Družinska (juvenilna) polipoza debelega črevesa

Družinska (juvenilna) polipoza debelega črevesa je dedna bolezen z avtosomno dominantno potjo prenosa. Opaža se večkratna polipoza debelega črevesa. Polipi se po literaturi običajno odkrijejo v adolescenci, lahko pa se pojavijo tudi v zgodnjem otroštvu in celo v starosti. Menijo, da je ta vrsta družinske polipoze izjemno nagnjena k razvoju rakavega tumorja: transformacija polipa (ali polipov) debelega črevesa v rakavi tumor je možna v 95 % primerov, običajno se rak razvije zgodaj, pred 40. letom starosti. Opisane so kombinacije polipoze debelega črevesa z rakom želodca, ampule velike papile dvanajstnika (Vaterjev rak) in celo z lokalizacijo v tankem črevesu (kjer je običajno izjemno redek), čeprav polipov pri tej bolezni, ki se nahajajo proksimalno od debelega črevesa, običajno ne najdemo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patomorfologija

Običajno se v debelem črevesu opazi ogromno število polipov, v nekaterih primerih jih je še posebej veliko v danki. Njihova velikost se razlikuje: od dobesedno drobnih do nekaj centimetrov v premeru. Med histološkim pregledom polipi nimajo značilnih lastnosti in se ne razlikujejo od običajnih adenomatoznih, redkeje - žleznih in resastih vrst. Včasih se odkrije eden ali več rakavih tumorjev.

Simptomi družinske polipoze debelega črevesa

V večini primerov bolezen poteka asimptomatsko, preden se razvijejo zapleti, le nekateri bolniki pa razvijejo nagnjenost k pogostim črevesnim motnjam. Polipi se odkrijejo bodisi naključno - med rektoskopijo ali kolonoskopijo med zdravniškim pregledom bodisi če so bile te preiskave opravljene zaradi povsem drugega suma bolezni. Rentgenski pregled (irigoskopija) lahko odkrije le velike polipe (2 cm ali več). Za prepoznavanje bolezni je pomembna tudi genealoška anamneza: prisotnost polipoze debelega črevesa (ali njene rakave lezije v relativno mladi starosti) pri enem ali več sorodnikih bi morala zdravnika opozoriti na neko (morda latentno polipozno) bolezen te lokalizacije.

Potek in zapleti družinske polipoze debelega črevesa

Potek bolezni je lahko nekaj časa precej ugoden - asimptomatski ali z blagimi dispeptičnimi simptomi. Vendar pa se nato pojavijo zapleti: obsežna črevesna krvavitev z nekrozo tkiva posameznih polipov, obstruktivna kolonska obstrukcija s polipom ali več polipi, ki so dosegli veliko velikost, in končno rakava degeneracija polipov, ki v določeni fazi razvoja tumorja daje bolezni njeno "klinično barvo" (simptome), značilno za raka na splošno.

Zdravljenje družinske polipoze debelega črevesa

Specifičnega zdravljenja za družinsko polipozo debelega črevesa ni. Glede na to, da se tumorska transformacija polipov najpogosteje pojavlja v adolescenci in starejši starosti, nekateri zdravniki, ki so prepričani v to diagnozo in upoštevajo žalostno usodo bližnjih sorodnikov (zgodnja smrt zaradi raka debelega črevesa), bolnikom priporočajo kolektomijo z ileostomijo. V nekaterih primerih je po odstranitvi večine debelega črevesa možno namestiti ileorektalno anastomozo, ki bolniku zagotavlja relativno normalen obstoj. Če kirurško zdravljenje ni mogoče (ali ga bolnik zavrne), je priporočljivo upoštevati določeno varčno dieto in delne obroke (5-7-krat na dan), po potrebi pa peroralno dajanje ustreznega individualnega odmerka prebavnih encimov (pankreatin, panzinorm, pancitrat, solizym, somilaza itd.). Ti bolniki morajo biti pod stalnim zdravniškim nadzorom, kolonoskopija pa se izvaja vsaj enkrat na 6-8 mesecev (lahko se izmenjuje z irigoskopijo). Pri odločanju o rojstvu otroka, če je bil v družini enega od staršev primer (ali še bolj več primerov) družinske multiple polipoze debelega črevesa, je potrebno medicinsko genetsko svetovanje. Če se odkrije vsaj en primer multiple polipoze debelega črevesa, je treba pregledati vse bližnje sorodnike, da se ta bolezen pravočasno odkrije in potrdi njena družinska, dedna geneza.