Beckerjeva distrofija

Bolezen ima genetski značaj in je podedovana od enega od staršev bolnika z recesivno potezo, ki je pritrjena na kromosom X. Beckerjeva distrofija je genetska bolezen, ki jo je leta 1955 prvič opisal Becker.

Viri pravijo, da se Beckerjeva distrofija pojavi pri treh ali štirih dečkih od sto tisoč rojenih.

Ta vrsta distrofije je povsem moška bolezen, ki je v mladosti povzročila invalidnost. Zaradi svoje genetske narave je bolezen neozdravljiva in v nekaterih primerih končuje smrtonosni izid za človeka.

Včasih je Beckerjeva distrofija zmedena s podobno boleznijo - Duchennovo distrofijo. Ta bolezen je seveda podobna slednji, vendar je pri simptomih in posledicah manj resna. Pojav prvih simptomov bolezni se nanaša na starost desetih let. Ob istem času so samo nekateri bolni do šestnajst let prisiljeni uporabljati invalidski voziček kot prevozno sredstvo. Hkrati lahko več kot devetdeset odstotkov ljudi s to vrsto distrofije živi več kot 20 let. Za Duchennovo distrofijo je značilna huda slika simptomov, zato je pomembno razlikovati med temi boleznimi in pravilno diagnosticirati bolnika.

Za bolezen je značilna pojava mišične šibkosti v mišicah, ki se nahajajo na najbližji razdalji do debla.

Za bolezen je značilen pojav prvih simptomov v starosti od deset do petnajst let. Pri nekaterih otrocih se Beckerjeva mišična distrofija pojavlja prej.

Za simptome, ki označujejo začetno stopnjo bolezni, so značilni pojava mišične šibkosti in patološke utrujenosti mišic pri obstoječih fizičnih naporih in psevdohidrofotografskih manifestacijah v mišicah gastrocnemusa.

Atrofične manifestacije so simetrično razvite. Prvič, patološki znaki bolezni čutijo proksimalne mišične skupine, ki se nahajajo v spodnjih okončinah. Te skupine vključujejo mišice medeničnega oddelka in stegen. Potem se spremembe začnejo dotikati proksimalnih mišičnih skupin zgornjih okončin.

Atrofični procesi vodijo k dejstvu, da obstajajo kršitve hoje, ki začnejo spominjati na "raco". Tudi, ko oseba stopi iz sedečega položaja, lahko opazimo pojav kompenzacijskih miopatskih tehnik.

Kar se tiče mišičnega tona, je v proksimalnih mišičnih skupinah opazno zmerno zmanjšanje. Če preverite globoke reflekse večine mišic, potem vztrajajo dolgo časa. Toda to dejstvo ne velja za reflekse kolena, ki se zmanjšajo v zgodnjih fazah bolezni.

S tem telesnim problemom obstajajo nekatere kardiovaskularne motnje, ki so izražene z zmerno disfunkcijo. Nekateri bolniki doživljajo bolečine v srčni regiji. Tudi včasih obstajajo manifestacije blokade nog iz njegovega snopa. Med endokrinimi motnjami, ki spremljajo bolezen, lahko pride do znakov ginekomastije, pa tudi zmanjšanja spolne želje in impotence. Motnje in patološke spremembe ne zadevajo pacientove inteligence, ki ostaja normalna.

Bolezen Beckerjeva progresivna mišična distrofija je to ime dobila zaradi določene okoliščine. Bolezen ne stoji mirno, ampak počasi, a vztrajno napreduje v desetih do dvajsetih letih po odkritju prvih simptomov bolezni.

Stopnja atrofične manifestacije v mišicah je precej nizka. Zato se lahko bolniki dolgo časa počutijo normalne in ohranjajo določeno sposobnost za delo.

To vrsto distrofije povzročajo genetski problemi živčnega sistema moškega predstavnika, ki jih povzročajo dedni vzroki. Hkrati se pojavijo degenerativne spremembe v mišičnih vlaknih, ki se nadaljujejo v ozadju odsotnosti primarne patologije perifernega motoneurona.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Vzroki Beckerjeve distrofije

Vsaka bolezen ima svoje predpogoje za pojav. Vzroki za Beckerjevo distrofijo ležijo v posebnostih človeške genetike.

Recesivni gen, ki se nahaja na kromosomu X (v enaindvajsetem locusu in v krajši roki), postane "krivec" te hude telesne disfunkcije. Podvrže mutaciji, nato pa se pojavi zgoraj opisana genetska bolezen. To je mogoče, ker je gen odgovoren za kodiranje distrofinskih beljakovin, potrebnih za normalni razvoj in delovanje človeških mišic. Treba je opozoriti, da je Beckerjeva distrofija in hujša vrsta distrofije-Duchennejeve distrofije značilna za težave na različnih mestih istega gena, vendar se razlikujejo po stopnjah resnosti in nekaterih manifestacijah.

Predstavnice žensk, ki imajo ta poškodovan recesivni gen, se ne morejo pritoževati glede razvoja bolezni. Ker je njihova genetika kompenzacijski proces: zdrav gen, ki se nahaja na drugem X-kromosomu, lahko nevtralizira aktivnost poškodovanega gena. Toda pri predstavnikih moškega dela prebivalstva, ki so dali genetsko škodo, se bo Beckerjeva distrofija razvijala in napredovala.

Take dedne anomalije povzročajo spremembo v biokemijskih procesih moškega telesa. V tem primeru pride do napake pri proizvodnji distrofina, pomembnega mišičnega proteina, ki je vključen v vzdrževanje strukture mišičnih celic. Ta beljakovina proizvaja telo, vendar se povečuje in zato v telesu ne deluje pravilno.

Simptomi Beckerjeve distrofije

S to boleznijo se pojavijo manifestacije, ki se pojavijo v sto odstotkih primerov, vendar obstajajo tudi znaki, ki jih opazimo le pri delu bolnikov.

Simptomi Beckerjeve distrofije so izraženi v naslednjih značilnostih stanja najstnice ali mladeniča, kot so:

• Prisotnost splošne šibkosti - utrujenost, utrujenost, šibkost telesa.
• Počasi, a postopoma narašča šibkost mišic nog ali pojava tako imenovane šibkosti v nogah.
• Težave pri uporabi lestve pri plezanju navzgor.
• Težave pri izhodu iz sedečega položaja.
• Opazovani problemi s hojo - nastanek disbalaznih in hojskih motenj.
• Nenormalni ritem delovanja srčne mišice - aritmije, za katere so značilne napake v srčnem utripu, pa tudi prekinitve pri delu.
• Pojav bolečine v mišicah - mišično tkivo okončin (nog iz rok), pa tudi samo bolečine v mišicah telesa.
• Prisotnost bolečine v nogah, ki postane bolj intenzivna med hojo.
• Ob nožnih mišicah se pojavijo trzaji.
• Pogosto spopadanje in padanje pri premikanju.
• Pojav kratkotrajnega dihanja med vadbo.
• Videz in občutki otekanja mišic po vadbi.

Prvi dve lastnosti najdemo pri vseh bolnikih, je tretji znak videti v devetdeset odstotkov bolnikov, je simptom številka štiri in simptomov številko pet tipično za osemdeset odstotkov mladostnikov in mladih moških, šesti znak premaga štirideset odstotkov bolnikov, simptomov številko sedem in simptoma številko osem je videl v petintrideset odstotkov bolnikov, v deveti in deseti znake, značilne za trideset odstotkov mladih moških in najstnikov, znaki število enajst in dvanajst pojavljajo v dvajset odstotkov bolnikov.

Diagnoza Beckerjeve distrofije

Tako kot katera koli druga bolezen, ta patologija potrebuje pravilno in natančno diagnozo.

Diagnoza Beckerjeve distrofije je naslednja:

• Na prvem mestu je potrebno opraviti genetske raziskave - da opravimo DNA diagnostiko. Potrdite, da je prisotnost bolezni pri genski analizi možna, če obstajajo znaki recesivne X-vezane kromosomske vrste dedovanja.
• V biokemijskih študijah, na katere je izpostavljen serum, se poveča aktivnost CK od pet do dvanajstkrat in LGD.
• Med prehodom elektroneuromiografije je opazen pojav primarnega mišičnega tipa sprememb.
• Enake spremembe v tkivih opazimo tudi z biopsijo mišic okostja, ki je vključena tudi v obvezen seznam pregledov. Med potekom tega postopka so dokumentirane primarne mišične distrofije in denervation.
• Ko gre za elektrokardiogram (EKG) ali EchoCG, pride do krvavitev artioventikularnih in v nekaterih primerih intraventrikularnih prevodov. Poleg tega obstajajo manifestacije miokardialne hipertrofije in dilatacija srčnih prekatov. Karakteristične značilnosti kongestivnega srčnega popuščanja in kardiomiopatije so značilne.
• Tudi zunanji manifestirani simptomi bolezni so pomembni, ki postanejo vidno opazni od starosti desetih do petnajst let bolnika.
• Atrofijo najprej opazimo v proksimalnih mišičnih skupinah.
• V desetih do dvajsetih letih po pojavu vidnih simptomov bolezni opazimo počasno, a enakomerno napredovanje distrofije.
• Bolezen se razprostira v smeri navpičnice.
• Spodnji ekstremiteti v gastrocnemiusu imajo močne hipertrofične manifestacije, ko telečje mišice začnejo videti zelo veliko.
• Tudi za bolezen so značilne manifestacije psihosomatskih motenj v zmerni fazi.

Pri diferencialni diagnozi je treba bolezen razlikovati od napredujoče mišične distrofije Duchenne in mišične distrofije Erba-Rotove mišice. Prav tako je pomembno razlikovati te bolezni na spinalno amyotrophy Kugelberg-Welanderjeva bolezen, pa tudi iz polimiozitis, dermatomiozitis, dedno presnovno miopatije in polinevropatije.

[8], [9], [10], [11], [12]

Zdravljenje Beckerjeve distrofije

Ta vrsta distrofije, kot so druge bolezni genetske narave, je neozdravljiva. Zato zdravljenje Beckerjeve distrofije pomaga ohranjati bolnikovo stanje v bolj ali manj sposobni kvaliteti in pomagati osebi, da še naprej deluje, kot tudi samozavest v daljšem življenjskem obdobju.

Treba je opozoriti, da postopke zdravljenja imenuje samo strokovnjak in po opravljenem postopku pregleda ter potrjuje diagnozo.

Kot podporni postopki so nekatere vrste fizikalne terapije uporabne za uporabo določenih fizičnih vaj, merjene ob upoštevanju individualnosti bolnika. To je potrebno za preprečevanje skrajšanja mišic. Tudi priljubljeno je imenovanje simptomatske terapije, v kateri pacient dobi pomoč, ki temelji na motnjah v telesu.

V nekaterih primerih strokovnjaki svetujejo, da se zatečejo k operaciji, da bi se izognili kontraktu in omogočili podaljšanje kite. In vključene so kite teh mišic, ki prinašajo boleče občutke.

Glavna zdravila, ki se uporabljajo kot vzdrževalno zdravljenje, vključujejo:

• Prednizolon - se nanaša na sistemske glukokortikosteroide. Njegova uporaba omogoča odlašanje začetka mišične oslabelosti. Doziranje zdravila je sledeče: dajamo ga v dvajsetih do osemdeset miligramov na dan, ki so razdeljeni v tri ali štiri odmerke. Pri vzdrževalnih odmerkih je priporočeni vnos od pet do deset miligramov na dan.
• Metillandrostendiol - se nanaša na anabolične steroidne droge. Vzame se v sublingvalni obliki (pod jezikom, dokler se zdravilo ne raztopi v ustni votlini). Pri odraslih je odmerjanje od petindvajset do petdeset miligramov na dan in pri bolnikih z otroško starostjo - od enega ali pol miligrama na kilogram pacientove telesne mase na dan. Vsi ti odmerki zdravila so razdeljeni na tri ali štiri sprejema.
• ATP je zdravilo, ki lahko privede do izboljšanega mišičnega trofizma. Uporablja se intramuskularno in njegova doza je injiciranje enega mililiter 1% raztopine zdravila od enega do dvakrat na dan. Običajen potek zdravljenja z zdravilom ATP je od 30 do 40 injekcij. Ponovljeno zdravljenje je treba zaključiti v enem ali dveh mesecih.

Tudi sodobni raziskovalci in praktiki aktivno poskušajo najti način za gensko terapijo, ki bi mišicam spet začela proizvajati distrofin. To bo obnovilo njihovo normalno stanje in delovanje.

Profilaksa Beckerjeve distrofije

Preprečevanje Beckerjeve distrofije je v bistvu, da se čim bolj prepreči videz osebe s tako resno in neozdravljivo boleznijo.

Specialisti močno priporočajo prehod genetskih testov za člane teh družin, kjer je prišlo do primerov Beckerjeve bolezni. Takšne študije se izvajajo pri genetskem svetovanju, hkrati pa ocenjujejo stopnjo tveganja bolezni pri bodočih otrocih.

Starši, ki že imajo otroke, naj se obrnejo na strokovnjake, če v svojih sinovih opazijo naslednje manifestacije disfunkcije:

• Lag v prvem letu življenja v motoričnem razvoju.
• Prisotnost hitre utrujenosti fanta, ki je konstantna in ne prehaja z otrokovim odraščanjem.
• Ob nastajajočih težavah z dvigovanjem lestve pri dečkih od treh do petih let.
• Če deček od treh do petih let ne želi ali ne more zagnati.
• Pri pogostem opazovanju padejo na dečke iste starosti.
• Če moška podrazdelka v starosti od deset do petnajst let ima stalno in hitro utrujenost mišic.
• Če opazimo pri mladostnikih starosti, opisanega zgoraj, povečanje mišic gastrocnemusa.

Z razpoložljivimi znaki se morate obrniti na nevrologe ali nevrologe in genetike. • Oseba, ki že ima progresivno zgodovino Beckerjeve distrofije, bi morala uporabiti vse podporne postopke od trenutka njenega pojavljanja, da bi preprečila pojav mišične oslabelosti in distrofije. Te vključujejo izvedljive vaje pri fizioterapiji, fizikalni terapiji in vnosu priporočenih zdravil. To je podrobneje razpravljalo v poglavju o zdravljenju bolezni.

Napoved Beckerjeve distrofije

Napoved razvoja bolezni z Beckerjevo distrofijo je naslednja:

• Številni mladi moški (vendar majhen odstotek) potrebujejo invalidski voziček do dopolnjenega šestnajstega leta.
• Dvajsetletna linija prečka več kot devetdeset odstotkov mladeničev in se izogiba usodnemu izidu.
• Z uporabo podpornih postopkov, ki so bili omenjeni zgoraj, lahko odložite pojav mišične atrofije in pridobitev invalidnosti.

Beckerjeva distrofija je resna dedna bolezen, ki nima nobene zveze z nepravilno skrbjo za otroka. Zato morajo starši takšnega otroka prevzeti položaj, kakršen je. In tudi poiskati ustrezne metode, ki podpirajo zdravje vašega otroka.

[13], [14]