Mikrocefalija

Mikrocefalija je izredno težka neozdravljiva patologija, v kateri je nerazdelitev lobanje, nezadostno delovanje možganov, demenca in druge psihoneurološke nepravilnosti. V mnogih primerih je mikrocefalija vzrok razvoja oligofrenije. Pogosto se patologija povezuje z drugimi razvojnimi napakami centralnega živčnega sistema, spastično paralizo, epilepticnimi napadi.

Epidemiologija

Stopnja incidence je približno dva primera na deset tisoč novorojenčkov.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Vzroki mikrocefalija

Bolezen se nanaša na prirojene malformacije živčnega sistema.

Razlogi za razvoj mikrocefalije so radioaktivni učinek na telo, intrauterine nalezljive patologije, genetska nagnjenost, toksični dejavniki, kromosomske nenormalnosti. Vzrok patologije je lahko uporaba materinega bodočega alkohola ali drog med obdobjem, ko je otrok.

[8],

Simptomi mikrocefalija

• popolna ali delna odsotnost korpusnega kalozuma (živčna vlakna, ki povezujejo desno in levo hemisfero).
• nenormalno široke konverzije možganov.
• zelo ozek ali tanek girus vseh možganov ali posameznih segmentov.
• atipična lokalizacija tkiva.
• lissencephaly - glajenje konjev možganske skorje možganskih hemisfer.

Zunanji znaki mikrocefalije vključujejo nesorazmerno razmerje med velikostjo telesa in lobanje, prezgodnjim zaraščanjem fontanela.

Mikrocefalija pri novorojenčkih

Mikrocefalija pri novorojenčkih se kaže v obliki različnih nevroloških motenj in napadov. Poleg zaostajanja v duševnem razvoju obstajajo tudi kršitve motoričnih funkcij, ki se kažejo v prihodnosti. Pri novorojenčkih z mikrocefalijo se volumen lobanje ob rojstvu zmanjša in se nato ne poveča, čeprav razvoj obraznega dela ustreza normam. Zaradi tega velikost glave ni sorazmerna z velikostjo telesa, čelo ima poševno obliko, koža glave je nagubana. Sčasoma razlike med velikostjo glave in telesa postanejo izrazitejše, kazalniki rasti in teže so prav tako bistveno nižji od običajnih.

Obrazci

• V kostni mikrocefaliji je nenormalno majhen razvoj lobanje in neustrezen razvoj možganov v ozadju normalne velikosti telesa.
• Primarna mikrocefalija se razvije kot posledica travmatičnih dejavnikov v prvem ali drugem trimesečju nosečnosti.
• Sekundarno pride zaradi neželenih učinkov na plod v tretjem trimesečju nosečnosti, med porodom ali v prvih mesecih po rojstvu.

Sekundarna mikrocefalija se pojavlja z negativnim učinkom na plod škodljivih dejavnikov v tretjem trimesečju nosečnosti, pa tudi med porodom in v prvih mesecih življenja. Takšni dejavniki lahko vključujejo nalezljive bolezni ploda, pomanjkanje kisika, travme, uporabo mame prihodnosti alkohola ali drog. Pri bolnikih, poleg nezadostne maso možganov, kot so žepi uničenja (ciste, porentsefalii), krvavitev, vnetje, degeneracija ali območja nekroza tkiva. Ventili možganov se praviloma povečajo. V premeru rojstva glave se lahko zmanjša, ni zelo pomembna, vendar še naprej upočasnjuje njegov razvoj, lobanja postane asimetričnih oblik, znaki cerebralne paralize (cerebralna paraliza), izrazite znake duševne zaostalosti. Napoved rezultatov bolezni je nezadovoljiva.

[9], [10], [11], [12], [13]

Diagnostika mikrocefalija

Mikrocefalija je ena najtežjih patoloških diagnoz v obdobju prenatalnega življenja.

Zmanjšanje oboda glave odraslih do oseminpetdeset centimetrov ali manj z možgansko maso manj kot devetsto tisoč gramov nakazuje diagnozo mikrocefalije. Masa možganov pri otrocih z mikrocefalijo znaša od dvesto petdeset do devetsto gramov. Obseg glave je trideset in štirideset centimetrov. Vendar pa so bili zabeleženi primeri manjše teže in prostornine možganov.

Mikrocefalijo na ultrazvoku je težko diagnosticirati zaradi pomanjkanja skupnih meril za to patologijo. Diagnozo je mogoče domnevati, če se obseg glave za plod zmanjša za 2 SD in 3 SD, sprememba razmerja premera glave in dolžine kostne kosti je manjša od dveh in pol percentila. Opozoriti je treba, da je včasih ocena rezultatov merjenja oboda fetalne glave problematična zaradi pomanjkanja natančnih podatkov o trajanju nosečnosti ali zaradi kršitve pri nastanku kostnega sistema.

[14], [15], [16], [17]

Zdravljenje mikrocefalija

Posebno zdravljenje ne obstaja. V vseh primerih je terapija simptomatična in je namenjena ohranjanju življenja bolnikov. Mikrocefalija se ne odziva na zdravljenje in ima neugodno prognozo razvoja in izida. Bolniki s to diagnozo praviloma ostanejo v posebnih ustanovah za bolnike z malformacijami možganov.

Napoved

Izid bolezni je v vseh primerih nezadovoljiv, saj je takšna patologija neozdravljiva. Podporna terapija daje nepomembne rezultate, bolnike spremljamo v posebnih ustanovah za osebe z motnjami v duševnem razvoju.

Življenje v mikrocefaliji

Pričakovana življenjska doba v mikrocefaliji je praviloma majhna zaradi nezadostnega razvoja in delovanja možganov. Najpogosteje ljudje, ki trpijo zaradi te patologije, umrejo zaradi nalezljivih lezij.

[18], [19],