Centralna distrofija mrežnice

Involucijska makularna distrofija mrežnice (sinonimi: starostna, senilna, centralna horioretinalna distrofija, makularna distrofija, povezana s starostjo; angleško Age-related macular dystrophy - AMD) je glavni vzrok za izgubo vida pri ljudeh, starejših od 50 let. Gre za genetsko pogojeno bolezen s primarno lokalizacijo patološkega procesa v pigmentnem epiteliju mrežnice, Bruchovi membrani in horiokapilarah makularne regije.

Oftalmoskopsko se razlikujejo naslednji znaki: druzena (nodularna odebelitev bazalne membrane retinalnega pigmentnega epitelija), atrofija ali hiperpigmentacija pigmentnega (geografskega) epitelija, odstop pigmentnega epitelija, subretinalni eksudati (rumeni eksudativni odstop), krvavitve, fibrovaskularne brazgotine, horoidna neovaskularna membrana, krvavitve v steklovino.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Simptomi centralne retinalne distrofije

Glede na patoanatomske znake ločimo tri glavne oblike distrofije: dominantne druze Bruchove membrane, neeksudativne in eksudativne oblike.

Klinični simptomi vključujejo postopno izgubo centralnega vida, metamorfopsijo in centralni skotom. Druze so zgodnja klinična manifestacija bolezni. Z razvojem makularne distrofije se pojavi okvara vida. Ostrina vida je povezana s spremembami lokalnega ERG, medtem ko splošni ERG ostane normalen. Najpogostejša je suha ali atrofična oblika, za katero je značilna atrofija pigmentnega epitelija. Manj pogosta je eksudativna, "mokra" oblika, za katero je značilno hitro poslabšanje ostrine vida, povezano z razvojem neovaskularnih membran, fibrovaskularnih brazgotin in krvavitev v mrežnici in steklovini. Odstop pigmentnega epitelija je pogosto kombiniran z neovaskularno membrano in je znak eksudativne oblike starostne centralne distrofije mrežnice.

Dominantne druze Bruchove membrane so bilateralna bolezen z avtosomno dominantnim tipom dedovanja, ki je asimptomatska. Druze se nahajajo v makularni regiji peripapilarno, redko - na obrobju fundusa. Imajo različne oblike, velikosti in barve (od rumene do bele) in so lahko obdane s pigmentom.

Na FAG so opazna tipična več žariščna področja omejene pozne hiperfluorescence s tankimi točkami. Vprašanje, ali se druze vedno pojavijo pred starostno degeneracijo makule ali so lahko samostojna bolezen, ostaja nejasno.

Pri neeksudativni obliki centralne retinalne distrofije se v makularni regiji nahajajo druseni in različne manifestacije patologije retinalnega pigmentnega epitelija.

Geografska atrofija pigmentnega epitelija je predstavljena z ločenimi velikimi depigmentiranimi conami, skozi katere so vidne velike horoidne žile, ki tvorijo podkvast obroč okoli fovealnega območja, kjer se ksantofilni pigment ohrani do zadnje faze. Tveganje za nastanek neovaskularne membrane je majhno. Geografska atrofija se lahko razvije na ozadju srednje velikih in velikih druz z nejasnimi mejami, izginjajočega, razpadajočega ali luščenega retinalnega pigmentnega epitelija; opazimo mineralizacijo druz, ki so v tem primeru podobne sijočim svetlo rumenim vključkom.

Negeografska atrofija nima jasnih meja in se kaže kot hipopigmentacija drobnih točk v kombinaciji s hiperpigmentacijo pigmentnega epitelija.

Fokalna hiperpigmentacija je lahko samostojna patologija ali pa se pojavlja v kombinaciji z druzami ali sosednjimi območji atrofije pigmentnega epitelija in njegovega odstopanja med neovaskularizacijo žilnice (nastanek neovaskularne membrane). Razpoke pigmentnega epitelija so zaplet odstopa mrežnice in jih povzroča nastala napetost tkiva.

Eksudativna oblika starostne degeneracije makule se kaže z eksudativnim odstopanjem senzorične mrežnice s subretinalnimi krvavitvami in izločanjem lipidov, umazano sivim ali rumenim makularnim edemom (cistoidni makularni edem), horoidalnimi gubami, odstopanjem pigmentnega epitelija in subretinalno fibrozo. Subretinalni eksudat je običajno moten zaradi visoke koncentracije beljakovin, lipidov, krvnih produktov in prisotnosti fibrina. Do zgostitve in seroznega odstopanja pigmentnega epitelija mrežnice pride zaradi nastanka neovaskularizacije pod pigmentnim epitelijem.

Neovaskularizacija horoidee je rast krvnih žil skozi Bruchovo membrano v pigmentni epitelij. Kri, lipidi in plazma pronicajo pod nevro- in pigmentni epitelij. Spodbujajo fibrozo, ki uničuje pigmentni epitelij in zunanje plasti mrežnice. Domneva se, da lipidna peroksidacija v pigmentnem epiteliju povzroča intraokularno neovaskularizacijo s sproščanjem citokinov in drugih rastnih faktorjev. FAG je koristen pri diagnosticiranju neovaskularizacije horoidee.

Zdravljenje centralne retinalne distrofije

Zdravljenje je namenjeno upočasnitvi patološkega procesa. V ta namen se uporabljajo predvsem antioksidanti. Klinična opazovanja kažejo, da uporaba a- in b-karotena, kriptoksantina, selena in drugih zdravil z antioksidativnimi lastnostmi upočasni potek centralne horioretinalne distrofije. Podoben je tudi učinek vitaminov E in C. Ker je cink, ki sodeluje v številnih encimskih procesih presnove beljakovin in nukleinskih kislin, v velikih količinah prisoten v kompleksu pigmentnega epitelija mrežnice in horoideje, se domneva, da bi moralo jemanje zdravil, ki vsebujejo cink, upočasniti tudi razvoj makularne distrofije. Priporočljiva je prehrana, bogata s sadjem in zelenjavo.

Za preprečevanje destruktivnih procesov v mrežnici je potrebna uporaba optičnih in farmakoloških sredstev za zaščito in preprečevanje, zato je bolnikom s starostno makularno distrofijo priporočljivo, da poleg antioksidantov predpišejo tudi žilna zdravila in lipotropna sredstva ter nosijo zaščitna očala.

Pri eksudativni obliki bolezni se na podlagi rezultatov FAG diagnostike izvaja laserska fotokoagulacija.

Neovaskularne membrane horoide in subretinalne krvavitve se odstranjujejo kirurško. Trenutno se razvijajo operacije presaditve pigmentnega epitelija in fotoreceptorske plasti mrežnice. Pri bolnikih s subfovealno neovaskularizacijo horoide so bili doseženi pozitivni rezultati fotodinamične terapije. Bolezen je kronična, počasi napreduje in vodi do zmanjšanja ostrine vida.