Medicinski strokovnjak članka

Hematolog, onkohematolog

Nove publikacije

Vročinska hemoragična telangiektazija (Rundu-Osler-Weberjev sindrom)

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Zadnji pregled: 23.04.2024

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Kongenitalna hemoragična teleangiektazija (Osler-Rendu sindroma, Weber) je dedna bolezen z motnjami vaskularni razvoja, ki je podedoval v avtosomne dominant in tip odkritih pri moških in ženskah.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Simptomi kongenitalne hemoragične telangiektazije (Rundu-Osler-Weberjev sindrom)

Najbolj značilne poškodbe so majhne rdeče-vijolične telangiektasije na obrazu, ustnicah, nosu in ustnih sluznicah, prstih in prstih. Podobne lezije so lahko prisotne na sluznici prebavil, kar vodi v ponavljajoče se krvavitve. Bolniki imajo pogosto obilno krvavitev iz nosu. Nekateri bolniki imajo pljučne arteriovenske fistule. Te fistule povzročijo izrazito desno-levo ranžiranje, kar lahko povzroči kratko sapo, šibkost, cianozo in policitemijo. Vendar so prvi znaki abscesi v možganih, prehodni ishemični napadi ali možganska kap, ki so posledica okužene ali neokužene embolije. V nekaterih družinah so cerebralne ali hrbtenične telangiektasije, ki lahko povzročijo subarahnoidne krvavitve, epileptične napade ali paraplegijo.

Diagnoza temelji na odkrivanju značilnih arteriovenskih anomalij na obrazu, ustih, nosu in dlesni. Včasih je treba opraviti endoskopijo ali angiografijo. Pri prisotnosti družinske anamneze pljučnih ali možganskih motenj se priporočajo CT-pregledi pljuč in MRI glave med puberteto ali ob koncu adolescence. Laboratorijske študije običajno ne kažejo nobenih nepravilnosti, z izjemo pomanjkanja železa pri večini bolnikov.

Zdravljenje kongenitalne hemoragične telangiektazije (Randu-Osler-Weberjev sindrom)

Zdravljenje za večino pacientov je le podporno, vendar so na voljo telangiectasias (na primer v nosu ali GI traktu pri endoskopiji) z lasersko ablacijo. Z arteriovenskimi fistulami se lahko uporabi kirurška resekcija ali embolizacija. V zvezi s potrebo po ponavljajočih se transfuzijah krvi je pomembna imunizacija s cepivom proti hepatitisu B. Za nadomestitev izgub iz ponavljajoče se mukalne krvavitve mnogi bolniki potrebujejo dolgoročno zdravljenje s preparati železa. Nekaterim bolnikom je treba injicirati parenteralne preparate železa. Zdravila, ki zavirajo fibrinolizo, kot je aminokaproična kislina, so lahko učinkovite.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.