Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Sindrom Griselli (Griscellijev sindrom)
Zadnji pregled: 18.10.2021
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Gričelijev sindrom je kongenitalni avtosomni recesivni sindrom, ki je kombinacija imunske pomanjkljivosti in delnega albinizma, ki ga je v Franciji prvič opisal Claude Griscelli. Albinizem v tem sindromu je posledica kršitve migracije melanozomov iz melanocitov (v katerih nastaja pigment) v keratocite. Ugotovljeni sta bili dve geni, katerih poškodba vodi do nastanka fenotipov Gricelli: Myosin 5a gena in gena Raba 27a. Produkti teh genov so beljakovine, ki sodelujejo pri transportu melanozomov in sekretnih granul citotoksičnih limfocitov na površino celic.
Gričelijev sindrom se razlikuje od Chediak-Higashi sindroma zaradi odsotnosti velikanskih granul v levkocitih. Pred odkritjem specifične genetske napake je značilna porazdelitev melanina v lasnih mešičkih, ki so patognomonična, služila kot osnova za diagnozo sindroma. Bolniki so predispozirani na glivične, virusne in bakterijske okužbe. Imunodeficienca se lahko kaže kot zmanjšanje ravni imunoglobulinov in krvavitev celične imunosti, zlasti kršitev citotoksičnosti T-celic in zmanjšanje funkcije NK celic. Večina bolnikov razvije fazo limfno-histiocitnega pospeševanja, podobno kot pri Chediak-Higashi sindromu in zahteva indukcijo remisije. Edino radikalno zdravljenje otrok s Gricelijevim sindromom je TSCA.
Katere teste so potrebne?
Использованная литература