Celiakija (glutenska enteropatija) - Simptomi

Simptomi celiakije so zelo različni. V hujših primerih bolezni, ko je v patološki proces vključeno celotno tanko črevo, se razvije hud, neozdravljiv in pogosto smrtno nevaren sindrom popolne malabsorpcije, ki pogosto povzroči sekundarno okvaro številnih organov in sistemov. Opaženi so tudi črevesni znaki bolezni (obilna driska, polifekalija itd.). Nasprotno pa bolniki z omejeno okvaro, ki vključuje le dvanajstnik in proksimalni jejunum, morda nimajo gastrointestinalnih simptomov. Lahko imajo le anemijo zaradi pomanjkanja železa in/ali folne kisline, vitamina B12, pa tudi znake demineralizacije kosti.

Za naravni potek nezdravljene celiakije so značilna izmenjujoča se obdobja poslabšanja in remisije. Bolezen se lahko pojavi že v otroštvu, ko se uvedejo izdelki, ki vsebujejo gluten. Če se zdravljenje ne začne, se simptomi opazujejo skozi vse otroštvo, vendar se v adolescenci pogosto zmanjšajo ali popolnoma izginejo. Pri 30–40 letih se znaki bolezni običajno ponovijo.

Pri številnih bolnikih so manifestacije bolezni praktično odsotne, diagnoza pa je težka do srednje ali celo visoke starosti. Možnost asimptomatskega poteka glutenske enteropatije pri odraslih potrjujejo morfološke študije biopsije in kirurškega materiala, pridobljenega od bolnikov in njihovih sorodnikov.

Najbolj značilni simptomi celiakije so naslednji.

1. Driska. Najpogostejši simptom glutenske enteropatije, zlasti v hujših primerih bolezni. Pri znatni črevesni poškodbi opazimo pogosto (do 10 ali večkrat na dan) in obilno blato - vodeno ali polzrnato, svetlo rjave barve. Pogosto je blato penasto ali mastno (vsebuje veliko količino neprebavljene maščobe) z neprijetnim vonjem.
2. Napenjanje. Pogosto se pojavi pri glutenski ešropatiji in se kaže z občutkom napihnjenosti, napetostjo v trebuhu in težavami z dihanjem. Napenjanje spremlja sproščanje velike količine plinov neprijetnega smrdenja. Pri mnogih bolnikih se napenjanje ne zmanjša niti po odvajanju blata.

Simptomi, ki jih povzroča razvoj malabsorpcijskega sindroma

• Izguba teže. Bolj obsežna in hujša kot je poškodba tankega črevesa in bolj resna je atrofija sluznice, bolj izrazita je izguba telesne teže. Mišice bolnikov so atrofične, mišična moč je znatno zmanjšana. Koža je suha, njen turgor in elastičnost sta močno zmanjšana. Prsti so podobni "bobnastim palčkam", nohti - "uram". Izgubo telesne teže spremlja izrazita šibkost, hitra utrujenost.
• Zakasnjena rast in telesni razvoj pri otrocih. Ko se klinični simptomi razvijejo v zgodnjem otroštvu, otroci znatno zaostajajo v rasti, telesnem in spolnem razvoju.
• Motnja presnove beljakovin. Motnje razgradnje in absorpcije beljakovin v črevesju vodijo do pomembnih motenj presnove beljakovin, kar se kaže v izgubi teže, atrofiji mišic in znižani ravni skupnih beljakovin in albumina v krvi. Pri hudi hipoproteinemiji se lahko pojavi hipoproteinemični edem, včasih celo precejšen.
• Motnja presnove lipidov. Okvarjena absorpcija maščob vodi do znižanja holesterola, trigliceridov in lipoproteinov v krvi, kar se kaže v izgubi teže, izginotju podkožne maščobe in pojavu steatoreje.
• Motnje presnove ogljikovih hidratov. Motnje razgradnje in absorpcije ogljikovih hidratov se kažejo v nagnjenosti k zmanjšanju vsebnosti glukoze v krvi; včasih ima hipoglikemija klinične manifestacije: potenje, palpitacije, glavobol, občutek lakote.
• Motnja presnove kalcija. Motnja absorpcije kalcija v tankem črevesu, ki jo spremlja sočasna motnja absorpcije vitamina D, vodi do pomembnih motenj presnove kalcija in mišično-skeletnega sistema. Bolniki imajo zmanjšano vsebnost kalcija v krvi, moten je njegov vstop v kostno tkivo, razvije se osteoporoza (njen razvoj olajša hiperfunkcija obščitničnih žlez kot odziv na hipokalcemijo). Klinično se te spremembe kažejo z bolečinami v kosteh, zlasti v ledvenem delu hrbtenice, prsnem košu, medeničnih kosteh, možni pa so tudi patološki (tj. brez travme) zlomi kosti. Pri hudi hipokalcemiji se lahko pojavijo krči, kar pogosto olajša opaženo pomanjkanje magnezija.
• Anemija. Razvoj anemije je posledica motene absorpcije železa v črevesju, zmanjšanja njegove vsebnosti v krvi (anemija zaradi pomanjkanja železa). Hkrati _{je motena absorpcija vitamina B12,} kar se kaže v klinični sliki anemije zaradi pomanjkanja B12 _. Možen je razvoj polifaktorske anemije, ki jo povzroča sočasno pomanjkanje vitamina B12 _in železa.
• Motnje delovanja endokrinih žlez. Endokrine disfunkcije se razvijejo v hudih primerih glutenske enteropatije in hudega sindroma malabsorpcije. Insuficienca nadledvične skorje se kaže s hudo šibkostjo, pigmentacijo kože in sluznice (koža postane sivkasto rjava, svetlo rjava ali bronasta), arterijsko hipotenzijo in omotico, znižano ravnjo natrija, klora in kortizola v krvi.

Disfunkcija spolnih žlez se pri moških kaže kot zmanjšana potenca, zmanjšano izražanje sekundarnih spolnih značilnosti, atrofija testisov; pri ženskah - kot hipo- ali amenoreja.

Hipotiroidizem se lahko razvije zaradi motene absorpcije joda v črevesju. Nezadostno delovanje ščitnice se kaže z oteklino obraza, povečanjem telesne teže, mrzlico, bradikardijo, zaprtjem, hripavostjo, zaspanostjo, izgubo spomina, izpadanjem las, suho kožo, znižanimi ravnmi T3 in T4 v krvi _. V _redkih primerih se lahko razvije avtoimunska sladkorna bolezen.

• Polihipovitaminoza. Slaba absorpcija vitaminov vodi do razvoja simptomov hipovitaminoze. Pomanjkanje vitamina A se kaže kot suha koža, zmanjšana ostrina vida (zlasti v mraku); pomanjkanje vitamina B12 makrocitna anemija; vitamin C - povečana krvavitev, krvavitve kože, krvavitve dlesni, huda splošna šibkost. Pomanjkanje vitamina B vodi do razvoja periferne polinevropatije (zmanjšani tetivni refleksi, občutljivost v distalnih okončinah), občutek parestezije, odrevenelost v nogah). Poškodbe živčnega sistema poslabša pomanjkanje vitaminov B6 _, B12 _, B2 _, PP. Pri pomanjkanju vitamina B2 _se razvije angularni stomatitis, vitamina K - hipoprotrombinemija.
• Poškodba drugih organov prebavnega sistema. Pri pregledu ustne votline opazimo glositis (jezik je malinovo rdeč, razpokan, papile so zglajene), ustnice so suhe, razpokane. Trebuh je otekel, povečan v volumnu (zaradi napenjanja), z razvojem hude hipoproteinemije se lahko pojavi ascites. Pri nekaterih bolnikih so jetra povečana (redek znak), z ultrazvokom pa se ugotovijo njihove difuzne spremembe.
• Okvara miokarda. Bolniki z glutensko enteropatijo razvijejo miokardno distrofijo, za katero so značilni kratka sapa in palpitacije, zlasti med fizičnim naporom, rahlo širjenje leve meje srca, pridušeni srčni toni in zmanjšanje vala T na EKG.

Klinične oblike glutenske enteropatije (celiakije):

Glede na značilnosti kliničnega poteka ločimo med:

• tipična oblika - za katero so značilni tipični simptomi in razvoj bolezni v zgodnjem otroštvu;
• latentna oblika - za katero je značilna prevlada zunajčrevesnih manifestacij (anemija, osteoporoza itd.) v klinični sliki.
• latentna oblika - za katero so značilne blage klinične manifestacije, subklinični potek in se prvič pojavi pri odraslih ali celo v starosti.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]