Diagnoza kronične granulomatozne bolezni
Last reviewed: 16.05.2018
Imamo stroge smernice za iskanje virov in povezujemo le z uglednimi medicinskimi spletnimi mesti, akademskimi raziskovalnimi ustanovami in, kadar koli je to mogoče, z medicinsko pregledanimi študijami. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) povezave do teh študij, na katere lahko kliknete.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali kako drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Diagnostika
Diagnoza kronične granulomatozne bolezni temelji na oceni funkcionalne aktivnosti fagocitov. Uporabljajo se naslednji testi:
- Redukcijski test z nitromodrim tetrazolijem (NBT-test). Običajno se pri absorpciji rumenega barvila nitromodri tetrazolij (NBT) poveča njihova presnovna aktivnost, medtem ko se NBT oksidira, produkti te reakcije pa se obarvajo modro. Če je presnova fagocitov motena, se intenzivnost modrega obarvanja zmanjša.
- Kemiluminiscenca nevtrofilcev. Oksidacijo substrata spremlja emisija ultravijolične svetlobe ali fluorescenca, intenzivnost emisije pa se lahko uporabi za presojo funkcionalne aktivnosti fagocitov.
- Ocena fagocitne aktivnosti: sposobnost fagocitov, da in vitro uničijo bakterije, pozitivne na katalazo.
- Genetski pregled bolnikov in njihovih družin pri odkrivanju motenj funkcionalne aktivnosti fagocitov.
Opredelitev vrst in podtipov kronične granulomatozne bolezni
Imunobloting s protitelesi proti vsem štirim komponentam NADPH oksidaze se pogosto uporablja za razlikovanje tipov in podtipov kronične granulomatozne bolezni. Če ena od citosolnih komponent (p47 phax ali p67 phax ) ni prisotna v blotu, to kaže na mutacijo v ustreznem genu, če pa ena od membranskih komponent (gр91 phax ali p22 phax ) ni prisotna, tudi druga ni zaznana, saj se podenote medsebojno stabilizirajo za popolno zorenje in izražanje. Nekateri raziskovalci uporabljajo citoflowmetrijo s protitelesi proti citokromu p558 za odkrivanje gp91 phax /p22 phax na površini nevtrofilcev. Končna diagnoza se potrdi z identifikacijo mutacije v ustreznem genu.
Prenatalna diagnoza kronične granulomatozne bolezni
Preden so postale dostopne molekularno-genetske tehnologije, se je prenatalna diagnoza kronične granulomatozne bolezni izvajala z merjenjem aktivnosti NADPH oksidaze fetalnih nevtrofilcev in z odvzemom popkovnične krvi s fetoskopijo v 16.–18. tednu nosečnosti. Analiza DNK celic amnijske tekočine ali horionskih resic se zdaj izvaja za iskanje specifičnih genskih napak z uporabo Southern blottinga, verižne reakcije s polimerazo in polimorfizma dolžine restrikcijskih fragmentov, kar je zanesljivejše in omogoča postavitev diagnoze v zgodnejši nosečnosti.
[