Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Wolframov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 20.11.2021
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Wolfram sindrom (DIDMOAD sindrom - iz diabetes insipidus, Mettitus diabetesa, optična atrofija, gluhost, OMIM 598.500) je opisana prvič DJ Wolfram in NR WagenerB 1938 kot kombinacija juvenilnega diabetesa mellitusa in optične atrofije, ki je bila nato dopolnjena z diabetes insipidus in gluhost. Do zdaj je bilo opisanih okoli 200 primerov te bolezni.
Za sindrom je značilna genetska heterogenost. Podeduje se avtosomno-recesivno. Gen je lokaliziran na kromosomu 4p. Patologija je povezana s kršenjem komunikacije med jedrskimi in mitohondrijskimi genomi. V mišicah in limfocitih ima 60% bolnikov točkovne mutacije mtDNA, ki se pojavijo z Leberjevo nevrooptično atrofijo. Včasih je sindrom povezan s prisotnostjo velikega mitohondrialnega brisanja.
Simptomi Wolframovega sindroma. Bolezen se razvije v zgodnjem otroštvu (1-8 let). Začne se z nastopom simptomov diabetes mellitus. V tem primeru se mladostnik (neautomimunski) diabetes mellitus v povezavi z atrofijo optičnih živcev oblikuje. Kasneje se je pojavil diabetes insipidus centralne geneze (pomanjkanje vazopresina, opaženo pri 70% bolnikov) in izgubo sluha (v 60%), ki se pridružuje po 10 letih starosti. Prvič, na visokih frekvencah se zmanjša sluh. Bolezen je progresivna.
Pri polovici bolnikov se povezuje nevrološka simptomatologija: mioklonus, konvulzije, ataksija, dizartrija, nistagmus. Včasih se razvije anosmija, kapi, pigmentoza retinitisa, anemija, nevtropenija, trombocitopenija.
Z ultrazvokom ledvic 50% odkrijejo anomalije urinskega sistema (hidronefroza, dilatacija urejevalcev). Po podatkih MRI je zaznana atrofija možganov in možganov. Pogosto se pojavijo spremembe EEG in elektroretinogrami. V morfološki študiji mišičnih biopsij se pojav RRF pogosto ne določi. Značilno je zmanjšanje ravni glutamat dehidrogenaze. Raven aktivnosti encimov dihalne verige je v normalnih mejah.
Kako preučiti?
Использованная литература