Imunsko pomanjkanje pri otrocih

Stanje imunske pomanjkljivosti (imunsko pomanjkanje) se razvije zaradi porazda enega ali več povezav imunosti. Značilna pojava imunske pomanjkljivosti so ponavljajoče, hude okužbe. Vendar pa je za mnoge vrste imunsko neoporečnih bolezni značilna tudi povečana pogostnost avtoimunskih manifestacij in / ali tumorskih bolezni. Nekatere pogoje lahko spremlja alergijska patologija. Tako se je razširilo tradicionalno razumevanje stanja imunske pomanjkljivosti kot pogojev s povečano občutljivostjo na okužbe, vključno z neinfektivno patologijo.

Stanje imunske pomanjkljivosti (imunske pomanjkljivosti) so razdeljene na primarno in sekundarno. Sekundarna stanja imunske pomanjkljivosti so označene z izrazitimi imunološkimi napakami, ki nastanejo kot posledica druge bolezni ali gyuzdeystviya.

Primarne imunske pomanjkljivosti (PIDC) so veliko manj pogoste in spadajo v skupino hudih genetsko določenih bolezni, ki jih povzroča kršitev enega ali več mehanizmov imunskega odziva.

Prvo opisane primarne imunske pomanjkljivosti so poimenovali po raziskovalcu, državi odkritja ali glavnih značilnostih patogeneze. Včasih se je zgodilo, da ima eno stanje melodije več imen. Trenutno je sprejeta mednarodna klasifikacija imunskih pomanjkljivosti, ki poskuša združiti bolezni, odvisno od glavnega imunskega sistema, ki ga je prizadel. Glavno vlogo v razvrstitvi imunske iger, ustvarjenih v letu 1970, ki ga pobudo mednarodne skupine WHO strokovnjakov imunsko pomanjkljivostjo (zdaj - skupina strokovnjakov na IUIS - Mednarodne zveze za imunske pomanjkljivosti društev) . Skupina se sestaja vsakih 2-3 let in posodablja klasifikacijo. V preteklih letih, glavni prerazvrstitve povezana s proizvodnjo novih tipov primarnih imunsko pomanjkljivostjo in spremeniti svoje ideje o mehanizmih razvoja in identifikacijo genetske podlagi številnih motenj primarne imunske.

Zadnja razvrstitev leta 2006 "in v glavnem temelji na prvem porazu ene ali druge povezave imunitete, razdeli primarno imunsko pomanjkljivost v naslednje glavne skupine:

• kombinirane imunske pomanjkljivosti z okvaro limfocitov T in B;
• pretežno humoralne imunske pomanjkljivosti;
• jasno opredeljene stanja imunske pomanjkljivosti;
• stanje imunske disregulacije;
• okvare fagocitoze;
• pomanjkljivosti prirojene imunosti;
• auto-vnetne bolezni;
• pomanjkljivosti sistema komplementa.

Glavni vzroki za sekundarno stanje imunske pomanjkljivosti

• Predčasni novorojenčki
• Krvne in presnovne bolezni
  • Kromosomske nenormalnosti (Downov sindrom, itd.)
  • Uraemija
  • Nepritični sindrom
  • Engeropatija
• Imunosupresivna sredstva
  • Obsevanje
  • Citostatiki
  • Glukokortikoidi
  • Antimotomni globulin
  • Aichi-T in B monoklonska protitelesa
• Okužbe
  • HIV
  • VVB
  • Vložene rdečke
• Hematološke bolezni
  • Gistocitoza
  • Leukemija
  • Myelogena bolezen
• Kirurški posegi in poškodbe
  • Splenktomija
  • Opekline
  • Hipotermija

Pomanjkanje produkcije protiteles (humoralne pomanjkljivosti) predstavljajo večji del vseh primarnih primerov primarne imunske pomanjkljivosti. Bolniki z najhujšimi manifestacijami primarnih imunodeficijskih stanj so v skupini celičnih celičnih stanj, ki so 20%.

Primarne imunske pomanjkljivosti so najpomembnejši naravni modeli, ki omogočajo popolno razumevanje funkcij določenih komponent imunskega sistema. V zadnjih letih se je pristop k diagnostiki in terapiji primarnih imunsko pogojenih bolezni bistveno spremenil. Če bi najprej diagnoza temeljila na kliničnih manifestacijah, so postale sestavni del diagnoze vse bolj zapletene laboratorijske študije. Zdaj je diagnoza nepredstavljiva brez naknadnega odkrivanja mutacije domnevnega gena. Geni, katerih napake privedejo do razvoja primarnih imunodeficijskih stanj, so lokalizirane samo v celicah imunskega sistema (na primer zaradi defekta RAG) ali ekspresije in se jih tudi upravlja v drugih tkivih. V tem primeru stanja imunske pomanjkljivosti spremljajo druge neimunološke napake (na primer Nijmigenov sindrom).

Večina stanja imunske pomanjkljivosti je podedovana z X-vezano ali avtosomno recesivno. Mala skupina imunsko neoporečnih stanj ima avtosomno prevladujočo pot dedovanja. Vsaka primarna imunska pomanjkljivost zaradi mutacij, povzročenih v enem samem genu (npr ataksija-telangiektaziya), vendar veliko klinično enake stanja so posledica mutacij v različnih genov (huda kombinirana imunske pomanjkljivosti, kronična granulomatozne bolezni). Poleg tega, kot širok širjenja molekularno genetskih metod diagnosticiranja primarnih imunsko pomanjkljivostjo bilo mogoče ugotoviti, da različne mutacije istega gena lahko vodi do različnih kliničnih stanj (mutacije osa).

Večina primarnih imunodeficijentov kaže prvenec v zgodnjem otroštvu. Zgodnja diagnoza in primerna terapija primarnih imunskih pomanjkljivosti omogočata doseganje okrevanja ali stabilnega splošnega stanja bolnikov z večino teh bolezni. Pogostnost pojava primarne imunske pomanjkljivosti je v povprečju od 1: 10.000 ljudi - pogostnost primerljiva s fenilketonurijo ali cistično fibrozo. Vendar pa so označene shpodiagnostika te pogoje. Posledica tega je nerazumno visoka invalidnost in smrtnost otrok s primarno imunsko pomanjkljivostjo zaradi nalezljivih in drugih zapletov. Na žalost je v povezavi s heterogenostjo primarnih imunodeficijskih stanj njihovo presejanje pri novorojenčkih praktično nemogoče.

Vendar pa obstaja upanje, da bo povečanje pozornosti pediatrov in splošnih zdravnikov do primarnih imunodeficienc, večja ozaveščenost prebivalstva, izboljšalo diagnozo in s tem celotno napoved te skupine bolnikov. 

[1], [2], [3], [4], [5]