Beckerjeva distrofija

Bolezen je genetske narave in se podeduje od enega od bolnikovih staršev z recesivno lastnostjo, ki je povezana s kromosomom X. Beckerjeva distrofija je genetska bolezen, ki jo je Becker prvič opisal leta 1955.

Viri trdijo, da se Beckerjeva distrofija pojavlja pri treh do štirih fantih od sto tisoč rojenih.

Ta vrsta distrofije je izključno moška bolezen, ki vodi v invalidnost že v mladosti. Zaradi svoje genetske narave je bolezen neozdravljiva in se v nekaterih primerih za moškega konča usodno.

Včasih Beckerjevo distrofijo zamenjujejo s podobno boleznijo - Duchennovo distrofijo. Ta bolezen je seveda podobna slednji, vendar je manj huda po simptomih in posledicah. Pojav prvih simptomov bolezni se nanaša na starost desetih let. Hkrati so le nekateri bolniki do šestnajstega leta starosti prisiljeni uporabljati invalidski voziček kot prevozno sredstvo. Hkrati lahko več kot devetdeset odstotkov bolnikov s to vrsto distrofije živi več kot dvajset let. Za Duchennovo distrofijo je značilna hujša slika manifestacije simptomov, zato je pomembno razlikovati med tema dvema boleznima in pravilno diagnosticirati bolnika.

Za bolezen je značilna mišična oslabelost v mišicah, ki se nahajajo najbližje telesu.

Bolezen se običajno začne kazati med desetim in petnajstim letom starosti. Pri nekaterih otrocih se Beckerjeva mišična distrofija pojavi prej.

Simptomi, ki so značilni za začetno fazo bolezni, so značilni po pojavu mišične šibkosti, pa tudi patološke mišične utrujenosti med telesno aktivnostjo in psevdohipertrofičnih manifestacijah v telečjih mišicah.

Atrofične manifestacije se razvijajo simetrično. Najprej patološke znake bolezni čutijo proksimalne mišične skupine, ki se nahajajo v spodnjih okončinah. Te skupine vključujejo mišice medeničnega predela in stegen. Nato spremembe začnejo vplivati na proksimalne mišične skupine zgornjih okončin.

Atrofični procesi vodijo do motenj hoje, ki začnejo spominjati na "raco". Tudi ko oseba vstane iz sedečega položaja, lahko opazimo pojav kompenzacijskih miopatskih tehnik.

Kar zadeva mišični tonus, je v proksimalnih mišičnih skupinah opazno njegovo zmerno zmanjšanje. Če preverite globoke reflekse večine mišic, so ti dolgo časa ohranjeni. Vendar to dejstvo ne velja za kolenske reflekse, ki se v zgodnjih fazah bolezni zmanjšajo.

Pri tej težavi telesa se pojavijo nekatere kardiovaskularne motnje, ki se izražajo v zmerni disfunkciji. Nekateri bolniki občutijo bolečino v srčnem predelu. Včasih se pojavijo tudi manifestacije blokade nog Hisovega snopa. Med endokrinimi motnjami, ki spremljajo bolezen, so možni znaki ginekomastije, pa tudi zmanjšana spolna želja in impotenca. Motnje in patološke spremembe ne vplivajo na bolnikovo inteligenco, ki ostaja normalna.

Bolezen progresivna mišična distrofija Becker je dobila to ime zaradi določene okoliščine. Bolezen ne "miruje", ampak počasi, a vztrajno napreduje deset do dvajset let po odkritju prvih simptomov bolezni.

Stopnja širjenja atrofičnih manifestacij v mišicah je precej nizka. Zato se lahko bolniki dolgo časa počutijo normalno in ohranijo določeno delovno sposobnost.

To vrsto distrofije povzročajo genetske težave živčnega sistema moškega predstavnika, ki so posledica dednih razlogov. V tem primeru se v mišičnih vlaknih začnejo pojavljati degenerativne spremembe, ki se pojavljajo ob odsotnosti primarne patologije perifernega motoričnega nevrona.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Vzroki Beckerjeve distrofije

Vsaka bolezen ima svoje predpogoje za njen pojav. Vzroki za Beckerjevo distrofijo se skrivajo v posebnostih človeške genetike.

Recesivni gen, ki se nahaja na kromosomu X (v enaindvajsetem lokusu in v kratkem kraku), postane "krivec" za to hudo disfunkcijo telesa. Doživi mutacijo, nato pa se pojavi zgoraj opisana genetska bolezen. To postane mogoče, ker je ta gen odgovoren za kodiranje proteina distrofina, ki je potreben za normalen razvoj in delovanje človeških mišic. Treba je opozoriti, da sta Beckerjeva distrofija in hujša vrsta distrofije - Duchennova distrofija značilni po težavah na različnih področjih istega gena, vendar se razlikujeta po resnosti in nekaterih manifestacijah.

Ženske, ki imajo ta poškodovan recesivni gen, se ne morejo pritoževati nad razvojem bolezni. Ker v njihovi genetiki potekajo kompenzacijski procesi: zdrav gen, ki se nahaja na drugem kromosomu X, omogoča nevtralizacijo aktivnosti poškodovanega gena. Toda pri moških, ki imajo te genetske poškodbe, se bo Beckerjeva distrofija razvila in napredovala.

Takšne dedne anomalije vodijo do sprememb v biokemijskih procesih moškega telesa. V tem primeru opazimo napake pri proizvodnji distrofina - pomembne mišične beljakovine, ki sodeluje pri ohranjanju strukture mišičnih celic. Ta beljakovina se proizvaja v telesu, vendar v povečani velikosti in zato v telesu ne deluje pravilno.

Simptomi Beckerjeve distrofije

Ta bolezen ima manifestacije, ki se pojavljajo v sto odstotkih primerov, obstajajo pa tudi znaki, ki jih opazimo le pri nekaterih bolnikih.

Simptomi Beckerjeve distrofije vključujejo naslednje značilnosti stanja mladostnika ali mladega moškega, kot so:

• Prisotnost splošne šibkosti - utrujenost, izčrpanost, šibkost telesa.
• Počasi, a postopoma naraščajoča šibkost mišic nog ali pojav tako imenovane šibkosti nog.
• Težave pri uporabi stopnic pri vzpenjanju navzgor.
• Težave pri vstajanju iz sedečega položaja.
• Med opaženimi težavami s hojo je razvoj disbazije in motenj hoje.
• Moten ritem delovanja srčne mišice - aritmija, za katero so značilne motnje srčnega ritma, pa tudi prekinitve v njegovem delu.
• Pojav bolečine v mišicah - mišično tkivo okončin (noge, roke), pa tudi samo bolečine v mišicah telesa.
• Prisotnost bolečine v nogah, ki se med hojo stopnjuje.
• Obstoječe trzanje, ki se kaže v mišicah nog.
• Pogosti spotiki in padci, ki se pojavijo med premikanjem.
• Pojav kratke sape med fizičnim naporom.
• Videz in občutek otekanja mišic po telesni aktivnosti.

Prva dva simptoma se pojavljata pri vseh bolnikih, tretji simptom je opažen pri devetdesetih odstotkih bolnikov, simptom številka štiri in simptom številka pet sta značilna za osemdeset odstotkov najstnikov ali mladih moških, šesti simptom prizadene štirideset odstotkov bolnikov, simptom številka sedem in simptom številka osem sta opažena pri petintridesetih odstotkih bolnikov, deveti in deseti simptom sta značilna za trideset odstotkov mladih moških ali najstnikov, simptoma številka enajst in dvanajst pa se pojavita pri dvajsetih odstotkih bolnikov.

Diagnoza Beckerjeve distrofije

Kot vsaka druga bolezen tudi ta patologija zahteva pravilno in natančno diagnozo.

Diagnoza Beckerjeve distrofije se pojavi na naslednji način:

• Najprej je treba opraviti genetske raziskave - opraviti DNK diagnostiko. Prisotnost bolezni je mogoče potrditi z genetsko analizo, če se odkrijejo manifestacije recesivnega, na X vezanega tipa dedovanja.
• Biokemijske študije krvnega seruma kažejo na povečano aktivnost CPK od pet do dvajsetkrat in LHD.
• Pri elektronevromiografiji opazimo pojav primarnih sprememb mišičnega tipa.
• Iste spremembe v tkivih opazimo med biopsijo skeletnih mišic, ki je prav tako vključena v obvezni seznam preiskav. Med tem postopkom se diagnosticira primarna mišična distrofija in denervacija.
• Pri izvajanju elektrokardiograma (EKG) ali ehokardiografije opazimo motnje artioventrikularne prevodnosti, v nekaterih primerih pa tudi intraventrikularne prevodnosti. Poleg tega se pojavijo znaki miokardne hipertrofije in dilatacije srčnih prekatov. V tem primeru so značilni znaki kongestivnega srčnega popuščanja in kardiomiopatije.
• Pomembni so tudi zunanji simptomi bolezni, ki postanejo vizualno opazni od desetega do petnajstega leta starosti.
• Atrofija se sprva opazi zlasti v proksimalnih mišičnih skupinah.
• V desetih do dvajsetih letih od pojava vidnih simptomov bolezni opazimo počasno, a vztrajno napredovanje distrofije.
• V tem primeru se bolezen širi v navpični smeri.
• Spodnje okončine v predelu meč imajo močne hipertrofične manifestacije, ko mečne mišice začnejo izgledati zelo masivne.
• Za bolezen so značilne tudi manifestacije psihosomatskih motenj v zmerni fazi.

V diferencialni diagnostiki je treba bolezen ločiti od progresivne Duchennove mišične distrofije in Erb-Rothove mišične distrofije. Pomembno je tudi razlikovati to bolezen od Kugelberg-Welanderjeve spinalne mišične atrofije, pa tudi od polimiozitisa, dermatomiozitisa, metabolne miopatije in dednih polinevropatij.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Zdravljenje Beckerjeve distrofije

Ta vrsta distrofije, tako kot druge bolezni genetske narave, je neozdravljiva. Zato zdravljenje Beckerjeve distrofije pomaga ohranjati bolnikovo stanje v bolj ali manj ugodni kakovosti in pomaga osebi ohraniti delovno sposobnost ter neodvisnost v vsakdanjem življenju dlje časa.

Treba je opozoriti, da postopke zdravljenja predpiše le specialist in po pregledu ter potrditvi diagnoze.

Kot podporni postopki so koristne nekatere vrste fizioterapije - uporaba določenih telesnih vaj, odmerjenih ob upoštevanju individualnosti bolnika. To je potrebno za preprečevanje skrajšanja mišic. Priljubljeno je tudi imenovanje simptomatske terapije, pri kateri bolnik prejme pomoč na podlagi disfunkcij v telesu, ki ga motijo.

V nekaterih primerih strokovnjaki priporočajo kirurški poseg, da bi se izognili kontrakturam in omogočili podaljšanje kit. Poleg tega so prizadete kite ravno tistih mišic, ki povzročajo bolečino.

Glavna zdravila, ki se uporabljajo kot vzdrževalno zdravljenje, vključujejo naslednja:

• Prednizolon je sistemski glukokortikosteroid. Njegova uporaba omogoča, da se za nekaj časa odloži pojav mišične šibkosti. Odmerjanje zdravila je naslednje: peroralno se jemlje od dvajset do osemdeset miligramov na dan, ki so razdeljeni na tri ali štiri odmerke. Za vzdrževalne odmerke je priporočljivo jemati od pet do deset miligramov na dan.
• Metilandrostenediol je anabolični steroid. Jemlje se sublingvalno (pod jezik, dokler se zdravilo popolnoma ne absorbira v ustni votlini). Za odrasle je odmerek od petindvajset do petdeset miligramov na dan, za pediatrične bolnike pa od enega do enega in pol miligrama na kilogram bolnikove teže na dan. Vsi navedeni odmerki zdravila so razdeljeni na tri ali štiri odmerke.
• ATP je zdravilo, ki lahko izboljša mišično trofiko. Uporablja se intramuskularno, odmerek pa je injekcija enega mililitra enoodstotne raztopine zdravila enkrat do dvakrat na dan. Običajni potek zdravljenja z ATP je trideset do štirideset injekcij. Terapijo je treba ponoviti po enem ali dveh mesecih.

Prav tako sodobni raziskovalci in praktiki aktivno iščejo način genske terapije, ki bi pomagal mišicam, da ponovno začnejo proizvajati distrofin. To bi povrnilo njihovo normalno stanje in delovanje.

Preprečevanje Beckerjeve distrofije

Preprečevanje Beckerjeve distrofije je predvsem v preprečevanju, kolikor je to mogoče, rojstva osebe s tako resno in neozdravljivo boleznijo.

Strokovnjaki močno priporočajo genetsko testiranje za člane družin z anamnezo Beckerjeve distrofije. Takšne študije se izvajajo v genetskih posvetovanjih in ocenjuje se stopnja tveganja za bolezen pri bodočih otrocih.

Starši, ki že imajo otroke, se morajo posvetovati s strokovnjaki, če pri svojih sinovih opazijo naslednje znake disfunkcije:

• Zaostanek v motoričnem razvoju v prvem letu življenja.
• Prisotnost hitre utrujenosti pri fantu, ki je stalna in ne izgine, ko otrok odraste.
• Ko imajo fantje, stari od tri do pet let, težave pri hoji po stopnicah.
• Če deček med tretjim in petim letom starosti ne želi ali ne more teči.
• V primerih pogostih padcev, opaženih pri fantih iste starosti.
• Če moški najstnik med desetim in petnajstim letom starosti doživlja stalno in hitro utrujenost mišic.
• Pri opazovanju povečanja mečnih mišic pri najstniku zgoraj opisane starosti.

Če se pojavijo znaki, se je treba obrniti na nevrologe ali nevropatologe in genetike. • Oseba, ki že ima v anamnezi progresivno Beckerjevo distrofijo, bi morala od trenutka, ko se pojavi, uporabiti vse podporne postopke za odložitev pojava mišične oslabelosti in distrofije. Ti vključujejo izvedljivo vadbeno terapijo, fizioterapijo in jemanje priporočenih zdravil. O tem smo podrobneje razpravljali v poglavju o zdravljenju bolezni.

Prognoza Beckerjeve distrofije

Prognoza za razvoj bolezni pri Beckerjevi distrofiji je naslednja:

• Številni mladi moški (vendar le majhen odstotek) potrebujejo uporabo invalidskega vozička do šestnajstega leta starosti.
• Več kot devetdeset odstotkov mladih moških preseže dvajsetletno mejo in se izogne smrti.
• Z uporabo zgoraj omenjenih podpornih postopkov je mogoče odložiti nastanek mišične atrofije in invalidnosti.

Beckerjeva distrofija je resna dedna bolezen, ki nima nobene zveze z nepravilno oskrbo otroka. Zato bi morali starši takega otroka sprejeti situacijo takšno, kot je. In začeti iskati tudi ustrezne metode za podporo zdravju svojega otroka.

[ 13 ], [ 14 ]