Naravne optične nevropatije

Naravne nevropatije optičnega živca so genetske okvare, ki povzročajo izgubo vida, včasih v kombinaciji s srčnimi ali nevrološkimi nepravilnostmi. Učinkovito zdravljenje ne obstaja.

Naravne nevropatije optičnega živca so običajno odkrite v otroštvu ali adolescenci z dvostransko simetrično osrednjo izgubo vida. Zmanjšanje vida je običajno trajno in v nekaterih primerih napreduje. Do detekcije atrofije optičnega živca je že prišlo do poškodb.

Prevladujočo atrofijo optičnega živca podeduje avtosomna prevladujoča pot. To je najbolj pogosta v dedno nevropatijo vidnega živca z razširjenostjo 01:10 000-50 000 Šteje vizualne abiotrophies, prezgodnja degeneracije vidnega živca, ki vodi do postopne izgube vida. Začetek bolezni je v prvem desetletju življenja.

Ko je optikoneyropatii dedna Leber mitohondrijske DNK anomalija vplivala na delovanje celičnega dihanja. Čeprav se po celem telesu poškoduje mitohondrijska DNA, je primarni manifest izguba vida. 80-90% primerov bolezni pri moških. Bolezen je mater dediščino, vsi potomci ženskah, ki se ta simptom jo bo podedoval, vendar se ženske lahko prenese, ker se mitohondriji najdemo v citoplazmi celic, in citoplazmo potomec (zigota) je določena z citoplazmi jajce.

[1], [2], [3], [4], [5]

Simptomi dednih nevropatij optičnega živca

Večina bolnikov s prevladujočo atrofijo optičnega živca nima sočasnih nevroloških anomalij, čeprav poročajo o nistagmusu in izgubi sluha. Edini simptom je počasnejša dvostranska izguba vida, običajno manjša do odraslosti. Celoten disk optičnega živca ali včasih samo časovni del je bled brez vidnih posod. Značilen je zaradi kršitve percepcije rumeno-modrih cvetov. Za potrditev diagnoze se izvaja molekularno genetsko testiranje.

Izguba vida pri dedni optični nevropatiji Leber se običajno začne med 15 in 35 leti (v mejah od 1 do 80 let). Bolečo izgubo osrednjega vida v enem očesu se običajno nadomesti z izgubo vida v drugem očesu v tednih ali mesecih. Poročajo o sočasni izgubi vida. Večina bolnikov ima vizijo manj kot 20/200 (0,1). Oftalmoskopske pregled lahko razkrije teleangiektaticheskuyu mikroangiopatije, otekanje živca vlaken plast okoli optičnega diska in ne pušča barvni med fluoresceina angiografijo. Na koncu se razvije atrofija optičnega živca.

Podskupina bolnikov z dedno optično nevropatijo Leberja ima kršitev srčnega prevoda, potreben je EKG. Drugi bolniki imajo lahko minimalne nevrološke motnje, kot je posturalni tremor, pomanjkanje ahilskih refleksov, distonija, spastičnost ali multiple skleroze.

Zdravljenje dednih nevropatij optičnega živca

Učinkovito zdravljenje dednih optično neopatij ni. Za dedno optično nevrologijo je Leberjevo imenovanje glukokortikoidov, vitaminskih dodatkov in antioksidantov neučinkovito. V majhni študiji je bila ugotovljena uporaba analogov kinina v zgodnji fazi. Teoretično upravičena so priporočila za preprečevanje snovi, kot je alkohol, ki lahko izčrpajo mitohondrijsko funkcijo, vendar njihova učinkovitost ni dokazana. Bolniki se morajo izogibati kajenju in prekomernemu vnosu alkohola. Za srčne in nevrološke anomalije je treba bolnike seznaniti s strokovnjaki. Pomagajte pripomočkom z nizkim vidom. Priporoča se gensko svetovanje.