Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Diagnoza kronične granulomatozne bolezni
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Diagnostika
Diagnoza kronične granulomatoze temelji na oceni funkcijske aktivnosti fagocitov. Uporabljajo se naslednji testi:
- Nitrozin tetrazolijev test redukcije (NST test). Običajne fagocitov v absorpcije rumeno barvo nitroblue tetrazolom (IST) njihove presnovne aktivnosti naraste, se CNT oksidirani in reakcijske produkte ztoy modre barve. Če je metabolizem fagocitov moten, se intenzivnost modre barve zmanjša.
- Kemiluminiscenca nevtrofilcev. Oksidacijo substrata spremlja emisija ultravijolične svetlobe ali fluorescence, intenzivnost sevanja pa se lahko oceni na funkcionalni aktivnosti fagocitov.
- Vrednotenje fagocitne aktivnosti: sposobnost fagocitov, da uničijo katalaze-pozitivne bakterije in vitro.
- Genetski pregled bolnikov in njihovih družin pri odkrivanju nenormalnosti v funkcionalni aktivnosti fagocitov.
Opredelitev vrst in podtipov kronične granulomatozne bolezni
Za določitev vrste in podvrste kronične granulomatozni bolezni se običajno uporabljajo imuno-blot uporabo protiteles od 4 komponent NADPH oksidaze. Če eden od citosolnih komponent (P47 Phax ali P67 Phax je) ni v blot, kar kaže na mutacijo v ustreznem genu, ker v odsotnosti ene od komponent membrane (gr91 Phax ali P22 Phax ) druge določene tako, kot je podenote se med seboj stabilizirajo za popolno zorenje in izražanje. Številni raziskovalci so uporabili tsitofloumetriyu z uporabo anti-citokroma p558 protitelesi za določanje GP91 Phax / P22 Phax nA nevtrofilcev površino. Nenazadnje je diagnoza potrjena z odkrivanjem mutacije ustreznega gena.
Prenatalna diagnoza kronične granulomatozne bolezni
Preden je bilo možno uporabiti molekularno genetske tehnike, je prenatalna diagnoza kronično granulomatozno bolezni, ki jih izvajajo ugotavljanje NADPH oksidaze aktivnost nevtrofilcev v krvi pri plodu, je popkovna vzorcev krvi opravi fetoscopy v nosečnosti 16-18 tednov. Trenutno na podlagi analize celic DNA amnijske tekočine ali horionskega villus za iskanje specifičnih okvar genov Southern odtisi, verižno reakcijo s polimerazo in dolžino študija polimorfizma restrikcijskih fragmentov, ki je bolj zanesljiv način in omogoča diagnozo v zgodnjih fazah nosečnosti.
[