Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Diagnoza galaktosemije
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Laboratorijska diagnostika
Galaktosemija tipa I
Osnovne metode potrditi diagnozo galaktozemije I - biokemijska: določanje koncentracije galaktoze in galaktozo-1-fosfata v krvi in / ali merjenje aktivnosti encima galaktoznih-1-fosfaturidiltransferazy eritrocitov.
V družinah z obremenjenostjo dediščine je diagnostika prenatalne DNA možna, če se ugotovi genotip probande.
Galaktosemija, vrsta II
Bolezen se praviloma diagnosticira v masnem pregledu za galaktosemijo. Diagnozo je potrjeno z določanjem aktivnosti encima v eritrocitih ali fibroblastih. Prav tako je mogoče opraviti diagnostiko DNK.
Galaktosemija, tip III
Biokemijske metode za potrditev diagnoze vključujejo določanje encimske aktivnosti v krvnih eritrocitih in vsebnosti galaktoze in galaktoze-1-fosfata. Prav tako je mogoče opraviti diagnostiko DNK.
Razlaga rezultatov
Galaktosemija tipa I
Težave pri tolmačenju presnovnih sprememb so posledica dejstva, da je v porazu jeter druge etiologije (dedno in ne-dedno) mogoče povečati raven galaktoze v krvi. Opisani so lažni pozitivni testi za tirozinemijo, prirojeno atresijo žolčevodov, novorojenčkovega hepatitisa in številne druge bolezni. Določanje encimske aktivnosti je bolj specifičen in zanesljiv test, vendar na njegove rezultate vpliva način shranjevanja in transporta vzorcev. Tudi lažno pozitivne rezultate lahko dobimo z nezadostno vsebnostjo glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. Poleg tega lahko nekatere polimorfne variante gena in njihove kombinacije z mutiranimi aleli izkrivljajo rezultate biokemične diagnostike.
Diferencialna diagnostika
Galaktosemija, vrsta II
Diferencialna diagnoza se izvaja z drugimi oblikami galaktosemije in dednimi oblikami katarakte.
Galaktosemija. Tip III
Diferencialna diagnoza: druge oblike galaktosemije.
[