Displazija vezivnega tkiva pri otrocih in odraslih

Sindrom, kot je displazija vezivnega tkiva, naj bi se pojavil, ko je človeško telo že od rojstva nagnjeno k motnjam v tvorbi hrustančnega tkiva sklepov in drugih tkiv. Dojenčka, ki trpi za displazijo, je relativno enostavno prepoznati: je nenavadno gibljiv, njegovi sklepi se brez težav upogibajo v različne smeri.

Bolniki z displazijo vezivnega tkiva že v mladosti razvijejo zgodnjo osteohondrozo, okvaro vida, okvare srčnih zaklopk. V skladu s tem taki ljudje hitro pridobijo različne zdravstvene težave - zlasti z mišično-skeletnim sistemom.

Epidemiologija

O displaziji vezivnega tkiva govorimo v primerih, ko obstajajo znaki motenega razvoja vezivnega tkiva v embrionalnem in postnatalnem obdobju, te motnje pa povzročajo okvaro homeostaze. Motnja se pojavlja na ravni tkiv, organov in celotnega organizma kot celote: opažamo vse vrste morfofunkcionalnih patologij.

Razširjenost in incidenca bolezni vezivnega tkiva se zelo razlikujeta, odvisno od razlik v metodologiji raziskav. [ 1 ] Problem nediferencirane displazije vezivnega tkiva (uCTD) je pomemben zaradi znatne pogostosti te patologije pri odrasli populaciji na splošno in zlasti pri ženskah v rodni dobi (7–8 %). Bolnice z displazijo poiščejo zdravniško pomoč šestkrat pogosteje kot bolniki z drugimi boleznimi.

Pojavnost bolezni ni povezana s spolom ali raso bolnikov.

Vzroki displazije vezivnega tkiva

Displazija vezivnega tkiva je sindrom, ki vključuje širok spekter patologij. Vzroki so motnje, povezane z genetskimi motnjami pri gradnji kolagenih vlaken vezivnega tkiva. Proces prizadene predvsem kostno tkivo, vezi in kite ter kožo.

Osnovni mehanizem bolezni vezivnega tkiva so genske mutacije. Posebej pomembne so spremembe v genih, odgovornih za proizvodnjo glavne beljakovinske snovi, ki sestavlja vezivno tkivo – kolagena (včasih fibrilina). Ko se med nastajanjem beljakovinskih vlaken pojavijo boleče spremembe, postanejo manj trpežna in ne morejo prenesti obremenitve. Dodaten dejavnik pri razvoju sindroma je lahko pomanjkanje magnezija v telesu.

Dejavniki tveganja

Znanstveniki so dokazali, da naslednji dejavniki prispevajo k razvoju displazije vezivnega tkiva pri otroku:

• anemija pri materi med nosečnostjo;
• grožnja s prekinitvijo nosečnosti;
• kronično pomanjkanje kisika pri plodu;
• kronična fetoplacentalna insuficienca;
• huda ali dolgotrajna toksikoza, gestoza;
• kronične patologije, povezane z nosečnostjo (bolezni endokrinega sistema, ledvic, prebavil ali dihal).

Patogeneza

Heterozigotne mutacije v genu za kolagen tipa II (COL2A1) povzročijo skupino skeletnih displazij, znanih kot kolagenopatija tipa II (COL2patija).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Verigi proα1(I) in proα2(I) kolagena 1 kodirata gena COL1A1 oziroma COL1A2; Kvantitativne ali kvalitativne okvare v sintezi kolagena tipa I se običajno kažejo kot kolagenopatija tipa I in osteogenesis imperfecta. Večina bolnikov (približno 90 %) s klinično diagnozo osteogenesis imperfecta ima mutacijo v genih COL1A1 ali COL1A2 z avtosomno dominantnim vzorcem dedovanja. Šest drugih genov, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) in SERPINH1, je povezanih z avtosomno recesivnimi oblikami. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Osnovni mehanizem razvoja displazije vezivnega tkiva, pa tudi nediferencirane oblike bolezni, povzroča genska mutacija, pri čemer sodelujejo geni, odgovorni za proizvodnjo in disimilacijo gradbenih beljakovinskih komponent vezivnega tkiva, ali encimskih snovi, ki sodelujejo v zgoraj omenjenih procesih. Spremeni se kvantitativna tvorba kvalitativnih komponent zunajceličnega matriksa, moti se fibrilogeneza. Genetske determinante se izvajajo glede na zunanje dejavnike ali pa so od njih praktično neodvisne: to opazimo pri displaziji oziroma nediferencirani displaziji. Za displazijo vezivnega tkiva sta značilni poligenost in multifaktorialnost (patologija z genetsko predispozicijo): govorimo o mutaciji več genov hkrati, naključna prerazporeditev očetovskih in materinskih alelov pa nenehno povzroči nastanek naslednjega edinstvenega genotipa.

Prirojeni dejavniki, kot so pomanjkanje vitaminov ali makro- in mikroelementov, postanejo osnovni vzroki, ki ustvarjajo predpogoje za razvoj displazije vezivnega tkiva. Vitamini skupine B stabilizirajo presnovo beljakovin, askorbinska kislina s tokoferolom pa okrepita zadostno proizvodnjo kolagena in delujeta kot antioksidanta. Mikro- in makroelementi, kot so baker, bor, cink in silicij, fluor in kalcij, mangan in magnezij, vanadij, fosfor in selen, delujejo kot kofaktorji za encime, ki spodbujajo proizvodnjo kolagena in mineralizacijo kosti. Pomembno je tudi njihovo sodelovanje pri presnovi elektrolitov in vzdrževanju kislinsko-baznega ravnovesja. Kalijevi, magnezijevi in cinkovi ioni podpirajo rast kosti in povečujejo koncentracijo mineralov v kostnem tkivu. Vsak od teh dejavnikov je pri razvoju bolezni primarnega pomena. [ 8 ]

Simptomi displazije vezivnega tkiva

Prvi znaki displazije vezivnega tkiva se pojavijo v zgodnjem otroštvu. To je lahko pretirana gibljivost in hipermobilnost ali omejena gibljivost sklepov, kot so kontrakture. Lahko se pojavijo tudi telesne razvojne napake (pritlikavost), šibkost vezi, krhko kostno tkivo, različne ukrivljenosti hrbtenice, ploska stopala, deformiran rebrni koš itd.

Znaki displazije so opaženi tudi v povezavi z drugimi organi: bolezen lahko prizadene srce, žilno mrežo in oči.

Hrbtenica pogosto trpi: vretenca se tako premaknejo, da že najmanjši premik stisne krvne žile, uščipne živčne končiče, povzroči bolečino in moti zavest. [ 9 ]

Klinična slika bolezni je presenetljiva v svoji raznolikosti, kar je velik "minus", saj je zelo težko prepoznati patologijo. Zato so zdravniki prisiljeni uporabiti več metod laboratorijske diagnostike hkrati, pa tudi instrumentalne vrste raziskav.

Fenotipski znaki displazije vezivnega tkiva niso vedno prisotni od rojstva in se lahko manifestirajo skozi celotno življenjsko obdobje. Sčasoma, z leti, najpogosteje pod vplivom določenih neugodnih pogojev, se število displastičnih simptomov in njihova resnost povečujeta in stopnjujeta, saj se primarne motnje homeostaze stopnjujejo. V tem primeru so lahko neugodni pogoji slaba prehrana, slaba ekologija, redne sočasne patologije, pogost stres itd. Primarna skrb je stalnost prisotnosti mikro- in makroelementov, ki so neposredno vključeni v procese proizvodnje kolagena, pa tudi v regulacijo encimske aktivnosti, potrebne za hitro in kakovostno sintezo.

Na splošno so zgoraj navedeni procesi odvisni predvsem od ravnovesja kalcija in magnezija v telesu. Na primer, pomanjkanje magnezija ob normalni ali presežni ravni kalcija vodi do povečane aktivnosti proteolitičnih encimov, ki povzročajo razgradnjo kolagena. Posledično se pojavi huda klinična slika displazije vezivnega tkiva.

Magnezij uravnava izkoriščanje kalcija v telesu. Pri pomanjkanju magnezija se kalcij odlaga v kosteh in mehkih tkivih različnih organov. Pri presežku magnezija se kalcij začne slabo absorbirati in izločati iz telesa.

Dolgotrajno pomanjkanje magnezija lahko povzroči znake angiospazma, zvišan krvni tlak, miokardno distrofijo, tahikardijo, aritmijo in povečano nastajanje trombov. Možne so psihonevrološke motnje: nepozornost, depresija, fobije ali anksiozna stanja, vegetativne motnje, glavoboli in omotica, nespečnost, odrevenelost okončin. Visceralni znaki se lahko pojavijo v obliki bronhospazmov ali laringospazmov, spastičnega zaprtja ali hiperkinetične driske, dispepsije, diskinezije žolčnika, bolečin v trebuhu.

Kronično pomanjkanje magnezija se dodatno kaže z zmanjšanim mišičnim tonusom in nizko kostno gostoto.

Morfometrične značilnosti lobanje pri displaziji vezivnega tkiva se lahko spremenijo zaradi posebnosti hemostaze. Bolnikom pogosto diagnosticirajo aortne anevrizme, ki jih spremlja razvoj kronične diseminirane intravaskularne koagulacije krvi kot posledica stagnacije v anevrizmalni votlini in nastanka turbulentnega pretoka v aorti. Možen je nastanek ishemičnih možganskih lezij, subarahnoidnih, parenhimskih krvavitev.

Do danes so strokovnjaki opredelili številne fenotipske znake displazije CT. Pogojno jih lahko razdelimo na vizualne (tiste, ki jih je mogoče opaziti navzven) in tiste, ki jih odkrijemo le kot rezultat temeljitega notranjega pregleda.

Večina bolnikov izkusi:

• visoka utrujenost, pogosta brezvzročna utrujenost;
• pogosti prehladi, akutne respiratorne virusne okužbe;
• nagnjenost k krvavitvam (velika izguba krvi med puljenjem zoba, travma, med menstruacijo pri ženskah);
• omotica in glavoboli.

Več kot 30 % bolnikov ima tako imenovano "gotsko nebo", malokluzijo, hipermobilnost sklepov, prezgodnje staranje obraza in ploska stopala.

Bolečina pri displaziji vezivnega tkiva je moteča, odvisno od tega, kateri organ je bolj prizadet kot drugi. Tako lahko pogosto motijo periodične in kratkotrajne bolečine v srcu, za prsnico in v hipohondriju, spastične bolečine vzdolž črevesja, glavobol. Neprijetni boleči občutki v sklepih se pojavijo v fazi osteohondroze. Če so prisotne deformacije prsnega koša ali hrbtenice, se bolečine v hrbtu in prsih pojavijo pri dolgotrajnem stanju, hoji ali celo v sedečem položaju.

Ali zobje trpijo zaradi displazije vezivnega tkiva? Izvedenih je bilo veliko študij, saj so znanstveniki poskušali povezati spremembe v kakovosti zobne sklenine z displazijo vezivnega tkiva, kar bi omogočilo natančnejšo diagnozo bolezni. Kot rezultat teh študij so pri bolnikih z znaki displazije vezivnega tkiva ugotovili motnje mineralizacije in tvorbe zobne sklenine. To je posledica nezadostne gostote skleninskih prizem na enoto prostornine. Poleg tega so prizme kaotično razporejene, organska matrica pa je slabo organizirana in mineralizirana. Nagnjenost k nenormalnemu razvoju zob in verjetnost povezanih patologij se določa individualno, saj se ne kaže pri vseh bolnikih s to boleznijo.

Faze

Potek displazije vezivnega tkiva je razdeljen na naslednje stopnje ali stopnje po 4-stopenjski lestvici:

1. rezultat - blaga displazija
2. točke - zmerno izražena stopnja displazije
3. točke – huda stopnja displazije

Patološki znaki se ocenjujejo na dvostopenjski lestvici:

• 0 točk – brez znakov;
• 1 točka – znaki so prisotni.

Huda displazija vezivnega tkiva ni odvisna le od stopnje izraženosti določenih kliničnih simptomov, temveč tudi od narave njihovih kombinacij. Na primer, samo hipermobilnost, pogoste dislokacije in subluksacije sklepov niso vedno znaki izrazite displazije. Vendar pa kombinacija ukrivljenosti hrbtenice s stiskanjem sklepov, hipermobilnostjo, asimetrijo, duševnimi motnjami in izrazitim kozmetičnim sindromom omogoča diagnozo skrajne stopnje bolezni.

Obrazci

Med strokovnjaki ni soglasja o klasifikaciji displazije vezivnega tkiva. Vendar pa je bilo odločeno, da se sindrom razdeli v več skupin glede na patološke procese, v katere je vpleten kolagenski protein. Naslednja sistematizacija je trenutno priznana kot najbolj zanesljiva:

1. Diferencirana displazija vezivnega tkiva, znana tudi kot kolagenopatija. [ 10 ] Bolezen je dedna, z jasnimi specifičnimi simptomi, zato jo je enostavno diagnosticirati.
2. Nediferencirana displazija vezivnega tkiva vključuje druge različice podobne patologije, ki niso vključene v prvo skupino. Nediferencirane sorte bolezni se pojavljajo veliko pogosteje, ne glede na starost, vendar ne zahtevajo vedno zdravljenja.

Diferencirana displazija CT se lahko kaže kot Ehlers-Danlosov sindrom, [ 11 ] Stickler, [ 12 ] Marfan. [ 13 ]

Nediferencirano obliko lahko spremljajo klinični znaki, ki niso vključeni v strukturno serijo dednih patologij. Najpogostejše različice nesindromske displazije so marfanoidni, ehlersov in MASS fenotipi. [ 14 ]

Marfanoidni fenotip	Simptomi generalizirane displazije vezivnega tkiva, astenične telesne drže, arahnodaktilije, bolezni srčnih zaklopk, okvare vida, dolihostenomelije.
Ehlersov fenotip	Kombinacija simptomov generalizirane displazije vezivnega tkiva z nagnjenostjo k prekomerni raztegljivosti kože in povečani gibljivosti sklepov.
MASS fenotip	Simptomi generalizirane displazije vezivnega tkiva, srčnih patologij, okvar mišično-skeletnega sistema, redčenja ali subatrofije kože.

Kljub jasnosti klasifikacije strokovnjaki poudarjajo odsotnost univerzalnih znakov, ki bi tvorili specifično fenotipsko pripadnost. Vsak bolnik ima svoje edinstvene okvare. Zato zdravniki pogosto uporabljajo svojo različico simptomatske izolacije, ki povezuje določene patološke spremembe z displazijo vezivnega tkiva.

• Za displazijo vezivnega tkiva srca je značilna prisotnost izoliranih in kombiniranih prolapsa srčnih zaklopk, miksomatozne degeneracije zaklopk.
• Sistemsko displazijo vezivnega tkiva lahko spremlja poškodba več organov, za katero so značilni:

1. nepravilnosti kosti (deformiran rebrni koš, spremenjena dolžina telesnih segmentov, arahnodaktilija, ukrivljenost hrbtenice, deformacija lobanje, krhkost kosti itd.);
2. kardiovaskularne motnje (dilatacija aorte, regurgitacija, prolaps mitralne zaklopke, zgodnja kalcifikacija mitralnega obroča, krčne žile, varikokela, pogoste krvavitve);
3. dermatološke motnje (raztegljivost, ranljivost, tanjšanje kože, nastanek brazgotin, strije, psevdotumorji); [ 15 ]
4. mišične in sklepne motnje (mišična hipotrofija, prolapsi, kile, spondiloza, hipermobilnost sklepov, premiki in dislokacije, ploska stopala);
5. oftalmološke motnje (miopija, bolezni roženice, leče, enoftalmos itd.);
6. motnje notranjih organov (prolaps ledvic in drugih organov, diafragmalna kila, dolihosigma, policistična bolezen ledvic itd.);
7. motnje dihanja (diskinezija, pljučna policistična bolezen ali hipertenzija, spontani pnevmotoraks).

• Mezenhimska displazija vezivnega tkiva se deduje avtosomno dominantno in se kaže v starosti 20-30 let kot multipla polipoza debelega črevesa. Obstaja možnost malignosti procesa. V lobanjskih kosteh se nahajajo številni osteofibromi ali osteomi, prizadeta so mehka tkiva, dermoidne cistične tvorbe, nastanejo leiomiomi in prezgodaj izpadajo zobje.
• Displazija vezivnega tkiva mitralne zaklopke se najpogosteje kaže kot njen prolaps, redkeje pa jo dopolnjujejo prolapsi aortne ali trikuspidalne zaklopke, povečan aortni koren in pljučni trup. Spreminjajo se indeksi kontraktilnosti miokarda in volumetrični srčni parametri. Motnja se začne oblikovati v starosti 4-5 let. Avskultacija določa lezijo predvsem v adolescenci. Stopnja sprememb zaklopke je odvisna od resnosti procesa displazije in volumna prekata.
• Displazijo vezivnega tkiva žil spremlja poškodba elastičnih arterij z idiopatsko ekspanzijo sten in nastankom sakularne anevrizme. Prizadete so mišične in mešane arterijske žile: nastanejo bifurkacijske anevrizme, patološka zasukanost in zanke, dolihoektazije. Prizadete so vene: odkrijejo se zasukanost, krčna področja, hemoroidi, pajkaste žile in opazi se endotelijska disfunkcija. Začetna faza žilne okvare se začne v adolescenci in se z leti poslabšuje. Kazalniki krvnega tlaka so moteni v smeri idiopatske arterijske hipotenzije.
• Displazija vezivnega tkiva hrbtenice se kaže kot juvenilna osteohondroza, nestabilnost vretenc, medvretenčne kile, vertebrobazilarna insuficienca, spondilolisteza. Motnje se pojavijo med razvojem torakodiafragmatičnega sindroma in stanja hipermobilnosti, patološke spremembe v hrbtenici pa znatno poslabšajo potek bolezni.
• Skolioza z displazijo vezivnega tkiva je nevarna zaradi svojih posledic: to so lahko bolezni notranjih organov, redni glavoboli, povečana utrujenost, fibroidi in prolaps ledvic. Najpogosteje je motena črevesna peristaltika in pride do prolapsa notranjih organov.
• Displazija vezivnega tkiva in anevrizma sta sestavni značilnosti vaskularnega sindroma. Opažamo nastanek sakularne anevrizme, bifurkacijsko-hemodinamskih anevrizem na ozadju arterijskih dilatacij, patološke zavitosti in endotelijske disfunkcije.
• Displazija črevesnega vezivnega tkiva je pogosto povezana z visokim tveganjem za kolorektalni rak. Poleg črevesne disfunkcije se pogosto odkrijejo ulcerozni kolitis, Cromova bolezen, shistosomiaza, polipoza in hemoroidi. Razvoj adenomatoze postane absolutna indikacija za kirurško zdravljenje, pojav adenomov v dvanajstniku pa poveča tveganje za razvoj raka dvanajstnika in preampularnega dela črevesja.

Livedo pri displaziji vezivnega tkiva je še en simptom, ki ga najdemo pri žilnih lezijah. Gre za žilno nevrozo spastičnega atoničnega tipa, ki se kaže v motenem pretoku krvi v kapilarnem omrežju. Za livedo je značilna modrikasta barva kože, ki jo povzroča poseben vzorec žil, ki prosevajo skozi kožo. Težava se najpogosteje kaže na predelu goleni in stegen, včasih na zapestjih. Lahko se pojavi kot samostojna patologija ali pa postane del sindroma - zlasti pri nevrohormonski motnji ali displaziji vezivnega tkiva.

Displazija vezivnega tkiva pri odraslih

Odrasli bolniki lahko opazijo pojav bolečih simptomov že v mladosti – približno 20–24 let. Lezijo spremljajo naslednji znaki:

• Oftalmološke težave v obliki kratkovidnosti, astigmatizma, razvojnih napak fundusa, patologije roženice in beločnice.
• Imunološke motnje, kot so alergijske ali imunološke reakcije.
• Motnje sklepov v obliki dislokacij in subluksacij.
• Motnje živčnega sistema, in sicer: pojav fobičnih motenj, razvoj depresivnih stanj ali živčne anoreksije.

Displazija vezivnega tkiva pri ženskah

Ženske in moški so enako dovzetni za razvoj te bolezni, vendar so pacientke še posebej zaskrbljene zaradi možnosti zanositve, nošenja in rojstva zdravega otroka. Znanstveniki so preučevali to vprašanje in opazovali vse spremembe v ženskem telesu na ozadju nediferencirane oblike displazije.

Glede na dobljeno oceno je bilo ugotovljenih kar nekaj sočasnih somatskih patologij. Tako sta displazijo vezivnega tkiva in nosečnost spremljala povečana pogostost kardiovaskularnih in nevroendokrinih patologij. Opazili so tudi anemijo zaradi pomanjkanja železa.

Pri nosečnicah so se pogosteje poslabšale kronične ekstragenitalne težave, predvsem patologije dihal in ORL organov ter bolezni sečil. Ob pravočasnem odkrivanju motenj v tvorbi vezivnotkivnih struktur je pomembno, da se pri nosečnicah vnaprej sprejmejo preventivni ukrepi za poslabšanje kroničnih procesov in preprečevanje razvoja placentalne insuficience.

Displazija vezivnega tkiva pri otrocih

Če se diagnoza displazije vezivnega tkiva postavi v otroštvu, potem običajno pritegnejo pozornost naslednje simptomatske manifestacije:

• Motnje mišično-skeletnega sistema, ki se kažejo v obliki deformiranega prsnega koša, ukrivljenosti hrbtenice, kot sta skolioza ali kifoza, displazije kolčnih sklepov, krhkosti kostnega tkiva, prekomerne gibljivosti sklepov, segmentne nesorazmernosti okostja, izpahov in subluksacij ter različnih ukrivljenosti spodnjih okončin.
• Mišične motnje, kot so zmanjšan mišični tonus v okončinah, pogosti zvini, rupture in natrganja ligamentnega aparata ter poškodbe tetiv.
• Motnje živčnega sistema v obliki motenj spanja, prekomerne utrujenosti, občasne omotice in glavobolov.
• Napake v razvoju maksilofacialnega aparata, ki se kažejo v moteni rasti in nenormalnem izraščanju zob, kratkem frenulumu jezika, hipoplaziji sklenine in rednih vnetnih procesih (na primer gingivitis).
• Kardiovaskularne težave – najpogosteje govorimo o prolapsu mitralne zaklopke, razširitvi ascendentnega aortnega dela.

Prirojena displazija vezivnega tkiva

Prirojeni sindrom se lahko kaže v različnih vrstah simptomskih kompleksov. Najpogostejši so:

• Astenični sindrom, za katerega so značilni zmanjšana učinkovitost, povečana utrujenost in različne psihoemocionalne motnje.
• Valvularni sindrom se kaže z miksomatoznimi degenerativnimi spremembami v srčnem sistemu. Pogosto se diagnosticira prolaps mitralne zaklopke.
• Vaskularni sindrom spremlja poškodba krvnih arterij: nastane sakularna anevrizma, žilne stene pa se razširijo.
• Torakodiafragmatični sindrom je značilen po deformaciji prsnega koša v obliki lijaka ali kobilice, ukrivljenosti hrbtenice (povečana kifoza, skolioza itd.).
• Bronhopulmonalni sindrom lahko spremlja spontani preeumotoraks, traheobronhomegaloza in traheobronhialna diskinezija.

Zapleti in posledice

Neželeni učinki bolezni se lahko pojavijo glede na stopnjo poškodbe vezivnega tkiva. Z leti se pri bolniku razvijejo naslednje patologije:

• disfunkcija avtonomnega živčnega sistema;
• motnje nevropsihiatrične sfere;
• kardiovaskularne patologije (prolaps zaklopk, dilatacija aortne korenine, žilne anevrizme, aritmije);
• prebavne motnje (gastroezofagealni refluks, biliarna diskinezija, sindrom razdražljivega črevesja);
• težave z urinarnim traktom (prolaps ledvic, nefropatija, vezikoureteralni refluks);
• motnje reproduktivnega sistema (prolaps maternice, varikokela, sindrom policističnih jajčnikov, spontani splavi);
• krvne bolezni (trombocitoze in hemoglobinopatije).

Kakšna je nevarnost displazije vezivnega tkiva? Največja nevarnost je poškodba srčno-žilnega in dihalnega sistema, saj jo pogosto spremlja razvoj stanj, ki ogrožajo bolnikovo življenje. Na primer, spremembe v srcu in krvnih žilah pogosto določajo patogenezo nenadne smrti: govorimo o zaklopnih, žilnih, aritmičnih sindromih.

Diagnostika displazije vezivnega tkiva

Diagnostični ukrepi za odkrivanje displazije vezivnega tkiva niso vedno enaki in zahtevajo uporabo različnih medicinskih pristopov. Klinične in genetske študije bi morale biti obvezen korak, saj je patologija dedna. Poleg tega zdravnik uporablja naslednja diagnostična načela:

• sistematizacija pritožb pacientov;
• pregled telesa, ocena sorazmernosti, merjenje dolžine okončin in kostnih sektorjev;
• ocena gibljivosti sklepov;
• izvedba testa za ugotavljanje bolnikove sposobnosti prijema lastnega zapestja s palcem in mezincem;
• izvajanje ehokardiograma.

Prav tako je treba izvesti diagnostiko po Smolnovinih kriterijih (2003) (glavni in stranski diagnostični kriteriji), ki vključujejo: povečano raztegljivost kože, hipermobilnost sklepov (zvini, izpahi in subluksacije vezi, ploska stopala), mišično hipotonijo, dedno nagnjenost k bolezni, oceno znakov hipermobilnosti sklepov (Beightonovi kriteriji). [ 16 ]

Laboratorijski testi vključujejo test urina: še posebej pomembna je raven oksiprolina in glikozaminoglikanov – to so komponente, ki nastanejo med razgradnjo kolagena. Poleg tega so pomembni krvni test, študija pogostih mutacij v genu PLOD ter splošna biokemijska analiza (podrobna ocena sestave venske krvi). Poleg tega se izvajajo testi kakovosti presnove v vezivnem tkivu ter določajo označevalci mineralne in hormonske presnove.

Genetski posvet za displazijo vezivnega tkiva je predpisano za oceno tveganja za razvoj hude genetske patologije pri otroku in za določitev načinov za preprečevanje bolezni. Posvet je potreben, če ima eden od zakoncev displazijo, če so rezultati testov sumljivi ali obstajajo zunanje boleče manifestacije. Kot svetovalci običajno delujejo naslednji:

• genetik;
• klinični genetik;
• genetski svetovalec;
• drug specialist na ozkem medicinskem področju.

Po potrebi se lahko priporoči genetska analiza, ki pomaga oceniti stanje določenih genov v molekuli DNK in zagotavlja informacije o tem, kako nagnjena je oseba k določeni bolezni - zlasti k razvoju displazije vezivnega tkiva. Genetska analiza je priznana kot znanstvena osnova za izračun genetske obremenitve.

Instrumentalna diagnostika vključuje ultrazvočno ehografijo, slikanje z magnetno resonanco, računalniško tomografijo, elektromiografijo (ocena električne aktivnosti mišic) in rentgenski pregled.

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza se izvaja z naslednjimi patologijami:

• Louis-Dietzov sindrom (spremlja ga razcep jezička/nebca, klobučnjača, nestabilnost vratnih vretenc, hipertelorizem);
• Martin-Bellov sindrom; [ 17 ]
• Shprintzen-Goldbergov sindrom (ki ga spremlja duševna zaostalost);
• Weil-Marchesanijev sindrom (za katerega je značilna brahidaktilija, hipermobilnost sklepov);
• prirojena kontrakturna arahnodaktilija (pojavlja se s kontrakturnimi spremembami sklepov);
• sindrom ektopije lentis (ki ga ne spremljajo znaki aortne dilatacije);
• homocistinurija (za katero je značilna tromboza, duševna zaostalost);
• Ehlers-Danlosov sindrom (za katerega so značilne insuficienca zaklopk, značilne obrazne poteze, arterijska anevrizma). [ 18 ]

Zdravljenje displazije vezivnega tkiva

Ni zdravnikov, ki bi bili specializirani samo za displazijo vezivnega tkiva. Otroke pregleda in zdravi pediater, s podporo drugih specialistov: genetika, endokrinologa, ortopeda, kardiologa itd.

Za več informacij o metodah zdravljenja preberite ta članek.

Preprečevanje

Če govorimo o primarni preventivi displazije vezivnega tkiva, potem je za mater obvezno, da vodi zdrav življenjski slog, vzpostavi racionalen režim dela in počitka, pravočasno zdravi bolezni, je uravnoteženo prehrano in se ukvarja s premišljeno telesno dejavnostjo.

Sekundarna preventiva vključuje stalno dinamično spremljanje bolnikov z displazijo, upoštevanje preventivnih in terapevtskih ukrepov.

Porodničarji in ginekologi se morajo zavedati pomena perikoncepcijske in perinatalne preventive. Prva vključuje popoln klinični pregled ženske, oceno prisotnosti teratogenih in drugih negativnih dejavnikov, predpisovanje zdravil z magnezijem in folno kislino. Hkrati se preprečuje placentna insuficienca, bodoči starši se posvetujejo o pomenu dojenja, telesnem razvoju otroka in se učijo osnov otroške higiene.

Napoved

Pogosto se pri bolnikih, ki trpijo za to boleznijo že v mladosti, pojavijo druge zdravstvene težave - zlasti zgodnja osteohondroza, okvara vida, prolaps mitralne zaklopke. Sindroma ne smemo pod nobenim pogojem prezreti, kljub njegovemu genetskemu izvoru: pod vplivom določenih dejavnikov lahko bolezen tako upočasni svoj razvoj kot tudi poslabša potek bolezni.

V prejšnjem stoletju je bil obseg razvoja displazije vezivnega tkiva veliko manjši: ljudje praktično niso imeli pomanjkanja magnezija - prehrana je vključevala žita, zelenjavo, zelenjavo in vsi izdelki so bili okolju prijazni. Danes imamo opravka s popolnoma spremenjeno prehrano. Otroci pogosto dajejo prednost hitri hrani in izdelkom z umetnim polnilom. Toda že sama pravilna prehrana lahko znatno upočasni patološke procese, značilne za displazijo.

Kako dolgo živijo ljudje z displazijo vezivnega tkiva? Na to vprašanje ni enotnega odgovora, saj je pričakovana življenjska doba v celoti odvisna od tega, katere specifične motnje in spremembe so se pojavile v bolnikovem telesu in kako izrazite so. Če na primer displazija prizadene srčno tkivo, lahko bolnik umre v nekaj mesecih.

Veliko je odvisno od izbrane taktike zdravljenja, še posebej nevarno pa je lahko, če se ne posvetujete z zdravnikom ali če postavite napačno diagnozo (in posledično napačno zdravljenje sindroma).

Invalidnost

Vprašanje dodelitve invalidske skupine za displazijo vezivnega tkiva se v vsakem konkretnem primeru odloča individualno in ločeno. Večja je verjetnost za prejem invalidnosti za nevrološki ali ortopedski profil, vendar je vse odvisno od stopnje in resnosti bolezni, učinkovitosti zdravljenja in trajanja bivanja v ambulanti.

Te v vojsko vzamejo?

Diagnoza displazije vezivnega tkiva sama po sebi ni razlog za oprostitev vpoklica, vendar lahko to vprašanje individualno reši osebje vojaškega komisariata. V nezapletenih primerih, ko delovanje sklepov ni oslabljeno, se lahko mladenič sprejme v službo in mu dodeli kategorija B. V drugih primerih se upoštevajo vse kršitve, ki jih povzročajo procesi displazije - na primer nenormalen položaj sklepov, skrajšanje ali omejitev gibljivosti rok in nog, nepravilna amplituda gibanja.

Rekrut mora članom vojaško-zdravniške komisije v celoti predložiti dokazila o lastni neprimernosti za služenje. V ustreznih okoliščinah bo zdravnik vojaške registracije in vpoklicne pisarne mladeniča napotil na dodaten pregled.

Znane osebnosti z displazijo vezivnega tkiva

Ko listaš revije s fotografijami znanih ljudi, nikoli ne pomisliš, da imajo tudi oni zdravstvene težave – in te težave so lahko resne. Pravzaprav so igralci in glasbeniki isti ljudje kot midva, in nekateri od njih morajo ustvarjati in delati, kljub vsem vrstam ovire in celo bolečini.

• Sarah Hyland je igralka, ki je igrala v televizijski seriji Moderna družina. Pri devetih letih so ji diagnosticirali ledvično displazijo, dolgotrajno zdravljenje pa je bilo praktično neučinkovito. Šele leta 2012 je morala prestati presaditev ledvice, kar je igralkino stanje znatno izboljšalo, vendar še vedno ni privedlo do popolne ozdravitve.
• Michael Berryman je igralec, znan po svojem nenavadnem videzu, ki ga povzroča genetska motnja, imenovana hipohidrotična displazija. Moški ima visoko čelo, vdrta lica in nagubano kožo. Zahvaljujoč tem zunanjim značilnostim igralec uspešno igra vloge najrazličnejših pošasti, mutantov in zlikovcev.
• Melanie Gaydos je znana manekenka iz Združenih držav Amerike, ki ima nenavaden videz, ki ga povzroča ektodermalna displazija. Melanie je videti hkrati zastrašujoča in fascinantna, težave z lasmi, nohti, zobmi in sklepi pa niso postale ovira v njeni vrtoglavi manekenski karieri.

Zdravniki ugotavljajo, da displazija vezivnega tkiva ni vedno značilna po svetlih in bolečih simptomih, izgubi delovne sposobnosti in upadanju vitalne aktivnosti. Z boleznijo se je mogoče in treba boriti, hkrati pa voditi dokaj aktiven življenjski slog.