Razcepljena hrbtenica (spina bifida, spina bifida)

Spina bifida je okvara v zaprtju hrbtenice. Čeprav vzrok ni znan, nizke ravni folatov med nosečnostjo povečajo tveganje za to okvaro. Nekateri primeri so asimptomatski, drugi pa povzročijo hudo nevrološko okvaro pod lezijo. Odprto spino bifido lahko diagnosticiramo prenatalno z ultrazvokom ali pa nanjo posumimo s povišanimi ravnmi alfa-fetoproteina v materinem serumu in amnijski tekočini. Po rojstvu je okvara običajno vidna na otrokovem hrbtu. Zdravljenje spine bifide je običajno kirurško.

Spina bifida je ena najhujših okvar nevralne cevi, ki je združljiva s podaljšanjem življenja. Najpogosteje je okvara lokalizirana v spodnjem prsnem, ledvenem ali križnem delu hrbtenice in praviloma prizadene 3 do 6 vretenc. Resnost lezije se razlikuje od skrite, pri kateri ni očitnih sprememb, do cistične protruzije (cistična spina bifida, spinalna kila) in vse do popolnoma odprte hrbtenice (rahishisis) s hudo nevrološko okvaro in smrtjo.

Pri okultni spini bifidi se pojavijo nepravilnosti kože, ki prekriva spodnji del hrbta (običajno v ledveno-križničnem predelu); te vključujejo sinusne poti brez vidnega dna, ki se nahajajo nad spodnjim križnim predelom ali ne v srednji črti; področja hiperpigmentacije; in šopi las. Ti otroci imajo pogosto nepravilnosti hrbtenjače pod defektom, kot so lipomi in nenormalno privezovanje hrbtenjače.

Pri cistični spina bifidi lahko izboklina vsebuje možganske ovojnice (meningokela), hrbtenjačo (mielokela) ali oboje (meningomielocela). Pri meningomieloceli je izboklina običajno sestavljena iz možganskih ovojnic z živčnim tkivom v središču. Če okvara ni popolnoma prekrita s kožo, lahko izboklina zlahka poči, kar poveča tveganje za okužbo in meningitis.

Hidrocefalus je pogost pri spina bifidi in je lahko povezan z malformacijo Chiari II ali akveduktalno stenozo. Prisotne so lahko tudi druge prirojene anomalije, kot so motena migracija nevronov v možganih, siringomielija in mehkotkivne mase.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Simptomi spine bifide

Mnogi otroci z minimalno spino bifido so asimptomatski. Kadar sta prizadeti hrbtenjača in korenine hrbtenjačnih živcev v ledveno-križnični regiji, kar je običajno prisotno, se v mišicah pod nivojem lezije razvijejo različne stopnje paralize. Odsotnost ali zmanjšanje inervacije mišic vodi tudi do atrofije nog in zmanjšanega tonusa rektalnih mišic. Ker se paraliza razvije že pri plodu, so lahko ortopedske težave prisotne že od rojstva (npr. klobučnjača, artrogripoza nog, izpah kolčnih sklepov). Včasih je prisotna kifoza, ki preprečuje kirurško zaprtje okvare in bolniku preprečuje ležanje na hrbtu.

Prav tako je okvarjeno delovanje sečnega mehurja, kar vodi do pojava povratnega toka urina in razvoja hidronefroze, pogostih okužb sečil in navsezadnje do okvare ledvic.

Diagnoza spine bifide

Slikanje hrbtenjače, kot sta ultrazvok ali magnetna resonanca, je bistveno; tudi otroci z minimalnimi kožnimi izsledki imajo lahko osnovne nepravilnosti hrbtenice. Poleg ultrazvoka, CT ali magnetne resonance možganov je treba opraviti tudi navadne rentgenske posnetke hrbtenice, kolkov in, če je indicirano, spodnjih okončin.

Ko je diagnoza spina bifide postavljena, je treba pregledati otrokova sečila, vključno z analizo urina, urinsko kulturo, krvno kemijo z ravnmi sečnine in kreatinina ter ultrazvokom. Merjenje kapacitete mehurja in tlaka, pri katerem urin vstopi v sečnico, lahko določi prognozo in strategijo zdravljenja. Potreba po nadaljnjih preiskavah, vključno z urodinamiko in cistografijo praznjenja urina, je odvisna od dobljenih rezultatov in pridruženih razvojnih anomalij.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Zdravljenje spine bifide

Brez hitrega kirurškega zdravljenja lahko poškodba hrbtenjače in hrbtenjačnih živcev napreduje. Zdravljenje zahteva skupno prizadevanje več disciplin; pomembno je, da se najprej opravijo nevrokirurški, urološki, ortopedski in pediatrični pregledi ter povabi socialni delavec. Pomembno je oceniti vrsto okvare, njeno lokacijo in obseg; otrokovo zdravje in povezane razvojne anomalije. Pred operacijo se je treba z družinskimi člani pogovoriti o njihovih prednostih, željah in zmožnostih ter o možnosti nadaljnje oskrbe in zdravljenja.

Meningomielocele, odkrite ob rojstvu, se takoj pokrijejo s sterilno folijo. Če iz izbokline pušča cerebrospinalna tekočina, se začne antibiotična terapija za preprečevanje meningitisa. Nevrokirurška poprava meningomielocele ali spine bifide se običajno izvede v prvih 72 urah po rojstvu, da se zmanjša tveganje za okužbo možganskih ovojnic ali ventriklov. Če je okvara velika ali na težko dostopnem mestu, se lahko posvetujete s plastičnimi kirurgi, da zagotovite ustrezno zaprtje.

Zaradi hidrocefalusa je v neonatalnem obdobju lahko potrebna ventrikularna shunt operacija. Redno je treba spremljati delovanje ledvic in ustrezno zdraviti okužbe sečil. Obstruktivno uropatijo zaradi oviranja pretoka urina iz mehurja ali na ravni sečevoda je treba agresivno zdraviti, da preprečimo okužbe sečil. Ortopedsko zdravljenje spine bifide je treba začeti zgodaj. Klinasto stopalo je treba zdraviti z mavčnim povojem. Kolčne sklepe je treba pregledati glede izpaha. Bolnike je treba redno pregledovati glede razvoja skolioze, patoloških zlomov, preležanin ter mišične oslabelosti in krčev.

Uživanje folata pri ženskah 3 mesece pred zanositvijo in v prvem trimesečju nosečnosti zmanjša tveganje za okvare nevralne cevi.

Kakšna je prognoza za spino bifido?

Spina bifida ima spremenljivo prognozo; razlikuje se glede na stopnjo prizadetosti hrbtenjače ter število in resnost pridruženih malformacij. Prognoza je najslabša, če je okvara nameščena visoko (npr. v prsnem delu hrbtenice) ali če je prisotna kifoza, hidrocefalus, zgodnja hidronefroza ali pridružene prirojene malformacije. Z ustreznim zdravljenjem in oskrbo mnogi otroci dobro prebolijo. Zmanjšanje delovanja ledvic in zapleti ventrikularnega shunta so pogosti vzroki smrti pri starejših bolnikih.