Displazija vezivnega tkiva pri otrocih in odraslih

Takšen sindrom, kot je displazija vezivnega tkiva, naj bi bil takrat, ko je človeško telo nagnjeno k motnjam v tvorbi hrustančnega tkiva sklepov, pa tudi drugih tkiv od rojstva. Otroka, ki trpi zaradi displazije, je razmeroma enostavno prepoznati: je nenavadno gibčen, sklepi se brez težav upogibajo v različne smeri.

Pri bolnikih z displazijo vezivnega tkiva se zgodnja osteohondroza razvije v mladosti, oslabljen vid, okvare srčnega zaklopka. Skladno s tem takšni ljudje hitro najdejo različne zdravstvene težave - zlasti z mišično-skeletnim sistemom.

Epidemiologija

Displazija vezivnega tkiva je indicirana v primerih, ko obstajajo znaki motenega razvoja vezivnega tkiva na embrionalni in postnatalni stopnji in te motnje povzročijo odpoved homeostaze. Motnja se pojavi na ravni tkiv, organov in celotnega organizma kot celote: opažajo se vse vrste morfofunkcijskih patologij.

Razširjenost in pogostost prijavljenih bolezni vezivnega tkiva sta zelo različni, odvisno od razlik v metodologiji raziskovanja. [1] Problem nediferencirane displazije vezivnega tkiva (nDST) je pomemben zaradi pomembne pogostosti te patologije pri odrasli populaciji kot celoti, zlasti pri ženskah v reproduktivni starosti (7-8%).  Na pomoč zdravnikov se bolniki z displazijo obračajo šestkrat pogosteje kot bolniki z drugimi boleznimi.

Incidenca ni povezana s spolom in raso bolnikov.

Vzroki displazija vezivnega tkiva

Displazija vezivnega tkiva je sindrom, ki vključuje široko paleto patologij. Vzroki so motnje, povezane z genetskimi motnjami pri gradnji vlaknin vezivnega tkiva kolagena. Proces zajema predvsem kostno tkivo, aparat za ligamente in tetive ter kožni ovojnik.

Osnovni mehanizem motenj vezivnega tkiva je genska mutacija. Posebno vlogo igrajo spremembe v genih, odgovornih za proizvodnjo glavne beljakovinske snovi, ki tvori vezivno tkivo - govorimo o kolagenu (včasih fibrillinu). Ko se med tvorbo beljakovinskih vlaken pojavijo boleče spremembe, postanejo manj trpežne, ne morejo vzdržati obremenitve. Dodaten dejavnik pri razvoju sindroma je lahko pomanjkanje magnezija v telesu.

Dejavniki tveganja

Znanstveniki so dokazali, da k razvoju displazije vezivnega tkiva pri otroku prispevajo naslednji dejavniki:

• materinska anemija med nosečnostjo;
• grozi splav;
• kronično pomanjkanje kisika v plodu;
• kronična fetoplacentalna insuficienca;
• huda ali dolgotrajna toksikoza, gestoza;
• kronične patologije, povezane z nosečnostjo (bolezni endokrinega sistema, ledvic, organov prebavil ali dihal).

Patogeneza

Heterorozne mutacije gena kolagena tipa II (COL2A1) vodijo v skupino skeletnih displazij, znano kot kolalagenopatija tipa II (COL2pathy). [2],  [3],  [4] Proα1 verige (I) in proα2 (I) kolagen 1 kodiranih geni COL1A1 in COL1A2, oziroma; Kvantitativne ali kvalitativne pomanjkljivosti v sintezi kolagena tipa I se ponavadi manifestirajo v obliki kolalagenopatije tipa I in nepopolne osteogeneze. Večina bolnikov (približno 90%) s klinično diagnozo osteogeneze imperfekta ima mutacijo v genih COL1A1 ali COL1A2 z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja. Šest drugih genov, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) in SERPINH1, je povezanih z avtosomno recesivnimi oblikami. [5],  [6], [7]

Osnovni mehanizem za razvoj displazije vezivnega tkiva, pa tudi nediferencirano obliko bolezni povzroča genska mutacija z vključitvijo genov, odgovornih za proizvodnjo in disimilacijo gradbenih beljakovinskih komponent vezivnega tkiva, ali encimskih snovi, ki sodelujejo v teh procesih. Kvantitativna tvorba kvalitativnih komponent zunajceličnega matriksa se spreminja, fibrilogeneza je razburjena. Genetske določitve se izvajajo glede na zunanje dejavnike ali pa praktično niso odvisne od njih: to opazimo pri displaziji oziroma nediferencirani displaziji. Poligenost in multifaktorialnost (patologija z genetsko nagnjenostjo) sta lastni displaziji vezivnega tkiva: govorimo o mutacijah mnogih genov hkrati, naključna prerazporeditev očetovskih in materinskih alelov pa nenehno pomeni oblikovanje naslednjega enovrstnega genotipa.

Dejavniki ob rojstvu - na primer pomanjkanje vitamina ali makro in mikrohranil - postanejo glavni vzroki, ki ustvarjajo predpogoje za razvoj displazije vezivnega tkiva. Vitamini skupine B stabilizirajo presnovo beljakovin, askorbinska kislina s tokoferolom potencira ustrezno proizvodnjo kolagena in deluje tudi kot antioksidant. Mikro in makro elementi - baker, bor, cink in silicij, fluor in kalcij, mangan in magnezij, vanadij, fosfor in selen - delujejo kot kofaktorji encimskih snovi, ki spodbujajo nastajanje kolagena in nasičenost kosti z minerali. Pomembno je tudi, da sodelujejo pri presnovi elektrolitov in ohranjajo kislinsko-bazno ravnovesje. Kalijevi, magnezijevi in cinkovi ioni podpirajo rast kosti in povečujejo koncentracijo mineralov v kostnem tkivu. Pri razvoju bolezni je katerega koli od teh dejavnikov izjemnega pomena. [8]

Simptomi displazija vezivnega tkiva

Prvi znaki displazije vezivnega tkiva se pojavijo že v zgodnjem otroštvu. To je lahko tako pretirana gibčnost in hipermobilnost, kot tudi omejena gibljivost sklepov glede na vrsto kontrakture. Pojavijo se tudi telesne okvare v razvoju (pritlikavost), ligamentna šibkost, krhko kostno tkivo, različne ukrivljenosti hrbtenice, ravna stopala, deformirana prsa itd.

Znaki displazije so opaženi v povezavi z drugimi organi: bolezen lahko prizadene srce, vaskulaturo, oči.

Vretenčni stolpec pogosto trpi: vretenca se izpodrinejo toliko, da z najmanjšim gibanjem pride do stiskanja žil, oslabijo se živčni končiči, pojavijo se bolečine in oslabi zavest. [9]

Klinična slika bolezni je presenetljiva v svoji raznolikosti in to je velik "minus", saj je zelo težko prepoznati patologijo. Zato so zdravniki prisiljeni, da se zatečejo k več metodam laboratorijske diagnostike, pa tudi instrumentalnim vrstam raziskav.

Fenotipski znaki pri displaziji vezivnega tkiva niso vedno prisotni od rojstva in se lahko pojavijo skozi celotno življenjsko obdobje. Sčasoma se z leti najpogosteje - pod vplivom določenih neugodnih razmer, število displastičnih simptomov in njihova resnost povečuje in stopnjuje, saj se primarne motnje homeostaze povečujejo. V tem primeru lahko postanejo neugodne razmere podhranjenost, slaba ekologija, redne medsebojne patologije, pogosti stresi itd. Stalnost prisotnosti mikro in makro elementov, ki so neposredno vključeni v procese proizvodnje kolagena, pa tudi pri uravnavanju encimskih aktivnosti, potrebnih za hitro in kakovostno sinteza.

Na splošno so ti procesi odvisni predvsem od ravnovesja kalcija in magnezija v telesu. Na primer, pomanjkanje magnezija v ozadju običajnih ravni ali presežne koncentracije kalcija povzroči povečanje aktivnosti proteolitičnih encimskih snovi, ki povzročajo razgradnjo kolagena. Kot rezultat, huda klinična slika displazije vezivnega tkiva.

Magnezij uravnava izrabo kalcija v telesu. S pomanjkanjem magnezija se kalcij odlaga v kosti in mehka tkiva različnih organov. S presežkom magnezija se kalcij začne slabo absorbirati in izločiti iz telesa.

Dolgotrajno pomanjkanje magnezija lahko povzroči znake angiospazma, zvišan krvni tlak, miokardno distrofijo, tahikardijo, aritmijo in povečano trombozo. Možne so nevropsihiatrične motnje: nepazljivost, depresija, fobije ali tesnoba, avtonomne motnje, glavoboli in omotica, nespečnost, odrevenelost okončin. Visceralne znake lahko odkrijemo v obliki bronha ali laringospazma, spastičnega zaprtja ali hiperkinetične driske, dispepsije, diskinezije žolčnika in bolečine v trebuhu.

Kronično pomanjkanje magnezija se kaže tudi z zmanjšanim mišičnim tonusom, nizko kostno gostoto.

Morfometrične značilnosti lobanje z displazijo vezivnega tkiva se lahko razlikujejo zaradi značilnosti hemostaze. Bolniki pogosto diagnosticirajo anevrizme aorte, ki jih spremlja razvoj kronične diseminirane intravaskularne koagulacije, kar je posledica stagnacije v anevrizmi votline in nastanka turbulentnega toka v aorti. Morda nastanek ishemičnih možganskih lezij, subarahnoidnih, parenhimskih krvavitev.

Do danes so strokovnjaki ugotovili številne fenotipske znake displazije CT. Pogojno jih lahko razdelimo na vizualne (tiste, ki jih je mogoče videti zunaj) in tiste, ki jih zaznamo le z rezultati temeljitega notranjega pregleda.

Večina bolnikov ima:

• velika utrujenost, pogosta vzroka, ki jih povzroča nehanje;
• pogosti prehladi, SARS;
• nagnjenost k krvavitvam (velika izguba krvi med ekstrakcijo zob, s poškodbami, med menstruacijo pri ženskah);
• omotica in bolečine v glavi.

Več kot 30% bolnikov ima tako imenovano "gotsko nebo", malokluzijo, hipermobilnost sklepov, prezgodnje staranje obraza, ploska stopala.

Bolečina pri displaziji vezivnega tkiva je moteča, odvisno od tega, kateri organ je prizadet bolj kot drugi. Torej, pogosto lahko motijo periodične in dolgotrajne bolečine v srcu, za prsnico in v hipohondriju, spastične bolečine vzdolž črevesja in glavobol. Neprijetne bolečine v sklepih se pojavijo v fazi pridruževanja osteohondrozi. Če pride do deformacij prsnega ali hrbtenice, se pojavijo bolečine v hrbtu in prsnem košu s podaljšanim stojanjem, hojo ali celo v sedečem položaju.

Ali zob trpi zaradi displazije vezivnega tkiva? Izvedenih je bilo veliko raziskav, saj so znanstveniki poskušali povezati spremembo kakovosti zobne sklenine z displazijo vezivnega tkiva, ki bi omogočila natančnejšo diagnozo bolezni. Kot rezultat takega dela so pri bolnikih z znaki displazije vezivnega tkiva ugotovili kršitve mineralizacije in tvorbe zobne sklenine. To je posledica nezadostne gostote embalaže emajliranih prizem na enoto prostornine. Poleg tega so prizme naključno razporejene, organska matrica pa je slabo organizirana in mineralizirana. Nagnjenost k nepravilnemu razvoju zob in verjetnost patologij, povezanih s tem, se določijo posamično, saj se ne kažejo vsi bolniki s to boleznijo.

Faze

Potek displazije vezivnega tkiva je razdeljen na naslednje stopnje ali stopnje po 4-stopenjski lestvici:

1. rezultat - blaga displazija
2. rezultat - zmerna huda stopnja displazije
3. rezultat - huda stopnja displazije

Patološki znaki se ocenjujejo na 2-točkovni lestvici:

• 0 točk - brez znakov;
• 1 točka - znaki so prisotni.

Huda displazija vezivnega tkiva ne določa le resnost nekaterih kliničnih simptomov, temveč tudi narava njihovih kombinacij. Na primer, samo hipermobilnost, pogosta dislokacija in subluksacija sklepov ne delujejo vedno kot znaki bistveno izrazite displazije. Toda kombinacija ukrivljenosti hrbtenice z zglobnim zmečkanjem, hipermobilnostjo, asimetrijo, z duševnimi motnjami in hudim kozmetičnim sindromom omogoča diagnozo skrajne stopnje bolezni.

Obrazci

Glede klasifikacije displazije vezivnega tkiva med strokovnjaki ni soglasja. Sindrom pa se je odločil razdeliti na več skupin glede na patološke procese, v katere je vključen protein kolagena. Trenutno je najbolj zanesljiva taka sistematizacija:

1. Diferencirana displazija vezivnega tkiva, ki ji pravimo tudi izraz kolagenopatija. [10]Bolezen je dedne vrste, z jasnimi specifičnimi simptomi, zato je zlahka podvržena diagnozi.
2. Nediferencirana displazija vezivnega tkiva vključuje druge različice podobne patologije, ki niso vključene v prvo skupino. Nediferencirane sorte bolezni se pojavljajo veliko pogosteje, ne glede na starost, vendar ne zahtevajo vedno zdravljenja.

Diferencirana CT displazija se lahko manifestira v obliki sindroma Ehlers-Danlos,  [11] Stickler,  [12] Marfan. [13]

Nediferencirano obliko lahko spremljajo klinični znaki, ki niso vključeni v strukturni niz dednih patologij. Najpogostejše različice ekstraindromne displazije, kot so marfanoid, elersovidny in MASS-fenotip. [14]

Morfanoidni fenotip	Simptomi splošne displazije vezivnega tkiva, astenični dodatek telesa, arachnodaktyly, srčne bolezni zaklopk, motnje vida, dolichostenomeliya.
Ellersoidni fenotip	Kombinacija simptomov generalizirane displazije vezivnega tkiva s nagnjenostjo k pretirani razteznosti kože in povečani gibljivosti artikular.
MAS-fenotip	Simptomi splošne displazije vezivnega tkiva, srčne patologije, okvare mišično-skeletnega sistema, stanjšanje ali subatrofija kože.

Kljub jasnosti klasifikacije strokovnjaki opozarjajo na odsotnost univerzalnih likov, ki bi tvorili posebno fenotipsko pripadnost. Vsak pacient ima svoje edinstvene pomanjkljivosti. Zato zdravniki pogosto uporabljajo lastno različico simptomatske izolacije, ki nekatere patološke spremembe povezuje z displazijo vezivnega tkiva.

• Za displazijo vezivnega tkiva srca je značilna prisotnost izoliranega in kombiniranega prolapsa srčnih zaklopk, miksomatozna degeneracija zaklopk.
• Sistemsko displazijo vezivnega tkiva lahko spremlja več organov, v katerih so:

1. kostne motnje (deformirana prsni koš, spremenjena dolžina telesnih segmentov, arachnodaktilija, ukrivljenost hrbtenice, lobanjska deformacija, krhkost kosti itd.);
2. srčno-žilne motnje (povečanje aorte, regurgitacija, prolaps mitralne zaklopke, prej kalcifikacija mitralnega obroča, krčne žile, varikokele, pogoste krvavitve);
3. dermatološke motnje (razširljivost, ranljivost, tanjšanje kože, nastanek brazgotin, strij, psevdotumorjev); [15]
4. bolezni mišic in sklepov (mišična hipotrofija, prolaps, kila, spondiloza, artikularna hipermobilnost, premiki in dislokacije, ploska stopala);
5. oftalmične motnje (miopija, bolezni roženice, leče, enoftalmoz itd.);
6. motnje notranjih organov (prolaps ledvic in drugih organov, kila diafragme, dolichosigma, policistična ledvica itd.);
7. dihalne motnje (diskinezije, pljučna policistična ali hipertenzija, spontani pnevmotoraks).

• Mezenhimalna displazija vezivnega tkiva se podeduje avtozomno dominantno, se manifestira v multipli polipozi debelega črevesa v starosti 20–30 let. Obstaja možnost malignosti procesa. V lobanjskih kosteh najdemo številne osteofibrome ali osteome, prizadeta so mehka tkiva, dermoidne cistične tvorbe, leiomiomi, zobje prezgodaj izpadajo.
• Displazija vezivnega tkiva mitralne zaklopke se najpogosteje manifestira s prolapsom, manj pogosto dopolnjuje prolaps aorte ali trikuspidne zaklopke, povečano korenino aorte in pljučno deblo. Kontraktilnost miokarda in volumetrični srčni parametri se spreminjajo. Kršitev začne nastajati od 4. Do 4. Leta starosti. Avskultacija lezije je določena predvsem v adolescenci. Stopnja sprememb zaklopk je odvisna od resnosti procesa displazije in od volumenskega volumna.
• Displazijo vezivnega tkiva krvnih žil spremlja poškodba elastičnih arterij z idiopatsko ekspanzijo sten in tvorbo sakularne anevrizme. Prizadenejo mišične in mešane arterijske žile: nastanejo bifurkacijske anevrizme, patološke mučnice in zanke, dolichoektazije. Prizadete so vene: odkrito je mučenje, krčne žile, hemoroidi, pajkaste vene, opazimo endotelno disfunkcijo. Začetna stopnja žilne poškodbe se začne že od mladostništva, z leti se poslabša. Kazalniki krvnega tlaka so moteni v smeri idiopatske arterijske hipotenzije.
• Displazija vezivnega tkiva hrbtenice se kaže z juvenilno osteohondrozo, nestabilnostjo vretenc, medvretenčnimi kilami, vertebrobasilarno insuficienco, spondilolistezo. Kršitve se pojavijo med razvojem torakodiafragmatičnega sindroma in stanja hipermobilnosti, patološke spremembe v hrbtenici pa bistveno poslabšajo potek bolezni.
• Skolioza z displazijo vezivnega tkiva je nevarna zaradi svojih posledic: gre lahko za bolezni notranjih organov, redne bolečine v glavi, povečano utrujenost, fibroide in povešene ledvice. Najpogosteje je motilnost črevesja motena, notranji organi so spuščeni.
• Displazija vezivnega tkiva in anevrizma sta sestavina znakov vaskularnega sindroma. Opazimo nastanek sakularne anevrizme, bifurkacijsko-hemodinamske anevrizme na ozadju širjenja arterij, patoloških mučnic in endotelne disfunkcije.
• Črevesna displazija je pogosto povezana z velikim tveganjem za kolorektalni rak. Skupaj z oslabljenim delovanjem črevesja pogosto najdemo ulcerozni kolitis, Kromovo bolezen, šistomatozo, polipozo, hemoroide. Razvoj adenomatoze postane absolutna indikacija za kirurško zdravljenje, pojav adenomov v dvanajstniku pa 12 poveča tveganje za nastanek dvanajstnika in predampularnega raka.

Livedo z displazijo vezivnega tkiva je še en simptom, ki ga najdemo pri vaskularnih lezijah. Gre za spastično atonično vrsto vaskularne nevroze, ki se kaže s kršitvijo krvnega pretoka v kapilarni mreži. Za Livedo je značilno modrikasto obarvanost kože, ki jo povzroči svojevrsten vzorec posod, ki prosojno prehajajo skozi kožo. Težava se pogosto kaže v goleni in stegnih, včasih na zapestjih. Pojavi se lahko v obliki neodvisne patologije ali postane del sindroma - zlasti z nevrohormonalno motnjo ali displazijo vezivnega tkiva.

Displazija vezivnega tkiva pri odraslih

Odrasli bolniki lahko zaznajo pojav bolečih simptomov v mladosti - približno 20-24 let. Poraz spremljajo takšni znaki:

• Oftalmične težave v obliki miopije, astigmatizma, pomanjkljivosti v razvoju fundusa, patologije roženice in sklere.
• Imunološke motnje glede na vrsto alergijskih ali imunoloških reakcij.
• Bolezni sklepov v obliki dislokacij in subluksacij.
• Kršitve živčnega sistema, in sicer: pojav fobičnih motenj, razvoj depresivnih stanj ali živčne anoreksije.

Displazija vezivnega tkiva pri ženskah

Ženske in moški so enako dovzetni za razvoj te bolezni, vendar pacienti izražajo posebno zaskrbljenost zaradi možnosti zanositve, dojenja in zdravega otroka. Znanstveniki so preučevali to vprašanje in opazovali vse spremembe v ženskem telesu na ozadju nediferencirane oblike displazije.

Po učinkoviti oceni so odkrili veliko sočasnih somatskih patologij. Torej, displazijo vezivnega tkiva in nosečnost je spremljalo povečanje pogostosti srčno-žilnih in nevroendokrinih patologij. Opažena je bila tudi slabokrvnostna anemija.

Pričakovane matere pogosto poslabšajo kronične ekstragenitalne težave, predvsem patologije dihal in organov ENT, pa tudi bolezni sečil. S pravočasnim prepoznavanjem motenj tvorbe vezivnih tkiv je pomembno, da se pri nosečnicah poslabšajo kronični procesi vnaprej preventivno, da se prepreči razvoj insuficience posteljice.

Displazija vezivnega tkiva pri otrocih

Če je diagnoza displazije vezivnega tkiva postavljena v otroštvu, potem ponavadi pozornost pritegne naslednje simptomatske manifestacije:

• Motnje mišično-skeletnega sistema, ki jih najdemo v obliki deformiranega prsnega koša, ukrivljenosti hrbtenice glede na vrsto skolioze ali kifoze, displazijo kolčnih sklepov, krhkost kostnega tkiva, prekomerno gibljivost zgibov, segmentarno nesorazmernost okostja, dislokacije in subluksacije, raznolike sorte.
• Motnje v mišicah, kot so znižani mišični tonus okončin, pogoste iztegnitve, solzenje in solzenje ligamentnega aparata ter poškodbe tetiv.
• Motnje živčnega sistema v obliki motenj spanja, prekomerna utrujenost, občasna omotica in glavoboli.
• Okvare v razvoju maksilofacialnega aparata, ki se kažejo z oslabljeno rastjo in nepravilnim zobanjem, kratko kretnjo jezika, hipoplazijo sklenine, rednimi vnetnimi procesi (na primer gingivitis).
• Težave s srčno-žilnim sistemom - najpogosteje gre za prolaps mitralne srčne zaklopke, širitev naraščajočega aortnega odseka.

Prirojena displazija vezivnega tkiva

Kongenitalni sindrom se lahko manifestira z različnimi vrstami simptomskih kompleksov. Najpogostejši so:

• Astenični sindrom, za katerega je značilna zmanjšana delovna sposobnost, povečana utrujenost, različne psihoemocionalne okvare.
• Valvularni sindrom se manifestira z miksomatoznimi degenerativnimi spremembami v valvularnem sistemu srca. Prolaps Mitralne zaklopke se pogosto diagnosticira.
• Vaskularni sindrom spremlja poškodba krvnih žil: nastane vrečasto anevrizmo, žilne stene se razširijo.
• Za torako-diafragmatični sindrom je značilna deformacija prsnega koša v lijakasto ali kobilico, ukrivljenost hrbtenice (povečana kifoza, skolioza itd.).
• Bronhopulmonalni sindrom lahko spremljajo spontani premotoraks, traheobronhomegulacija, traheobronhialna diskinezija.

Zapleti in posledice

Neželeni učinki bolezni se lahko pojavijo glede na stopnjo poškodbe vezivnega tkiva. Z leti pacient razvije naslednje patologije:

• disfunkcija avtonomnega živčnega sistema;
• motnje nevropsihične sfere;
• kardiovaskularne patologije (valvularni prolaps, širitev aortne korenine, žilne anevrizme, aritmije);
• prebavne motnje (gastroezofagealni refluks, biliarna diskinezija, sindrom razdražljivega črevesja);
• težave v urinarnem traktu (prolaps ledvic, nefropatija, vezikurereteralni refluks);
• motnje spolovila (prolaps maternice, varikokela, policistiza jajčnikov, splav);
• krvne bolezni (trombociti in hemoglobinopatije).

Kakšna je nevarnost displazije vezivnega tkiva? Največja nevarnost je škoda na srčno-žilnem in dihalnem sistemu, saj jo pogosto spremlja razvoj pogojev, ki predstavljajo grožnjo bolnikovemu življenju. Na primer, spremembe v srcu in ožilju pogosto določajo patogenezo nenadne smrti: govorimo o zaklopnih, žilnih, aritmičnih sindromih.

Diagnostika displazija vezivnega tkiva

Diagnostični ukrepi za odkrivanje displazije vezivnega tkiva niso vedno enaki in zahtevajo uporabo različnih medicinskih pristopov. Klinične genetske študije bi morale biti obvezen trenutek, saj je patologija dedno določena. Kot dodatek zdravnik izvaja naslednja diagnostična načela:

• sistematizacija pritožb pacientov;
• pregled telesa, ocena sorazmernosti, merjenje dolžine okončin in kosti;
• skupna ocena mobilnosti;
• test za bolnikovo sposobnost, da s palcem in malim prstom oprime lastno zapestje;
• izvajanje ehokardiograma.

Diagnostiko je treba izvajati tudi po kriterijih Smolnove (2003) (Velika in majhna diagnostična merila), ki vključujejo: povečano raztezljivost kože, hipermobilnost sklepov (vpetje, dislokacija in subluxation, ploska stopala), mišična hipotenzija, dedna nagnjenost k bolezni, ocena znakov skupne hipermobilnosti (Beitonova merila). [16]

Laboratorijski testi vključujejo študijo urinske tekočine: raven oksiprolina in glikozaminoglikanov je še posebej pomembna - to so komponente, ki se tvorijo med razpadom kolagena. Poleg tega so pomembni tudi krvni test, študija pogostih mutacij gena PLOD, pa tudi splošna biokemijska analiza (podrobna ocena sestave venske krvi). Poleg tega se opravijo analize kakovosti presnove v vezivnem tkivu, določijo pa se tudi markerji mineralne in hormonske presnove.

Za oceno tveganja za razvoj hude genetske patologije pri otroku in določitev načinov za preprečevanje bolezni je predpisano genetsko posvetovanje o displaziji vezivnega tkiva. Posvetovanje je potrebno, če eden od zakoncev zboli za displazijo, če obstajajo sumljivi rezultati testov ali zunanji boleči manifestacije. Ker svetovalci običajno delujejo:

• genetik;
• klinični genetik;
• genetski svetovalec;
• še en specialist na ozkem medicinskem področju.

Če je potrebno, se lahko priporoči genetska analiza, ki pomaga oceniti stanje določenih genov v molekuli DNK in zagotavlja informacije o tem, kako je človek nagnjen k določeni bolezni - zlasti k razvoju displazije vezivnega tkiva. Genetska analiza je prepoznana kot znanstvena podlaga za izračun genetske obremenitve.

Instrumentalna diagnostika je sestavljena iz ultrazvočne ehografije, slikanja z magnetno resonanco in računalniške tomografije, elektromiografije (ocena električne aktivnosti mišic), rentgenskega pregleda.

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza se izvaja z naslednjimi patologijami:

• Louis-Dietzov sindrom (spremlja ga cepljenje jezika / nepca, palice, nestabilnost vratnih vretenc, hipertelorizem);
• Martin-Bell sindrom; [17]
• Sprintzen-Goldbergov sindrom (spremlja ga duševna zaostalost);
• Weil-Marchezanijev sindrom (značilen po brahidaktiliji, z gibljivostjo sklepov);
• prirojena kontrauralna arahnoodaktilija (pojavi se s kontrakturalnimi artikularnimi spremembami);
• sindrom zunajlečne leče (ne spremljajo ga znaki dilatacije aorte);
• homocistinurija (značilna je tromboza, duševna zaostalost);
• Ehlers-Danlos sindrom  (za katerega je značilna insuficienca zaklopk, značilne obrazne poteze, arterijska anevrizma). [18]

Zdravljenje displazija vezivnega tkiva

Zdravniki, specializirani samo za displazijo vezivnega tkiva, ne obstajajo. Pediater pregleda in zdravi otroke s podporo drugih specialistov: genetike, endokrinologa, ortopeda, kardiologa itd.

Več o metodah zdravljenja preberite v tem članku .

Preprečevanje

Če govorimo o primarnem preprečevanju displazije vezivnega tkiva, je za mater nujno, da vodi zdrav življenjski slog, vzpostavi racionalen režim dela in počitka, pravočasno zdravljenje bolezni, uravnoteženo prehrano in premišljeno telesno aktivnost.

Sekundarna profilaksa zagotavlja stalno dinamično spremljanje bolnikov z displazijo, skladnost s preventivnimi in terapevtskimi ukrepi.

Akušer-ginekologi se morajo spomniti pomena perkoncepcijske, perinatalne profilakse. Prvi je izvesti celovit klinični pregled ženske, oceniti prisotnost teratogenih in drugih negativnih dejavnikov ter predpisati zdravila z magnezijem in folno kislino. Hkrati se izvajajo preprečevanje placentne insuficience, posvetovanje bodočih staršev o pomenu dojenja, telesni razvoj otroka in poučevanje osnov otroške higiene.

Napoved

Pogosto bolniki, ki trpijo zaradi bolezni že v mladosti, pridobijo druge zdravstvene težave - zlasti zgodnjo osteohondrozo, okvaro vida, propad mitralne zaklopke. Sindroma kljub genetskemu izvoru nikakor ni mogoče zanemariti: bolezen lahko pod vplivom nekaterih dejavnikov upočasni svoj razvoj in jo poslabša.

Tudi v zadnjem stoletju je bil obseg razvoja displazije vezivnega tkiva precej manjši: magnezija pri ljudeh praktično ni primanjkovalo - žita, zelenjava, zelenice so bili v prehrani, vsi izdelki pa so okolju prijazni. Danes se ukvarjamo s popolnoma spremenjeno prehrano. Otroci pogosto dajejo prednost hitri hrani in izdelkom z umetnim polnilom. Toda sama pravilna prehrana lahko znatno upočasni patološke procese, značilne za displazijo.

Koliko jih živi z displazijo vezivnega tkiva? Na to vprašanje ne more biti enotnega odgovora, saj je pričakovana življenjska doba v celoti odvisna od tega, kakšne posebne motnje in spremembe so se pojavile v bolnikovem telesu in kako izrazite so. Če displazija na primer prizadene srčno tkivo, lahko bolnik v nekaj mesecih umre.

Veliko je odvisno od izbrane taktike zdravljenja, še posebej nevarno pa je, da ne pride do zdravnika ali napačne diagnoze (in posledično napačnega zdravljenja sindroma).

Invalidnost

Vprašanje dodelitve invalidske skupine za displazijo vezivnega tkiva se odloča posamično in posebej za vsak primer. Glede na nevrološki ali ortopedski profil obstaja več možnosti za invalidnost, vendar je vse odvisno od stopnje in resnosti bolezni, učinkovitosti zdravljenja in dolžine bivanja v ambulanti.

Jemljejo v vojsko?

Diagnoza displazije vezivnega tkiva sama po sebi ni razlog za izvzetje od nabora priročnika, vendar lahko o tem vprašanju posamezno odločajo člani vojaškega komesarijata. V nezapletenih primerih, v katerih funkcija sklepov ni oslabljena, je mogoče angažirati mladega človeka z dodelitvijo kategorije B. V drugih situacijah se upoštevajo vse kršitve, ki jih povzročajo displazijski procesi - na primer oslabljen položaj sklepov, skrajšanje ali omejevanje gibljivosti rok in nog, napačen obseg gibanja.

Nabornik mora članom vojaško zdravniške komisije v celoti predložiti dokazila o njegovi neprimernosti za služenje. V ustreznih okoliščinah bo zdravnik vojaškega urada za prijavo in prijavo mladega moškega napotil na dodaten pregled.

Zvezdnice z displazijo vezivnega tkiva

Ko listate po revijah s fotografijami znanih ljudi, nikoli ne pomislite na to, da imajo tudi zdravstvene težave - in te težave so lahko resne. Pravzaprav so igralci in glasbeniki isti ljudje kot vi in jaz in nekateri od njih morajo kljub vsem vrstam ovir in celo bolečin ustvarjati in delati.

• Sarah Hyland je igralka, ki je igrala v TV-seriji Ameriška družina. Že pri devetih letih so ugotovili, da ima displazijo ledvic, kasnejše zdravljenje pa je bilo praktično nesprejemljivo. Šele leta 2012 je morala prestati operacijo presaditve ledvic, kar je bistveno izboljšalo stanje igralke, vendar še vedno ni pripeljalo do popolnega ozdravljenja.
• Michael Berriman je igralec, znan po svojem nenavadnem videzu, ki ga povzroča genetska bolezen - hipohidrotična displazija. Moški ima visoko čelo, podrte obraze, nagubano kožo. Zahvaljujoč takšnim zunanjim lastnostim igralec uspešno igra vlogo vseh vrst pošasti, mutantov, zlikovcev.
• Melanie Gaidos je dobro znan model iz ZDA, ki ima nestandarden videz, ki ga povzroča displazija ektoderme. Melanie je videti tako zastrašujoče in čudežno, težave z lasmi, nohti, zobmi in sklepi pa niso ovirale njene vrtoglave manekenske kariere.

Zdravniki opažajo, da daleč od vedno displazije vezivnega tkiva svetli in boleči simptomi, invalidnost in izumrtje vitalne aktivnosti. Z boleznijo se je mogoče in se je treba boriti, hkrati pa voditi dokaj aktiven življenjski slog.