, kakšen sindrom je, kakšni so njegovi vzroki in zakaj je tako nenavadno ime.

Malo zgodovine

V svetu obstaja veliko lepih miti in legende, ki so prišli k nam iz antičnih časov in nam pripovedujejo o veliki moči ljubezni, ki meji s strašno silo sovraštva, krivde, ki pogosto postane nezvestoba in izdajstvo. Najpogosteje imajo takšne zgodbe tragični konec kljub celotni romantiki situacije na samem začetku.

To je ta veriga dogodkov, ki temeljijo na zgoraj navedenih občutkov, je bila podlaga za nemško-skandinavskega legenda v morsko deklico vila, zaljubil v navadnega človeka. Ta čast je prejel mladi vitez po imenu Lawrence, ki je bil tako navdušen nad izbrana njegova da obljubila svojo ljubezen in zvestobo, ki pravijo, da bi bil zvest svoji deklici, dokler se lahko dihanje, zbujam zjutraj. Lepa Ondina je verovala v obljube mladeniča, se poročila z njim in rodila dediča, žrtvujući večno mladost in lepoto.

Čas je minil, ljubezen lepega princa se je ohladila, in začel pogledati mlajše in privlačne dekleta, pozablja na svojo prisego. Identiteta sirene, ki je bila tako privlačna za mladega človeka, ga je začela razdražiti, in je raje navadil navadne zemeljske lepote.

Ko je Undine videla drugo dekle v rokah svojega ljubimca. Pred njo je imela srečen dan, ko se je Lawrence prisegel v večni ljubezni, njegove besede so mi zvenele v glavi: "medtem ko lahko diham in se zjutraj zbudim od spanja." Ljubezen in sovraštvo gneča srce Ondine, in ona vrže prekletstvo za izdajalca, po kateri bo dihati le v budnem stanju in zaspi, se izpostavljajo nevarnosti smrti, ker ne bo mogel dihati med spanjem. Tako ne bo nikoli več za trenutek pozabil na Undina, medtem ko je še vedno živ.

Konec te zgodbe je žalosten. Vitez je umrl v sanjah, ko se je njegov dih ustavil. Ista usoda je čakala na veliko dojenčkov in odraslih s sindromom prekletstva Undine, ki je ponoči prenehala dihati, brez katerih je življenje osebe nepredstavljivo.

Epidemiologija

Tako se izkaže, da je sindrom nočne apneje najpogosteje diagnosticiran pri novorojenčkih in malčkih do 1 leta. Najverjetneje je to stanje povezano z visoko stopnjo smrtnosti v tej starosti, zaradi česar otroci preprosto nimajo časa, da bi uživali v odraslih življenjih.

[1], [2]

Vzroki undine's Curse Syndrome

Za dolgo časa medicinski znanstveniki niso mogli ugotoviti razmerja med razvojem motenj dihanja in zdravstveno stanje ljudi, zaradi prekletstva Ondine sindroma die zdrave otroke, ki napoveduje dolgo in srečno življenje. To je pripeljalo do zmede zdravnikov in preprosto ni moglo pojasniti razloga, kaj se je zgodilo z razburjenimi starši otrok.

Sredi prejšnjega stoletja so znanstveniki uspeli povezati patologijo dihanja z nočno apneje, kar je omogočilo zdravljenje Undinejevega sindroma kot enega od tipov apneje pri spanju. Ampak še vedno ni pojasnil razloga za depresijo dihanja na podlagi odličnega zdravja in odsotnosti patologij, ki vplivajo na kakovost navdiha ali poteka.

Rešitev skrivnostnega pojava so dali genetiki že v našem stoletju. V bolnikih s Undine prekletstvom so odkrili gensko mutacijo gena RNOX2B kromosoma 4p12, ki je odgovorna za razvoj respiratornega centra v možganih. Mutacija povzroča določene motnje v dihalni funkciji, ki je vzrok Undinijevega sindroma prekletstva, ki se dolgo časa šteje za nepojasnjeno.

Undineov sindrom na srečo nima dednega značaja. Toda po drugi strani pa je težje predvideti, ker vzroki genske mutacije ostajajo skrivnost.

[3], [4], [5]

Dejavniki tveganja

Vendar pa se vsi Undinejevi sindrom prekletstva ne počutijo v otroštvu. Ta patologija ne ustreza določenim starostnim mejam. Za njegove značilnosti in takšne pojme kot dejavniki tveganja ni tako daleč. Smrtno prijetje dihanja se lahko pojavi pri katerikoli osebi v kateri koli starosti, in tu je glavna stvar, da pacientu pomagamo pravočasno in s tem rešimo njegovo življenje.

Obstaja pa sindrom majhnih spolnih omejitev. Kot se spominjate, je Undine prekletstvo zadevala njenega ljubimca, ki je bila, kot bi morala, bila reprezentativna za močno polovico človeštva. Torej statistika trdi, da so moški, ki so najbolj nagnjeni k bolezni, čeprav ni izključenih primerov razvoja patologije pri ženskah.

Po nekaterih študijah je mogoče trditi, da vsak deseti predstavnik močnejšega spola, ki zaspi, tvega, da se zaradi nenadnega prenehanja dihanja nikoli več ne zbudi. In za moške, ki so prestopili 40-letni prag, se verjetnost pojava simptomov sindroma undinega prekletstva poveča štirikrat.

[6], [7], [8]

Patogeneza

Dihanje je življenje, zato je zelo težko trditi s to izjavo. Kisik, ki vstopa v telo med navdihom, je gonilna sila dobesedno vseh vitalnih procesov. Življenje samo izgine brez njega, zato po prenehanju dihanja običajno pride do smrti osebe.

Sindrom spalne apneje, ki je, kako je znanstvena skupnost imenovano prekletstvo Ondine sindrom, ki se kaže v obliki kratkega deset do petnajst sekund prenehanju dihanja, ki je opaziti v procesu zaspal. To stanje v našem življenju je doživelo vsak od nas vsaj enkrat. Tako kratko obdobje brez vnosa kisika ne more povzročiti resne škode za zdravje ali življenje, če se to zgodi redko. Če te ustavi dihanje je več kot 5-krat v eni uri ali postajajo daljši, to je priložnost, so resno zaskrbljeni za svoje zdravje, kot veliko tveganje za različne bolezni, na podlagi kisika stradanja in celo smrt v sanjah.

Postopek dihanja, tako kot mnogi drugi procesi v človeškem telesu, se izvaja samodejno in ga ta postopek, kot ponavadi, nadzoruje v možganih. Iz dihalnega centra v možganih je stalni tok impulzov v dihalni sistem in mi niti ne razmišljamo o tem, kdaj moramo vdihniti ali izdihniti. Če v stanju bujenja človek lahko nekako vzame ta proces pod njegovim nadzorom, potem je v našem snu naš dih popolnoma avtomatiziran. To nam omogoča, da živimo v času, ko so druge telesne funkcije do neke mere zatirane.

Nevarnost sindroma Undinovega prekletstva je, da oseba, ki zaspi, ne more nadzorovati njegovega dihanja. In ko je motnja delovanja dihalnega centra motena, se signali iz možganov prenehajo pojavljati in dihanje se ustavi, oseba ostane nemočna v spanju, ker se sploh ne zaveda, kaj se mu dogaja.

[9], [10], [11], [12]

Simptomi undine's Curse Syndrome

Kot je bilo že omenjeno, je sindrom Undinove prekletstvo ena od tipov nočne apneje, za katero je značilno dihalni zastoj v sanjah. Obstruktivna apneja spanja, ki prizadene predvsem moške v 40 letih, je pogosto zaustavitev dihanja v sanjah zaradi videza ovira pretoka zraka v zgornjem dihalnem traktu. Razlogi za to stanje so lahko prekomerna telesna teža, anatomsko napačna struktura grla, starostne spremembe v mišičnem tonu, slabe navade, naslijajost, rinitis, nekatere bolezni presnove itd.

Centralna apneje ima enako patogenezo kot Undineov sindrom. Prekinitev dihanja je posledica odsotnosti signala iz možganov. Toda vzroki bolezni niso genetska mutacija, temveč hude možganske patologije, ki so se zgodile v obdobju intrauterinega razvoja ali so bile posledica različnih bolezni in poškodb glave.

Mešani tip apneje je najpogosteje diagnosticiran pri dojenčkih, starih od 0 do 1 leta, in ima lahko enega ali več razlogov.

Prekletstvo Ondine sindrom včasih imenujemo prirojene Hipoventilacija pljuča, ki Glavni simptomi so prenehanje dihanja (dihalne odpovedi) in hipoksijo (pomanjkanje kisika v možganih in organizma kot celote).

Kot pri drugih vrstah apnea spanja, o ozadju motenega dihanja med spanjem in pogosto zbujajo, se lahko razvije povezane simptome, kot so razdražljivost in inkontinenco, depresija, huda utrujenost, raztresenosti, in kot posledica zmanjšane zmogljivosti, glavoboli zaradi pomanjkanja počitek ponoči. Zaradi strahu, da umre v sanjah, se človek boji, da zaspi, ker se dihanje v kratkem času ne bo ozdravilo. To izčrpa bolnika fizično in psihično.

Motnje v delovanju dihal pri bolnikih s kakršnokoli apnejo se lahko kažejo kot hitro dihanje, tahikardija, spremembe v glasu, dispneja, cianotične kože. Najpogosteje so starši otrok s Undinovim sindromom opozorili na dejstvo, da je otrok prenehal dihati, koža pa je imela modrikasto vezavo.

Obstajajo tudi nekatere motnje v vegetativnem sistemu telesa. Pacient ima hiperhidrozo, občasno omotico in omedlevico, povezano z motnjami srčnega ritma, peristaltom požiralnika.

Zapleti in posledice

Če ne ukrepate, da bi preprečili prenehanje dihanja pri bolnikih z nočno zaspanostjo, to ogroža ne le usoden izid. Tudi če oseba ostane živa po napadu zadušitve, lahko tudi kratkoročno prenehanje oskrbe s kisikom v možganih negativno vpliva na njegovo zdravje, še posebej, če se takšni napadi občasno pojavijo.

Pri majhnih bolnikih s sindromom Undinovega prekletstva to velja ne le za nočni spanec, tudi v stanju budnosti, nadzor dihanja ni samodejen, kot pri zdravi osebi. Posledično krv pacientov ni dovolj nasičena s kisikom, vendar stopnja ogljikovega dioksida presega norme.

Vse to ne more vplivati na delo možganov in kardiovaskularnega sistema, čeprav imajo tudi drugi organi in telesni sistemi težave. In vendar najprej pride do možganov, ki lahko vzdržijo največ 4-5 minut brez kisika, po katerem izginejo nepovratni procesi možganskega tkiva, kar pa ne more vplivati na delo ustreznih organov in sistemov telesa.

Možgani so stradali - trpi tudi živčni sistem. Kot zapletanje sindroma Undine lahko razmislimo o razvoju nevropsihičnega sindroma, katerega manifestacije so parkinsonizem, demenca in psihoza.

Poleg tega konstantno pomanjkanja kisika v možganih povzroči zmanjšano učinkovitost in človeka učenja, nekateri otroci ne vedo, kako dolgo naj rečem, zaostajajo za svojimi vrstniki, razvijajo pomanjkljivosti različnih organov.

Srce more iti brez kisika za pol ure, vendar to ne pomeni, da bo zmanjšanje ravni kisika v krvi v tem času ne vpliva na srčno-žilni sistem. Doživetje kisika stradanje, je srčna mišica poskuša zapolniti to vrzel, je močno zmanjšana, da se poveča pretok krvi. Kot rezultat, se žile močno stisnjen, s čimer se izboljša pretok krvnega tlaka na svojih stenah. Zvišanje krvnega tlaka, ima negativen vpliv na stanje bolnikov, ki so slabost, glavoboli, slabša zdravje, kar povečuje tveganje za srčni infarkt in možgansko kap, ki je še posebej strašljivo za ljudi v starosti, ki so videli bistveno poslabšanje telesa.

[13], [14]

Diagnostika undine's Curse Syndrome

Ker sindrom Undinovega prekletstva nima lastnih specifičnih manifestov in so njegovi prvi znaki podobni drugim vrstam apneje, je diagnoza tega stanja precej težavna. Za ugotavljanje prisotnosti genske mutacije pri osebi se lahko opravi le s posebnim genetskim pregledom, vendar se v tem trenutku vprašanje ne postavlja na ta način.

Kljub temu obstajajo različne metode instrumentalne diagnostike za raziskave spanja, ki pomagajo izključiti ali potrditi diagnozo "obstruktivne apneje".

Polisomnografsko - za spremljanje spanja z registracijo nekaterih parametrov: mišični tonus (EMG) aktivnost možganov (encephalogram), nasičenost krvi s kisikom (pulsoksimetricheskoe raziskave), srca (EKG), itd Te študije so izvedli na kliniki spanja, vendar obstaja možnost imajo. Postopek hiše s posebno napravo.

Pomembno vlogo pri diagnozi igra pacientov razgovor z opisom vseh prisotnih simptomov, kar je ena od precej informativnih metod diferencialne diagnoze. Morda bo treba posvetovati z zdravnikom ENT in izvajati nekaj testov.

Da bi odpravili kršitve dihanja zaradi poškodb in možganskih bolezni se lahko izvede različne študije z glavo, kot EEG, EhoEG, ultrazvok, MRI, neurosonography pri novorojenčkih, računalniški tomografiji in drugi.

[15], [16]

Zdravljenje undine's Curse Syndrome

Mislim, da je tudi neizkušena oseba v medicinskih zadevah jasno, da je skoraj nemogoče popraviti gensko mutacijo, ko se je dogodek že zgodil. Vsaj moderna znanost še ni dosegla te točke. Zdravila, ki zagotavljajo olajšanje bolnikom z drugimi vrstami nočne apneje pri spanju, zlasti z obstruktivno apnejo pri spanju, ne morejo pomagati bolnikom s sindromom Undine-jevega prekletstva. Toda to ne pomeni, da so taki ljudje vrženi v usmiljenje usode.

Da, v starih časih, ko sindrom nenadne smrti dojenčka ni imel vrednih pojasnil, so dojenčki, ki so nenadoma prenehali dihati, v bistvu niso mogli rešiti. Toda znanost ne stoji, danes pa ima več učinkovitih metod za ublažitev stanja bolnikov s Undinejevim sindromom.

Ena od prvih, čeprav ne zelo primernih metod preprečevanja dihanja, je bila kisikova terapija s prezračevalno masko, ki jo je moral bolnik nositi pred spanjem in uporabo aparata za umetno prezračevanje. Te metode imajo za svojo učinkovitost veliko pomanjkljivosti.

Prvič, obsežna oprema omogoča spremljanje takšnih pacientov v kliniki, otroci pa v bolnišnicah pogosto preživijo dolga leta svojega življenja, saj je spanje brez naprave včasih enakovredno smrti. Včasih so otroci na roki pritrjeni na aparat in brez nje ne morejo živeti vsaj v obdobju dnevnega ali nočnega spanca.

Drugič, obstajajo nekatere nevšečnosti, kot so različne cevi opreme, ki imajo gibanje v sanjah, ki ne omogočajo popolnega počitka bolnikov. Popoln spanec je obljuba produktivnega dela in usposabljanja.

Tretjič, če uporabljate naprave za prezračevanje, je mogoče v telesu dobiti različne okužbe. Uporaba takega instrumentalnega zdravljenja lahko negativno vpliva na govor majhnega bolnika.

Znanstveniki iz številnih evropskih držav, zlasti Nemčije in Švedske, so šli še naprej in razvili inovativno metodo za nadzor ustavitve dihanja v sanjah. Majhen kirurški poseg, ki obsega implantacijo phrenic živca cerebralne posebne "pametnih" elektrodo, določa, če ne zdravimo bolnikov s sindromom spalne apneje, znatno lajšanje njihovega stanja brez nevšečnosti.

Pacient se lahko prosto giblje, ni priključen na volumetrično opremo, ker ima implantirana elektroda mikroskopske dimenzije. Elektroda sama predstavlja neko stimulans respiratornega ritma, ki v danem primeru pošilja impulze živčnih končičih membrane namesto možganov, se membrana zmanjša, in oseba začne spet diha.

Napoved

Napoved v tem primeru je odvisna od tega, kako hitro so bili sprejeti učinkoviti ukrepi za odpravo napak v dihalni funkciji telesa. Zdravniki verjamejo, da je treba takšne bolnike čim prej opravljati takoj, ko se simptomi začnejo manifestirati, da se prepreči strjevanje kisika v organizmu in s tem povezane posledice.

Da, stroški inovativne naprave so še vedno zelo visoki in za mnoge niso zelo močni, zato so otroci prisiljeni dolgo čakati na vrsto svojega polnega življenja in ostati povezani z napravami za umetno prezračevanje. Toda morda bo znanost še vedno lahko v bližnji prihodnosti najti načine za določitev mutacije v zarodkih in jo nekako odpraviti pred rojstvom otroka. In potem bo sindrom Undinovega prekletstva postal ista legenda kot zgodba o ljubezni sirene za navadnega človeka.

[17], [18]