Diagnostika malformacij nožnice in maternice

Postopna diagnostika vaginalnih in materničnih malformacij vključuje temeljito anamnezo, ginekološki pregled (vaginoskopijo in rektoabdominalni pregled), ultrazvok in magnetno resonanco medeničnih organov in ledvic ter endoskopske metode.

Anamneza

Diagnoza malformacij maternice in vagine predstavlja znatne težave. Glede na raziskovalne podatke se neustrezno kirurško zdravljenje pred sprejemom v specializirano bolnišnico izvaja pri 37 % deklet z genitalnimi malformacijami z motenim odtokom menstrualne krvi, neupravičene operacije ali konzervativno zdravljenje pa pri vsaki četrti bolnici z aplazijo vagine in maternice. Nezadostno poznavanje te patologije s strani zdravnikov vodi do dejstva, da se na podlagi klinične slike in ginekološkega pregleda v primeru podvojitve maternice in vagine z delno aplazijo ene od njiju pogosto postavljajo napačne diagnoze - cista Gardnerjevega kanala, parauretralna cista, paravaginalna cista, retroperitonealna tvorba, vaginalni tumor, tumor materničnega vratu, cista jajčnikov, ponavljajoči se nespecifični vulvovaginitis, disfunkcija jajčnikov, akutni apendicitis, "akutni trebuh" itd. Med neupravičenimi kirurškimi posegi so najpogostejši: disekcija "atretične" himen, punkcija in drenaža hematokolposa, sondiranje vaginalne "strikture", diagnostična laparotomija. V najboljšem primeru se izvede laparoskopija, punkcija hematometre, poskus metroplastike, odstranitev materničnih priveskov ali tubektomija, apendektomija, poskus odstranitve "nedelujoče" ledvice, resekcija jajčnikov.

Fizični pregled

Pri vaginalni in maternični aplaziji ima struktura zunanjih spolovil pri bolnicah svoje značilnosti. Zunanja odprtina sečnice je pogosto razširjena in pomaknjena navzdol (lahko jo zamenjamo za odprtino v himenu).

Preddverje vagine je lahko predstavljeno z več strukturnimi različicami in ima naslednji videz:

• zglajena površina od sečnice do rektuma;
• himen brez poglabljanja v presredek;
• himen z odprtino, skozi katero se določi slepo končajoča se vagina, dolga 1-3 cm;
• prostoren, slepo končajoč se kanal pri spolno aktivnih pacientih (kot posledica naravnega podaljševanja kolpoelongacije).

Rektoabdominalni pregled pokaže odsotnost maternice v medenični votlini. Pri bolnicah z astenično postavo je mogoče palpirati enega ali dva mišična grebena.

Atrezija himena se v nekaterih primerih pri dojenčicah diagnosticira z izboklino presredka v predelu himena kot posledica nastanka mukokolposa. Klinični simptomi pa se pojavijo predvsem v puberteti. Med ginekološkim pregledom se vizualizira izboklina neperforiranega himena in prosojnost temne vsebine. Med rektoabdominalnim pregledom se v medenični votlini ugotovi tvorba trde (ali mehke) elastične konsistence, na vrhu katere se palpira gostejša tvorba - maternica.

Pri bolnicah s popolno ali nepopolno vaginalno aplazijo z delujočo rudimentarno maternico ginekološki pregled razkrije odsotnost vagine ali prisotnost le njenega spodnjega dela na kratki razdalji. Rektoabdominalni pregled razkrije rahlo gibljivo okroglo tvorbo v mali medenici, občutljivo na palpacijo in poskuse premika (maternica). Maternični vrat ni določen. V predelu priveskov se pogosto palpirajo retortične tvorbe (hematosalpinks).

Pri dekletih z vaginalno aplazijo in popolnoma delujočo maternico rektoabdominalni pregled na razdalji 2-8 cm od anusa (odvisno od stopnje vaginalne aplazije) razkrije tvorbo trdo-elastične konsistence (hematokolpos), ki se lahko razteza preko majhne medenice in jo je mogoče določiti s palpacijo trebuha. Poleg tega je lahko hematokolpos večji, nižja kot je raven aplastičnega dela vagine, vendar se hkrati, kot je navedeno zgoraj, hematometra pojavi kasneje, zato je sindrom bolečine manj izrazit. Na njenem vrhu se palpira gostejša tvorba (maternica), ki je lahko povečana (hematometra). V predelu priveskov se včasih določijo retortozne tvorbe (hematosalpinks).

V primeru rudimentarnega zaprtega roga maternice se vizualno določi ena vagina in en maternični vrat, vendar se med rektoabdominalnim pregledom v bližini maternice palpira majhna boleča tvorba, ki se med menstruacijo povečuje na njeni strani - hematosalpinks. Posebnost te okvare je ledvična aplazija na strani zaprte vagine pri vseh bolnicah.

Med vaginoskopijo pri bolnicah z podvajanjem maternice in aplazijo ene od vagin se vizualizira ena vagina, en maternični vrat in izboklina lateralne ali zgornje lateralne stene vagine. Če je izboklina velika, je maternični vrat lahko nedostopen za pregled. Med rektoabdominalnim pregledom se v mali medenici odkrije tumorju podobna tvorba trdoelastične konsistence, nepremična, rahlo boleča, katere spodnji pol je 2-6 cm nad anusom (odvisno od stopnje vaginalne aplazije), zgornji pol pa včasih doseže popkovnično območje. Ugotavljamo, da nižja kot je stopnja aplazije ene od vagin (določena s spodnjim polom hematokolposa), manj izrazit je sindrom bolečine. To je posledica večje kapacitete vagine z aplazijo njene spodnje tretjine, njenega kasnejšega preraztegovanja in nastanka hematometre in hematosalpinksa.

Laboratorijske raziskave

Laboratorijski testi so malo uporabni pri ugotavljanju malformacij maternice in nožnice, vendar so potrebni za razjasnitev osnovnih stanj in bolezni, zlasti stanja sečil.

Instrumentalne raziskovalne metode

Med ultrazvočnim pregledom bolnic s popolno aplazijo nožnice in maternice maternica v medenici ni zaznana ali pa sta vidna en ali dva mišična grebena (2,5 x 1,5 x 2,5 cm); jajčniki so običajno starostno normirane velikosti in se nahajajo visoko blizu sten medenice.

V primeru vaginalne aplazije in rudimentarno delujoče maternice na ehogramu ni vidnih materničnega vratu in nožnice, določeni so hematosalpinksi, pri bolnicah s polno razvito maternico pa ehografska slika hematokolposa in pogosto hematometre, ki so videti kot ehonegativne formacije, ki zapolnjujejo medenično votlino.

Rudimentarni rog se na ehogramu vizualizira kot zaobljena tvorba ob maternici z neenakomerno notranjo strukturo. Vendar pa ultrazvok pri tej napaki ne omogoča vedno pravilne interpretacije ehografske slike, saj jo ocenjuje kot intrauterini septum, dvorogo maternico, torzijo ciste jajčnikov, nodularno adenomiozo itd. MRI in histeroskopija imata v tej situaciji visoko diagnostično vrednost, saj se v maternični votlini vizualizira le ena odprtina jajcevoda.

Magnetna resonanca (MRI) je sodobna, varna, zelo informativna, neinvazivna in neradiacijska metoda za diagnosticiranje vaginalnih in materničnih napak. Omogoča vam določitev vrste napake z natančnostjo, ki se približuje 100 %.

Kljub visoki diagnostični vrednosti CT spremlja izpostavljenost telesa sevanju, kar je v puberteti izjemno nezaželeno.

Zadnja faza diagnostike je laparoskopija, ki ima ne le diagnostično, temveč tudi terapevtsko vlogo.

Diferencialna diagnostika malformacij vagine in maternice

Diferencialno diagnozo popolne aplazije vagine in maternice je treba izvajati z različnimi različicami zapoznelega spolnega razvoja, predvsem jajčnikov (gonadna disgeneza, sindrom feminizacije testisov). Ne smemo pozabiti, da so bolnice z aplazijo vagine in maternice značilne po prisotnosti normalnega ženskega kariotipa (46.XX) in ravni spolnega kromatina, ženskega fenotipa (normalen razvoj mlečnih žlez, poraščenost in razvoj zunanjih spolovil po ženskem tipu).

Diferencialno diagnostiko napak, povezanih z motenim odtokom menstrualne krvi, je treba izvesti z adenomiozo (endometriozo maternice), funkcionalno dismenorejo in akutnim vnetnim procesom medeničnih organov.

Patologija ledvic in sečil zahteva posvetovanje z urologom ali nefrologom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]