Progressivna zunanja bilateralna oftalmoplegija

Na splošno lahko opazimo dvostransko oftalmoplegijo kronično v procesih na supranuklearni, jedrski (na ravni možganskega debla), korenine, aksonske (nevronske) in mišične ravni. Vendar pa v praksi dvostranske oftalmoplegije pogosto kažejo mišično lezijo ali (manj pogosto) lokalno lokalizacijo lezije. Vmesna stopnja (nevronska) je praviloma enostranska. Še več, za mišično poškodbo je značilen kronično progresivni tečaj (miopatija). Dvostranske lezije okulomotornih živcev na jedrski ravni v območju možganskega debla pogosteje (vendar ne izključno) opazujemo pri akutnih procesih, ki vodijo k komi.

Obstajajo sindrom podrobno klasifikacijo dvostranski progresivna zunanji oftalmoplegije (PNO), ki temelji predvsem na genetski Načeloma je zdravnik ni povsem udobno. Pomembno je poudariti, da večina oblik izoliranega dvostranskega očesne miopatije progresivna oftalmoplegije z različnimi genetskega izvora povzročila, torej obdeluje v obodni mišični ravni. Dvostransko oftalmoplegije ga poškodb, povzročenih v živčne ravni, ali nevronska (izguba oculomotor živci na obeh straneh, ali njihova jedra v možganskem deblu) pojavlja zelo redko in so opazili heredodegenerativne slike (vsaj - presnovni) motenj v ozadju še masivnih nevroloških simptomov.

Glavni razlogi:

1. Mitohondrijska encefalomiopatija Kearns-Seira ("oftalmoplegija plus").
2. Okulofaringealna mišična distrofija z avtosomalno prevladujočo ali avtosomno recesivno dediščino.
3. Vročinske miopatije: centralna bolezen palic, nemelanoma, miotubularna in druga.
4. Vroždënna miastenija (miastenija gravis).
5. PNO s hipogonadizmom.
6. PNO z nevrološkimi boleznimi:
   • abelitoproteinemija,
   • spinocerebelarne ataksije,
   • amiotrofična lateralna skleroza (redko),
   • senzorimotorno nevropatijo s paraproteinemijo,
   • progresivno supranuklearno paralizo, druge nevrološke bolezni.

Najbolj klinično pomembne so oblike, ki se začnejo v mladih in odraslih. Med njimi so najpogosteje mitohondrijske oblike in še posebej bolezen Kearns-Seir. Mitohondrijska napaka pri tej bolezni ni omejena le na mišično tkivo, temveč se razteza na osrednji živčni sistem in notranje organe.

Posledice sindroma Kearns-Seyr so:

1. zunanja oftalmoplegija;
2. pigmentna degeneracija mrežnice;
3. motnje prevodnosti srca;
4. povečanje vsebnosti beljakovin v alkoholu.

Prvi simptomi se običajno pojavijo v otroštvu ali adolescenci (redko - pri odraslih) v obliki počasi naraščajoče ptoze; Za njim so simptomi ophthalmoparesis z ohranjenimi dijaki. Oftalmoparez počasi napreduje do oftalmoplegije. Enotna vključenost vseh zunanjih mišic očesa povzroča, da se strabizem in podvojitev redko opazita. Ko poskušate pogledati glavo, vrže nazaj in se čelne mišice poškodujejo (obraz Gatchinsona). Poleg oči mišice so pogosto vpletene orbikularis mišice, ki ustvarja težave tako pri odpiranju oči, in na zaključku, ki lahko spominja na sliko za miastenijo gravis ali miotonična distrofija. Druge obrazne mišice, kot tudi žvečenje, nagibanje, deltoidno ali peronealno, so vključene v približno 25% primerov. Možno je vključiti cerebelarno ataksijo, spastično paraparezo, demenco, gluhost in druge simptome ("oftalmoplegija plus").

Odsotnost miotonije, katarakte in endokrinih motenj razlikuje progresivno zunanjo oftalmoplegijo od miotonične distrofije (ki lahko spominja na ptozo). Obsežnejše oblike Kearns-Seirjevega sindroma lahko spominjajo na fasio-skapulo-humeralno obliko mišične distrofije. Značilna značilnost sindroma Kearns-Seyr je, da so ptosis in očulomotorne motnje pred vključitvijo drugih mišic.

Neobvezni simptomi: poraz visceralnih organov (srce, jetra, ledvice, endokrine žleze - "oculokranio-somatski sindrom").

Okulofaringealnaya mišična distrofija pri avtosomno dominantno dedovanje povezana s kromosomom 14, označen s pozne reakcije (običajno po 45 let) in se kaže predvsem počasi progresivno dvostransko ptoze in disfagija. Tako se poleg ptoze (oftalmoplegija ne razvije), se razvija disfagija in glas se spreminja. Groba disafagija včasih povzroči hudo kaheksijo. V nekaterih družinah se kasneje dodaja šibkost mišic ramenskega in medeničnega pasu. Opisano "okulofaringealna miopatija". Jaredi kranialnih živcev in samih živcev se ne histološko spremenijo. Raven CK je normalna; EMG se spremeni le v prizadetih mišicah.

Nazadnje so opisane družine, v katerih se je progresivna zunanja oftalmoplegija prenašala iz generacije v generacijo skupaj s simptomi hipogonadizma. Možne so tudi nekatere druge dedne variante napredne zunanje oftalmoplegije.

Napredujoča bilateralna zunanje oftalmoplegija pri nevroloških boleznih je opisana v več situacijah. Abetaliproteinemiya (bas Korntsveyga bolezen) - avtosomna recesivna bolezen, označena s skoraj popolnega pomanjkanja beta-lipoprotein (zato malabsorpcije maščob in vitamina E) in izhaja že pri dojenčkih v prvem letu življenja, steatorrhea (maščobne blata), zakasnitev rasti, retinalne degeneracije (poslabšanje vida in slepoto), akantocitoza in nevrološke simptome, ki kažejo na primarni lezije malih možganov in perifernih živcev. Morda je počasen progresivni oftalmoskopus.

Oftalmpoplegiya kot redko simptom opisana tudi pri drugih nevroloških boleznih, vključno dedna spastična paraplegije, spinocerebelarna degeneracija (npr Machado-Joseph bolezni), sensorimotor polinevropatije (na paraproteinemia). Oftalmoplegije redke progresivne spinalne amyotrophy, in še bolj redko amiotrofično lateralno sklerozo.

Kronično dvostransko oftalmoplegijo je mogoče opazovati z gliomom možganov, kroničnega meningitisa. Med oblikami omenjeno redko oftalmoplegije z mitohondrijske encephalomyopathies neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - mitohondrijska neurogastrointestinal encefalomiopatija) in mitohondrijskih encephalomyopathies s oftalmoplegije in psevdo polinevropatija (MEROR-mitohondrijska encefalomiopatija s oftalmoplegije, pseudoobstruction in polineuropathy), subakutni nekrotizirajočim encefalomiopatija (Leigh bolezen), pomanjkanjem vitamina E.

Med drugim je treba PNA portalu progresivne supranuklearne paralize, ki lahko sčasoma vodi do popolnega oftalmoplegije, ampak le-to zazna v ozadju ekstrapiramidnih, piramidastega in včasih psihiatričnih (demence) motnjami.

Supranuklearno oftalmoplegije je značilno tudi za Whipple bolezni (Whiple) (hujšanje, vročina, slabokrvnost, steatorrhea, bolečine v trebuhu, artralgija, limfadenopatija, hiperpigmentacija, nevrološko stanje počasi napredujoča izguba spomina ali demence, hipersomnija, supranuklearne oftalmoplegije, ataksija, krči, mioklonus , oculomastorična mioritmija).

Postopno zunanje oftalmoplegije lahko včasih opaziti v miastenijo gravis (prirojeno in mladih), oftalmopatija pri tirotoksikozi (thyrotoxic oftalmopatija), kroničnih vnetnih procesov v vtičnico oči, prirojene miopatije.

Če se oftalmoplegija ne odziva na svetlobo, je treba ta sindrom imenovati ne zunaj, ampak popolna (totalna) oftalmoplegija. Pogosto je akutna, vendar tukaj podrobneje ne razpravljamo o akutni skupni bilateralni oftalmoplegiji. Njene glavnih razlogov: hipofiza apopleksije, botulizem, hematom srednjih možganov pretectal infarkt, Wernicke encefalopatija, Guillain-Barrejev sindrom, sindrom kavernozni sinusna z tumorja ali vnetja tem lokalizacije, miastenija gravis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],