Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Wiskott-Aldrichov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 18.10.2021
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Za Wiskott-Aldrichov sindrom je značilno poslabšano sodelovanje med B- in T-limfocitov in je značilna ponavljajoča se okužba, atopični dermatitis in trombocitopenija.
To je prilepljen na X-povezana dedne bolezni. Vzrok Wiskott-Aldrich sindroma so mutacije, ki kodira Wiskott-Aldrich sindrom protein (BSVO, WASP - Wiskott-Aldrich sindroma protein ), citoplazemskega proteine, ki so potrebni za normalno komunikacijo signala med T in B limfocitov. V povezavi z disfunkcijo limfocitov T in B pri bolnikih pojavijo okužbe z piogeni bakterij in oportunistične organizme, posebno virusov in povzroča Pneumocystis jiroveci (prej P . Carinii ). Prvi znaki so lahko krvavitve (ponavadi krvava driska), nato pa - ponavljajoče se okužbe dihal, ekcem, trombocitopenija. Pri 10% bolnikov več kot 10 let v razvoju malignih sprememb, limfomov z Epstein-Barr virusa, in akutno limfoblastno levkemijo povzroča.
Diagnoza je potrjena na osnovi detekcije protiteles oslabljena kot odziv na polisaharid antigene, kožno anergije, T delno lepilo odpoved-točna, povišane ravni IgE in IgA, nizka stopnja IgM, IgG ali normalno nizki ravni. Opazimo lahko delne okvare protiteles proti polisaharidnim antigenom (na primer antigenom krvnih skupin A in B). Trombociti so majhni, z napakami se poveča njihovo uničenje v vranici, kar vodi do trombocitopenije. Pri diagnozi lahko uporabimo mutacijsko analizo.
Zdravljenje vključuje splenektomijo, podaljšano antibiotično terapijo, transplantacijo HLA-identičnega kostnega mozga. Brez presaditve večina bolnikov umre do 15. Leta starosti; vendar lahko nekateri bolniki živijo do odraslosti.