Celiakija (glutenska enteropatija)

Celiakija (netropska sprue, glutenska enteropatija, celiakija) je imunološko posredovana bolezen prebavil pri genetsko dovzetnih posameznikih, za katero so značilni intoleranca na gluten, vnetje sluznice in malabsorpcija. Simptomi celiakije običajno vključujejo drisko in nelagodje v trebuhu. Diagnoza se postavi z biopsijo tankega črevesa, ki pokaže nekatere nespecifične spremembe, vključno s patološko atrofijo resic, izboljšanje pa se pojavi s strogo dieto brez glutena.

Sinonimi za izraz "glutenska ali na gluten občutljiva enteropatija" so celiakija sprue, celiakija, celiakija odraslih, idiopatska steatoreja, netropska sprue. Številni avtorji menijo, da je izraz "celiakija sprue" ustreznejši. Mnogi poudarjajo, da je definicija "glutenske enteropatije" alternativna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Kaj povzroča celiakijo?

Celiakija je dedna motnja, ki jo povzroča preobčutljivost na gliadinsko frakcijo glutena, beljakovine, ki jo najdemo v pšenici; podobne beljakovine najdemo v rži in ječmenu. Pri genetsko dovzetnih posameznikih se celice T, občutljive na gluten, aktivirajo, ko so prisotne beljakovinske determinante, ki izvirajo iz glutena. Vnetni odziv povzroči značilno atrofijo resic sluznice tankega črevesa.

Razširjenost bolezni se giblje od približno 1/150 na jugozahodu Irske do 1/5000 v Severni Ameriki. Celiakija se pojavlja pri približno 10–20 % sorodnikov prve stopnje. Razmerje med ženskami in moškimi je 2:1. Bolezen se najpogosteje pojavi v otroštvu, lahko pa se razvije tudi kasneje.

Simptomi celiakije

Celiakija nima specifičnih simptomov. Nekateri bolniki so asimptomatski ali imajo le simptome prehranske pomanjkljivosti. Drugi imajo lahko znatne prebavne simptome.

V dojenčku in otroštvu se lahko celiakija pojavi po dodajanju žit v prehrano. Otrok ima razvojne motnje, apatijo, anoreksijo, bledico, splošno hipotonijo, napihnjenost trebuha in mišično atrofijo. Blato je običajno mehko, obilno, glinene barve, z neprijetnim vonjem. Pri starejših otrocih se običajno opazi anemija in motnje rasti.

Pri odraslih so najpogostejši simptomi celiakije utrujenost, šibkost in anoreksija. Blaga in občasna driska je včasih glavni simptom. Steatoreja je zmerna do huda (7–50 g maščob/dan). Nekateri bolniki izgubljajo težo, vendar je redko, da je teža pod normalno. Ti bolniki se običajno pojavijo z anemijo, glositisom, angularnim stomatitisom in aftoznimi razjedami. Pomanjkanje vitamina D in kalcija (npr. osteomalacija, motnje tvorbe kosti, osteoporoza) je pogosto. Plodnost je lahko zmanjšana tako pri moških kot pri ženskah.

Približno 10 % bolnikov ima dermatitis herpetiformis, hud papulo-vezikularni izpuščaj s srbenjem, ki simetrično prizadene ekstenzorne površine komolčnih in kolenskih sklepov, zadnjico, ramena in lasišče. Izpuščaj lahko povzroči uživanje hrane z visoko vsebnostjo glutena. Razvoj celiakije je povezan tudi s sladkorno boleznijo, avtoimunskimi boleznimi ščitnice in Downovim sindromom.

Diagnoza celiakije

Diagnoza se posumi, kadar klinične in laboratorijske spremembe kažejo na malabsorpcijo. Družinska anamneza je pomemben element pri diagnozi. Na celiakijo se posumi pri bolnikih s pomanjkanjem železa brez očitne krvavitve v prebavilih.

Za potrditev diagnoze je potrebna biopsija tankega črevesa iz descendentnega dela dvanajstnika. Morfološke ugotovitve vključujejo odsotnost ali zmanjšanje števila resic (atrofija resic), povečane intraepitelijske celice in hiperplazijo kript. Vendar pa se takšne ugotovitve lahko pojavijo tudi pri tropski sprue, hudi prekomerni rasti črevesnih bakterij, eozinofilnem enteritisu, laktozni intoleranci in limfomu.

Ker biopsija ne razkrije specifičnih sprememb, lahko serološki označevalci pomagajo pri postavitvi diagnoze. Odkrivanje kombinacije antigliadinskih (AGAb) in antiendomizialnih protiteles (AEAb - protitelo proti beljakovini črevesnega vezivnega tkiva) ima skoraj 100-odstotno pozitivno in negativno napovedno vrednost. Te označevalce je mogoče uporabiti tudi za presejanje populacij z visoko prevalenco celiakije, vključno s sorodniki prizadetih bolnikov v prvi generaciji in bolniki z boleznimi, ki so pogosto povezane s celiakijo. V primeru katerega koli pozitivnega testa je treba bolniku opraviti diagnostično biopsijo tankega črevesa. Če sta oba testa negativna, je celiakija malo verjetna. Titer teh protiteles se zmanjšuje z upoštevanjem diete brez glutena, zato so ti testi uporabni pri spremljanju skladnosti s prehrano.

Pogosto se pojavijo tudi druge laboratorijske nepravilnosti, ki jih je treba raziskati. Mednje spadajo anemija (anemija zaradi pomanjkanja železa pri otrocih in anemija zaradi pomanjkanja folatov pri odraslih); znižane ravni albumina, kalcija, kalija in natrija; ter povečana alkalna fosfataza in protrombinski čas.

Malabsorpcijski testi niso specifični za celiakijo. Če pa se testi opravijo, rezultati pokažejo steatorrejo do 10–40 g/dan, nenormalen D-ksilozni test in (pri hudi ilealni bolezni) Schillingov test.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Zdravljenje celiakije

Zdravljenje celiakije vključuje dieto brez glutena (izogibanje živilom, ki vsebujejo pšenico, rž ali ječmen). Gluten se pogosto uporablja v živilih (npr. že pripravljene juhe, omake, sladoled, hrenovke), zato morajo bolniki podrobno opisati sestavo živil, da se izognejo glutenu. Bolnik se mora posvetovati z dietetikom in se pridružiti podporni skupini za bolnike s celiakijo. Rezultat po uvedbi diete brez glutena je hiter, simptomi pa izginejo v 1-2 tednih. Uživanje že majhnih količin hrane, ki vsebuje gluten, lahko povzroči poslabšanje ali ponovitev bolezni.

Biopsijo tankega črevesa je treba ponoviti 3–4 mesece po brezglutenski dieti. Če spremembe vztrajajo, je treba upoštevati druge vzroke atrofije resic (npr. limfom). Izginotje simptomov celiakije in izboljšanje morfologije tankega črevesa spremlja zmanjšanje titrov AGAT in AEAt.

Glede na pomanjkanje je treba predpisati vitamine, minerale in zdravila za zvišanje hemoglobina. Blagi primeri ne zahtevajo dodatnih zdravil, hudi primeri pa zahtevajo celovito terapijo. Pri odraslih dodatno zdravljenje vključuje železov sulfat 300 mg peroralno enkrat do trikrat na dan, folat 5-10 mg peroralno enkrat na dan, kalcijeve dodatke in kateri koli standardni multivitaminski kompleks. Včasih je pri hujših primerih bolezni pri otrocih in njenem začetnem odkritju (redko pri odraslih) treba izključiti vnos hrane in parenteralno prehrano.

Če dieta brez glutena ne prinese učinka, je treba pomisliti na napačno diagnozo ali razvoj refraktorne faze celiakije. V slednjem primeru je lahko učinkovito dajanje glukokortikoidov.

Kakšna je prognoza za celiakijo?

Celiakija je v 10–30 % primerov smrtna brez upoštevanja diete. Pri upoštevanju diete je umrljivost manjša od 1 %, predvsem pri odraslih, ki so imeli sprva hud potek bolezni. Zapleti celiakije vključujejo refraktorno sprue, kolageno sprue in razvoj črevesnih limfomov. Črevesni limfomi se pojavijo pri 6–8 % bolnikov s celiakijo, običajno pri bolnikih, starejših od 50 let. Poveča se tveganje za maligno rast drugih delov prebavil (npr. karcinom požiralnika ali orofarinksa, adenokarcinom tankega črevesa). Upoštevanje diete brez glutena lahko znatno zmanjša tveganje za malignost.