Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Wiskott-Aldrichov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrichov sindrom je značilen po motenem sodelovanju med limfociti B in T, zanj pa so značilne ponavljajoče se okužbe, atopijski dermatitis in trombocitopenija.
Gre za na X vezano dedno motnjo. Wiskott-Aldrichov sindrom povzročajo mutacije v genu, ki kodira protein Wiskott-Aldrichovega sindroma (WASP), citoplazemski protein, potreben za normalno signalizacijo med limfociti T in B. Zaradi disfunkcije limfocitov T in B se pri bolnikih pojavijo okužbe, ki jih povzročajo piogene bakterije in oportunistični organizmi, zlasti virusi in Pneumocystis jiroveci (prej P. carinii). Prve manifestacije so lahko krvavitve (običajno krvava driska), nato ponavljajoče se okužbe dihal, ekcem, trombocitopenija. Pri 10 % bolnikov, starejših od 10 let, se razvijejo malignomi, limfomi, povezani z virusom Epstein-Barr, in akutna limfoblastna levkemija.
Diagnozo potrdimo z odkrivanjem nenormalne proizvodnje protiteles kot odziv na polisaharidne antigene, kožne anergije, delnega pomanjkanja celic T, povišanih vrednosti IgE in IgA, nizkih vrednosti IgM in nizkih ali normalnih vrednosti IgG. Prisotne so lahko delne okvare protiteles proti polisaharidnim antigenom (npr. proti antigenom krvne skupine A in B). Trombociti so majhni in okvarjeni, njihovo uničenje v vranici pa je povečano, kar vodi v trombocitopenijo. Pri diagnozi se lahko uporabi analiza mutacij.
Zdravljenje vključuje splenektomijo, dolgotrajno antibiotično terapijo in presaditev kostnega mozga z identičnim HLA. Brez presaditve večina bolnikov umre do 15. leta starosti; vendar nekateri bolniki preživijo do odraslosti.