Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Biokemijske in hormonske metode diagnostike dednih bolezni
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Biokemijske in hormonske metode raziskovanja omogočajo odkrivanje osnovnih kršitev metabolizma in sinteze različnih hormonov, povezanih s dednimi boleznimi.
Bolezni, ki temeljijo na metabolni motnji, so pomemben del dedne patologije (fenilketonurija, galaktosemija, alkaponurija itn.). Vsi, zaradi genetske pomanjkljivosti v sintezi določenega encima, vodijo do kopičenja vmesnih presnovnih produktov v pacientovi krvi. Biokemijske metode raziskovanja nam omogočajo, da določimo vsebnost teh metabolitov v telesu in tako sumimo na dedno patologijo.
Klinična genetika uporablja genetski polimorfizem številnih encimov. Znano je, da obstajajo različne oblike istega encima, ki katalizirajo isto reakcijo, vendar se razlikujejo po njihovi molekularni strukturi. Podobne oblike imenujemo izoencimi. Odkrivanje več izoencimov istega encima kaže na obstoj več alel tega encima.
Z drugimi besedami, v enojnih loci homolognih kromosomov so predstavljena alternativna stanja istega gena, ki so odgovorni za sintezo tega encima. Zaradi mutacije obstajajo podobne spremembe. Struktura izoencimov je genetsko določena. Odkrivanje specifične oblike izoencima v krvi ali njegova odsotnost kaže na genetsko okvaro, ki je osnova bolezni.
Α 2 -globulini seruma vsebujejo beljakovinski haptoglobin (Hp). S pomočjo elektroforeze je mogoče izolirati več vrst tega proteina. Najpogostejši tipi so Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, ki se razlikujejo v elektroforetični mobilnosti in količini beljakovinskih komponent. Vrste haptoglobina so genetsko določene. Kodirani so z genom, ki se nahaja na kromosomu 16 (16q22). Trenutno je vzpostavljena povezava med različnimi vrstami haptoglobina in nekaterimi oblikami onkoloških bolezni.
Elektroforetskimi analiza lipoproteinov z ustanovitvijo tipa DLP omogoča sum posebno genetsko okvaro, ki je podlaga motnje metabolizma lipoproteinov in vodi k razvoju zgodnje ateroskleroze povzroča.
Študija hormonov (17-GPG, TSH, inhibin, prosti estriol itd.) Ima tudi pomembno vlogo pri diagnostiki genskih bolezni.
[