Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Diagnoza sindromov, ki jih povzročajo strukturne anomalije kromosomov (sindromom črtanja)
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Sindromi črtanja se najpogosteje pojavijo zaradi izgube kratkih rokavov kromosomov.
Sindrom "mačji krik" je povezan s črtanjem kratkega kraka kromosoma 5 (sindrom 5p-). Tipični simptom bolezni je značilen jok novorojenčka, ki spominja na mačjo mačko (zaradi anomalije pri razvoju grla in vokalnih vrvic). Ta simptom se pojavi takoj po rojstvu, traja več tednov in nato izgine. V večini primerov se sindrom pojavi tudi v več malformacij in duševne retardacije.
Sindrom 4p-izbrisa je zelo redek. Klinično je podoben sindromu "kačji križ", vendar ni značilnega jokanja. Karakteristična mikrocefalija, razcepljeni nečist, globoka mentalna zaostalost.
Sindrom mikrodelezije sosednjih genov. Mikrodelezije sosednjih genov na kromosomu povzročajo številne zelo redke sindrome (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie itd.). Diagnoza teh sindromov je postala mogoča zaradi izboljšanja metode priprave kromosomskih pripravkov. V primeru, da microleletion ni mogoče zaznati s kariotipizacijo, se uporabljajo sonde DNA, značilne za območje, ki je bilo izbrisano.
[