Dedni sindrom dolgega intervala QT: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Hereditarni sindrom podaljšanega intervala QT je genetsko heterogena patologija z velikim tveganjem za nenadno srčno smrt.

[1], [2], [3]

Epidemiologija

Sindrom je izpolnjen s frekvenco 1: 5000. Z relativno nizko stopnjo pojavljanja v pediatrični populaciji, v odsotnosti ustrezne sindroma za zdravljenje povezano z visoko smrtnost v prvem letu po nastopu kliničnih simptomov dosegla 70%. Značilnosti sindroma - Podaljšanje intervala QT v EKG [popravljena intervala QT (Q-Tg) več kot 440 ms], morfologija nepravilnost prekata repolarizacijski (menjavanje vala T), sinkopa in družinska koncentracija patologije in incidenca nenadne srčne smrti zaradi življenjsko nevarne ventrikularne aritmije.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Vzroki dednega sindroma QT intervala

Avtosomno recesivna oblika intervala sindroma QT podolgovatega - sindrom Jervell-Lange-Nielsen - je bil odprt leta 1957, je redka. Podaljšanje QT in tveganje za nenadno srčno smrt zaradi razvoja življenjsko nevarne aritmije, povezane s tem sindromom s prirojeno gluhost. Pogostejša avtosomno dominantna oblika - Romano-Ward sindrom, je bil izoliran "srce" fenotip. Trenutno je dodeljena 10 variant sindrom genskega (LQ-T 1-10). Skupaj s skupnimi značilnostmi, kot pomembnega podaljšanja intervala QT na EKG, napadi nezavesti sredi življenjsko nevarne aritmije in nenadne smrti v družini, te možnosti imajo klinične in EKG funkcije zaradi specifičnosti elektrolitskih motenj spremembe povzročajo v genih, ki modulirajo funkcionalno aktivnost srca ionskih kanalov. Najpogostejši LQ-T1, da predstavlja do 70% primerov CYHQ-T. Temu sledijo LQ-T2 in LQ-T3. CYHQ-T je mogoče z mutacijami povzroča genov, ki urejajo funkcijo kalijeve ali natrijeve kanale kot tudi membranskih komponent. Obe mutacije vodijo do izgube funkcij kalijevih kanalov z zamudo repolarizacijski, in za izboljšanje funkcije natrijeva ali kalcijevih kanalčkov, odgovornih za zakasnitev repolarizacijo tokove. Genetska heterogenost sindroma še ni bila v celoti raziskana. Bolniki z CYHQ-T je lahko dolga na računu pri nevropatolog z diagnozo "epilepsije". Doslej neobičajno za družino, da prepoznajo možnosti CYHQ-T šele po nenadni smrti družinskega člana med 1. Epizodo v življenju izgubo zavesti.

[11], [12], [13]

Simptomi in diagnosticiranje Genetskega Long QT Intermitent sindroma

Napade izgube zavesti pri bolnikih z dolgotrajnim sindromom intervala QT povzročajo maligna aritmija - tahikardija, kot je "piroueta" ali ventrikularna fibrilacija. Stresni učinki, kot so čustveno vzburjenje in visoka telesna aktivnost, postanejo aritmogeni dejavniki pri bolnikih s tem sindromom. Vsem bolnikom, ki so vsaj enkrat v življenju imeli sinkopo, je treba pripisati skupini zaradi povečanega tveganja nenadne srčne smrti. Pogostnost ponovitev življenjsko nevarnih ventrikularnih aritmij je v območju 3-5% na leto. Pri otrocih, ki so preživeli mladostno obdobje, bolezen pridobi manj maligni sev: pogostost sinkopa s starostjo se zmanjša. Trajanje izgube zavesti pri napadih pri mladih bolnikih je običajno 1-2 min, vendar v nekaterih primerih lahko doseže 20 min. Pri 50% bolnikov s sinkopalno obliko napada, ki ga spremljajo konvulzije tonično-klonične narave z neprostovoljnim uriniranjem, manj pogosto - odmiranje. Prisotnost konvulzij se šteje za brezpogojno merilo za resnost sinkope, saj je znano, da nezavestno stanje spremljajo krči samo z dovolj dolgo in globoko ishemijo možganov. Pogostost in količina sinkope je merilo resnosti bolezni, vendar je treba omeniti, da se lahko med prvim napadom izgube zavesti pojavijo smrti. To narekuje potrebo po določitvi tveganja nenadne smrti pri bolnikih s sinkopalno in nesinkopalno obliko sindroma. Sinkopalna stanja s CYHQ-T zaradi prisotnosti konvulzivne komponente je treba razlikovati od epileptičnih napadov. Glavno značilno značilnost je treba šteti za hitro obnovo zavesti in dobro usmerjenost po koncu napada.

Zdravljenje dednega sindroma QT intervala

Zdravljenje bolnikov z syncopal tvorita primarni CYHQ-T, je maksimiranje izključitev sproži življenjsko nevarne aritmije, specifične za vsakega pacienta in izključitev drog sposobnih za podaljšanje intervala QT (seznam prejme bolnik pri pretoku) in potrebno dolgotrajno (doživljenjsko) imenovati antiaritmično zdravilo. Priprava 1. Izbiri - beta-blokatorja (propranolol, atenolol, metoprolol ali nadolol). Ko je treba LQ-td beta-blokatorji uporabljati previdno pod nadzorom srčnega utripa so bili izraženi kot zmanjšala pogostost srčni utrip poveča disperzijo repolarizacijski in lahko olajšajo nastanek tahikardija "pirouette" tip v tem sindromom izvedbenem primeru. Zdravljenje LQ-T2 bilo predlagano imenovanje pomnožimo kalija drog (vsebnost elektrolita v krvni plazmi, je zaželeno, da se vzdržuje največjo sprejemljivo raven) v kombinaciji z diuretiki s kalijem. Ko LQ-T3 prikazuje razporeditev meksiletina (razreda IB sredstva proti aritmiji) - natrijev kanalčkov. Kombinirano zdravljenje z antiaritmiki medtem ko ohranja monoterapije sinkopa antiaritmična zdravila pri otrocih učinkovit antikonvulziv karbamazepin oznaka drog. Pripravek vpliva tudi na inaktivacijo natrijevih kanalov - mehanizem za izvajanje sindrom tretje izvedbe. Za stabilizacijo čustveno ozadje pri zvišani anksiozne izzove sinkopa čustvenega vzburjenja povezan aminofenilmaslyanuyu kisline (Phenibutum).

Genotip, izvajali velik vpliv na prognoze SYHQ-T - neodvisno napove nenadne antiaritmikov omogočil skupaj z označenim raztezanja Q-Tc-2c (500 ms) ponavljajoče se sinkope in omogočil njegovo klinično anamneze.

Implantacija kardioverter-defibrilator je indicirano pri bolnikih z velikim tveganjem za nenadno antiaritmikov smrti (klinično smrt ali anamnezo periodičnega sinkope o ozadju antiaritmikov zdravljenja). Praviloma se pri implantaciji sodobne antiaritmične naprave uporabljajo funkcije srčnega spodbujevalnika skupaj s funkcijami defibrilatorja.