Družinske benigne kronične vezikularne vezikle: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Družinski benigni kronični pemfigus (sin. Gougerot-Hailey-Haileyjeva bolezen) je avtosomno dominantno dedna bolezen, za katero je značilen pojav več ploščatih mehurjev v puberteti, pogosto pa tudi kasneje, ki se hitro zlepijo in odprejo ter tvorijo erozije v vratu, pazduhah, presredku, dimeljskih gubah, okoli popka, pod mlečnimi žlezami, pogosto z razpokami in vegetacijami. Po celjenju ostane hiperpigmentacija. Potek družinskega benignega kroničnega pemfigusa je kroničen, recidivujoč. Obstajajo atipične različice te bolezni - z izoliranimi lezijami genitalij, perianalne in dimeljsko-femoralne regije, v obliki linearne akantolitične dermatoze. V atipičnih primerih je za diagnozo še posebej pomemben patomorfološki pregled.

Patomorfologija benignega kroničnega familiarnega pemfigusa. V svežih elementih izpuščaja opazimo podobnost histološke slike z Darierjevo boleznijo: odkrijemo suprabazalno akantolizo z nastankom razpok ali lakun, v bolj razvitih elementih pa mehurje. Značilen znak je nastanek papilarnih izrastkov dermisa, ki štrlijo v votlino mehurja. V votlini mehurja najdemo posamezne akantolitične celice ali njihove skupine.

Elektronsko-mikroskopski pregled razkrije značilen vzorec strukturnih sprememb, ki se razlikuje od Darierjeve bolezni: v bazalnih epitelijskih celicah, ki tvorijo osnove lakun, so snopi tonofilamentov razporejeni kaotično, izražen je medcelični edem. Na površini epitelijskih celic se razkrijejo številni citoplazemski izrastki - mikrovili, ki so za razliko od navadnih mikrovili stanjšani, podolgovati, razvejani. Število desmosomov je zmanjšano ali pa jih ni, opazimo lizo njihovih končnih delov in delitev na dve polovici. Akantolitične celice, zlasti takoj po ločitvi, ohranijo mikrovile, tonofilamenti se zgostijo okoli jedra, brez stika z desmosomi. Vsebujejo dobro razvite organele, odsotni so znaki distrofije, kar jih loči od akantolitičnih celic v navadnem pemfigusu. V spinasti plasti je zgostitev tonofilamentov izrazitejša, so odebeljeni, zbrani v velike snope, včasih zviti v spirale. Granularne epitelijske celice vsebujejo nekaj nezrelih keratohialinskih granul okrogle ali ovalne oblike, ki niso povezane s tonofilamenti. Rožene luske vsebujejo jedra in organele, kar kaže na nepopolno keratinizacijo. V diskeratotičnih celicah, tako kot pri vegetativni folikularni diskeratozi, pride do kondenzacije tonofilamentov, keratohialinske granule pa so odsotne.

Histogeneza benignega kroničnega družinskega pemfigusa. Na podlagi elektronsko-mikroskopskih podatkov nekateri avtorji menijo, da akantolizo pri tej bolezni povzroča nezadostna celična adhezija kot posledica sprememb površinskih lastnosti epitelijske celične membrane, kar se morfološko kaže v nastanku velikega števila mikrovil, drugi pa menijo, da akantoliza temelji na okvari tonofilamentno-desmosomskega kompleksa, kot pri Darierjevi bolezni.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]