Simptomi pomanjkanja folne kisline

Klinično pomanjkljivosti (pomanjkanje) folne kisline pri otrocih kaže naraščajoči letargijo, anoreksijo, nizko telesne mase, nagnjeni k gastrointestinalnih motenj (kronična diareja je možno). V daljnosežnih primerih lahko pride do glositisa, povečanja nalezljivih bolezni - trombocitopenične krvavitve. Nevrološke motnje, za razliko od pomanjkanja vitamina B _12, št. Vendar pa je treba opozoriti, da pri prisotnosti psihoneuroloških motenj (epilepsija, shizofrenija) pomanjkanje folata poslabša njihov potek.

Vročinska malabsorpcija folata

To je redko (opisanih je 13 primerov); se podeduje avtosomalno-recesivno; značilna po selektivni malabsorpciji folatov. V prvih mesecih življenja se razvije megaloblastna anemija, driska, stomatitis, glositis, zaostajanje v razvoju, progresivne nevrološke motnje. Zelo nizka raven folne kisline v serumu v krvi, eritrocitih in cerebrospinalni tekočini je določena v laboratoriju; se lahko izloči izločanje forminoglutamata in orotične kisline v urinu. Zdravljenje: folna kislina v notranjosti v odmerku 5-40 mg na dan, če je potrebno, se lahko odmerek poveča na 100 mg na dan ali več; tudi za intramuskularno dajanje folne kisline je mogoče preprečiti ponovitev folne kisline intramuskularno 15 mg vsake 3 do 4 tedne.

Pomanjkanje aktivnosti metiltetrahidrofolat reduktaze

Deduje avtosomno recesivna; Literatura vsebuje opise več kot 30 primerih. Prvi klinični znaki bolezni, se označi v prvih mesecih življenja, ali veliko kasneje - v 16 let in starejših. Značilni znaki: psihomotorična retardacija, mikrocefalija, kasneje v življenju - kršitve hoje in motoričnih sposobnosti, kapi in duševne znake. Megaloblastno anemijo odsoten. Encim pomanjkanje vodi do povečanja plazemske homocisteina in gomotsisteinurii ter znižuje raven metionina v plazmi. Glede na rezultate patoloških študijah pri bolnikih s hudim pomanjkanjem metiltetragidrofolatreduktazy aktivnosti pokazala vaskularnih sprememb, tromboze možganskih žil in arterij, razširitev možganskih prekatov, hidrocefalus, mikrogiriya, perivaskularni spremembe, demielinizacije, infiltracija z makrofagi, gliozo, astrocytosis, degenerativne spremembe hrbtenjače. Demielinizacija vzrok lahko tudi primanjkuje metionina. Za diagnostiko določanje encimske aktivnosti jetrnih celic, levkocitov in fibroblastov kulture.

Prognoza: neugodna za zgodnji pojav bolezni. Zdravljenje: bolezen je odporna proti terapiji; predpisujejo folno kislino, metil tetrahidrofolat, metionin, piridoksin, kobalamin, betain. Prenatalna diagnoza pomanjkanja encimov je možna (amniocenteza, biopsija horionov). Po ugotovitvi diagnoze, betain, ki pomaga zniževati raven homocisteina in zvišati raven metionina.

Tiaminska odvisna megaloblastna anemija

To se zgodi zelo redko; se podeduje avtosomalno-recesivno. Bolniki z megaloblastno anemijo imajo morda sideroblastno anemijo s sideroblastnimi obroči. Obstajajo levkopenija, trombocitopenija. Poleg megaloblastne anemije imajo bolniki diabetes mellitus, atrofijo optičnih živcev, gluhost. Vsebnost kobalamina in folata v krvnem serumu je normalna, ni znakov pomanjkanja tiamina.

Patogeneza bolezni ni jasna. Verjamemo, da je bolezen lahko posledica bodisi kršitve transporta tiamina ali pomanjkanja tiaminska odvisna aktivnost pirofosfokinazne encime.

Zdravljenje: uporaba vitamina B ₁₂, folna kislina je neučinkovita. Dodeli tiamin s 100 mg na dan peroralno na dan, dokler ni normaliziran hematološki parameter, nato vzdrževalno zdravljenje s tiaminom v odmerku 25 mg na dan. Po umiku zdravila po nekaj mesecih pride do ponovitve bolezni.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]