Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
X-vezani limfoproliferativni sindrom (Duncanov sindrom): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 20.11.2021
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Skupaj s sindromom-X vezan limfoproliferativne je posledica okvare limfocitov T in naravnih celic ubijalk, ki je označena z nenormalno odziva na okužbo z virusom Epstein-Barr povzročajo, kar povzroča poškodbe jeter, imunske pomanjkljivosti, limfoma, limfoproliferativne bolezni ali težje aplazije kostnega mozga.
Skupaj s sindromom-X povezana limfoproliferativna je vzrok za gensko mutacijo na kromosom X, ki kodira protein, ki je specifičen za T-limfocitov in naravnih celic ubijalk, imenovano SAP. Brez SAP, kot odgovor na okužbo z virusom Epstein-Barr (EBV), opazimo nenadzorovano proliferacijo limfocitov in naravni morilci ne delujejo.
Sindrom je pred stikom z EBV asimptomatičen. Po tem večina bolnikov razvije hitro ali smrtno mononukleozo z okvaro jeter (ki jo povzročajo citotoksične T celice, ki vplivajo na VEB-prizadete limfocite B in druge celične elemente); Pri preživeli primarni okužbi, B-celični limfomi, aplastična anemija, hipogamaglobulinemija (npr. OID) ali kombinacija teh.
Diagnostični preživele po primarni okužbi z EBV se postavi na osnovi zaznanega hipogamaglobulinemijo, zmanjšana protiteles na antigen (zlasti EBV jedrni antigen), motnje proliferacije limfocitov T kot odgovor na mitogene, zmanjšano delovanje celic NK, inverzije razmerja CD4: CD8. Okužba EBV pred razvojem simptomov in diagnozo morebitnih genskih mutacij.
Večina bolnikov preživi največ 10 let, ostalo umrejo pred 40. Letom starosti, razen če se izvaja presaditev kostnega mozga, ki ima pomemben terapevtski učinek, če se izvaja pred okužbo z EBV.