Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Zdravljenje kombiniranih imunodeficienc T in B celic
Zadnji pregled: 19.10.2021
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Načela zdravljenja hude kombinirane imunske pomanjkljivosti
Huda kombinirana imunska pomanjkljivost je nujna bolezen pri pediatriji. Če SCID diagnosticirana v prvem mesecu življenja, ustrezno terapijo in lastni alogensko HLA enak ali haploidentical presaditev kostnega mozga (BMT) ali hemopoetičnih matičnih celic (HCT) zagotavlja preživetje več kot 90% bolnikov glede na imunsko pomanjkljivostjo. V primeru poznejše diagnoze se razvijejo resne okužbe, ki se slabo zdravijo pri terapiji in preživetje pacientov močno pade.
Takoj po diagnozi hude kombiniranih otrok imunsko pomanjkljivostjo mora biti v gnotobiotic pogojih (sterilna okvir), v primeru spajanje intenzivne okužb protieomikrobnaya, protivirusno in protiglivično terapijo, intravenski imunoglobulin nadomestno terapijo. Tako kot je cepljenje BCG izvedena v prvih dneh življenja, dojenčki z SCID, in v večini primerov so okuženi, in razvijajo BCG Ita različno težo (od lokalne ali generalizirana okužba). Za okužbo z BCG je potrebno imenovati podaljšano intenzivno antituberkulozno terapijo. Za preprečitev pljučnice pnevmokizem določite ko-trioksazol. Opozoriti je treba, da, ko je potreba po transfuziji krvnih komponent {eritrocitov, trombocitov), uporablja samo obsevanih in filtriramo pripravke. V primeru transfuzije nerazvitih eritrocitov in trombocitov se razvije posttransfuzijska GVHD.
Po TSCC se popolna imunološka rekonstitucija ne razvija vedno. Nekateri bolniki ne dokončajo bruhanja B celic in potrebujejo doživljenjsko nadomestno terapijo z intravenskim imunoglobulinom, vendar to stanje običajno ni nezdružljivo z življenjsko dobo imunološke napake.
V družinah z zgodovino SCID je prenatalna diagnoza še posebej pomembna. Tudi če se starša odločita za nosečnost, dajanje pacientov rojstvu v sterilnih pogojih in zgodnja presaditev znatno izboljšata prognozo. Poleg tega je bila v več primerih prenatalne potrditve SCID izvedena transplantacija intrauterine kostnega mozga pri očetu, večina jih je bila uspešna.
Genska terapija
V povezavi s smrtnostjo SCI v odsotnosti THSC in pogosto nepopolno rekonstitucijo pri njegovem ravnanju so bili bolniki s hudo kombinirano imunsko pomanjkljivostjo prvi kandidati za gensko zdravljenje. Do danes je bilo izvedeno pri 9 bolnikih. Istočasno sta dva mlajša bolnika iz skupine razvila leukemsko podobne bolezni, ki so bile povezane z mutagenezo, ki jo povzroča transfektirani vektor. V povezavi s tem poteka iskanje učinkovitejših vektorjev za uporabo v genski terapiji.