Amiloidoza

Amiloidoza je motnja presnove beljakovin, ki jo spremlja nastanek specifičnega beljakovinsko-polisaharidne kompleksne snovi (amiloida) v tkivih in poškodba številnih organov in sistemov.

Koda MKB-10

• E85 Amiloidoza.
• E85.0 Dedna družinska amiloidoza brez nevropatije.
• E85.1 Nevrotična dedna družinska amiloidoza.
• E85.2 Dedna družinska amiloidoza, neopredeljena.
• E85.3 Sekundarna sistemska amiloidoza.
• E85.4 Omejena amiloidoza.
• E85.8 Druge oblike amiloidoze.
• E85.9 Amiloidoza, nedoločena.

Epidemiologija amiloidoze

Incidenca primarne amiloidoze je enaka pri moških in ženskah. Starost ob pojavu bolezni se giblje od 17 do 60 let, trajanje bolezni pa od nekaj mesecev do 23 let. Čas pojava bolezni je težko določiti, saj prvi klinični znaki ne ustrezajo začetku odlaganja amiloida.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Vzroki in patogeneza amiloidoze

Glede na etiologijo in patogenezo ločimo idiopatsko (primarno), pridobljeno (sekundarno), dedno (genetsko), lokalno amiloidozo, amiloidozo pri mielomski bolezni in APUD amiloidozo. Najpogostejša je sekundarna amiloidoza, ki je po izvoru podobna nespecifičnim (zlasti imunskim) reakcijam. Razvije se pri revmatoidnem artritisu, ankilozirajočem spondilitisu, tuberkulozi, kroničnem osteomielitisu, bronhiektazijah, redkeje pri limfogranulomatozi, tumorjih ledvic, pljuč in drugih organov, sifilisu, nespecifičnem ulceroznem kolitisu, Crohnovi in Whippleovi bolezni, subakutnem infekcijskem endokarditisu, psoriazi itd.

Kaj povzroča amiloidozo?

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Simptomi amiloidoze

Klinične manifestacije amiloidoze so različne in odvisne od lokalizacije amiloidnih usedlin in njihove razširjenosti. Lokalizirane oblike amiloidoze, kot je kožna amiloidoza, so dolgo časa asimptomatske, prav tako pa tudi senilna amiloidoza, pri kateri amiloidne usedline v možganih, trebušni slinavki in srcu pogosto odkrijemo šele ob obdukciji.

Simptomi amiloidoze

Klasifikacija amiloidoze

Po klasifikaciji Nomenklaturnega odbora Mednarodne zveze imunoloških društev (Bilten WHO, 1993) ločimo pet oblik amiloidoze.

• AL amiloidoza (A - amiloidoza, L - lahke verige) - primarna, povezana z mielomsko boleznijo (amiloidoza je zabeležena v 10-20 % primerov mielomske bolezni).
• AA amiloidoza (pridobljena amiloidoza) je sekundarna amiloidoza, povezana s kroničnimi vnetnimi, revmatičnimi boleznimi, pa tudi z družinsko sredozemsko mrzlico (periodična bolezen).
• ATTR amiloidoza (A - amiloidoza, amiloidoza, TTR - transtiretin) - dedna družinska amiloidoza (družinska amiloidna polinevropatija) in senilna sistemska amiloidoza.
• Aβ ₂ M-amiloidoza (A - amiloidoza, amiloidoza, β ₂ M - β ₂ -mikroglobulin) - amiloidoza pri bolnikih na načrtovani hemodializi.
• Lokalizirana amiloidoza se najpogosteje razvije pri starejših ljudeh (amiloidoza AIAPP - pri sladkorni bolezni, neodvisni od insulina, AV amiloidoza - pri Alzheimerjevi bolezni, amiloidoza AANF - senilna atrijska amiloidoza).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Diagnoza amiloidoze

Na amiloidozo je treba posumiti pri nefropatiji, perzistentnem hudem srčnem popuščanju, sindromu malabsorpcije ali polinevropatiji neznane etiologije. Pri nefrotskem sindromu ali kronični ledvični odpovedi je treba poleg glomerulonefritisa izključiti tudi amiloidozo. Verjetnost amiloidoze se poveča s hepatomegalijo in splenomegalijo.

Diagnoza amiloidoze

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Zdravljenje amiloidoze

Pri sekundarni amiloidozi se zdravi osnovna bolezen: pri revmatičnih boleznih se izbere imunosupresivna terapija za zatiranje aktivnosti bolezni, pri kroničnih gnojnih procesih se uporabljajo antibiotiki ali kirurško zdravljenje, pri onkoloških boleznih se odstranijo tumorji itd.

Kako se zdravi amiloidoza?

Preprečevanje amiloidoze

Preprečevanje primarne amiloidoze ni razvito. Pri sekundarni amiloidozi je preprečevanje omejeno na pravočasno odkrivanje in ustrezno zdravljenje bolezni, ki lahko povzročijo njen razvoj.

Napoved

Prognoza za razvito amiloidozo je neugodna. Večina bolnikov umre v nekaj letih zaradi odpovedi ledvic. V nekaterih primerih se lahko s kolhicinom in zdravljenjem osnovne bolezni razvije remisija.

[ 23 ], [ 24 ]