Sindrom Undinega prekletstva: zakaj umrejo zdravi otroci?

Umrljivost dojenčkov, ki se zdi brez vzroka, skrbi človeštvo že več sto let. Na splošno zdrav dojenček varno zaspi, nato pa preprosto preneha dihati in umre. Ta pojav je precej pogost pri otrocih v prvem letu življenja. Prej so ga imenovali sindrom nenadne smrti dojenčka, kasneje pa je dobil neuradno ime "sindrom Ondininega prekletstva".

Morda zato, ker je odstotek umrljivosti dojenčkov zaradi nenadne prekinitve dihanja med spanjem veliko višji kot pri odraslih, ne vedo vsi, da se patologija lahko manifestira v starejši starosti. In čas razvoja bolezni je zelo težko napovedati, medtem ko so lahko posledice "zasoplnosti" najbolj tragične.

Ugotovimo, kaj je ta sindrom, kakšni so njegovi vzroki in zakaj je dobil tako nenavadno ime.

Malo zgodovine

Na svetu obstaja veliko lepih mitov in legend, ki so se ohranile iz antičnih časov in pripovedujejo o veliki moči ljubezni, ki meji na strašno moč sovraštva, katerega vzrok je najpogosteje nezvestoba in izdaja. Najpogosteje imajo takšne zgodbe tragičen konec, kljub vsej romantiki situacije na samem začetku.

Prav ta veriga dogodkov, ki temelji na zgornjih občutkih, je bila osnova nemško-skandinavske legende o morski deklici Undine, ki se je zaljubila v navadnega moškega. Ta čast je bila podeljena mlademu vitezu po imenu Lawrence, ki je bil tako očaran nad svojo izbranko, da ji je prisegel ljubezen in zvestobo, rekoč, da bo svoji ljubljeni zvest, dokler bo lahko dihal, ko se bo zjutraj zbudil. Lepa Undine je verjela mladeničevim obljubam, se poročila z njim in rodila dediča, žrtvujoč svojo večno mladost in lepoto.

Čas je mineval, ljubezen čednega princa se je ohladila in začel je gledati mlajša in privlačnejša dekleta, pozabil je na svojo prisego. Sirenina izvirnost, ki je nekoč tako privlačila mladeniča, ga je začela motiti in dal je prednost navadnim zemeljskim lepoticam.

Nekega dne je Undine zagledala drugo dekle v objemu svoje ljubljene. Pred očmi je videla tisti srečni dan, ko je Lawrence prisegel večno ljubezen, v njeni glavi pa so odmevale njegove besede "dokler lahko diham, ko se zjutraj zbudim iz spanca". Ljubezen in sovraštvo sta napolnila Undineino srce in na izdajalca je vrgla prekletstvo, po katerem bo dihal le, ko bo buden, in ko bo zaspal, se bo izpostavil smrtni nevarnosti, saj ne bo mogel dihati v spanju. Tako Undine ne bo mogel pozabiti niti za minuto, dokler bo živel.

Konec te zgodbe je žalosten. Vitez je umrl v spanju, ko mu je prenehalo dihati. Enaka usoda je čakala številne dojenčke in odrasle s sindromom Ondininega prekletstva, ki so ponoči prenehali dihati, brez česar si človeško življenje ni mogoče predstavljati.

Epidemiologija

Sindrom spalne apneje najpogosteje diagnosticirajo pri novorojenčkih in dojenčkih, mlajših od 1 leta. Najverjetneje je to stanje povezano z visoko stopnjo umrljivosti v tej starosti, zaradi česar otroci preprosto nimajo časa uživati v odraslem življenju.

[ 1 ], [ 2 ]

Vzroki sindroma Undinega prekletstva

Medicinski znanstveniki dolgo časa niso mogli vzpostaviti povezave med razvojem dihalne disfunkcije in stanjem človekovega zdravja, saj so zdravi dojenčki, ki so jim napovedovali dolgo in srečno življenje, umirali zaradi sindroma Ondininega prekletstva. To je zmedlo zdravnike in preprosto niso mogli razložiti vzroka za to, kar se je zgodilo obupanim staršem otrok.

Sredi prejšnjega stoletja so znanstveniki uspeli povezati respiratorno patologijo z nočno apnejo, kar je omogočilo, da so Ondinejev sindrom obravnavali kot eno od vrst spalne apneje. Vendar to še vedno ni pojasnilo vzroka respiratorne depresije ob ozadju odličnega zdravja in odsotnosti patologij, ki vplivajo na kakovost vdiha ali izdiha.

Genetiki so v našem stoletju že razrešili skrivnost tega pojava. Pri bolnikih z Ondinejevo prekletstvom so odkrili genetsko mutacijo gena PHOX2B na kromosomu 4p12, ki je odgovoren za razvoj dihalnega centra v možganih zarodka. Mutacija povzroča določene motnje v dihalni funkciji, kar je vzrok za sindrom Ondinejevega prekletstva, ki je dolgo veljal za nerazložljivega.

Ondinov sindrom na srečo ni deden. Po drugi strani pa ga je še težje napovedati, saj vzroki za gensko mutacijo ostajajo skrivnost.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Dejavniki tveganja

Vendar pa se Ondineov sindrom v otroštvu ne pojavi pri vseh. Ta patologija ne spada v določeno starostno skupino. Ni dejavnikov tveganja, ki bi jo označevali. Smrtonosni zastoj dihanja se lahko pojavi pri kogar koli v kateri koli starosti, glavna stvar pa je, da pacientu pravočasno zagotovimo pomoč in mu s tem rešimo življenje.

Vendar pa obstajajo nekatere manjše spolne omejitve za sindrom. Kot se spomnite, je Undinino prekletstvo zadevalo njenega ljubimca, ki je bil, kot je bilo pričakovati, predstavnik močne polovice človeštva. Statistika torej trdi, da so moški najbolj dovzetni za bolezen, čeprav primeri razvoja patologije pri ženskah niso izključeni.

Glede na nekatere študije lahko trdimo, da vsak deseti predstavnik močnejšega spola, ki zaspi, tvega, da se zaradi nenadnega zastoja dihanja ne bo nikoli več zbudil. Pri moških, ki so prestopili 40-letno mejo, pa se verjetnost pojava simptomov Ondininega prekletstva poveča za 4-krat.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogeneza

Dihanje je življenje in s to trditvijo se je zelo težko prepirati. Kisik, ki vstopi v telo med vdihom, je gonilna sila dobesedno vseh vitalnih procesov. Življenje brez njega preprosto ugasne, zato po prenehanju dihanja človek običajno umre.

Sindrom spalne apneje, ki ga v znanstvenih krogih imenujejo Ondinov prekletstvo, se kaže kot kratkotrajna deset- do petnajstsekundna prekinitev dihalne funkcije, ki jo opazimo med procesom zaspanja. Vsak od nas je to stanje doživel vsaj enkrat v življenju. Tako kratko obdobje brez kisika ne more povzročiti resne škode za zdravje ali življenje, če se zgodi le redko. Če se takšne dihalne zaustavitve pojavijo več kot 5-krat v eni uri ali postanejo daljše, je to razlog za resno skrb za vaše zdravje, saj obstaja veliko tveganje za razvoj različnih patologij zaradi pomanjkanja kisika in celo smrti med spanjem.

Proces dihanja, tako kot mnogi drugi procesi v človeškem telesu, poteka samodejno in ga, kot običajno, nadzorujejo možgani. Iz dihalnega središča možganov nenehno tečejo impulzi v dihala in sploh ne pomislimo, kdaj moramo vdihniti ali izdihniti. Če lahko človek v budnem stanju nekako prevzame ta proces pod svoj nadzor, potem je v sanjah naše dihanje popolnoma avtomatizirano. To nam omogoča, da živimo v času, ko so druge funkcije telesa v takšni ali drugačni meri potlačene.

Nevarnost Ondininega prekletstva je prav v tem, da oseba, ko zaspi, ne more več nadzorovati dihanja. In ko je delovanje dihalnega centra moteno, signali iz možganov prenehajo prihajati in dihanje preneha, oseba ostane nemočna v stanju spanja, ker se sploh ne zaveda, kaj se z njo dogaja.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Simptomi sindroma Undinega prekletstva

Kot smo že omenili, je Ondinejev sindrom prekletstva vrsta spalne apneje, za katero so značilni premori dihanja med spanjem. Obstruktivna apneja, ki prizadene predvsem moške, starejše od 40 let, so pogosti premori dihanja med spanjem zaradi oviranja pretoka zraka v zgornjih dihalnih poteh. Vzroki za to stanje so lahko prekomerna telesna teža, anatomsko nepravilna zgradba grla, starostne spremembe mišičnega tonusa, slabe navade, dednost, rinitis, nekatere presnovne bolezni itd.

Centralna apneja ima enako patogenezo kot Ondineov sindrom. Dihanje se ustavi zaradi pomanjkanja signala iz možganov. Vendar vzroki bolezni niso v genski mutaciji, temveč v hudih možganskih patologijah, ki so nastale med intrauterinim razvojem ali so bile posledica različnih bolezni in poškodb glave.

Apneja mešanega tipa se najpogosteje diagnosticira pri dojenčkih, starih od 0 do 1 leta, in ima lahko enega ali več vzrokov.

Sindrom Ondinejeve kletve se včasih imenuje prirojena pljučna hipoventilacija, katere glavna simptoma sta prenehanje dihalne funkcije (dihalna odpoved) in hipoksija (pomanjkanje kisika v možganih in telesu kot celoti).

Kot pri drugih vrstah spalne apneje se lahko ob ozadju motnje dihanja v spanju in pogostih prebujanj razvijejo spremljajoči simptomi, kot so povečana razdražljivost in inkontinenca, depresija, huda utrujenost, raztresenost in posledično zmanjšana zmogljivost, glavoboli zaradi pomanjkanja počitka ponoči. Zaradi strahu pred smrtjo v sanjah se oseba boji zaspati, saj si dihanje morda ne bo opomoglo v kratkem času. To bolnika izčrpa tako fizično kot psihično.

Dihalna disfunkcija pri bolnikih s katero koli vrsto apneje se lahko kaže v obliki povečane frekvence dihanja, tahikardije, sprememb glasu, kratke sape in cianoze kože. Najpogosteje starši otrok z Ondineovim sindromom opazijo, da otrok preneha dihati in njegova koža dobi modrikast odtenek.

Prisotne so tudi nekatere motnje v avtonomnem sistemu telesa. Bolnik ima hiperhidrozo, občasno omotico in omedlevico, povezano z motnjami srčnega ritma, ter motnje v peristaltiki požiralnika.

Zapleti in posledice

Če se pri bolnikih s spalno apnejo ne sprejmejo nobeni ukrepi za preprečevanje zastoja dihanja, to ne ogroža le smrtnega izida. Tudi če oseba po napadu zadušitve ostane živa, lahko že kratkotrajna prekinitev oskrbe možganov s kisikom negativno vpliva na njeno zdravje, zlasti če se takšni napadi občasno ponavljajo.

Pri mladih bolnikih z Ondininim sindromom prekletstva to ne zadeva le časa nočnega spanca, saj tudi v budnem stanju nadzor dihanja ni samodejen, kot pri zdravi osebi. Posledično bolnikova kri ni dovolj nasičena s kisikom, vendar njihova raven ogljikovega dioksida presega normo.

Vse to ne more vplivati na delo možganov in srčno-žilnega sistema, čeprav imajo tudi drugi organi in sistemi v telesu težave. Pa vendar najprej trpijo možgani, ki brez kisika lahko zdržijo največ 4-5 minut, nakar se začnejo pojavljati nepovratni procesi odmiranja možganskega tkiva, kar ne more vplivati na delo ustreznih organov in sistemov v telesu.

Možgani stradajo – živčni sistem trpi. Kot zaplet Ondinejevega sindroma lahko štejemo razvoj nevropsihiatričnega sindroma, katerega manifestacije veljajo za parkinsonizem, demenco in psihozo.

Poleg tega nenehno pomanjkanje kisika v možganih vodi v zmanjšanje človekove zmogljivosti in sposobnosti učenja; nekateri otroci dolgo ne morejo govoriti, zaostajajo za vrstniki v razvoju in razvijejo insuficienco različnih organov.

Srce lahko brez kisika preživi približno pol ure, vendar to ne pomeni, da zmanjšanje ravni kisika v krvi v tem času ne bo vplivalo na delo srčno-žilnega sistema. Srčna mišica, ki doživlja stradanje zaradi kisika, poskuša to vrzel zapolniti z močnim krčenjem, da bi povečala pretok krvi. Posledično se žile močno skrčijo, kar prispeva k povečanju pritiska krvnega obtoka na njihove stene. Zvišanje krvnega tlaka pa že negativno vpliva na stanje bolnikov, ki doživljajo slabost, glavobole, poslabšanje zdravja, povečano tveganje za srčni infarkt in možgansko kap, kar je še posebej strašljivo za starejše ljudi, ki doživljajo znatno obrabo telesa.

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostika sindroma Undinega prekletstva

Ker Ondinejev sindrom prekletstva nima svojih specifičnih manifestacij in so njegovi prvi znaki podobni drugim vrstam apneje, je diagnosticiranje tega stanja precej težko. Le poseben genetski pregled lahko razkrije prisotnost genske mutacije pri osebi, vendar trenutno vprašanje še ni zastavljeno na ta način.

Vendar pa obstajajo različne instrumentalne diagnostične metode za študije spanja, ki pomagajo izključiti ali potrditi diagnozo obstruktivne apneje.

Polisomnografija je spremljanje spanja z beleženjem določenih parametrov: mišičnega tonusa (elektromiogram), možganske aktivnosti (encefalogram), nasičenosti krvi s kisikom (pulzna oksimetrija), delovanja srca (elektrokardiogram) itd. Takšne študije se izvajajo v kliniki za spanje, vendar je postopek mogoče izvesti tudi doma s posebno napravo.

Pomembno vlogo pri postavljanju diagnoze igra zaslišanje pacienta z opisom vseh prisotnih simptomov, kar je ena od precej informativnih metod diferencialne diagnostike. Morda bo potrebno posvetovanje z ORL zdravnikom in opraviti nekaj testov.

Za izključitev dihalne disfunkcije zaradi možganskih poškodb in bolezni se lahko izvedejo različne preiskave glave, kot so EEG, ehoEG, ultrazvok, MRI, nevrosonografija pri novorojenčkih, računalniška tomografija itd.

[ 15 ], [ 16 ]

Zdravljenje sindroma Undinega prekletstva

Mislim, da celo oseba, ki ni podkovana v medicini, razume, da je genske mutacije, ko se je že zgodila, skoraj nemogoče popraviti. Vsaj sodobna znanost še ni dosegla te točke. Zdravila, ki olajšajo bolnike z drugimi vrstami spalne apneje, zlasti obstruktivno apnejo, ne morejo pomagati bolnikom z Ondininim sindromom prekletstva. Vendar to ne pomeni, da so taki ljudje prepuščeni svoji usodi.

Da, v starih časih, ko sindrom nenadne smrti dojenčka ni imel nobene vredne razlage, dojenčkov, ki so nenadoma prenehali dihati, večinoma niso rešili. Toda znanost ne miruje in danes ima več učinkovitih metod za lajšanje stanja bolnikov z Ondineovim sindromom.

Med prvimi, čeprav ne zelo priročnimi metodami preprečevanja zastoja dihanja sta bili kisikova terapija z masko za umetno ventilacijo, ki si jo je moral bolnik nadeti pred spanjem, in uporaba naprave za umetno ventilacijo pljuč. Te metode imajo kljub svoji učinkovitosti številne pomanjkljivosti.

Prvič, zajetna oprema zahteva spremljanje takšnih pacientov v kliničnem okolju, otroci pa zelo pogosto preživijo več let svojega življenja v bolnišnicah, saj je spanje brez opreme včasih enakovredno smrti. Včasih so otroci na opremo navezani že od rojstva in brez nje ne morejo shajati vse življenje, vsaj ne v obdobjih dnevnega ali nočnega spanja.

Drugič, obstajajo določene nevšečnosti, kot so različne cevi opreme, ki omejujejo gibanje med spanjem, kar pacientom ne omogoča popolnega počitka. In poln spanec je ključ do produktivnega dela in študija.

Tretjič, pri uporabi ventilatorjev ni mogoče izključiti različnih okužb. Uporaba takšnega instrumentalnega zdravljenja lahko negativno vpliva tudi na govor majhnega pacienta.

Znanstveniki iz številnih evropskih držav, zlasti Nemčije in Švedske, so šli še dlje in razvili inovativno metodo za boj proti spalni apneji. Manjši kirurški poseg, ki je sestavljen iz vsaditve posebne "pametne" elektrode v frenični živec možganov, bolnikom s sindromom spalne apneje, če ne že ozdravi, pa znatno olajša njihovo stanje brez posebnih nevšečnosti.

Pacient se lahko prosto giblje, ni vezan na okorne naprave, saj ima vsajena elektroda mikroskopske dimenzije. Elektroda sama je nekakšen stimulator dihalnega ritma, ki po potrebi namesto v možgane pošlje impulze v živčne končiče diafragme, diafragma se skrči in oseba začne znova dihati.

Napoved

Prognoza je v tem primeru odvisna od tega, kako hitro so bili sprejeti učinkoviti ukrepi za odpravo okvar dihalne funkcije telesa. Zdravniki menijo, da je treba takšne bolnike operirati čim prej, takoj ko se začnejo pojavljati simptomi, da se prepreči pomanjkanje kisika v telesu in s tem povezane posledice.

Da, stroški inovativne naprave so še vedno zelo visoki in za mnoge nedosegljivi, zato so otroci prisiljeni dolgo čakati na svoj čas za polno življenje, pri čemer ostanejo priključeni na naprave za umetno prezračevanje pljuč. Morda pa bo znanosti v bližnji prihodnosti vseeno uspelo najti načine, kako prepoznati mutacije v zarodkih in jih nekako odpraviti, še preden se otrok rodi. In takrat bo sindrom Ondine prekletstva postal ista legenda kot zgodba o ljubezni morske deklice do navadnega človeka.

[ 17 ], [ 18 ]