Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Prirojena hemoragična teleangiektazija (Randu-Osler-Weberjev sindrom)
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
[ Simptomi prirojene hemoragične telangiektazije (Rendu-Osler-Weberjev sindrom)
Najbolj značilne lezije so majhne rdeče-vijolične telangiektazije na obrazu, ustnicah, nosni in ustni sluznici, konicah prstov in prstih na nogah. Podobne lezije so lahko prisotne tudi na sluznici prebavil, kar povzroča ponavljajoče se krvavitve. Bolniki imajo pogosto obilno epistakso. Nekateri bolniki imajo pljučne arteriovenske fistule. Te fistule povzročijo znatno premikanje z desne proti levi, kar lahko povzroči dispnejo, šibkost, cianozo in policitemijo. Vendar pa so prvi znaki običajno možganski abscesi, prehodni ishemični napadi ali možganska kap zaradi okuženih ali neokuženih embolov. V nekaterih družinah se pojavijo možganske ali spinalne telangiektazije, ki lahko povzročijo subarahnoidno krvavitev, epileptične napade ali paraplegijo.
Diagnoza temelji na odkrivanju značilnih arteriovenskih nepravilnosti v obrazu, ustih, nosu in dlesnih. Včasih je potrebna endoskopija ali angiografija. Če obstaja družinska anamneza pljučnih ali možganskih bolezni, se v puberteti ali pozni adolescenci priporoča CT pljuč in MRI glave. Laboratorijske preiskave so običajno normalne, z izjemo pomanjkanja železa pri večini bolnikov.
Zdravljenje prirojene hemoragične telangiektazije (Rendu-Osler-Weberjev sindrom)
Zdravljenje pri večini bolnikov je podporno, vendar se lahko dostopne telangiektazije (npr. v nosu ali prebavilih med endoskopijo) zdravijo z lasersko ablacijo. Arteriovenske fistule se lahko zdravijo s kirurško resekcijo ali embolizacijo. Zaradi potrebe po ponavljajočih se transfuzijah krvi je pomembna imunizacija s cepivom proti hepatitisu B. Mnogi bolniki potrebujejo dolgotrajno zdravljenje z železom, da nadomestijo izgube zaradi ponavljajočih se krvavitev iz sluznice. Nekateri bolniki potrebujejo parenteralno železo. Učinkovita so lahko sredstva, ki zavirajo fibrinolizo, kot je aminokaprojska kislina.