Chorioidealna distrofija

Distrofični procesi v žilnici so lahko dedne ali sekundarne narave, na primer posledica predhodnih vnetnih procesov.

Glede na lokalizacijo so lahko generalizirane ali fokalne, na primer, nahajajo se v makularnem predelu mrežnice. Pri horoidni distrofiji je v patološki proces vedno vključena mrežnica, zlasti pigmentni epitelij.

Patogeneza dedne horoidne distrofije temelji na genetsko določeni abiotrofiji (odsotnosti žilnih plasti) in sekundarnih spremembah fotoreceptorjev in pigmentnega epitelija.

Glavni oftalmoskopski znak te bolezni je atrofija horoidee, ki jo spremljajo spremembe v pigmentnem epiteliju mrežnice s kopičenjem pigmentnih granul in prisotnostjo kovinskega refleksa. V začetni fazi atrofije horiokapilarne plasti se zdijo velike in srednje velike žile nespremenjene, vendar je že opaziti disfunkcijo fotoreceptorjev mrežnice, ki jo povzroča motena prehrana njenih zunanjih plasti. Z napredovanjem procesa žile postanejo sklerotične in pridobijo rumenkasto belo barvo. V končni fazi bolezni sta mrežnica in horoida atrofični, žile izginejo in na ozadju beločnice je vidnih le majhno število velikih horoidnih žil. Vsi znaki distrofičnega procesa so jasno vidni s fluorescentno angiografijo (FA).

Atrofija horoideje je pogosta značilnost mnogih dednih distrofij mrežnice in pigmentnega epitelija.

Obstajajo različne oblike generaliziranih horoidnih distrofij.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Horoideremija

Horoideremija je dedna distrofija horoide. Je redka bolezen pri moških. Že v zgodnjih fazah se poleg znakov atrofije horoideje opazijo tudi spremembe fotoreceptorjev, predvsem v paličicah na srednjem obodu mrežnice.

Tip dedovanja je X-vezan, genski lokus je Xq21.

• Vse hčere bolnega očeta so prenašalke. 50 % sinov prenašalk je bolnih. 50 % hčer prenašalk je prav tako prenašalk.
• Bolan oče ne more prenesti gena na svoje sinove.
• Pri nosilkah so spremembe minimalne, območja periferne atrofije in lisavosti v plasti RPE. Ostrina vida, periferna polja in elektroretinogram so normalni.
• V prvem desetletju življenja se kaže kot niktalopija.

Z napredovanjem procesa se nočni vid zmanjšuje, razkrije se koncentrično zoženje vidnih polj, ERG je subnormalen. Centralni vid je ohranjen do pozne faze bolezni.

Oftalmoskopsko pri moških bolnikih odkrijemo širok spekter sprememb - od atrofije horiokapilar in manjših sprememb v pigmentnem epiteliju mrežnice do popolne odsotnosti horoideje in zunanjih plasti mrežnice. V prvem ali drugem desetletju življenja se spremembe izražajo v pojavu patološkega refleksa med oftalmoskopijo, nastanku žarišč atrofije horoideje in pigmentnega epitelija mrežnice v obliki kovanca ter kopičenju pigmenta v obliki fanul ali kostnih teles.

Diagnozo je mogoče postaviti na podlagi podatkov družinske anamneze, rezultatov pregleda bolnikov in njihovih družinskih članov, ERG in študij vidnega polja.

Simptomi (po vrstnem redu pojavljanja)

• Na srednjem obrobju so območja atrofije horoideje in atrofije RPE.
• Difuzna atrofija horiokapilarnih vlaken in RPE z ohranitvijo srednjih in velikih žil.
• Atrofija srednjih in velikih horoidnih žil z izpostavljenostjo spodnje beločnice.

V primerjavi s primarnimi retinalnimi distrofijami se fovea ohrani dlje časa; optični disk in retinalne žile ostanejo relativno normalne.

• Elektroretinogram. Skotopični elektroretinogram ni registriran, fotopični je močno subnormalen.
• Elektrookulogram je subnormalen.
• FAG srednje stopnje horoideremije razkriva polnjenje retinalnih žil in velikih horoidnih žil, ne pa tudi horiokapilar. Hipofluorescenca ustreza intaktni fovei, okoliško območje hiperfluorescence pa - s "končnimi" napakami.

Prognoza je izjemno neugodna, vendar večina bolnikov ohrani vid do šestega desetletja življenja, kljub njegovemu močnemu upadu.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Centralna areolarna horoidna distrofija

Tip dedovanja je avtosomno dominanten, lokus gena je na str. 17. Kaže se v 3. desetletju življenja kot postopno bilateralno zmanjšanje centralnega vida.

Simptomi (po vrstnem redu pojavljanja)

• Nespecifična granularnost v fovei.
• Razmejena območja atrofije RPE in atrofije horiokapilarne plasti v makuli.
• Počasi se širi območje "geografske" atrofije z vizualizacijo velikih horoidnih žil.

Elektroretinogram je normalen. Elektrookulogram je normalen.

Prognoza je neugodna: slabe vidne funkcije - do 6. do 7. desetletja življenja.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Difuzna atrofija horoideje

Tip dedovanja je avtosomno dominantni. Manifestira se v 4. do 5. desetletju življenja kot zmanjšanje centralnega vida ali niktalopija.

Simptomi (po vrstnem redu pojavljanja)

• Parapapilarna in pericentralna atrofija RPE in horiokapilarnih vlaken.
• Postopna širitev con, ki zajemajo celoten fundus.
• Atrofija večine velikih horoidnih žil in prosojnost beločnice.
• Mrežne žile so normalnega kalibra ali rahlo zožene.
• Elektroretinogram je subnormalen.

Prognoza je slaba zaradi zgodnjih sprememb v makuli.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Helikalna parapapilarna horioretinalna degeneracija

Tip dedovanja je avtosomno dominanten. Pojavi se v otroštvu.

Simptomi

• Bilateralni, počasi rastoči, jezičasti, jasno definirani pasovi horioretinalne atrofije, ki izvirajo iz optičnega diska.
• Žarišča so lahko ločena, periferna, krožna.
• Elektroretinogram od normalnega do patološkega.

Prognoza je različna: pri mladih je potek lahko hud, pri starejših pa ugodnejši.

Pigmentna paravenska retinohoroidna atrofija

Pigmentna paravenska retinohoroidna atrofija je redka bolezen, ki jo običajno naključno odkrijemo pri mladih moških. Vrsta dedovanja ni zanesljivo znana, opisani sta obe vrsti, vezani na kromosom X in celo vezani na kromosom Y.

Simptomi

• Bilateralno odlaganje pigmenta v obliki "kostnih teles" vzdolž velikih retinalnih žil.
• Sosednja, omejena območja horioretinalne atrofije, ki se lahko nahajajo okoli optičnega diska.
• Elektroretinogram je običajno normalen.

Prognoza je dobra, ker so makularne spremembe redke.