Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Periodični sindrom, povezan s TNF receptorji (TNF)
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Družina irščina kuge (periodična sindrom povezan z receptorji tumor nekrotizirajočega faktorja (TNF)), - dedna bolezen označena z ponavljajočih epizod kuge in mialgijo selijo z bolečo eritem, ki je nad kožo. Raven receptorja TNF tipa I je nizka. Zdravljenje izvajajo glukokortikosteroidi in etanercept.
Ponavljajoči se sindrom, povezan s TNF receptorji, je opisan v družini priseljencev iz Irske in Škotske, vendar obstajajo tudi poročila, da se pojavijo pri številnih drugih etničnih skupinah. Vzrok je mutacija gena, ki kodira TNF receptor. Domneva se, da so pomanjkljivosti tega receptorja povzročile prekomerno nepreverjeno aktiviranje receptorja z razvojem vnetja zaradi tega.
Napadi te redke bolezni se običajno začnejo v starosti do 20 let. Lahko trajajo od 1-2 dni do tedna ali več. Najbolj živahni znaki so bolečine v mišicah in otekanje okončin. Drugi simptomi periodično sindrom povezan s TNF receptorje so lahko glavobol, bolečine v trebuhu, driska ali zaprtje, slabost, boleče konjunktivitis, bolečine v sklepih, izpuščaj in modih bolečine. Moški bolniki imajo tendenco, da razvijejo dimeljske kile. Obstajajo poročila o razvoju pri majhni družini ledvične amiloidoze.
Diagnoza temelji na anamnezi, pregledu in nizki ravni receptorja TNF tipa I, merjeno v interiktalnem obdobju. Nespecifični znaki vključujejo nevtrofilijo, povečanje parametrov akutne faze in poliklonsko gamopatijo med napadom. Bolniki morajo redno spremljati preiskavo uriniranja za zgodnje odkrivanje proteinurije.
Periodični sindrom, povezan s TNF receptorji, ima dobro prognozo, če je zdravljenje zagotovljeno, vendar ga je treba pri prevelikem odmerku ledvične amiloidoze izvajati previdnejše. Napadi se lahko učinkovito zdravijo s prednizolonom v odmerkih, najmanj 20 mg peroralno enkrat dnevno. Sčasoma se lahko zahteva povečanje odmerka. Prvi rezultati uporabe etanercepta, vezave in inaktivacije TNF so obetavni. Priporočeni odmerek je 0,4 mg / kg sc, pri otrocih in 25 mg subkutano pri odraslih, zdravilo pa se daje dvakrat na teden.
[Использованная литература