Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Chediak-Higashi sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Sindrom Chediak-Higashi je značilna poškodovana liza fagocitiranih bakterij, kar povzroči razvoj ponavljajočih se bakterijskih dihalnih in drugih okužb, albinizem kože in oči.
Chediak-Higashijev sindrom je redek, ki ga podeduje avtosomna recesivna vrsta. Sindrom je posledica mutacije gena, ki je odgovoren za uravnavanje znotrajceličnega prevoza beljakovin. V nevtrofilih in drugih celicah (melanociti, Schwannove celice) nastajajo ogromne lizosomske granule. Nenormalne lizosomske granule se ne morejo združiti s fagozomi, zato absorbirane bakterije niso lizirane.
Klinične manifestacije vključujejo albinizem oči in kože, dovzetnost za dihalne in druge okužbe. 85% bolnikov ima akutno razvoj bolezni z vročino, zlatenica, hepatosplenomegalija, limfadenopatija pancitopenijo, hemoragičnega nagnjenostjo in nevrološke spremembe. Akutni razvoj bolezni v sindromu Chediak-Higashi je običajno usoden v 30 mesecih. Transplantacija nefrakcioniranega HbA-identičnega kostnega mozga je lahko uspešna po predhodni presaditvi citoreduktivne kemoterapije.
[