Bestova makularna distrofija

Bestova viteliformna makularna distrofija je redka bilateralna retinalna distrofija v makularnem predelu, ki se kaže kot okrogla rumenkasta lezija, podobna svežemu jajčnemu rumenjaku, s premerom od 0,3 do 3 premerov optičnega diska.

Gen, odgovoren za razvoj Bestove bolezni, je lokaliziran na dolgem kraku kromosoma 11 (llql3). Vrsta dedovanja Bestove bolezni je avtosomno dominantna.

Histološke študije so pokazale, da se med celicami pigmentnega epitelija in nevroepitelija kopičijo granule snovi, podobne lipofuscinu, makrofagi se kopičijo v subretinalnem prostoru in v žilnici, struktura Bruchove membrane je porušena, v notranjih segmentih fotoreceptorjev pa se kopičijo kisli mukopolisaharidi. Sčasoma se razvije degeneracija zunanjih segmentov fotoreceptorjev.

[ 1 ], [ 2 ]

Simptomi Bestove makularne distrofije

Bolezen je običajno asimptomatska in jo odkrijemo naključno med pregledom otrok, starih od 5 do 15 let. Občasno se bolniki pritožujejo nad zamegljenim vidom, težavami pri branju drobnega tiska in metamorfopsijo. Ostrina vida se razlikuje glede na stadij bolezni od 0,02 do 1,0. Spremembe so v večini primerov asimetrične in dvostranske.

Glede na oftalmoskopske manifestacije ločimo štiri stopnje bolezni, čeprav razvoj makularnih sprememb ne poteka vedno skozi vse stopnje.

• I. faza - minimalne motnje pigmentacije v obliki majhnih rumenih pik v makuli;
• Stadij II - klasična vigelliformna cista v makuli;
• III. faza - ruptura ciste in različne faze resorpcije njene vsebine;
• Stadij IV - nastanek fibroglialne brazgotine z ali brez subretinalne neovaskularizacije.

Zmanjšana ostrina vida se običajno opazi v III. stadiju bolezni, ko ciste počijo. Zaradi resorpcije in izpodrivanja vsebine ciste se oblikuje slika "psevdohipopiona". Možne so subretinalne krvavitve in nastanek subretinalne neovaskularne membrane, rupture in odstop mrežnice so zelo redke, s starostjo - razvoj horoidne skleroze.

Diagnoza Bestove makularne distrofije

Diagnoza se postavi na podlagi rezultatov oftalmoskopije, fluoresceinske angiografije, elektroretinografije in elektrookulografije. Pri diagnozi lahko pomaga pregled drugih družinskih članov.

V I. stadiju bolezni se na območjih atrofije pigmentnega epitelija opazi lokalna hiperfluorescenca; v II. stadiju na območju ciste ni fluorescence. Po rupturi ciste se v njeni zgornji polovici zazna hiperfluorescenca, v spodnji polovici pa "blok" fluorescence. Po resorpciji vsebine ciste se v makuli zaznajo fenestrirani defekti.

Patognomonski znak Bestove bolezni je patološki EOG. Splošni in lokalni ERG se ne spreminjata. V stopnjah III-IV bolezni se v vidnem polju odkrije centralni skotom.

[ 3 ], [ 4 ]

Zdravljenje Bestove makularne degeneracije

Patogenetsko dokazanega zdravljenja ni. V primeru nastanka subretinalne neovaskularne membrane se lahko izvede laserska fotokoagulacija.

Vitelinska viteliformna makularna degeneracija pri odraslih. Za razliko od Bestove bolezni se foveolarne spremembe razvijejo v odrasli dobi, so manjše in ne napredujejo. EOG je običajno nespremenjen.