Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Wolframov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Wolframov sindrom (DIDMOAD sindrom - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optic Atrophy, Deafness, OMIM 598500) sta prvič opisala DJ Wolfram in HP WagenerB leta 1938 kot kombinacijo juvenilne sladkorne bolezni in optične atrofije, ki sta jo kasneje dopolnila diabetes insipidus in izguba sluha. Do danes je opisanih približno 200 primerov te bolezni.
Za sindrom je značilna genetska heterogenost. Deduje se avtosomno recesivno. Gen je lokaliziran na kromosomu 4p. Patologija je povezana z moteno komunikacijo med jedrnim in mitohondrijskim genomom. V mišicah in limfocitih ima 60 % bolnikov točkovne mutacije mtDNA, ki se pojavljajo pri Leberjevi nevrooptični atrofiji. Včasih je sindrom povezan s prisotnostjo velike mitohondrijske delecije.
Simptomi Wolframovega sindroma. Bolezen se razvije v zgodnjem otroštvu (1-8 let). Začne se s pojavom simptomov sladkorne bolezni. V tem primeru se oblikuje juvenilna (neavtoimunska) sladkorna bolezen v kombinaciji z atrofijo vidnih živcev. Nato se razvije diabetes insipidus centralne geneze (pomanjkanje vazopresina, opaženo pri 70 % bolnikov) in izguba sluha (pri 60 %), ki se pridruži po 10. letu starosti. Sprva se pojavi izguba sluha pri visokih frekvencah. Bolezen je progresivna.
Polovica bolnikov razvije nevrološke simptome: mioklonus, epileptične napade, ataksijo, dizartrijo, nistagmus. Včasih se razvijejo anosmija, možganske kapi, retinitis pigmentosa, anemija, nevtropenija, trombocitopenija.
Ultrazvok ledvic razkrije nepravilnosti sečil (hidronefroza, razširitev ureterja) pri 50 %. Podatki MRI razkrijejo atrofijo možganskega debla in malih možganov. Pogosto so opažene spremembe v EEG in elektroretinogramu. Pojav RRF pogosto ni zaznan pri morfološkem pregledu mišičnih biopsij. Značilno je znižanje ravni glutamat dehidrogenaze. Raven aktivnosti encimov dihalne verige je v normalnih mejah.
Kako preučiti?
Использованная литература