Napaka atrijskega septuma: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Defekt atrijskega septuma je ena ali več odprtin v atrijskem septumu, ki omogočajo pretok krvi od leve proti desni, kar povzroča pljučno hipertenzijo in srčno popuščanje. Simptomi in znaki vključujejo intoleranco za telesno vadbo, težko dihanje, šibkost in atrijsko aritmijo. V drugem ali tretjem medrebrnem prostoru levo od prsnice se pogosto sliši mehak sistolični šum. Diagnoza se postavi z ehokardiografijo. Zdravljenje defekta atrijskega septuma vključuje kirurško ali katetrsko zaporo defekta. Profilaksa endokarditisa običajno ni potrebna.

Defekti atrijskega septuma (ASD) predstavljajo približno 6–10 % prirojenih srčnih napak. Večina primerov je izoliranih in sporadičnih, nekateri pa so del genetskega sindroma (npr. mutacije kromosoma 5, Holt-Oramov sindrom).

Defekt atrijskega septuma lahko razvrstimo glede na lokacijo: sekundarni defekt septuma [defekt v predelu ovalnega okna - v osrednjem (ali srednjem) delu interatrijskega septuma], defekt sinus venosus (defekt v zadnjem delu septuma, blizu ustja superiorne ali inferiorne votle vene) ali primarni defekt [defekt v anteriorno-spodnjih delih septuma, je oblika defekta endokardialne blazine (atrioventrikularne komunikacije)].

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Kaj se zgodi pri defektu atrijskega septuma?

Defekt atrijskega septuma je defekt, za katerega je značilna prisotnost povezave med atriji, skozi katero se kri izpušča od leve proti desni, in je za razliko od interventrikularnega defekta pod bistveno nižjim gradientom tlaka. Tlak v levem atriju presega tlak v desnem atriju za 8-10 mm Hg. Defekt atrijskega septuma je 2-3-krat pogostejši pri ženskah kot pri moških. Glede na anatomsko lokacijo se defekti atrijskega septuma delijo na primarne (v spodnjem delu interatrijskega septuma nad AV odprtinami) in sekundarne (običajno osrednje, tako imenovani defekti ovalne jame), ki predstavljajo do 66 %. Zaradi izpuščanja krvi se preobremenitev desnih oddelkov poveča, srčno popuščanje pa postopoma (počasneje kot pri defektu ventrikularnega septuma) napreduje. Dolgotrajno odsotnost pljučne hipertenzije pri defektu atrijskega septuma olajša več dejavnikov: ni neposrednega vpliva visokega tlaka levega prekata na pljučne žile (pri defektu ventrikularnega septuma in odprtem arterioznem duktusu se slednji neposredno prenaša na žile pljučnega krvnega obtoka), raztegljivost desnih oddelkov srca je pomembna, kažeta se rezervna zmogljivost žil pljučnega krvnega obtoka in njihova nizka upornost.

Za razumevanje hemodinamskih sprememb pri defektih atrijskega septuma (in drugih defektih) je potrebno razumeti normalno intrakardialno hemodinamiko. Pri defektih atrijskega septuma se najprej pojavi levo-desni shunt. Večina majhnih defektov atrijskega septuma se spontano zapre v prvih letih življenja. Pri velikih defektih pa se desni atrij in prekat preobremenita s volumnom, poveča se tlak v pljučni arteriji in pljučni žilni upor ter razvije se hipertrofija desnega prekata. Kasneje se lahko razvije atrijska fibrilacija. Navsezadnje lahko povečan tlak v desnih prekatih srca povzroči dvosmerni shunt in cianozo (glej Eisenmengerjev sindrom).

Simptomi defekta atrijskega septuma

V večini primerov je majhna okvara atrijskega septuma asimptomatska. Večina otrok z okvaro atrijskega septuma živi normalno življenje, nekateri se celo ukvarjajo s športom. S starostjo se postopoma kažeta večja utrujenost in kratka sapa med telesno aktivnostjo. Cianoze ni. Pri veliki okvari se lahko opazi neprenašanje telesne aktivnosti, kratka sapa med naporom, šibkost in motnje atrijskega ritma, včasih pa se lahko pojavi občutek palpitacij. Prehod mikroembolov iz ven sistemskega krvnega obtoka skozi okvaro atrijskega septuma (paradoksalna embolizacija), pogosto v kombinaciji z aritmijami, lahko privede do trombembolije možganskih žil ali drugih organov. Redko se, če okvara atrijskega septuma ni pravočasno diagnosticirana, razvije Eisenmengerjev sindrom.

Bolniki z defektom atrijskega septuma imajo v anamnezi ponavljajoči se bronhitis in občasno pljučnico. Otroci v prvih mesecih in letih življenja imajo pogosto hud potek defekta s kratko sapo, tahikardijo, zaostankom v telesnem razvoju in hepatomegalijo. Po 2-3 letih se lahko bolnikovo zdravje izboljša in znaki srčnega popuščanja izginejo.

Med avskultacijo pri otrocih se običajno sliši sistolični šum (ali iztisni šum) v II-III medrebrnem prostoru na levi strani, katerega stopnjevanje po intenzivnosti je 2-3/6, pri čemer se II tona razcepi čez pljučno arterijo (zgoraj levo ob robu prsnice). Pri znatnem pretakanju krvi od leve proti desni se lahko ob robu prsnice spodaj levo sliši nizkofrekvenčni diastolični šum (zaradi povečanega pretoka krvi na trikuspidalni zaklopki). Ti avskultacijski podatki so lahko pri dojenčkih odsotni, tudi ob prisotnosti velike okvare. Opazimo lahko izrazito epigastrično pulzacijo (desnega prekata).

Diagnoza defekta atrijskega septuma

Diagnozo nakazujejo podatki fizičnega pregleda srca, rentgenske slike prsnega koša in EKG-ja, potrdi pa jo ehokardiografija z barvnim Dopplerjem.

Srčna kateterizacija običajno ni potrebna, razen če obstaja sum na pridružene srčne napake.

Med kliničnim pregledom se pri otrocih s kardiomegalijo v starejši starosti odkrije srčna grba, sistolični tremor se redko odkrije, njegova prisotnost pa kaže na možnost spremljajoče okvare (stenoza pljučne arterije, defekt medventriklarnega septuma). Apikalni impulz je oslabljen, ni difuzen. Meje relativne srčne otožnosti se lahko razširijo v obe smeri, vendar na račun desnih odsekov: leva meja - zaradi premika povečanega desnega prekata leve v levo, desna meja - zaradi desnega atrija.

Glavni avskultatorni znak, ki omogoča sum na defekt atrijskega septuma, je sistolični šum srednje intenzivnosti, ne hrapav, brez izrazite prevodnosti, lokaliziran v drugem ali tretjem medrebrnem prostoru na levi strani blizu prsnice, bolje slišen pri ortostazi. Obstaja eno mnenje o izvoru sistoličnega šuma: povezan je s funkcionalno stenozo pljučne arterije, ki nastane zaradi povečanega pretoka krvi ob nespremenjenem vlaknastem obroču pljučne zaklopke. Z naraščanjem tlaka v pljučni arteriji se pojavi naglas drugega tona, ki se stopnjuje nad pljučno arterijo.

Z razvojem relativne insuficience trikuspidalne zaklopke se poveča atrijska preobremenitev in lahko se pojavi srčna aritmija. EKG običajno pokaže odstopanje električne osi srca v desno do +90...+120. Znaki preobremenitve desnega prekata so nespecifični: nepopolni blok desnega kraka v obliki rSR v odvodu V1. Z naraščanjem tlaka v pljučni arteriji in preobremenitvijo desnega prekata se poveča amplituda vala R. Zaznajo se tudi znaki preobremenitve desnega preddvora.

Ta napaka nima specifičnih radioloških znakov. Zazna se povečan pljučni vzorec. Spremembe velikosti srca na rentgenskem posnetku so določene z velikostjo obvoda. Poševne projekcije kažejo, da je srce povečano zaradi desnih prekatov. Rentgen prsnega koša razkriva kardiomegalijo z razširitvijo desnega preddvora in desnega prekata, razširitvijo sence pljučne arterije in povečanim pljučnim vzorcem.

Transtorakalna dvodimenzionalna ehokardiografija omogoča neposredno zaznavanje prekinitve odmevnega signala v območju interatrijskega septuma. Premer defekta interatrijskega septuma, določen ehokardiografsko, se skoraj vedno razlikuje od tistega, izmerjenega med operacijo, kar je posledica raztezanja srca zaradi premikajoče se krvi (med operacijo je srce sproščeno in izpraznjeno). Zato je mogoče fiksne tkivne strukture izmeriti precej natančno, medtem ko se spreminjajoči se parametri (premer odprtine ali votline) vedno merijo z določeno napako.

Srčna kateterizacija in angiokardiografija sta trenutno izgubili pomen pri diagnozi defekta atrijskega septuma. Uporaba teh metod je priporočljiva le, kadar je treba natančno izmeriti velikost izpusta skozi defekt ali stopnjo pljučne hipertenzije (pri starejših bolnikih), pa tudi za diagnozo sočasne patologije (na primer nenormalne drenaže pljučnih ven).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Diferencialna diagnoza defekta atrijskega septuma

Diferencialna diagnostika sekundarne defekta atrijskega septuma se izvaja predvsem s funkcionalnim sistoličnim šumom, ki se sliši na dnu srca. Slednji se v stoječem položaju oslabi, desni srčni prekat ni povečan, nepopolni blok desne veje snopa ni značilen. Pogosto je treba defekt atrijskega septuma razlikovati od bolezni, kot so izolirana stenoza pljučne arterije, Fallotova triada, nenormalna pljučna venska drenaža, defekt ventrikularnega septuma in malformacija trikuspidalne zaklopke (Ebsteinova anomalija).

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Zdravljenje defekta atrijskega septuma

Večina majhnih defektov (manjših od 3 mm) se spontano zapre; približno 80 % defektov s premerom 3–8 mm se spontano zapre do 18 mesecev. Vendar se primarni defekti atrijskega septuma in defekti sinusnega venozusa ne zaprejo spontano.

Če je okvara majhna in asimptomatska, se otroka vsako leto spremlja z ehokardiografijo. Ker so ti otroci v nevarnosti za paradoksalno embolijo, nekateri centri priporočajo uporabo kateterskega zaprtja okvare (npr. Amplatzerjev septalni okluzor, naprava Cardioseal) tudi za majhne okvare. Vendar se te naprave ne uporabljajo za primarne okvare atrijskega septuma ali okvare sinusnega venozusa, ker se te okvare nahajajo v bližini pomembnih struktur.

V prisotnosti srčnega popuščanja je terapija usmerjena v zmanjšanje hipervolemije pljučnega krvnega obtoka in povečanje antegradnega pretoka skozi levo srce. Predpisani so diuretiki in srčni glikozidi. Kirurški poseg je indiciran pri naraščajočem srčnem popuščanju, zaostalem telesnem razvoju in ponavljajoči se pljučnici. Hemodinamska indikacija za operacijo je razmerje med pljučnim in sistemskim pretokom krvi 2:1, kar je mogoče že pri blagih kliničnih simptomih. Na podlagi te značilnosti lahko defekt atrijskega septuma imenujemo "zahrbten" defekt. Tradicionalna kirurška korekcija je sestavljena iz šivanja defekta ali njegove plastične operacije s torakotomskim pristopom pod umetnim krvnim obtokom. V zadnjem desetletju se intenzivno razvijajo endovaskularne metode zapiranja defektov z uporabo posebnih naprav - okluderjev. Postopek se izvaja s punkcijo perifernih žil, ki ji sledi dostava posebnega "dežnika" ali "gumbnate naprave" na defekt. Ta postopek ima številne anatomske omejitve: endovaskularni poseg je mogoč le v primeru sekundarne defektne napake atrijskega septuma velikosti do 25-40 mm, ki se nahaja dovolj daleč od koronarnega sinusa, AV-zaklopk ter odprtin pljučne in votle vene.

Bolniki z zmernimi do velikimi okvarami (razmerje med pljučnim in sistemskim pretokom krvi večje od 1,5:1) se zdravijo z zaprtjem okvare, običajno med 2. in 6. letom starosti. Zaprtje s katetrom je prednostnejše, če ima okvara ustrezne anatomske značilnosti in je manjša od 13 mm v premeru. V nasprotnem primeru je indicirano kirurško zaprtje. Pri zaprtju okvare v otroštvu se perioperativna umrljivost približa ničli, preživetje pa je populacijsko povprečje. Pri bolnikih z velikimi okvarami in srčnim popuščanjem se pred zaprtjem okvare uporabljajo diuretiki, digoksin in zaviralci ACE.

Če ima bolnik primarno okvaro atrijskega septuma, je treba izvesti profilakso endokarditisa; pri sekundarnih okvarah in okvarah v območju sinusnega venozusa profilaksa endokarditisa ni indicirana.