Delno (selektivno) pomanjkanje hormonov hipofize

Delno pomanjkanje hipofiznih hormonov je lahko zgodnji znak bolj generalizirane patologije hipofize. Bolnike je treba pregledati glede drugih pomanjkanj hipofiznih hormonov, slikovne preiskave pa morajo vključevati pregled turškega sedla v ustreznih intervalih za odkrivanje tumorja hipofize.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Obrazci

Izolirano pomanjkanje rastnega hormona

Izolirano pomanjkanje rastnega hormona (GH) je odgovorno za številne primere pritlikavosti hipofize. Čeprav obstajajo posamezni primeri avtosomno dominantnega dedovanja popolnega pomanjkanja GH zaradi poškodbe strukturnega gena GH, takšne genske okvare verjetno predstavljajo minimalno število primerov.

[ 6 ], [ 7 ]

Izolirano pomanjkanje gonadotropina

Izolirano pomanjkanje gonadotropinov se pojavlja pri obeh spolih in ga je treba razlikovati od primarnega hipogonadizma. Praviloma imajo bolniki evnuhoidno postavo. Bolniki s primarnim hipogonadizmom imajo povišane ravni luteinizirajočega hormona (LH) in folikle stimulirajočega hormona (FSH), medtem ko so ravni teh hormonov pri pomanjkanju gonadotropinov na spodnji meji normale, nizke ali sploh nemerljive. Čeprav večina primerov hipogonadotropnega hipogonadizma vključuje pomanjkanje LH in FSH, je v redkih primerih moteno izločanje le enega od njiju. Izolirano pomanjkanje gonadotropinov je treba razlikovati od sekundarne hipogonadotropne amenoreje, ki se razvije kot posledica telesne preobremenitve, prehranskih motenj ali nevropsihiatričnega stresa. In čeprav lahko pojasnitev anamneze v obeh primerih pomaga pri postavitvi diagnoze, je v nekaterih primerih diferencialna diagnoza lahko težavna.

Specifična pomanjkljivost gonadotropin sproščujočega hormona

Pri Kallmannovem sindromu je specifično pomanjkanje gonadotropin sproščujočega hormona (GnRH) povezano z okvarami sredinske črte obraza, vključno z anosmijo in razcepljeno ustnico ali nebom, ter izgubo barvnega vida. Embriološke študije so pokazale, da se nevroni, ki proizvajajo GnRH, razvijajo na specifičen način v epiteliju vohalne plakode [lokalizirana odebelitev embrionalne hranilne plasti, ki tvori primordialne celične skupke, iz katerih se razvijejo celične strukture, ki nato zgodaj v svojem razvoju migrirajo v septalno-preoptično območje hipotalamusa]. Vsaj nekaj primerov X-vezane oblike bolezni ima okvare gena, ki se nahaja na kromosomu X, imenovanega KALIG-1 (gen intervala Kallmannovega sindroma 1), ki kodira adhezijske beljakovine, ki olajšajo migracijo nevronov. Zdravljenje z gonadotropin sproščujočim hormonom v tem primeru ni indicirano.

Izolirano pomanjkanje ACTH

Izolirano pomanjkanje ACTH je redko. Šibkost, hipoglikemija, izguba teže ter zmanjšana poraščenost v pazduhah in na sramnih predelih kažejo na diagnozo. Ugotovijo se nizke ravni steroidnih hormonov v plazmi in urinu, ki se normalizirajo šele z zdravljenjem z ACTH. Kliničnih ali laboratorijskih znakov pomanjkanja drugih hormonov ni. Zdravljenje je nadomestno zdravljenje s kortizolom, kot pri Addisonovi bolezni.

Izolirano pomanjkanje tirotropina hipofize

Izolirano pomanjkanje hipofiznega tirotropina (TSH) je verjetno, kadar so prisotni klinični znaki hipotiroidizma, ravni TSH v plazmi niso povišane in ni pomanjkanja drugih hipofiznih hormonov. Ravni TSH v plazmi, izmerjene z encimskim imunološkim testom, niso vedno pod normalno vrednostjo, kar kaže na biološko neaktivno izločanje TSH.

Izolirano pomanjkanje prolaktina

Izolirano pomanjkanje prolaktina je redko pri ženskah, ki prenehajo dojiti po porodu. Zabeleži se nizka raven prolaktina, ki se po stimulaciji (provokacijski testi), kot je test tirotropin sproščujočega hormona, ne poveča. V tem primeru predpisovanje prolaktina ni indicirano.