Delna (selektivna) pomanjkljivost hipofiznih hormonov

Delna pomanjkljivost hipofiznih hormonov je lahko prvi znak za razvoj bolj splošne patologije hipofize. Bolnike je treba pregledati, da bi ugotovili pomanjkanje drugih hormonov v hipofizi, in območje turškega sedla z ustreznimi presledki za odkrivanje tumorja hipofize je treba pregledati med vizualizacijo.

[1], [2], [3], [4], [5]

Obrazci

Izolirani pomanjkanje rastnega hormona

Izolirana pomanjkljivost rastnega hormona (GH) je vzrok mnogih primerov hipofiznega nanizma. In čeprav obstajajo izolirani primeri avtosomalnega prevladujočega dedovanja popolne pomanjkljivosti GH, povezane s poškodbo strukturnega GH gena, so takšne napake gena verjetno najmanjše število primerov.

[6], [7]

Izolirana pomanjkanje gonadotropina

Pomanjkanje izoliran gonadotropin se pojavlja pri obeh spolih in jih je treba razlikovati od primarne hipogonadizem. Pacienti praviloma imajo eunuhoidno telo. Bolniki s primarnim hipogonadizma imajo povišano stopnjo luteinizirajočega hormona (LH) in folikle stimulirajoči hormon (FSH) hormonov, ker so ravni teh hormonov s primanjkljajem gonadotropinov na spodnjo mejo normale, nizek ali ne merljivi. Čeprav je večina primerov hipogonadotropen hipogonadizem vključujejo primanjkljaje in L T- in FSH, v redkih primerih, poslabšano izločanje le enega od njih. Pomanjkanje izoliran gonadotropin se morajo razlikovati od sekundarnega hipogonadotropen amenoreja, ki se razvije kot posledica fizičnih preobremenitev, motnje s prehrano ali nevro-psihološkega stresa. In, čeprav se lahko zgodovina izpopolnitev v obeh primerih in pomoč pri diagnostiki, v nekaterih primerih je razlika diagnoza je lahko težavno.

Specifična pomanjkljivost gonadotropin-sproščujočega hormona

Zlasti Kallmann odpovedjo sindrom gonadotropin sproščujočega hormona (GnRH) povezan z mediano napak kranialno obraza obsega anozmija in cepitev zgornje ali spodnje ustnice in okus ter z izgubo barvnega vida. Embriološkega študije so pokazale, da nevroni proizvodnjo GnRH, posebej razvita v epitela vohalnih placode [lokalno zgoščevanje zarodka plasti hranil, ki tvori temeljno celic grozde, od katerega in razvil celične strukture ter nato prehod na septalno-preoptic področju hipotalamusa v zgodnjih fazah razvoja. Vsaj v nekaterih primerih,-X vezana oblika genskih defektov v bolezenskih lokalizirani na kromosom X, genom KALIG-1 (Kallmann sindrom interval gen 1) je bilo ugotovljeno, ta gen kodira adhezijsko proteine, ki olajšajo nevronske migracije. Gonadoliberin v tem primeru ni indiciran.

Izolirana pomanjkljivost ACTH

Izolirana pomanjkljivost ACTH je redka. Slabost, hipoglikemija, izguba telesne mase in zmanjšana dlakavost v pod pazduh in na sramni površini kažejo na diagnozo. Ugotovijo se nizke ravni steroidnih hormonov v krvni plazmi in urinu, ki se normalno vrnejo le pri zdravljenju ACTH. Kratkoročnih laboratorijskih znakov pomanjkanja drugih hormonov ni. Zdravljenje je substitucijsko zdravljenje s kortizolom, tako kot pri  Addisonovi bolezni.

Izolirana pomanjkljivost stimulirajočega hormona za hipofizo 

Izolirano pomanjkljivost ščitnico stimulirajočega hormona hipofize (TSH) je verjetno v primeru, ko obstajajo klinični znaki hipotiroidizma, so vrednosti TSH plazmi ni povečala, in ni pomanjkanja drugih hipofiznih hormonov. Tv plazemske TSH, merjene z imunskim preskusom encima, niso vedno pod normalno vrednostjo, kar kaže, da je TSH izločanje biološko neaktivna.

Izolirana pomanjkljivost prolaktina 

Izolirano pomanjkanje prolaktina se redko zabeleži pri ženskah, ki so po prenehanju prenehale s laktacijo. Zapišejo se nizke ravni prolaktina, ki se po stimulaciji ne povečajo (izvajanje provokativnih vzorcev), kot je test s tritopropinom sproščujočim hormonom. Namen prolaktina v tem primeru ni prikazan.