Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Limfoproliferativni sindrom, vezan na X (Duncanov sindrom): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
X-vezani limfoproliferativni sindrom je posledica okvare T-limfocitov in naravnih celic ubijalk ter je značilen po nenormalnem odzivu na okužbe z virusom Epstein-Barr, kar vodi do okvare jeter, imunske pomanjkljivosti, limfoma, smrtne limfoproliferativne bolezni ali aplazije kostnega mozga.
X-vezani limfoproliferativni sindrom povzroča mutacija gena na kromosomu X, ki kodira protein, specifičen za limfocite T in naravne celice ubijalke, imenovan SAP. Brez SAP se limfociti nenadzorovano razmnožujejo kot odgovor na okužbo z virusom Epstein-Barr (EBV) in naravne celice ubijalke ne delujejo.
Sindrom je asimptomatski do izpostavljenosti virusu Epstein-Barr. Večina bolnikov nato razvije hitro ali smrtno mononukleozo z okvaro jeter (ki jo povzročajo citotoksične celice T, ki ciljajo na celice B, okužene z virusom Epstein-Barr, in druge celične elemente); preživeli po primarni okužbi razvijejo limfome B-celic, aplastično anemijo, hipogamaglobulinemijo (podobno kot pri okužbi s CVID) ali kombinacijo teh bolezni.
Diagnoza pri preživelih po primarni okužbi z EBV temelji na prisotnosti hipogamaglobulinemije, zmanjšanem odzivu protiteles na antigen (zlasti jedrni antigen EBV), oslabljeni proliferaciji celic T kot odziv na mitogene, zmanjšani funkciji naravnih ubijalk in inverziji razmerja CD4:CD8. Genetska diagnoza mutacije je možna pred okužbo z EBV in razvojem simptomov.
Večina bolnikov preživi največ 10 let, ostali umrejo pred 40. letom starosti, razen če se opravi presaditev kostnega mozga, ki zagotavlja pomemben kurativni učinek, če se izvede pred okužbo z EBV.