Volčja usta

Razcep neba je prirojena razvojna anomalija, ki se kaže kot nezaprtje trdega in mehkega dela neba, kar povzroči povezavo med nosno in ustno votlino.

Napako povzroči zapoznelo zlitje vomerja z izrastki zgornje čeljusti. Pogostost patologije pri novorojenčkih doseže 0,1 %.

Razcep neba je lahko popoln, ko obstaja nezraščeno območje mehkega in trdega dela, ali nepopoln - ko je opaziti le odprtino v nebu. Med vsemi prirojenimi mutacijami velja razcep neba za pogosto anomalijo, ki jo včasih opazimo z bifurkacijo jezička.

Vzroki za razcepljeno nebo vključujejo genetsko napako, ki se pojavlja v genu TBX22. Vendar pa obstajajo dejavniki, ki prispevajo k nastanku te napake. Mednje spadajo mutageni učinki na plod, tako iz zunanjega sveta kot iz telesa bodoče matere. Kajenje, uživanje alkohola in uporaba drog med nosečnostjo igrajo posebno vlogo pri nastanku mutacije.

Prav tako ne pozabite na bolezni, kot so endokrine patologije, presnovne motnje in nezadosten vnos folne kisline. Tveganje za patologijo se poveča ob prisotnosti toksikoze pri nosečnici, predhodnih nalezljivih patologijah, duševnih ali mehanskih poškodbah.

Omeniti velja, da se strukture maksilofacialnega aparata oblikujejo v prvih treh mesecih nosečnosti, ko je plod še posebej ranljiv. Negativni vpliv škodljivih dejavnikov v prvem trimesečju pusti najpomembnejši pečat na zdravju ploda.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Vzroki za razcepljeno nebo

Kljub predpostavkam o genetski poti razvoja patologije je še vedno običajno ločeno opredeliti dejavnike, ki povečujejo tveganje za to patologijo. V mnogih letih raziskav je bilo ugotovljenih več predispozicijskih dejavnikov. Mednje spada povečana odgovornost, ko so bili v družini že opaženi primeri razvoja patologije. Če je imel eden od staršev v družini razcepljeno nebo, se tveganje za to patologijo pri dojenčku poveča 7-krat v primerjavi z drugimi otroki.

Če imata starša to razvojno napako, se verjetnost, da bo otrok razvil razcepljeno nebo, giblje od 10 % (če je patologija opažena pri enem od staršev) do 50 % (če sta pri obeh).

Vzroki za razcepljeno nebo se skrivajo tudi v življenjskem slogu nosečnice, saj kajenje, pitje alkohola in drog negativno vplivajo ne le na nastanek razcepljenega neba, temveč tudi na razvoj celotnega telesa. Statistika kaže, da kajenje od 1 do 10 cigaret na dan pri nosečnici poveča verjetnost za razcepljeno nebo za 30-krat. Hkrati škatlica cigaret poveča tveganje za 70 %.

Ne smemo pozabiti na različne bolezni infekcijske geneze, intrauterine okužbe, sočasno kronično patologijo bodoče matere, vključno s spolno prenosljivimi okužbami. Vsa našteta patološka stanja in motnje organov in sistemov so ozadje za nastanek razcepljenega neba.

Med okoljskimi dejavniki, ki negativno vplivajo, je treba omeniti poklicne nevarnosti obeh staršev, ki živijo na območjih, onesnaženih z radioaktivnim ali kemičnim sevanjem. Poleg tega se poveča verjetnost razvoja ne le anomalij maksilofacialne regije, temveč tudi drugih organov med prvo nosečnostjo po 35. letu. Sam proces nosenja ploda je za žensko precej težaven, če ne upoštevamo morebitnih zapletov med porodom.

Razlogi so lahko presnovne motnje z razvojem debelosti, jemanje zdravil v velikih odmerkih, zlasti tistih, ki so med nosečnostjo kontraindicirana. Sočasni dejavniki vključujejo nezadosten vnos folne kisline, izpostavljenost stresnim situacijam z motnjami psihočustvenega stanja in toksikozo nosečnic.

Ob upoštevanju teh dejavnikov lahko sklepamo, da lahko mutacija nastane kot posledica škodljivih učinkov številnih dejavnikov, vključno z naključno okvaro. Geni, odkriti z raziskavami, so krivi le v 5 % primerov, zato se nadaljnje raziskave nadaljujejo.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Znaki razcepljenega neba

Že od rojstva lahko znaki razcepljenega neba otežijo porod, saj obstaja nevarnost aspiracije amnijske tekočine skozi otrokove dihalne organe. Proces dihanja povzroča otroku veliko težav, sesanje je praktično nemogoče.

Posledično se otrok zaradi nezadostne oskrbe s kisikom in razvoja hipoksije možganov ne more v celoti razviti. Pomanjkanje ustrezne prehrane upočasni tudi rast dojenčka, kar ogroža razvoj rahitisa in nerazvitost organov. Takšni otroci zaostajajo za vrstniki, saj sta njihova telesna in duševna raven na nižji stopnji razvoja.

Hranjenje dojenčka z anomalijo zahteva poseben pristop, saj zahteva posebno žličko, ki se namesti na stekleničko. Tako trpita govor in sluh, kar znatno zmanjša otrokovo samozavest, ne da bi pri tem upoštevali vidno napako.

Oblikovanje govora je oteženo zaradi nepravilne rasti zob, izraz govornih motenj pa predstavlja rinolalija. Zaradi nepravilnega ugriza je moten proces žvečenja, zaradi česar hrana ni temeljito zmleta in se v želodcu slabo prebavi.

Okvara neba povzroča prost prenos vdihanega zraka iz nosne v ustno votlino. Enako se zgodi med prehranjevanjem, ko lahko tekočina in hrana vstopita v nosno votlino. Poleg tega lahko tekočina skozi špranjo zaide v evstahijeve cevi in nosne sinuse, kar povzroči otitis ali sinusitis.

Razvoj pogostih bolezni dihal je posledica pomanjkanja segrevanja in čiščenja zraka, ko prehaja skozi zgornja dihala.

Razcep ustnice in razcep neba

Primeri nastanka zajčje ustnice, vzporedne z razcepljenim nebom, so precej pogosti. Poleg anomalije zgornje ustnice so opažene tudi druge mutacije v strukturi obraznega dela in aparata za zagotavljanje slušne funkcije.

Razcep ustnice in neba se oblikujeta v prvem trimesečju nosečnosti, ko so vsi organi že položeni. Razvojne anomalije se pojavijo, kadar ni dovolj tkiva za normalno oblikovanje obraznih struktur ali pa se le-to ne zraste pravilno.

Razcep ustnice je razpoka v zgornji ustnici, ki vizualno spominja na ozko odprtino v koži. V nekaterih primerih se nezaprtje razteza na nosni predel in kostne strukture zgornje čeljusti ter dlesni.

Palatinalna okvara ali tako imenovano razcepljeno nebo lahko v patološki proces vključi trde in mehke dele. Te anomalije so lokalizirane na eni ali obeh straneh ustne votline. Ker se nastanek neba in ustnic opazuje ločeno, se lahko razvojne anomalije opazijo skupaj ali ločeno od razcepljenega neba.

Mutacija razcepljene ustnice velja za četrto najpogostejšo med prirojenimi razvojnimi anomalijami. Vzroki za kombinirano razvojno anomalijo še niso znani, zato ni preventive za preprečevanje teh mutacij. Obstaja mnenje, da imajo genetski dejavniki v kombinaciji z okoljskimi dejavniki določeno vlogo pri nastanku razcepljene ustnice z volčjim delom. Tveganje za razvoj pri otrocih je še posebej povečano, če mutacijo opazimo pri starših ali sorodnikih.

Poleg tega obstaja določeno tveganje, če nosečnica jemlje določena zdravila. Ta povečajo verjetnost nenormalnega razvoja ustnice in neba. Med temi zdravili velja izpostaviti antikolvuzante, zdravila, ki vključujejo akutan, ter citostatike, ki se uporabljajo za zdravljenje raka, kot je metotreksat. Pojav mutacije pri plodu lahko izzovejo tudi virusi ali druge kemikalije. Pogosto so te mutacije lahko ena od manifestacij bolezni.

Razcepljeno nebo pri otrocih

V večini primerov gre za prirojeno patologijo, kot je razcepljeno nebo, ki pri otrocih povzroča številne težave. Razcepljeno nebo se oblikuje med intrauterinim razvojem, zlasti v prvih 3 mesecih nosečnosti. Včasih pride do mutacije razcepljenega neba v kombinaciji z zajčjo ustnico.

Glede na resnost patološkega procesa ločimo 4 vrste patologije. Mutacija se tako lahko kaže kot nezaprtje mehkega dela neba, mehkega v kombinaciji s trdim delom, pa tudi kot popolno nezaprtje obeh področij na eni strani ali na obeh.

Pri diagnosticiranju mutacije mora zdravnik opraviti le vizualni pregled in oceniti resnost procesa, zlasti okvaro dihalnih, govornih in požirajočih funkcij. Poleg tega se s pomočjo instrumentalnih diagnostičnih metod potrdi diagnoza in ugotovijo izguba sluha, anomalije v strukturi lobanje, prehodnost nosnih poti in številne druge napake.

V približno 75 % vseh primerov je razcep neba pri otrocih edina razvojna anomalija. Če pa je prisoten, je priporočljivo začeti zdravljenje čim prej, da se preprečijo motnje v delovanju drugih organov in sistemov.

Razcepljeno nebo pri novorojenčkih

Ker razcepljeno nebo pri novorojenčkih ni tako redko, včasih v kombinaciji z drugimi napakami, znanstveniki po vsem svetu poskušajo najti gene, ki povzročajo razvoj mutacije. Trenutno so znani le 3 geni, ki so odgovorni za prirojeno razvojno anomalijo. Vendar pa imajo od vseh primerov vodilno vlogo le v 5 %, v preostalih 95 % pa je razčlenitev zabeležena v drugih nosilcih informacij.

Razcepljeno nebo povzroča številne težave že od trenutka rojstva. Že med porodom obstaja tveganje, da dojenček aspirira amnijsko tekočino v dihala. Poleg tega pride do motenj v sami dihalni funkciji in sesanju dojke, zaradi česar dojenček zaostaja v razvoju in ne pridobi dovolj teže za svojo starost. Možgani doživljajo hipoksijo, torej nezadostno oskrbo s kisikom zaradi nezadostnega dihanja, kar vodi v zamudo tako v telesnem kot duševnem razvoju. Hranjenje takšnih otrok se izvaja s posebno žličko, ki se namesti na stekleničko.

Razcepljeno nebo moti normalno prebavo, dihanje, razvoj govora, slušno funkcijo in je tudi vzrok za nizko samopodobo otroka. Do motenj govora pride zaradi nenormalne rasti zob, kar se kaže kot odprta rinolalija.

Otroci imajo pogosto bolezni dihal, saj je zrak, ki vstopa v dihala, hladen, ni navlažen in ni prečiščen. Poleg tega vdihani zrak prosto izstopa skozi nos, skozi napako pa v nosno votlino vstopajo tudi živila, kar vodi do pogostega sinusitisa.

Sindrom razcepljenega neba

Do nastanka vrzeli med mehkim in trdim delom neba pride med nosečnostjo, zlasti v prvem trimesečju. Razvojna anomalija je lahko edina patologija pri otroku ali klinični znak druge bolezni. Tako lahko razcep neba opazimo pri sindromih, kot sta Sticklerjev ali Loeys-Dietzov sindrom.

Sindrom razcepljenega neba povzroča motnje v številnih telesnih funkcijah. Tako lahko hrana in tekočina med hranjenjem prosto prodreta v nos skozi odprtino v nebu, kar povzroči vnetje sinusov. Vdor hrane v evstahijevo cev vodi do razvoja zapleta, kot je otitis.

Prebavni proces je moten tudi zaradi nepravilnega oblikovanja ugriza zaradi nepravilnega razvoja zob. Dojenček potrebuje posebno hranjenje, saj sesanje dojke v neonatalnem obdobju ali uporaba navadne žlice ne omogoča požiranja hrane.

Kar zadeva dihalno funkcijo, vdihavanje ne zagotavlja zadostne količine kisika v pljučih, kar vodi v hipoksijo možganov in razvoj zapletov. Poleg tega v dihalne poti takoj vstopi nevlažen, neprečiščen in neogrevan zrak, kar prispeva k pogostim vnetnim procesom.

Kljub resnosti situacije je s pomočjo kirurškega posega in nadaljnjega dela logopeda, ORL zdravnika in nevrologa z otrokom mogoče obnoviti oslabljene funkcije.

Diagnoza razcepljenega neba

Glede na to, da se razvojna anomalija oblikuje v maternici, ko se organi in sistemi oblikujejo in razvijajo, se zgodnja diagnostika razcepljenega neba izvaja med nosečnostjo, ko termin doseže 14-16 tednov. Vsaka nosečnica ob registraciji opravi rutinski ultrazvok, s pomočjo katerega se vizualizira plod in obstoječe razvojne anomalije (če obstajajo). Takšne študije se periodično ponavljajo skozi celotno nosečnost, saj med prvim ultrazvokom ni mogoče odkriti vseh mutacij.

Poleg tega pomaga nadzorovati rast in razvoj ploda, kar je prav tako zelo pomembno. Vendar pa razcepljenega neba v tej fazi ni vedno mogoče diagnosticirati, njegovo resnost pa je mogoče ugotoviti šele po rojstvu otroka.

Natančna diagnoza se izvede po tem, ko zdravnik po rojstvu pregleda otrokovo žrelo. Pogosto gre za kombinirano patologijo, ko je poleg razcepljenega neba prisotna tudi zajčja ustnica, vendar se ne razburjajte, saj je mogoče napake skriti s pomočjo kirurškega posega, še preden se razvijejo zapleti.

[ 8 ], [ 9 ]

Zdravljenje razcepljenega neba

Že dolgo se razcepljeno nebo zdravi kirurško, s čimer se učinkovito zapre alveolarni greben, defekt zgornje ustnice, nato pa se izvede plastična operacija zgornjega neba. Vendar pa je poleg operacije potrebna tudi pomoč logopedov, otorinolaringologov, pediatrov, nevrologov in mnogih drugih specialistov, da se obnovijo oslabljene funkcije in preprečijo novi zapleti.

Pred operacijo imajo novorojenčki težave s sesanjem dojke, zato se uporabljajo posebni obturatorji, ki preprečujejo metanje hrane in tekočine v nosne poti.

Seveda operacija zahteva bogate izkušnje maksilofacialnih kirurgov, saj je ustna votlina dojenčka majhna, kar otežuje kirurški poseg. V tem primeru se daje prednost veloplastiki, pri kateri se mehko nebo zašije. Takšna operacija je dovoljena pri starosti 8 mesecev.

V nekaterih primerih se kirurško zdravljenje izvaja z več operacijami. Glede na resnost razvojne anomalije se kirurški poseg lahko izvede bodisi po enem letu bodisi pri starosti 5-7 let.

Že po prvi operaciji bo opazno znatno izboljšanje, ki bo omogočilo normalizacijo procesa dihanja in prebave. V prihodnosti se s pomočjo plastične kirurgije odpravi vidna napaka, kar poveča otrokovo samozavest. Vendar pa je po operaciji potrebno zdravljenje pri logopedu, zobozdravniku in otorinolaringologu, da se odpravijo zapleti in oslabljene funkcije, ki jih je povzročila ta patologija.

Operacija razcepljenega neba

Za obnovitev normalne strukture alveolarnega odrastka in ustnice se izvaja plastična operacija neba. Operacija razcepljenega neba se izvede najkasneje po 6 mesecih, skupaj s procesom rehabilitacije pa traja približno 5 let. Priporočljivo je, da se operacije izvajajo po fazah, ko prvi kirurški poseg zagotovi odpravo napake, kar omogoča obnovitev dihalne in prebavne funkcije, nadaljnje operacije pa so potrebne za odpravo vidne napake.

Pravočasno zdravljenje omogoča preprečevanje resnih zapletov, kot je poškodba možganov zaradi nezadostne oskrbe tkiv s kisikom. Po operaciji je za obnovitev fizioloških funkcij potrebna pomoč logopeda, zobozdravnika, nevrologa, ORL zdravnika in drugih specialistov.

Operacija se izvaja z metodo uranoplastike, zlasti z metodo Limberg. Ta kirurški poseg velja za najučinkovitejšega danes. Če poleg te patologije obstaja še napaka, kot je zajčja ustnica, se operacija izvede z metodo heiloplastike.

Pozitiven učinek uranoplastike je opazen pri 95 % bolnikov. V pooperativnem obdobju je treba prvih nekaj dni upoštevati počitek v postelji, jesti pasirano hrano in piti veliko alkalne tekočine. Po jedi si izpirajte usta z raztopino kalijevega permanganata. Prav tako je treba 3-4-krat na dan napihniti balone, od tretjega tedna pa izvajati poseben sklop vaj in masirati mehko nebo.

Da bi preprečili okužbo pooperativne rane, morate 7 dni jemati antibakterijska sredstva, za zmanjšanje resnosti bolečinskega sindroma pa zdravila proti bolečinam. Po uranoplastiki lahko na obrazu ostane brazgotina.

Preprečevanje razcepljenega neba

Učinkovito preprečevanje razcepljenega neba še ni razvito, saj ni metod, ki bi vplivale na genetske informacije. Vendar pa je s pomočjo nekaterih priporočil mogoče zmanjšati tveganje za razvojne anomalije pri dojenčku.

Pri načrtovanju nosečnosti je ženski priporočljivo opraviti temeljit pregled, da se ugotovijo obstoječe kontraindikacije. To velja tako za nalezljive bolezni kot tudi za patologijo organov, ki lahko negativno vplivajo na razvoj ploda.

Pred nosečnostjo je potrebno jemati folno kislino v odmerku 400 mcg, ko pa pride do nosečnosti, je treba odmerek povečati na 600 mcg.

Obvezen pogoj je zavrnitev jemanja zdravil, ki so med nosečnostjo prepovedana. Če mora ženska nenehno jemati kakršna koli zdravila, na primer antihipertenzivna ali hipoglikemična, mora zdravnik izbrati optimalna zdravila in odmerke, da se izogne negativnim učinkom na plod.

Preprečevanje vključuje tudi vzdržanje alkohola, drog in kajenja. Poleg tega bi morala ženska več pozornosti nameniti sprehodom na svežem zraku, se izogibati stresnim situacijam in dovolj spati.

Prognoza razcepljenega neba

V večini primerov je prognoza za razcepljeno nebo ugodna, če se izvede kirurški poseg. S tem se zapre napaka v nebu in obnovi dihalna in prebavna funkcija. Potrebno je nadaljnje zdravljenje pri logopedu, ORL specialistu, nevrologu in zobozdravniku, da se odpravijo zapleti, ki so bili povezani z razvojno anomalijo.

Seveda zdravljenje traja več kot eno leto, a otrok na koncu postane enak svojim vrstnikom, kar poveča njegovo samozavest. Prva operacija odpravi napako, naslednje pa so namenjene odpravljanju vidnih anomalij.

Če se med nosečnostjo pri plodu odkrije razcepljeno nebo, je treba bodočo mater pomiriti in ji razložiti, da se napaka zlahka odpravi in da je prognoza ugodna. Tudi v primeru kombinirane patologije z razcepljeno ustnico se dojenček s pomočjo kirurškega posega ne bo razlikoval od drugih otrok niti fizično niti psihično.

Razcep neba ne ogroža življenja otroka, če se med porodom pravočasno zdravi in nudi pomoč. Ta razvojna anomalija zahteva poseben pristop k zdravljenju 5 let, kar bo na koncu zagotovilo želeni rezultat.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]