Simptomi amiloidoze

Simptomi amiloidoze so raznoliki in so odvisni od lokacije amiloidnih naselij, njihove razširjenosti. Lokaliziranih oblik amiloidoze, na primer, amiloidoza kože, brez simptomov, dokler senilna amiloidoza, amiloida vloge, v katerih možgani, trebušna slinavka, srce pogosto odkrijejo šele po obdukciji.

Razširjeni simptomi amiloidoze postanejo z okvaro ledvic, najpogostejša lokalizacija amiloida. Postopna porazdelitev amiloidnih depozitov in vpletenost v proces žilne stene povzročajo razvoj vodilnih simptomov ledvične amiloidoze. Ti vključujejo povečanje proteinurije s tipičnim pojavom nefrotičnega sindroma, postopno zmanjšanje krvnega pretoka, zmanjšanje glomerularne filtracije, azotemijo in pogosto nefrogeno arterijsko hipertenzijo. V primerih sekundarne amiloidoze se lahko pojavijo znaki osnovne bolezni, pri katerih se je razvila amiloidoza. Klinična slika v tem primeru pridobi poseben značaj, v katerem so znaki nefropatije, zlasti začetka, lahko komaj opazni.

Proteinurija, najpomembnejši in najbolj zanesljiv simptom ledvične amiloidoze, razvija v vseh njenih oblikah, vendar je najbolj pogosta in je izražena v sekundarno amiloidozo, ko se pojavi v 64-72% primerov. Proteinurija se lahko odkrije v različnih časih: tako v prvih treh letih kot tudi po 10 letih obstoja osnovne bolezni. Praviloma proteinurija vztraja pri razvoju kronične ledvične odpovedi, vključno s terminalno fazo. Stalno izguba ledvic proteina, kot tudi drugih dejavnikov (povečana razkroj beljakovin v telesu, zmanjšanje absorpcije in včasih povečanje izločanja beljakovin skozi prebavni trakt) vodijo k razvoju hypoproteinemia s hypoalbuminemia in sorodnih edematozna sindrom. Kombinacija masivne proteinurije z izrazitim edemom je značilen klinični znak ledvične amiloidoze. Hkrati s hipoproteinemijo in včasih pred njim se razvije disproteinemija. Karakter je lahko odvisna od značilnosti bolezni, pri kateri je razvila amiloidoza, vendar pogosto sama amiloidoze spremlja pomemben, čeprav nespecifično spremembo razmerja med različnimi frakcijami plazemskih proteinov. Hkrati izraženo dysproteinemia je večina pacientov spremenila vzorce sedimentne, kakor tudi povečano hitrost sedimentacije eritrocitov, ki je lahko posledica dysproteinemia.

Zelo pogosti znak izražene amiloidoze je hiperlipidemija. Povečana holesterola z motnjami v razmerju lipoproteinov in povečanje p-lipoprotein in trigliceridov lahko zelo pomembna, zlasti pri otrocih, ki pa niso tako visoke kot v izvedbenem nefrotskem kronični glomerulonefritis. Hiperholesterolemijo običajno vzdržujemo tudi pri oslabljenih bolnikih tudi v uremični fazi, skupaj z visoko proteinurijo in edemom. Ta kombinacija masivnega proteinurijo hypoalbuminemia z hypoproteinemia, hiperholesterolemije in edem predstavljajo klasično nefrotski sindrom, ki je značilen za ledvične amiloidoze. Neprotićni sindrom se v povprećju razvije pri 60% bolnikov z amiloidozo ledvic. Nefrotski sindrom z amiloidozo povzročil lahko pride brez otekanje ali klasično, kot tudi v kombinaciji z hipertenzijo in znaki poškodbe jeter, vranice, nadledvične žleze, želodcu, trebušni slinavki. Najbolj značilno za postopen razvoj nefrotskega sindroma po dolgi fazi zmerno proteinurije, ki se lahko pojavijo že zelo dolgo časa. To razlikuje ledvic amiloidoze kroničnega glomerulonefritisa, nefrotskega sindroma, pri katerem se pogosto pojavlja v začetku bolezni in nato ponavlja. Opozoriti je treba, da so pri nekaterih bolnikih pojav tega sindroma amiloidoze izzvala sočasna okužba, hlajenje, travme, učinki drog, cepljenje ali poslabšanja osnovne bolezni, lahko tudi pojavi nenadno. Če amiloidoza prejšnji fazi ni bila pravočasno odkrita, lahko edem in proteinurija se zmotno šteje kot znake akutni glomerulonefritis, kronična ali akutna. Pojav nefrotičnega sindroma, kot pri drugih nefropatijah, kaže na resnost poškodbe ledvic. Njen potek pri amiloidozi je izjemen za njegovo odpornost in zgodnji pojav odpornosti na različne diuretike. Spontane remisije, čeprav so opisane, so redke. Poleg proteinurije obstaja še nekaj drugih sprememb v urinu, ki tvorijo urinarni sindrom. So manj pomembni in. V primerjavi z drugimi nefropatijami, malo izraženo. Ponavadi, glede na stopnjo proteinurije, našel hialina in zrnat meče manj pogosto, kar močno pozitivno Schick reakcijo. Nimajo osnovnih lastnosti amiloida: metakromazija s kristalno vijolično in dikroizmom. Relativno pogosto razkrivajo trdovratno mikrometrijo, včasih makrometurijo. Leukociturija se lahko pojavi z ali brez sočasnega pielonefritisa. Pri amiloidozi lahko zaznamo lipidurijo z dvolomnimi kristali v sedimentu urina.

Poraz ledvic cevasto enoto s je amiloidoza dovolj preučiti, vendar odlaganja amiloida v ledvične sredice snovi lahko povzroči poliurija in odpornost na vazopresina, težave vode reabsorpcijo v zbirni cevi in cevasto popravek acidoze ni podleči bikarbonat. Amiloidoza ledvična disfunkcija ne odraža nujno stopnja histoloških naložiti svoje amiloida. Izločanja ledvično funkcijo lahko hranimo v nefrotskim sindromom, ki potrjuje, da se pomembne vloge amiloida. Skupna klinični ledvična odpoved v amiloidoze se razlikuje od kronične renalne insuficience različnih etiologije in je označen s azotemija počasi razvija z vsemi znanimi njenih simptomov. Pogosto poteka v povezavi z visoko proteinurijo in odsotnosti ledvic hipertenzije. Hiter padec glomerulne filtracije v amiloidoze so lahko povezane z okvaro tromboza vene, ki lahko prispevajo k drastičnemu dehidracije zaradi nenadzorovane uporabe diuretikov. Klinične manifestacije ledvic pri dednih oblikah amiloidoze večinoma podobni nefropatije sekundarne amiloidoze, vendar je običajno v kombinaciji z drugimi organskih sistemov in (simptomov periodično bolezni, hipertenzivna sindrom, različne znaki alergije).

Do nedavnega se vključevanje v proces ledvic s primarno amiloidozo ni štelo za značilno, saj je običajno opažen poraz drugih organov in sistemov (srca, živčnega sistema, prebavnega trakta). Pri primarni amiloidozi, z izjemo lokalne amiloidoze, je proces vedno posplošen, pogosto s prevladujočo patologijo določenega organa ali sistema.

Poraz kardiovaskularnega sistema opazimo pri vseh bolnikih s primarno amiloidozo. V proces lahko sodelujejo arterialne in venske posode katerega koli kalibra. Srčna bolezen je značilno veliko število nespecifičnih simptomov: težko dihanje, palpitacije, bolečine v prsih, spremembe meja in barv, aritmije in simptome bolezni srca ali miokardnega infarkta, perikarditis. Slika EKG je tudi raznolika in nespecifična. Pomembno je poudariti, da je poškodba srca tipična za primarno generalizirano amiloidozo in pogosto srčni popuščanje je neposreden vzrok smrti. Z nejasnimi etiologijami srčnega popuščanja, zlasti pri starejših bolnikih, in odpornosti proti zdravljenju, je treba vedno razmišljati o amiloidozi srca.

Poraz pljuč opazimo pri polovici pacientov in kaže težave z dihanjem, hemoptiza, hemoragičnega infarkta, ponavljajočega pljučnice, pljučne insuficience, razvojni vzorec fibrozne alveolitis in alveolarno-kapilarno enoto. Kombinacija srčnega popuščanja in poslabšuje sliko bolezni težko diagnosticirati bolezni pljuč, ampak postopno zasoplost, se sumi, ponavljajoča se pljučnica, skupaj z drugimi kliničnimi znaki amiloidoza pljuča.

Več kot polovica bolnikov pa so spremembe na delu prebavnega trakta: bolečine v trebuhu, zaprtje izmenično z drisko, napenjanje, bruhanje, slabost, želodčne atonijo črevesa in amiloida razjede z peritonitis, itd Zlasti tipična makroglosija z razpokami in kostmi, dolžina jezika lahko doseže pri tem 15 cm ali več. Povečanje jezika lahko privede do dizartrije, salivacije, disfagije in celo popolne nezmožnosti za žvečenje in požiranje hrane.

Porast vranice in bezgavk se nahaja tudi pri polovici bolnikov. Izrazita povečanje bezgavk je običajno služi kot podlaga za sum, Hodgkinova bolezen, sarkoidoza, tuberkuloza, vendar je treba upoštevati verjeten porast amiloida geneze slednje. Za vključitev v proces jeter in vranice je značilno povečanje in zbijanje organov z rahlo občutljivostjo in relativno varnostjo funkcij. Casalni primeri so lahko pojav portalske hipertenzije in jetrne insuficience. Ponovitev nadledvične žleze se lahko sumi na obstojno hipotenzijo in adinamijo. Arterijska hipertenzija je izredno redka, saj je poškodba ledvic, za razliko od sekundarne amiloidoze, manj pogosta (okrog 40%) in manj izrazita.

Ko je prizadeta trebušna slinavka, je mogoče razviti latentni diabetes mellitus in spremeniti delovanje encimov trebušne slinavke. Nevrološki simptomi, značilni za posamezne oblike dedne primarne amiloidoze, s sekundarno amiloidozo, se lahko pojavijo v terminalni (uremični) stadiji bolezni.

Amiloidoza je razvidno tudi hyperfibrinogenemia, trombocitemije, anemija (pogosto s kronično odpovedjo ledvic, ali kot manifestacijo bolezni, ki se je razvil ob amiloidoze), medularni plasmacytosis, povečano vsebnostjo heksozamina in znižane ravni kalcija v krvnem serumu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]