Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Diagnoza sindromov, ki jih povzročajo avtosomalne aberacije
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Kariotipizacija je glavna metoda za diagnosticiranje teh sindromov. Opozoriti je treba, da metode za ugotavljanje kromosomske segmentacije natančno prepoznajo bolnike s specifičnimi kromosomskimi nepravilnostmi, tudi v primerih, ko so klinične manifestacije teh anomalij neznatne in malo specifičnosti. V kompleksnih primerih lahko kariotipizacijo dopolnimo z in situ hibridizacijo.
Downov sindrom (trisomija 21, trisomija G, mongolizem) je najpogostejša oblika človeške kromosomske patologije. Približno 95% primerov bolnikov Downov sindrom kažejo dodaten kromosom 21. Osnova bolezni je pomanjkanje razlik 21. Par kromosomov v jajčno celico ali med mejoze, ali v zgodnjih fazah drobljenje zigota. Pacientov kariotip v trisomiji vsebuje 47 kromosomov (1 ekstra kromosom 21). Poleg klasične oblike trisomije so možne tudi variante kromosomov.
V izvedbi v kariotip Trans-lokacijo pacienta vsebuje 46 kromosomov, v resnici pa v tem primeru obstaja genetski material kromosoma 47 - dodatnega kromosoma 21 translokacijo. Najpogosteje se kromosomom 14 - t (14; 21) poveže dodaten kromosom 21; V približno polovici primerov imajo starši običajen kariotip. V neki drugi parov eden od staršev (skoraj vedno matičnih) na normalen fenotip ima samo 45 kromosomov, od katerih je ena čas nosi translokacijo t (14; 21). V takem družini s povečanim tveganjem (1:10) ponovno rojstvo otroka z Downovim sindromom, kot je v mejozo staršev z nenormalno kariotip, skupaj z običajnimi zarodom se bodo pojavile gamete z neuravnoteženo kariotip.
Naslednja translokacija frekvence je t (21; 22). Če je translokacija prisotna pri ženskah, je tveganje za bolnega otroka 1:10, če je moški, tveganje zanemarljivo. Zelo redko opazimo t (21; 21), v takih primerih je tveganje za nastanek Downovega sindroma pri potomcih 100%.
Druga različica Downov sindrom - mozaik trisomija 21. Zaradi kršitev kromosomov v zigota, nekateri bolniki kažejo dveh celičnih linij - z normalno kariotip s 47 kromosomi. Relativni delež vsake celične linije se lahko razlikuje med posamezniki in v različnih organih in tkivih iste osebe. Tveganje za nastanek otroka s Downovim sindromom v nosilcu mozaične trisomije 21 določi stopnja gonadnega mozaika.
Trisomy 18 (Edwardsovi sindrom). Dodatni kromosom 18 se nahaja v 1 od 3000 novorojenčkov. Pogostost sindroma se poveča s starostjo matere.
Trisomija 13 (Patau sindrom) - sindrom, s trisomijo 13 povzročiti označena s prisotnostjo različnih malformacije pri novorojenčkih (pomanjkljive interatrial in pretin v 80%, prebavnega sistema, policistične bolezni ledvic, myelomeningocele, 50%).
Delna trisomija 22 ( "cat zenice" sindrom) - sindrom označena s prisotnostjo dodatne acrocentric kromosoma 22 (22q +), kaže coloboma šarenice, analni atrezija, prirojeno srčno boleznijo, hude duševne zaostalosti.
[